ڇا توهان جي ننڍڙي ٻار ۾ اهي علامتون آهن؟ اچو ته سينفيليپو سنڊروم بابت ڄاڻون.

ڇا توهان پنهنجي ننڍڙي ٻار جي رويي، ڳالهائڻ يا ظاهر ۾ ڪا اهڙي تبديلي ڏسي رهيا آهيو جيڪا توهان کي سمجهڻ ۾ ڏکيائي محسوس ٿئي؟ ڪڏهن ڪڏهن اسان کي ڪجهه بيمارين بابت گهڻو ڪجهه خبر ناهي جيڪي ننڍڙن ٻارن کي متاثر ڪن ٿيون، تنهن ڪري اسان هڪ کان پوءِ هڪ شيءِ بابت سوچڻ شروع ڪريون ٿا. اڄ، اسان هڪ اهڙي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا ٿوري پيچيده آهي، پر هڪ اهڙي حالت جنهن کان هر ڪنهن کي واقف هجڻ گهرجي. ان کي سينفيليپو سنڊروم چيو ويندو آهي. پريشان نه ٿيو، اسان ان بابت تفصيل سان ۽ سادگي سان ڳالهائينداسين.

سينفيليپو سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، سينفيليپو سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا وراثت ۾ ملي ٿي . اهو اصل ۾ بيمارين جو هڪ گروپ آهي. اهو خاص طور تي توهان جي ٻار جي مرڪزي نروس سسٽم کي متاثر ڪري ٿو، جيڪو دماغ ۽ ريڑھ جي هڏي آهي. اهو ٻار جي سنجيدگي، رويي ۽ جسماني علائقن ۾ مختلف علامتن جو سبب بڻجي سگهي ٿو. بدقسمتي سان، اهي علامتون وقت سان گڏ خراب ٿينديون وينديون آهن، ۽ هي حالت ٻارن جي عمر کي گهٽائي سگهي ٿي.

هن جو ٻيو نالو ميوڪوپوليسڪيريڊوسس ٽائپ III (MPS III) آهي.

سوچيو، اسان جي سيلن اندر ننڍا "ڪچري کي نيڪال ڪرڻ جا مرڪز" آهن. انهن کي لائسوسومس سڏيو ويندو آهي. اهي اهي آهن جيڪي ٽوڙي ڇڏيندا آهن ۽ ناپسنديده مادا، يا "ڪچرو" کي هٽائي ڇڏيندا آهن، جيڪي سيلن اندر جمع ٿين ٿا. سينفيليپو سنڊروم سان هڪ ٻار ۾ هيپران سلفيٽ ( جنهن کي گلائڪوسامينوگليڪان پڻ سڏيو ويندو آهي) نالي هڪ پيچيده ڪاربوهائيڊريٽ کي ٽوڙڻ لاءِ گهربل چئن اينزائمز مان هڪ جي گهٽتائي هوندي آهي. ڇاڪاڻ ته هي اينزائم صحيح طريقي سان ڪم نه ڪري رهيو آهي، هيپران سلفيٽ نالي مادو ٻار جي سيلن، ٽشوز ۽ عضون جي اندر جمع ٿي ويندو آهي. هي جمع ٿيڻ انهن کي نقصان پهچائيندو آهي. هي اهو آهي جنهن کي اسان لائسوسومل اسٽوريج ڊس آرڊر سڏين ٿا.

ڇا سينفيليپو سنڊروم جا ڪي قسم آهن؟

ها، هن جا چار مکيه قسم آهن. هر قسم هڪ مختلف اينزائم جي گهٽتائي سبب ٿئي ٿو.

• قسم الف: سلفامائيڊيس اينزائم جي گهٽتائي.
• قسم بي: اينزائم الفا-اين-ايسٽيلگلوڪوسامينيڊيز جي گهٽتائي.
• قسم سي: اينزائم هيپران ايسٽيل CoA جي گهٽتائي: الفا-گلوڪوسامينائيڊ اين-ايسٽيل ٽرانسفيريز.
• قسم ڊي: اين-ايسٽيلگلوڪوسامين 6-سلفٽيس اينزائم جي گهٽتائي.

انهن مان، قسم A دنيا ۾ سڀ کان وڌيڪ عام ذيلي قسم آهي ، جڏهن ته قسم D سڀ کان گهٽ عام آهي.

