پائروويٽ ڪائنيز جي گهٽتائي ڇا آهي؟ اچو ته ان بابت سادگي سان ڳالهايون!

اڄ اسين هڪ ناياب، پر تمام اهم جينياتي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. ان کي 'Pyruvate Kinase Deficiency' سڏيو ويندو آهي. تصور ڪريو، اسان جي جسم ۾ هڪ خاص اينزائم آهي جيڪو ڳاڙهي رت جي سيلن کي توانائي ٺاهڻ ۾ مدد ڪري ٿو، ۽ ان کي 'Pyruvate Kinase' سڏيو ويندو آهي. تنهن ڪري، جڏهن جسم ۾ هي اينزائم ڪافي نه هوندو آهي (اهو ئي آهي جنهن کي گهٽتائي چئبو آهي)، انهن ڳاڙهي رت جي سيلن ۾ پنهنجو ڪم صحيح طريقي سان ڪرڻ جي طاقت نه هوندي آهي، ۽ اهي نوان ڳاڙهي رت جي سيل پيدا ٿيڻ کان اڳ جلدي ٽٽڻ شروع ڪندا آهن.

اهي ڳاڙهي رت جا سيل اسان جي جسمن ۾ آڪسيجن کڻندا آهن. تنهن ڪري جڏهن پائروويٽ ڪائنيز جي گهٽتائي جي ڪري ڳاڙهي رت جا سيل گهٽجي ويندا آهن، ته جسم جي ٻين سيلن کي ڪافي آڪسيجن نه ملندي آهي. نتيجي طور، توهان کي خون جي گھٽتائي جون علامتون پيدا ٿي سگهن ٿيون. هي هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا پيدائش کان وٺي موجود آهي ۽ توهان جي سڄي زندگي رهي ٿي. ان جو مطلب آهي ته توهان کي پنهنجي سڄي زندگي هيماتولوجسٽ جي نگراني ۾ رهڻو پوندو. بهرحال، اهي علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون.

پائرويٽ ڪائنيز جي گهٽتائي جون علامتون ڇا آهن؟

هن حالت ۾ خون جي گهٽتائي جون سڀ کان عام علامتون آهن:

• تمام گهڻو ٿڪل محسوس ڪرڻ: ان جو مطلب آهي مسلسل ٿڪل محسوس ڪرڻ، جيتوڻيڪ ننڍو ڪم ڪندي به.
• ڌڙڪڻ: جڏهن توهان صرف بيٺا آهيو ته به توهان جي سيني ۾ ڌڙڪڻ محسوس ٿيڻ.
• ساهه ۾ تڪليف: ٿوري محنت سان به ساهه ۾ تڪليف محسوس ٿيڻ.
• پيلي چمڙي: جڏهن جسم رت وڃائي ٿو، ته چمڙي جو رنگ بدلجي ٿو، صحيح؟
• چڪر اچڻ: گھمڻ جو احساس، ڪڏهن ڪڏهن ائين لڳندو آهي جيئن توهان ڪري پوندا.
• سر درد : بار بار سر درد.

انهن خون جي گهٽتائي جي علامتن کان علاوه، جسم ۾ ٽٽل ڳاڙهي رت جي خلين مان فضول شين جي جمع ٿيڻ جي ڪري ٻيون علامتون پيدا ٿي سگهن ٿيون. اچو ته ڏسون ته اهي ڇا آهن:

• يرقان: چمڙي ۽ اکين جي اڇي حصي جو پيلو ٿيڻ. هي بليروبن نالي هڪ مادو جي جمع ٿيڻ جي ڪري ٿئي ٿو، جيڪو ٽٽل ڳاڙهي رت جي سيلن مان ايندو آهي.
• وڌايل تِلي: تِلي اسان جي جسم ۾ هڪ عضوو آهي جيڪو ٽٽل ڳاڙهي رت جي سيلن کي ذخيرو ڪري ٿو. تنهن ڪري جڏهن تمام گهڻو سيل نقصان ٿئي ٿو، تِلي وڌي سگهي ٿي.
• ڳاڙهو پيشاب: پيشاب جيڪو عام کان وڌيڪ ڳاڙهو هجي.

