ڇا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن؟ اچو ته شپرنٽسن-گولڊبرگ سنڊروم (SGS) بابت ڄاڻون.

اڄ اسين هڪ ناياب جينياتي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون، جنهن جو مطلب آهي ته هر ڪو ان کي نه ٿو ڏسي. ان کي شپرنٽسن-گولڊبرگ سنڊروم (SGS) سڏيو ويندو آهي. توهان شايد اهو نالو به نه ٻڌو هوندو. پر اهڙين حالتن کان آگاهه رهڻ تمام ضروري آهي، ڇاڪاڻ ته پوءِ اسان جلدي علامتن کي سڃاڻي سگهون ٿا ۽ ضروري طبي صلاح حاصل ڪري سگهون ٿا.

شپرنتزن-گولڊبرگ سنڊروم (SGS) ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، شپرنتزن-گولڊبرگ سنڊروم (SGS) هڪ نادر جينياتي حالت آهي جيڪا اسان جي جسم جي مختلف حصن کي متاثر ڪري ٿي. اهو بنيادي طور تي ٻار کي ڪجهه غير معمولي چهري جون خاصيتون، کوپڙي جي هڏن جو وقت کان اڳ فيوزن (ان کي "ڪرينيوسائنوسٽوسس" سڏيو ويندو آهي)، مختلف هڏن ۾ تبديليون، دماغ ۽ اعصابي نظام سان مسئلا (مثال طور، ذهني ترقي ۾ دير)، ۽ ڪڏهن ڪڏهن ڪجهه دل جي خرابين جو سبب بڻجندو آهي.

هن حالت لاءِ ٻه ٻيا نالا استعمال ڪيا ويا آهن، "مارفانوائيڊ-ڪرينيوسائنوسٽوسس سنڊروم" ۽ "شپرنتزن-گولڊبرگ ڪرينيوسائنوسٽوسس سنڊروم". جڏهن ته نالا ڪجهه پيچيده لڳي سگهن ٿا، پر اهم ڳالهه اها آهي ته اهو سمجهيو وڃي ته هي هڪ جينياتي حالت آهي.

SGS ڪيترو عام آهي؟

شپرنتزن-گولڊبرگ سنڊروم اصل ۾ هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. هاڻي تائين، طبي رڪارڊ هن بيماري جي صرف 50 کان گهٽ ڪيسن جو ذڪر ڪيو آهي. ان جو مطلب آهي ته دنيا ۾ هن بيماري سان صرف چند ماڻهو آهن.

ان بابت هڪ ٻي ڳالهه اها آهي ته SGS جون علامتون ڪجهه حد تائين ٻن ٻين جينياتي حالتن سان ملندڙ جلندڙ آهن جن کي مارفن سنڊروم ۽ لوئيز-ڊائيٽز سنڊروم سڏيو ويندو آهي، تنهن ڪري ڪڏهن ڪڏهن ڊاڪٽرن لاءِ ان جي صحيح تشخيص ڪرڻ ٿورو ڏکيو ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري، اهو چوڻ ڏکيو آهي ته اصل ۾ ڪيترا ماڻهو هن بيماري ۾ مبتلا آهن.

شپرنتزن-گولڊبرگ سنڊروم، مارفن سنڊروم، ۽ لوئيز-ڊائٽز سنڊروم ۾ ڇا فرق آهي؟

جيتوڻيڪ انهن ٽنهي حالتن جون علامتون هڪجهڙيون نظر اچن ٿيون، پر اهي مختلف جينياتي تبديلين جي ڪري ٿين ٿيون. خاص طور تي، SGS وارن ماڻهن ۾ ذهني معذوري جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. انهن ۾ مارفن سنڊروم ۽ لوئيز-ڊائيٽز سنڊروم وارن ماڻهن جي ڀيٽ ۾ دل جي بيماري جو خطرو به گهٽ هوندو آهي. پر ياد رکو، اهي سڀ شيون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون.