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

سينفيليپو سنڊروم هڪ تمام گهٽ عام بيماري آهي.. محققن جي مطابق، هي 50,000 کان 250,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو. تنهنڪري توهان ڏسي سگهو ٿا ته هي ڪيترو ناياب آهي.

سينفيليپو سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

هن حالت جون علامتون ۽ شدت ٻار کان ٻار تائين مختلف ٿي سگهن ٿيون، انهي سان گڏ بيماري جي قسم تي به منحصر آهي. ڪجهه شروعاتي علامتون جيڪي نون ڄاول ٻارن ۽ ننڍڙن ٻارن ۾ ڏسي سگهجن ٿيون انهن ۾ شامل آهن:

• منهن جا ڳوڙها.
• صاف، ويڪريون پلڪون.
• جسم تي عام کان وڌيڪ وار (هيرسوزم) وقت سان گڏ گهٽ نه ٿيندا آهن.
• عام مٿي جي سائيز کان وڏو (ميڪروسيفيلي).
• ننڊ ۾ خلل، سمهڻ ۾ ڏکيائي.
• ساهه کڻڻ ۾ مشڪلاتون، مثال طور، ڪن ۽/يا نڪ ۾ بندش، ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي.
• پيٽ ۾ سخت سور ۽ روئڻ (ڪولڪ جهڙا واقعا).
• بار بار دست اچڻ.

توهان شايد انهن شروعاتي نشانين کي فوري طور تي محسوس نه ڪري سگهو. جيئن توهان جو ٻار وڏو ٿيندو، سينفيليپو سنڊروم سان لاڳاپيل ٻيون علامتون ظاهر ٿيڻ شروع ٿينديون. اهي علامتون عام طور تي 1 ۽ 4 سالن جي عمر جي وچ ۾ ظاهر ٿينديون آهن .

نروس سسٽم ۽ رويي سان لاڳاپيل خاصيتون:

• تقرير ۽ ٻولي جي صلاحيتن ۾ دير (اڪثر ڪري هڪ ابتدائي علامت).
• ٻار جي ترقي ڪنهن خاص سبب کان سواءِ دير سان ٿيندي آهي (غير مخصوص ترقياتي دير).
• وقت سان گڏ ذهني صلاحيتون گهٽجي وينديون آهن.
• جارحاڻو يا تباهي ڪندڙ رويو .
• هائپر ايڪٽيويٽي.
• غير ذميواراڻو رويو، ڪاوڙ جو اوچتو ڦاٽڻ (غصي جو اظهار).
• خطرناڪ شين کان نه ڊڄڻ.
• بار بار چٻاڙڻ، ڦاڙي ڇڏڻ، چوسڻ، يا نگلڻ (هائپروريلٽي).
• بيچيني.
• ننڊ جا مسئلا - سمهڻ جو خوف، پيراسومنيا، ننڊ ۾ خلل.
• هلڻ جي نموني ۾ تبديليون، مثال طور، پير هلڻ .
• جسم جي سختي، اسپيسٽيٽي.
• دفعي.

ڪن، نڪ ۽ ڳلي جون علامتون:

• ٻڌڻ جو نقصان.
• بار بار ڪن جي انفيڪشن (اوٽائٽس).
• مسلسل نڪ بند ٿيڻ.
• عام ٻارن کان اڳ ايڊينوائيڊس ۽ ٽانسلز (ايڊينوٽونسليڪٽومي) ڪڍڻ جي ضرورت.

ٻيون علامتون:

• ڊگھي عرصي تائين دست يا قبض.
• قبض.
• پيٽ جي تڪليف.
• دل جي تال ۾ بي قاعدگي (arrhythmia).
• دل جي عضلات جي بيماري (ڪارڊيو مايوپيٿي).
• جوڑوں جي سختي.
• اسڪوليولوسس.

سينفيليپو سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، سينفيليپو سنڊروم هڪ لائسوسومل اسٽوريج بيماري (LSD) آهي.هي هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا ان گروپ سان تعلق رکي ٿي جنهن کي سڏيو ويندو آهي. هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهو پنهنجي جسم جي سيلن ۾ زهريلا مادا جمع ڪندا آهن. ان جو سبب اهو آهي ته انهن جي جسم ۾ ڪجهه اينزائم صحيح طرح ڪم نه ڪندا آهن يا غائب هوندا آهن . جڏهن اهي اينزائم غائب هوندا آهن، ته اسان جو جسم ڪجهه مادن کي ٽوڙي ۽ ختم نٿو ڪري سگهي. جڏهن اهي جسم ۾ جمع ٿين ٿا ته اهي نقصانڪار بڻجي ويندا آهن.