ڪهڙي عمر ۾ علامتون عام طور تي ظاهر ٿينديون آهن؟

جيتوڻيڪ پائروويٽ ڪائنيز جي گهٽتائي (پي ڪي جي گهٽتائي) هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا پيدائش وقت موجود هوندي آهي، پر علامتن جي ظاهر ٿيڻ ۾ جيڪو وقت لڳندو آهي اهو توهان جي حالت جي شدت تي منحصر هوندو آهي.

تصور ڪريو، ڪجهه نون ڄاول ٻارن ۾ اهڙيون سخت علامتون هونديون آهن جو انهن کي فوري طور تي زندگي بچائڻ واري علاج جي ضرورت هوندي آهي. ننڍا ٻار گهڻو روئي سگهن ٿا، کائڻ کان انڪار ڪري سگهن ٿا، ۽ راند ڪرڻ بند ڪري سگهن ٿا. وڏا ٻار هر وقت ٿڪل رهڻ جي شڪايت ڪري سگهن ٿا ۽ ڊوڙڻ ۽ راند ڪرڻ ۾ دلچسپي وڃائي سگهن ٿا. ڪجهه بالغن کي شايد خبر به نه هجي ته انهن کي اها حالت آهي جيستائين اهو هڪ وڏو دٻاءُ نه هجي - مثال طور، حمل دوران، هڪ سنگين انفيڪشن، يا زخم.

هي 'پائروويٽ ڪائنيز ڊيفيسينسي' ڇو ٿيندي آهي؟

هي هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا نسل در نسل منتقل ٿيندي رهي ٿي، جنهن کي "(PKLR)" نالي جين ۾ خرابي آهي. ان کي ائين سمجهو جيئن اسان جا جين هڪ ڪتاب وانگر آهن جيڪو اسان جي سيلن کي ٻڌائي ٿو ته "هي ڪريو، اهو ڪريو". توهان جو "(PKLR)" جين ڳاڙهي رت جي سيلن کي ٻڌائي ٿو ته ڪيئن هڪ اينزائم ٺاهيو وڃي جنهن کي "Pyruvate Kinase" سڏيو ويندو آهي. هي "Pyruvate Kinase" اينزائم ڳاڙهي رت جي سيلن کي "Adenosine Triphosphate" (ATP) ٺاهڻ ۾ مدد ڪري ٿو، جيڪو توانائي جو ذريعو آهي.

تنهن ڪري، هڪ شخص ۾ جيڪو "Pyruvate Kinase Deficiency" (PK Deficiency) سان گڏ آهي، "(PKLR)" جين ۾ خرابي جي ڪري، رت جا ڳاڙها خليا ڪافي "Pyruvate Kinase" اينزائم پيدا ڪرڻ جي قابل نه هوندا آهن. تنهن ڪري، رت جا ڳاڙها خليا "(ATP)" توانائي پيدا ڪرڻ جي قابل نه هوندا آهن جيڪا انهن کي زنده رهڻ لاءِ گهربل هوندي آهي. نتيجي طور، اهي خليا جلدي ٽٽي ويندا آهن. پوءِ جسم ۾ ڳاڙهي رت جي خلين جو تعداد گهٽجي ويندو آهي. ان کي "Hemolytic Anemia" سڏيو ويندو آهي، جنهن جو مطلب آهي ڳاڙهي رت جي خلين جي ٽٽڻ جي ڪري ٿيندڙ خون جي گھٽتائي.