شپرنٽسن-گولڊبرگ سنڊروم (SGS) جا ڪهڙا سبب آهن؟

گھڻن ڪيسن ۾، SGS جو مکيه سبب اسان جي جسم ۾ "(SKI)" نالي هڪ جين ۾ ميوٽيشن آهي. هي SKI جين هڪ پروٽين پيدا ڪري ٿو جيڪو اسان جي سيلن ۾ ڪيترن ئي اهم عملن ۾ مدد ڪري ٿو، جهڙوڪ واڌ، تقسيم، حرڪت، پختگي، ۽ موت.

ٿورو سوچيو، ڇاڪاڻ ته هي SKI پروٽين اسان جي جسم جي مختلف ٽشوز ۾ موجود آهي، جيڪڏهن هن جين ۾ ڪا تبديلي اچي ٿي، ته اهو جسم جي مختلف حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿو. اهو ئي سبب آهي جو اسان SGS ۾ مختلف علامتون ڏسون ٿا.

جڏهن ته، ڪجهه SGS مريضن ۾ SKI جين ميوٽيشن نه هوندو آهي، تنهن ڪري سائنسدان اڃا تائين اهڙن ڪيسن ۾ حالت جي ٻين ممڪن سببن جي جاچ ڪري رهيا آهن.

ڇا هي ڪجهه نسلن کان هلندو اچي ٿو؟

گھڻن ڪيسن ۾، شپرنتزن-گولڊبرگ سنڊروم وراثت ۾ نه ملندو آهي.هي جينياتي ميوٽيشن عام طور تي بي ترتيب طور تي ٿيندي آهي، يعني، تصور کان پوءِ، جنين جي مرحلي دوران. تنهن ڪري، هن حالت ۾ مبتلا ڪيترن ئي ماڻهن کي بيماري جي خانداني تاريخ ناهي.

جڏهن ته، تمام گهٽ ئي ، اها حالت والدين کان ٻار ڏانهن منتقل ٿي سگهي ٿي. جيڪڏهن اها منتقل ٿئي ٿي، ته اها هڪ آٽوسومل غالب نموني ۾ آهي. سادي لفظن ۾، ان جو مطلب اهو آهي ته جيتوڻيڪ هڪ ٻار صرف هڪ والدين کان تبديل ٿيل جين جي ڪاپي ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو، ٻار اڃا تائين اها حالت پيدا ڪري سگهي ٿو.

شپرنتزن-گولڊبرگ سنڊروم (SGS) جون علامتون ڇا آهن؟

ايس جي ايس جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه ماڻهن ۾ تمام گهٽ علامتون هونديون آهن، جڏهن ته ٻين ۾ سخت علامتون هونديون آهن. اهي علامتون جسم جي مختلف حصن کي متاثر ڪري سگهن ٿيون.

کوپڙي جي هڏن جي وقت کان اڳ فيوزن جون علامتون (`(ڪرينيوسائنوسٽوسس)`):

جيڪڏهن ٻار جي مٿي جون هڏيون وقت کان اڳ، پيٽ ۾ يا پيدائش وقت، هڪ حالت جيڪا "ڪرينيوسائنوسٽوسس" سڏجي ٿي، ان ۾ علامتون جهڙوڪ:

• هڪ ڊگهو، تنگ مٿو.
• اکين جي وچ ۾ وڌيل فاصلو، اکيون اڳتي نڪتل يا هيٺ جهڪيل.
• هڪ مٿي، تنگ تالو (وات جو مٿيون حصو).
• هڪ مٿاهون، نمايان پيشاني.
• هڪ ننڍڙو هيٺيون ٿلهو.
• ڪن معمول کان هيٺ رکيا ويندا آهن ۽ ڪڏهن ڪڏهن پوئتي موٽايا ويندا آهن.

ٻيون هڏن جون غير معمولي شيون:

ان کان علاوه، کنڊ ۾ ٻيون تبديليون ڏسي سگهجن ٿيون جهڙوڪ:

• گڏيل هائپر موبلٽي.
• ڪلب فوٽ.
• سينه اڳتي وڌيل يا اندر ۾ دٻجي (Pectus excavatum/carinatum).
• اسڪوليولوس.
• مستقل طور تي مڙيل آڱريون (`(ڪيمپٽوڊڪٽيلي)`).
• عام هٿن ۽ پيرن کان ڊگھا.
• ڊگھيون، پتليون آڱريون ("(Arachnodactyly)"). ڪجھ چون ٿا ته اهي مکڙي جي ٽنگن وانگر نظر اچن ٿيون.