سينفيليپو سنڊروم ۾، چار اينزائمز مان هڪ غائب آهي جيڪو هيپران سلفيٽ نالي هڪ مادو کي ٽوڙڻ ۾ مدد ڪري ٿو. هيپران سلفيٽ پوءِ سيلز ۾ جمع ٿئي ٿو ۽ انهن کي نقصان پهچائي ٿو. هي جمع گهڻو ڪري ٻار جي دماغي سيلز کي متاثر ڪري ٿو .

اهي اينزائم جي گهٽتائي جينياتي ميوٽيشنز جي ڪري ٿيندي آهي، خاص طور تي جين ۾ ميوٽيشنز جهڙوڪ SGSH جين .

اهي جينياتي تبديليون ٻار کي ٻنهي والدين کان ورثي ۾ ملنديون آهن. ان کي وراثت جو آٽوسومل ريسيسو نمونو سڏيو ويندو آهي. ان جو مطلب آهي ته ٻئي والدين تبديل ٿيل جين جا ڪيريئر هجڻ گهرجن. جڏهن ته، هن جين جو ڪيريئر عام طور تي علامتون نه ڏيکاريندو آهي.

هن بيماري جي صحيح تشخيص ڪيئن ڪجي؟

ڇاڪاڻ ته سينفيليپو سنڊروم تمام گهٽ آهي ۽ ان جون علامتون ٻين عام حالتن سان ملندڙ جلندڙ آهن ، تشخيص ۾ اڪثر دير ٿي سگهي ٿي. ڊاڪٽر شايد حالت کي ترقي ۾ دير، ڌيان جي گھٽتائي/هائپر ايڪٽيويٽي ڊس آرڊر (ADHD) ، يا آٽزم جي طور تي غلط تشخيص ڪري سگهن ٿا.

توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر جسماني معائنو ۽ اعصابي معائنو ڪندو. اهي توهان جي ٻار جي علامتن ۽ طبي تاريخ بابت پڻ پڇندا. اهي ٻين حالتن کي رد ڪرڻ لاءِ ٽيسٽ پڻ آرڊر ڪري سگهن ٿا.

سينفيليپو سنڊروم جي تشخيص جي تصديق ڪرڻ ۾ مدد ڪندڙ ٽيسٽون آهن:

• GAG پيشاب جي جانچ: ٻار جي پيشاب جي نموني ۾ گلائڪوسامينوگليڪانس (GAG) نالي هڪ مادو جي موجودگي جي جانچ ڪئي ويندي آهي.
• اينزائم تجزيو: لاڳاپيل اينزائمز جي سرگرمي کي رت جي نموني ۾ ماپيو ويندو آهي.
• جينياتي جاچ: هي ٽيسٽ سينفيليپو سنڊروم سان لاڳاپيل جينياتي تبديلين (ميوٽيشنز) جي جانچ ڪري سگهي ٿو.

ان کان علاوه، ڊاڪٽر ٻار جي عضون يا بافتن کي ڪو نقصان ته نه پهتو آهي، اهو ڏسڻ لاءِ ٻيا ٽيسٽ به تجويز ڪري سگهي ٿو. مثال طور:

• دماغ جو ايم آر آءِ اسڪين.
• اکين جو معائنو.
• ٻڌڻ جو امتحان.
• دل جا ٽيسٽ - جهڙوڪ ايڪو ڪارڊيوگرام ۽ اليڪٽرو ڪارڊيوگرام (EKG) .
• ننڊ جو مطالعو.
• ايڪس ري جا امتحان.

پيدائش کان اڳ تشخيص

جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي سينفيليپو سنڊروم آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر حمل دوران توهان جي پيدائشي ٻار کي ان حالت لاءِ ٽيسٽ ڪرڻ جي صلاح ڏئي سگهي ٿو. اهو امينوسينٽيسس يا ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ جهڙن ٽيسٽن ذريعي ڪري سگهجي ٿو.