جين ڪيئن منتقل ٿين ٿا: `(آٽوسومل ريسيسيو ورثو)`

"Pyruvate Kinase Deficiency" (PK Deficiency) پيدا ڪرڻ لاءِ، توهان کي ٻه خراب "PKLR" جين ورثي ۾ ملڻ گهرجن. هڪ توهان جي ماءُ کان ۽ هڪ توهان جي پيءُ کان. اهو ئي آهي جنهن کي اسين طب ۾ "Autosomal Recessive Inheritance" سڏين ٿا. اهو ٿيڻ لاءِ، ٻنهي والدين وٽ هڪ عام "PKLR" جين ۽ هڪ خراب "PKLR" جين هجڻ گهرجي. جڏهن ته، جيستائين انهن جينياتي جانچ نه ڪئي وئي آهي، انهن کي شايد خبر نه هجي ته انهن وٽ هي خراب جين آهي يا اهي ان کي پنهنجن ٻارن ڏانهن منتقل ڪري سگهن ٿا.

اهڙي ماءُ پيءُ جي جوڙي لاءِ، چئن مان هڪ (25٪) امڪان آهي ته انهن جو ٻار ٻئي خراب "(PKLR)" جين ورثي ۾ حاصل ڪندو ۽ ان ۾ "Pyruvate Kinase Deficiency" هوندي.

هن حالت جو خطرو ڪنهن کي وڌيڪ آهي؟

پائرويٽ ڪائنس جي گهٽتائي (PK جي گهٽتائي) هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا والدين کان ٻار ڏانهن منتقل ٿيندي آهي، ۽ ڪجهه نسلي گروهن ۾ وڌيڪ عام آهي. اهو عام طور تي اتر يورپي نسل جي ماڻهن ۾ تشخيص ڪيو ويندو آهي. اهو پنسلوانيا ۽ اوهائيو ۾ ڪجهه اميش برادرين ۾ پڻ نسبتا عام آهي.

ڇا خطري کي گهٽائڻ جو ڪو طريقو آهي؟

اسان وراثتي جينياتي حالتن کي روڪي نٿا سگهون. تنهن هوندي به، توهان پائروويٽ ڪائنس جي گهٽتائي سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري جي جانچ ڪري سگهو ٿا. جيڪڏهن توهان يا توهان جي ساٿي کي هن بيماري جي خانداني تاريخ آهي، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته هڪ جينياتي صلاحڪار سان ڳالهايو. اهي موجود ڊي اين اي ٽيسٽ جي وضاحت ڪري سگهن ٿا ۽ حمل دوران ممڪن نتيجن کي سمجهڻ ۾ توهان جي مدد ڪري سگهن ٿا.

هن حالت جي ڪري ڪهڙيون پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون؟

ڪجھ ماڻهن کي پيچيدگيون پيدا ٿيڻ کان پوءِ ئي خبر پوي ٿي ته انهن ۾ پائروويٽ ڪائنيز جي گهٽتائي آهي. اهڙين پيچيدگين ۾ شامل آهن:

• پٿريون: پٿريون پتي ۾ ٺهي سگهن ٿيون.
• لوهه جو اوور لوڊ: بيماري يا بار بار رت جي منتقلي جي ڪري لوهه جو اوور لوڊ ٿي سگهي ٿو.
• پيرن تي نه ڀرجندڙ زخم ("(ٽنگ جا السر)").
• ڦڦڙن جو هائپر ٽائونشن: ڦڦڙن سان ڳنڍيل رت جي نالن ۾ دٻاءُ وڌي ويندو آهي.
• هڏن جو ڪمزور ٿيڻ: اهو عمر وڌڻ سان گڏ ڀڃڻ ۽ آسٽيوپوروسس جهڙين بيمارين جي خطري کي وڌائي ٿو.
• حمل دوران پيچيدگيون: شيون جهڙوڪ اسقاط حمل، وقت کان اڳ ٻار ڄمڻ، وغيره.