ڪجھ ٻيا ماڻهو شايد ھيٺين علامتن جو تجربو ڪري سگھن ٿا:

• دماغي غير معمولي شيون، مثال طور، دماغ ۾ اضافي سيال (هائيڊروسيفالس).
• ترقي ۾ دير ۽ هلڪي کان وچولي ذهني معذوري.
• هاضمي جي نظام جا مسئلا، مثال طور قبض يا پيٽ جو دير سان خالي ٿيڻ (گيسٽروپيريسس).
• پيٽ يا پيلوڪ هرنيا ("(هرنيا)").
• چمڙي جو ٿلهو ٿيڻ، جيئن ان مان نظر اچي رهيو هجي، ۽ آسان زخم.
• ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي.
• عضلات جي ڪمزوري (`(هائپوٽونيا)`). ان جو مطلب آهي هڪ اهڙي حالت جتي جسم بي جان محسوس ٿئي ٿو.

دل جي ناياب علامتون:

اهي هر ڪنهن سان نه ٿيندا آهن، پر ڪجهه ماڻهن ۾ دل جون بيماريون اهڙيون پيدا ٿي سگهن ٿيون:

• اورٽڪ اينوريزم (شهر جي ڀت جو ڪمزور ٿيڻ).
• رت پوئتي وهندو آهي ڇاڪاڻ ته شريان جو والو صحيح طرح بند نه ٿيندو آهي (Aortic regurgitation).
• شہ رگ جي پاڙ جو وڏو ٿيڻ (`(Aortic root dilation)`).
• دل جي والو مان رت جو رسڻ ("(مٽرل والو ريگرگيٽيشن)").
• مِٽرل والو جو پروليپس (دل جي مِٽرل والو جو غلط ڪم ڪرڻ).

اهم ڳالهه اها آهي ته سڀني ايس جي ايس مريضن ۾ اهي سڀئي علامتون نه هونديون آهن. ڪجهه ماڻهن ۾ اهي صرف ڪجهه علامتون هونديون آهن، ۽ علامتن جي شدت مختلف ٿي سگهي ٿي.

شپرنٽسن-گولڊبرگ سنڊروم (SGS) جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

ايس جي ايس جي تشخيص ٿورو مشڪل ٿي سگهي ٿو. جيئن مون اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، ڇاڪاڻ ته اها هڪ نادر حالت آهي ۽ مارفن سنڊروم يا لوئيز-ڊائٽز سنڊروم سان پريشان ٿي سگهي ٿي، تشخيص ڪڏهن ڪڏهن دير ٿي سگهي ٿي.

ڊاڪٽر بنيادي طور تي علامتن ۽ نشانين جي بنياد تي تشخيص ڪندو آهي. ان جو مطلب آهي ٻار جي جسماني شڪل، ترقي، ۽ ٻين صحت جي مسئلن جو احتياط سان جائزو وٺڻ. ڪڏهن ڪڏهن جينياتي جانچ SKI جين ميوٽيشن جي تصديق ڪري سگهي ٿي. جڏهن ته، ڇاڪاڻ ته هن جين ميوٽيشن کان سواءِ ماڻهن ۾ پڻ SGS ٿي سگهي ٿو، في الحال اهڙا ٻيا مخصوص ٽيسٽ نه آهن جيڪي تشخيص ۾ مدد ڪري سگهن.

شپرنٽسن-گولڊبرگ سنڊروم (SGS) جو علاج ڪيئن ڪجي؟

بدقسمتي سان، هن حالت لاءِ في الحال ڪو خاص علاج موجود ناهي. شپرنٽسن-گولڊبرگ سنڊروم جي علاج جو مکيه مقصد علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ مريض کي ممڪن حد تائين سٺي زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪرڻ آهي.