سينفيليپو سنڊروم جا علاج ڪهڙا آهن؟

بدقسمتي سان، سينفيليپو سنڊروم لاءِ في الحال ڪو به علاج يا بيماري کي تبديل ڪرڻ وارو علاج موجود ناهي . علاج بنيادي طور تي علامتن جي انتظام ۽ آرامده سنڀال تي مرکوز آهي. ڇاڪاڻ ته اها حالت ٻار جي صحت جي ڪيترن ئي پهلوئن کي متاثر ڪري ٿي، ٻار جي علاج لاءِ ڊاڪٽرن جي هڪ گھڻ-شعبي ٽيم جي ضرورت آهي. هن ٽيم ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• ٻارن جا ماهر.
• ٻارن جي نيورولوجسٽ.
• جسماني معالج.
• پيشه ورانه معالج.
• تقرير-ٻولي جا ماهر.
• اوٽولارينگولوجسٽ (ڪن، نڪ ۽ ڳلي جا ماهر).
• ٻارن جا نفسيات جا ماهر.
• سماجي ڪارڪن.
• خاص تعليم ڏيندڙ.

اهي ماهر ٻار جي ضرورتن مطابق دوائون، علاج، ۽ مددگار ڊوائيسز جي سفارش ڪن ٿا. علاج جا مکيه مقصد ٻار جي جسماني سرگرمي کي برقرار رکڻ، انهن جي صلاحيتن کي وڌائڻ، ۽ زندگي جي اعليٰ ممڪن معيار کي برقرار رکڻ آهن.

توهان جي ٻار کي ڪلينڪل ٽرائل ۾ حصو وٺڻ جو موقعو پڻ ملي سگهي ٿو. پنهنجي ٻار جي طبي ٽيم کان ان بابت پڇو. محقق هن وقت سينفيليپو سنڊروم لاءِ مخصوص علاج جو مطالعو ڪري رهيا آهن. مثال طور:

• اينزائم متبادل علاج.
• اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽيشن.
• جين ٿراپي.

بيماري جي آخري مرحلن ۾، علاج جي ترجيح زندگي جي معيار کي برقرار رکڻ ۽ پيچيدگين کي روڪڻ آهي.

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي سينفيليپو سنڊروم هجي ته مون کي ڇا توقع رکڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي سينفيليپو سنڊروم آهي، ته توهان کي بار بار طبي ملاقاتون ۽ ٽيسٽون ڪرائڻ جو امڪان هوندو. هن پيچيده حالت کي هڪ ئي وقت سمجهڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. پر ياد رکو، توهان جي ٻار جي طبي ٽيم هر قدم تي توهان سان گڏ آهي. ڇاڪاڻ ته سينفيليپو سنڊروم هر ٻار کي مختلف طرح سان متاثر ڪري ٿو، توهان جي ٻار جي طبي ٽيم توهان کي بهترين صلاح ڏئي سگهي ٿي ته مستقبل ۾ توهان جي ٻار ۽ توهان جي خاندان لاءِ ڇا آهي.

سينفيليپو سنڊروم جي آخري مرحلن ۾، توهان جو ٻار اڪثر ڪري هيٺيان تجربا ڪري سگهي ٿو:

• پنهنجي آس پاس جي ماحول سان گهٽجي ويل تعلق.
• ڊيمنشيا .
• هلڻ، ڳالهائڻ ۽ کائڻ جهڙن موٽر افعال جو نقصان.

اهي صحت جا مسئلا وقت سان گڏ وڌيڪ خراب ٿين ٿا ۽ آخرڪار موت جو سبب بڻجي سگهن ٿا. سانس جي نالن جي انفيڪشن، خاص طور تي نمونيا ، موت جو سڀ کان عام سبب آهن.

سينفيليپو سنڊروم واري شخص جي زندگي جي اميد ڪيتري آهي؟

سينفيليپو سنڊروم جي 113 مريضن جي مطالعي ۾، سراسري عمر جي اميد هئي:

• قسم الف: 11 ۽ 19 سالن جي وچ ۾.
• قسم بي: 12 ۽ 16 سالن جي وچ ۾.
• قسم سي: 14 ۽ 32 سالن جي وچ ۾.

قسم ڊي تمام گهٽ آهي، تنهنڪري ان بابت ڪافي معلومات ناهي.

پر، سڀ کان اهم، سينفيليپو سنڊروم سان هر ٻار مختلف آهي . توهان جي ٻار جي طبي ٽيم بهترين شخص هوندي جيڪا توهان کي سٺو خيال ڏيندي ته اها حالت توهان جي ٻار جي صحت تي ڪيئن اثر انداز ٿيندي.