حمل جسم لاءِ وڏي دٻاءُ جو وقت آهي. اهو پيروويٽ ڪائنس جي گهٽتائي (PK جي گهٽتائي) جون نئين يا خراب ٿيندڙ علامتون پيدا ڪري سگهي ٿو. اهو اڻ ڄاتل ٻار کي به متاثر ڪري سگهي ٿو. بهرحال، حمل جي پيچيدگيون گهٽ هونديون آهن. جيڪڏهن توهان حامله آهيو، ته توهان جو پرسوتي ۽ گائنيڪولوجسٽ توهان جي هيماتولوجسٽ سان ڪم ڪندو ته جيئن توهان ۽ توهان جي ٻار کي محفوظ رکي سگهجي.

ڊاڪٽر هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

جيڪڏهن پيٽ ۾ ٻار ۾ پائروويٽ ڪائنيز جي گهٽتائي جون علامتون هجن، ته اهي ڪڏهن ڪڏهن پيدائش کان اڳ الٽراسائونڊ اسڪين دوران ڏسي سگهجن ٿيون. جيڪڏهن اهو شڪ آهي، ته ڊاڪٽر حالت جي جانچ ڪري سگهن ٿا. مثال طور، جنين جي جسم ۾ رطوبت جو جمع ٿيڻ (هائيڊروپس فيٽيلس) هڪ ڊيڄاريندڙ نشاني آهي.

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار ۾ پيروويٽ ڪائنس جي گهٽتائي (PK جي گهٽتائي) جون علامتون آهن، ته ڊاڪٽر ڪيترن ئي رت جي ٽيسٽن جو حڪم ڏيندو. اهي ٽيسٽ هيٺ ڏنل شين جي ڳولا ڪندا:

• خون جي گھٽتائي: هي رت جي ٽيسٽ اهو جانچيندي آهي ته ڇا توهان کي هيمولائٽڪ خون جي گھٽتائي آهي. جيئن ته خون جي گھٽتائي جا ڪيترائي سبب ٿي سگهن ٿا، هي رت جي ٽيسٽ ٻين سببن کي رد ڪرڻ ۾ پڻ مدد ڪري ٿي.
• ڇا 'پائرويٽ ڪائنيز' اينزائم جي سرگرمي گهٽ آهي: بايو ڪيميڪل ٽيسٽ اهو ماپي سگهن ٿا ته توهان جو 'پائرويٽ ڪائنيز' اينزائم ڪيترو فعال آهي. 'پائرويٽ ڪائنيز جي گهٽتائي' ۾، ان جي سرگرمي گهٽ هوندي آهي.
• ڇا `(PKLR)` جين ۾ ڪا تبديلي آهي؟ماليڪيولر ٽيسٽ PKLR جين ۾ خرابين کي ڳولي سگهن ٿا جيڪي هن بيماري جو سبب بڻجن ٿا.

پائرويٽ ڪائنيز جي گهٽتائي جو علاج ڪيئن ڪجي؟

علاج ان تي منحصر آهي ته توهان جون علامتون ڪيتريون سخت آهن ۽ بيماري جي تشخيص ڪڏهن ٿي هئي.

پيٽ ۾ جنين ۽ نون ڄاول ٻارن لاءِ

پيرووٽ ڪائنيز جي گهٽتائي وارن جنين ۽ نون ڄاول ٻارن کي زندگي بچائڻ واري علاج جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. مثال:

• ٻار جي اندر جنين جي منتقلي: پيروويٽ ڪائنس جي گهٽتائي (PK جي گهٽتائي) سان جنين کي پيدائش کان اڳ علاج جي ضرورت ٿي سگهي ٿي. هن عمل ۾، عطيو ڏيندڙ کان ڳاڙهي رت جا سيل جنين ۾ داخل ڪيا ويندا آهن.
• ڦوٽوٿراپي: هي بليروبن نالي هڪ فضول پيداوار کي ٽوڙڻ ۾ مدد ڪري ٿو جيڪو نئين ڄاول ٻار جي جسم ۾ جمع ٿئي ٿو. يرقان تڏهن پيدا ٿئي ٿو جڏهن بليروبن جمع ٿئي ٿو.
• ايڪسچينج ٽرانسفيوژن: سخت يرقان وارن نون ڄاول ٻارن کي هن علاج جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. هتي، ٻار جي رت کي عطيو ڪندڙ جي رت سان تبديل ڪيو ويندو آهي.