علاج جا اختيار مختلف ٿي سگهن ٿا، مريض جي علامتن جي لحاظ کان. هتي ڪجھ مثال آهن:

• ٽنگ يا پٺي جي سهاري ("(بريسز)") پائڻ سان هلڻ کي آسان بڻايو.
• مناسب غذائيت کي يقيني بڻائڻ لاءِ، جيڪڏهن ضروري هجي ته، فيڊنگ ٽيوب جو استعمال.
• دل جي بيمارين جي علاج لاءِ دوائون ڏيڻ.
• کوپڙي، ريڙهه، يا سينه ۾ دل جي خرابين يا هڏن جي مسئلن کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري.
• جيڪڏهن هوائي رستو بند ٿي وڃي ته، ڳچيءَ جي اڳيان هڪ سرجري اوپننگ (ٽريڪيوسٽومي) ڪري سگهجي ٿي.

انهي سان گڏ، توهان جو ڊاڪٽر سال ۾ هڪ ڀيرو يا هر ٻن سالن ۾ اهي ٽيسٽ سفارش ڪري سگهي ٿو، ڇاڪاڻ ته اهي توهان کي ڏسڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ته توهان جي حالت ۾ ڪا تبديلي آئي آهي:

• هڏن جي کثافت جو امتحان.
• دل جي نگراني لاءِ ايڪو ڪارڊيوگرام ٽيسٽ.
• رت جي رڳن جي جانچ ڪرڻ لاءِ مقناطيسي گونج اينجيوگرافي (MRA) يا ڪمپيوٽيڊ ٽوموگرافي اينجيوگرافي (CTA) ٽيسٽ.
• کنڊ ۾ ڪنهن به تبديلي جي جانچ ڪريو (ايڪس ري).

شاپرنٽزن-گولڊبرگ سنڊروم واري ڪنهن شخص جي علاج لاءِ ماهرن جي هڪ ٽيم جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. هن ٽيم ۾ ماهر شامل ٿي سگهن ٿا جهڙوڪ:

• دل جو ماھر
• ڪرينيوفيشل سرجن (مٿي ۽ چهري جي هڏين جو سرجن)
• جينياتي ماهر
• دماغ ۽ اعصابي نظام جو سرجن ("(نيورو سرجن)")
• پيشيور معالج - ڪو اهڙو شخص جيڪو ماڻهن کي روزاني ڪمن کي وڌيڪ آساني سان انجام ڏيڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
• اکين جو ماهر - نظر جي مسئلن لاءِ (مثال طور، مايوپيا).
• زباني سرجن - ڏندن ۽ جبڙن سان لاڳاپيل مسئلن لاءِ.
• آرٿوپيڊڪ سرجن (هڏن، جوڑوں ۽ اسپائن جو سرجن)
• ٻارن جو ڊاڪٽر
• جسماني معالج - هڪ اهڙو شخص جيڪو حرڪت ۽ جسماني ڪم کي بهتر بڻائڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
• نفسيات جو ماهر
• ريڊيالاجسٽ ((ريڊيالاجسٽ)`) - طبي تصويرن لاءِ.
• تقرير جو معالج ((اسپيچ ٿراپسٽ)`) - تقرير جي مشڪلاتن لاءِ.

انهن سڀني ماڻهن جي مدد سان ئي اسان مريض کي بهترين علاج ۽ سار سنڀال فراهم ڪري سگهون ٿا.

ڇا شپرنتزن-گولڊبرگ سنڊروم (SGS) کي روڪي سگهجي ٿو؟

في الحال ڪو به طريقو ناهي ته جينياتي ميوٽيشن کي روڪيو وڃي جيڪو شپرنٽسن-گولڊبرگ سنڊروم جو سبب بڻجندو آهي. اهو ئي سبب آهي جو اهو اڪثر بي ترتيب ٿيندو آهي. ان کان علاوه، سائنسدان اڃا تائين پڪ نه آهن ته SKI جين کان علاوه ٻيا ڪهڙا عنصر ان ۾ حصو وٺندا آهن.