ڇا سينفيليپو سنڊروم کي روڪي سگهجي ٿو؟

ڇاڪاڻ ته سينفيليپو سنڊروم هڪ جينياتي بيماري آهي، ان کي روڪڻ لاءِ توهان ڪجهه به نٿا ڪري سگهو .

ٻار ٿيڻ کان اڳ، جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار ۾ سنفيليپو سنڊروم يا ٻين جينياتي حالتن جي منتقلي جي خطري بابت پريشان آهيو، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته ڊاڪٽر سان ڳالهايو ۽ جينياتي صلاح مشورو حاصل ڪريو.

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي سينفيليپو سنڊروم آهي، ته مون کي ان جي سنڀال ڪيئن ڪرڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي سنفيليپو سنڊروم آهي، ته اهو يقيني بڻائڻ تمام ضروري آهي ته انهن کي بهترين ممڪن طبي خيال ملي . پنهنجي ٻار جي وڪالت ڪندي، توهان اهو يقيني بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهو ٿا ته انهن وٽ زندگي جو بهترين ممڪن معيار آهي.

توهان ۽ توهان جو خاندان هڪ سپورٽ گروپ ۾ پڻ شامل ٿي سگهو ٿا جتي توهان ٻين سان ملي سگهو ٿا جن کي ساڳيا تجربا ٿيا آهن. هي طاقت جو هڪ وڏو ذريعو ٿي سگهي ٿو.

اهي حالتون جيڪي آهستي آهستي اعصابي نظام کي ڪمزور ڪن ٿيون، جهڙوڪ سينفيليپو سنڊروم، توهان جي ۽ توهان جي خاندان جي ذهني صحت ۽ زندگي جي معيار تي سنگين منفي اثر وجهي سگهن ٿيون. سينفيليپو سنڊروم سان متاثر ٻارن جي والدين ۽ سنڀاليندڙن کي پوسٽ ٽراميٽڪ اسٽريس ڊس آرڊر (PTSD) جهڙين حالتن جي ترقي جو خطرو وڌي ويندو آهي. تنهن ڪري، توهان کي پنهنجي ذهني صحت جو به خيال رکڻ گهرجي. جيڪڏهن توهان ڊپريشن، پريشاني، يا ڊگهي عرصي تائين دٻاءُ جو تجربو ڪري رهيا آهيو، ته پوءِ هڪ نفسيات دان يا صلاحڪار کي ضرور ڏسو.

منهنجي ٻار کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

توهان کي پنهنجي ٻار جي طبي ٽيم کي هر 6 کان 12 مهينن (يا وڌيڪ ڀيرا) انهن جي ذهني صلاحيتن، موٽر صلاحيتن ۽ رويي ۾ تبديلين کي ڳولڻ لاءِ باقاعدي طور تي انهن جي جانچ ڪرائڻ گهرجي. جيڪڏهن توهان کي ڪا نئين علامت نظر اچي ٿي، يا جيڪڏهن توهان جون علامتون خراب ٿينديون نظر اچن ٿيون، ته فوري طور تي پنهنجي ٻار جي طبي ٽيم سان ڳالهايو.

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون

جڏهن توهان سينفيليپو سنڊروم جي تشخيص ٻڌندا آهيو ته پريشان ۽ حيران ٿيڻ عام ڳالهه آهي. پر ياد رکو، توهان جي ٻار جي طبي ٽيم هڪ جامع انتظام جو منصوبو فراهم ڪندي جيڪا توهان جي ٻار لاءِ مخصوص آهي. اهو يقيني بڻائڻ ضروري آهي ته توهان، توهان جي ٻار ۽ توهان جي خاندان کي گهربل مدد ملي، ۽ توهان جي ٻار جي صحت بابت هوشيار رهو. توهان جي ٻار جي طبي ٽيم توهان جي هر قدم تي مدد ڪرڻ لاءِ تيار آهي. گھٻرايو نه، هن چئلينج کي همت سان منهن ڏيو. توهان کي گهربل معلومات سکڻ، سوال پڇڻ، ۽ توهان کي گهربل مدد حاصل ڪرڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

` سينفيليپو سنڊروم، جينياتي بيماريون، ٻارن جون بيماريون، اعصابي نظام، اينزائمز، ميوڪوپوليسڪيريڊوسس