ٻارڙن، ٻارن ۽ بالغن لاءِ

اهي علاج خون جي گھٽتائي جي علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿا ۽ پيروويٽ ڪائنس جي گھٽتائي (PK جي گھٽتائي) جي ڪري پيدا ٿيندڙ پيچيدگين کي روڪي سگهن ٿا.

• رت جي منتقلي: توهان کي پنهنجي گهٽ ڳاڙهي رت جي سيلن جي ڳڻپ کي تبديل ڪرڻ لاءِ سڄي زندگي رت جي منتقلي جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. جڏهن ته، ڪجهه ماڻهن کي عمر وڌڻ سان باقاعده رت جي منتقلي جي ضرورت پئجي سگهي ٿي، پر اها ضرورت عمر وڌڻ سان ختم ٿي سگهي ٿي.
• Mitapivat (Pyrukynd®): هي هڪ نئين دوا آهي جيڪا بالغن ۾ Pyruvate Kinase Deficiency ۽ Hemolytic Anemia جي علاج لاءِ استعمال ٿيندي آهي. آمريڪي فوڊ اينڊ ڊرگ ايڊمنسٽريشن (FDA) ان کي 2022 ۾ منظور ڪيو.
• فولڪ ايسڊ سپليمينٽس: فولڪ ايسڊ هڪ غذائيت آهي جيڪا جسم کي ڳاڙهي رت جي سيلن ٺاهڻ ۾ مدد ڪري ٿي. جيڪڏهن توهان کي پنهنجي کاڌ خوراڪ مان ڪافي فولڪ ايسڊ نه ملي ته توهان کي سپليمينٽ وٺڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
• آئرن چيليشن ٿراپي: آئرن اوورلوڊ جسم ۾ جمع ٿي سگهي ٿو، يا ته بيماري جي ڪري يا بار بار رت جي منتقلي جي ڪري. هي ٿراپي اضافي آئرن کي ختم ڪري ٿي.
• تِلي ڪڍڻ (Splenectomy): توهان جي تِلي هڪ اهڙي جاءِ آهي جتي ٽٽل ڳاڙهي رت جا خليا محفوظ ڪيا ويندا آهن. جڏهن توهان کي Pyruvate Kinase Deficiency هوندي آهي، ته اهو تمام وڏو ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن ائين ٿئي ٿو، ته ڊاڪٽر کي ان کي ڪڍڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
• پتي جي مثاني کي ختم ڪرڻ (ڪوليسيسٽيڪٽومي): پائروويٽ ڪائنيز جي گهٽتائي پتي جي پٿري ٺاهڻ جو سبب بڻجي سگهي ٿي. جيڪڏهن اهي مسئلا پيدا ڪن ٿا، ته توهان جو ڊاڪٽر توهان جي پتي کي ڪڍڻ جي صلاح ڏئي سگهي ٿو.

محقق نون علاجن جي پڻ جاچ ڪري رهيا آهن، جن ۾ شامل آهن:

• اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ: هن عمل ۾، توهان کي عطيو ڏيندڙ کان اسٽيم سيل ملندا آهن. اهي سيل پوءِ صحتمند ڳاڙهي رت جي سيلن ۾ ترقي ڪندا آهن.
• جين ٿراپي: ان ۾ پائروويٽ ڪائنيز جي گهٽتائي جو سبب بڻجندڙ خراب جين کي هڪ صحتمند جين سان تبديل ڪرڻ شامل آهي.