شپرنٽسن-گولڊبرگ سنڊروم (SGS) سان زندگي جي اميد ڪيتري آهي؟

ايس جي ايس سان ڪنهن شخص جي زندگي جي توقع (اڳڪٿي) حالت جي شدت تي منحصر آهي. هلڪي علامتن جي صورت ۾، زندگي جي اميد خاص طور تي متاثر نه ٿي سگهي ٿي. جڏهن ته، انهن حالتن ۾ جتي دماغ، دل، يا هاضمي جو نظام سخت متاثر ٿئي ٿو، زندگي جي اميد گهٽجي سگهي ٿي.

مون کي پنهنجي ڊاڪٽر کان شپرنتزن-گولڊبرگ سنڊروم (SGS) بابت ٻيو ڇا پڇڻ گهرجي؟

جڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان جي ٻار کي شپرنٽسن-گولڊبرگ سنڊروم آهي، ته توهان جا ڪيترائي سوال هوندا. اهڙي وقت تي، اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي طبي ٽيم کان سوال پڇو جهڙوڪ:

• ڇا هي جينياتي تبديلي وراثت ۾ ملي آهي، يا اهو اتفاق سان ٿيو؟
• هي حالت ٻار جي جسم جي ڪهڙن نظامن کي متاثر ڪري ٿي؟
• منهنجي ٻار کي ڪهڙي علاج جي ضرورت آهي؟
• ڪهڙيون علامتون يا نشانيون آهن جن کي هنگامي طبي امداد جي ضرورت آهي؟
• ڇا منهنجي ٻار کي ترقي ۾ دير يا ذهني معذوري هوندي؟
• ڇا هي حالت منهنجي ٻار جي عمر گهٽائي ڇڏيندي؟
• اسان کي ڪهڙي قسم جي ماهرن کي ڏسڻ گهرجي؟ ڪيترا ڀيرا؟
• ڇا منهنجي ٻار جي هڏن، دل، رت جي رڳن ۽ دماغ جي باقاعدي چڪاس ڪرائڻ گهرجي؟
• ڇا اهڙا سپورٽ گروپ آهن جيڪي اسان کي هن حالت سان جيئڻ ۾ مدد ڪري سگهن؟
• ڇا توهان جينياتي صلاح مشوري يا جانچ جي سفارش ڪندا آهيو؟

جيتوڻيڪ شپرنتزن-گولڊبرگ سنڊروم هڪ ناياب جينياتي حالت آهي، پر ان بابت آگاهي هجڻ ۽ جلد کان جلد طبي صلاح وٺڻ ضروري آهي. جيڪڏهن توهان کي لڳي ٿو ته توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن، ته مهرباني ڪري صحيح تشخيص لاءِ ڪنهن ماهر سان صلاح ڪريو.

آخرڪار، هي ياد رکو (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

شپرنتزن-گولڊبرگ سنڊروم (SGS) هڪ تمام نادر جينياتي حالت آهي جيڪا ٻار جي چهري، کنڊر، دماغ، ۽ ممڪن طور تي دل ۾ به تبديليون آڻي سگهي ٿي.هي وراثت ۾ ملي سگهي ٿو، يا اهو بي ترتيب ٿي سگهي ٿو.

جيتوڻيڪ ڪو به علاج ناهي، علامتن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد لاءِ مختلف قسم جا علاج موجود آهن. ماهرن جي ٽيم جي مدد سان، توهان جو ٻار ممڪن حد تائين سٺي زندگي گذاري سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن، ته ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ کان نه ڊڄو. ابتدائي تشخيص ۽ مناسب علاج وڏو فرق آڻي سگهي ٿو. ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. انهن حالتن سان منهن ڏيڻ وارن خاندانن جي مدد لاءِ سپورٽ گروپ ۽ وسيلا موجود آهن.

` شپرنتزن-گولڊبرگ سنڊروم، ايس جي ايس، جينياتي بيماريون، ڪرينيوسينوسٽوسس، ايس ڪي آءِ جين، اسڪيلٽل غيرمعموليات، ترقي ۾ دير، ناياب بيماريون