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

توهان کي پنهنجي رت جي ڳاڙهي سيلن جي سطح جي جانچ ڪرڻ لاءِ باقاعدي طور تي پنهنجي هيماتولوجسٽ کي ڏسڻ جي ضرورت پوندي. اهي لوهه جي اوورلوڊ جهڙين پيچيدگين جي به جانچ ڪندا.

اهي توهان کي ٻڌائيندا ته توهان جي حالت جي بنياد تي توهان کي ڪهڙي فالو اپ سنڀال جي ضرورت آهي. تنهن ڪري، اهو تمام ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر جي هدايتن تي عمل ڪريو.

هن حالت سان گڏ رهڻ دوران توهان ڇا اميد ڪري سگهو ٿا؟

توهان جو تجربو توهان جي علامتن ۽ علاج تي منحصر هوندو. پائروويٽ ڪائنس جي گهٽتائي (PK جي گهٽتائي) جون پيچيدگيون پڻ توهان جي تجربي کي متاثر ڪري سگهن ٿيون. انهي سان گڏ، توهان جو تجربو توهان جي زندگي جي دوران تبديل ٿي سگهي ٿو. مثال طور، اهي ٻار جن کي ٻارن ۾ بار بار رت جي منتقلي جي ضرورت هئي انهن کي بالغن ۾ هاڻي انهن جي ضرورت نه رهي سگهي ٿي. ڪجهه بالغن ۾ شايد علامتون نه هجن جيستائين انهن کي ڪا سنگين صحت جي مسئلي نه هجي.

توهان جو ڊاڪٽر بهترين شخص آهي اهو بيان ڪرڻ لاءِ ته پائروويٽ ڪائنيز جي گهٽتائي توهان جي ڊگهي مدت جي صحت کي ڪيئن متاثر ڪندي.

جيڪڏهن توهان کي پيروويٽ ڪائنس جي گهٽتائي (PK جي گهٽتائي) آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر توهان جي تمام گهڻي نگراني ڪندو. توهان کي باقاعده ٽيسٽن جي ضرورت پوندي ته جيئن پڪ ڪري سگهجي ته توهان وٽ ڪافي ڳاڙهي رت جا خليا آهن. توهان کي شديد خون جي گهٽتائي کي روڪڻ لاءِ رت جي منتقلي جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. يا، توهان کي ڪنهن به علاج جي ضرورت نه ٿي سگهي. هن حالت سان توهان جي تجربي جو ڪو به قطعي جواب ناهي. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته تشخيص ڪرايو وڃي ۽ ڪنهن ماهر کان صحيح خيال حاصل ڪيو وڃي. توهان جا ڳاڙهي رت جا خليا توهان جي زندگي جو رت آهن. انهن جو ڪافي هجڻ توهان جي ڀلائي لاءِ ضروري آهي.

آخرڪار، هي ياد رکو.

پائروويٽ ڪائنيز جي گهٽتائي هڪ پيچيده ۽ ممڪن طور تي زندگي ڀر جي حالت آهي. پر پريشان نه ٿيو. صحيح تشخيص، علاج، ۽ ماهر جي صلاح سان، توهان هن حالت سان ڪاميابي سان جيئرو رهي سگهو ٿا. جيڪڏهن توهان يا توهان جي ڪنهن واقفڪار ۾ اهي علامتون آهن، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو. ياد رکو، جيترو جلدي توهان جي تشخيص ٿيندي، اوترو ئي توهان جي علاج حاصل ڪرڻ ۽ پيچيدگين کي گهٽائڻ جا موقعا بهتر هوندا. توهان اڪيلا نه آهيو، ۽ هن سفر ۾ توهان جي مدد ڪرڻ لاءِ ڊاڪٽر ۽ صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندڙ موجود آهن.

`پائرويٽ ڪائنيز جي گهٽتائي، ڳاڙهي رت جا خليا، خون جي گهٽتائي، پي ڪي ايل آر جين، اينزائم، تِلي، جينياتي بيماريون