ڇا توهان جي ٻار کي هڏن ۽ جوڑوں ۾ مسئلا آهن؟ - اچو ته اسپنڊيلوپيفيسيل ڊيسپليسيا ڪانگينيٽا (SEDC) بابت ڄاڻون.

ڇا ڊاڪٽر توهان کي ٻڌايو هو ته توهان جي ننڍڙي ٻار جي هڏن ۽ جوڑوں ۾ ڪجهه معمولي تبديليون آيون آهن جڏهن هو پيدا ٿيو هو؟ يا توهان محسوس ڪيو آهي ته توهان جو ٻار ٻين ٻارن کان ننڍو آهي، يا انهن جي هلڻ ۾ ڪجهه مختلف آهي؟ شايد نظر جا مسئلا به. جڏهن توهان اهي ڳالهيون ٻڌو ٿا ته ڊڄڻ عام آهي. پر پريشان نه ٿيو. اڄ اسان هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا انهن علامتن جو سبب بڻجي سگهي ٿي، جنهن کي اسپنڊيلوپيفيسيل ڊيسپلسيا ڪانگينيٽا، يا مختصر طور تي SEDC سڏيو ويندو آهي.

هي SEDC اصل ۾ ڪهڙي قسم جي صورتحال آهي؟

سادي لفظن ۾، SEDC هڪ تمام گهٽ جينياتي بيماري آهي. اهو توهان جي ٻار جي هڏن، جوڑوں، ۽ ڪڏهن ڪڏهن اکين جي ترقي کي متاثر ڪري ٿو. اهم ڳالهه اها آهي ته اهي اثر پيٽ ۾ شروع ٿين ٿا ۽ علامتون پيدائش تي نظر اچن ٿيون . ان ڪري ان کي "پيدائش کان" سڏيو ويندو آهي، جنهن جو مطلب آهي "پيدائش کان."

SEDC وارن ٻارن ۾ عام طور تي هيٺيان خاصيتون هونديون آهن:

• ريڙهه، ڪُلهي جي جوڑوں، ۽ گوڏن جي جوڙن ۾ غلط ترتيب وارا جوڙا .
• اسڪيلٽل ڊيسپلاسيا هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا ٻار جي مجموعي ترقي کي متاثر ڪري ٿي.
• سراسري قد کان ننڍو ، خاص ڪري ڌڙ، ڳچيءَ ۽ عضون ۾.
• نظر ۽ ٻڌڻ ۾ خرابي .

هن حالت کي ڪيترن ئي ٻين نالن سان سڏيو ويندو آهي، مثال طور:

• ايس اي ڊي پيدائشي (ايس اي ڊي پيدائشي)
• ايس اي ڊي، پيدائشي قسم
• ايس اي ڊي سي
• اسپنڊيلوپيفيسيل ڊيسپلاسيا، پيدائشي قسم

هي ايترو عام آهي جو اهو 100,000 جيئرن ڄمڻ وارن مان صرف هڪ کي متاثر ڪري ٿو . اهو تمام گهٽ آهي. هن وقت دنيا ۾ صرف 175 ڪيس رپورٽ ٿيا آهن.

SEDC ۽ SEDT ۾ ڇا فرق آهي؟

SEDC وانگر، هڪ ٻي حالت آهي جنهن کي Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) سڏيو ويندو آهي. جڏهن ته اهي ٻئي هڪجهڙا لڳن ٿا، ڪجهه معمولي فرق آهن.

"Congenita" جو مطلب آهي "پيدائش تي"، "Tarda" جو مطلب آهي "دير سان". يعني:

• SEDT جون علامتون عام طور تي 6 ۽ 8 سالن جي عمر جي وچ ۾ ظاهر ٿينديون آهن. جڏهن ته، SEDC پيدائش تي نظر اچي ٿو.
• SEDT صرف ڇوڪرن کي متاثر ڪري ٿو ، پر SEDC ڇوڪرن ۽ ڇوڪرين ٻنهي کي برابر متاثر ڪري سگهي ٿو.
• SEDC وارن ماڻهن کي ريٽينا ڊيٽيچمينٽ جو خطرو هوندو آهي، پر SEDT ۾ اهو خطرو عام طور تي گهٽ هوندو آهي.

SEDC جي ٺهڻ جو سبب ڇا آهي؟

SEDC جو مکيه سبب جين 'COL2A1' ۾ هڪ ميوٽيشن آهي. هي 'COL2A1' جين اسان جي جسم ۾ ٻئي قسم جي ڪوليجن (قسم II ڪوليجن) لاءِ ڪوڊ ڪري ٿو.اهو ڪوليجن نالي هڪ پروٽين ٺاهڻ ۾ مدد ڪري ٿو. ڪوليجن اسان جي جسم ۾ ڳنڍيندڙ ٽشو ٺاهڻ لاءِ ضروري آهي. اهو ئي آهي جيڪو اسان جي ٽشوز کي انهن جي طاقت ۽ شڪل ڏئي ٿو.

ٽائپ II ڪوليجن بنيادي طور تي ڪارٽيليج ۽ هڪ مادو جنهن کي ويٽريس سڏيو ويندو آهي ۾ ملي ٿو. ڪارٽيليج هڪ مضبوط پر لچڪدار ڳنڍيندڙ ٽشو آهي جيڪو اسان جي جوڑوں ۽ ڪنن جي لوٿن جهڙن هنڌن تي ملي ٿو. ويٽريس هڪ جيلي جهڙو مادو آهي جيڪو اسان جي اکين جي بالن اندر ملي ٿو. تنهن ڪري جيڪڏهن هي ڪوليجن صحيح طرح پيدا نه ٿئي ته توهان تصور ڪري سگهو ٿا ته اهو اسان جي هڏن، جوڑوں ۽ اکين جهڙن هنڌن تي ڪيئن اثر انداز ٿيندو.

گهڻو ڪري، SEDC هڪ نئين جين ميوٽيشن (ڊي نوو ميوٽيشن) جي ڪري ٿيندو آهي. ان جو مطلب آهي ته خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ اها بيماري نه هئي. هڪ "ڊي نوو ميوٽيشن" تڏهن ٿيندي آهي جڏهن هڪ سپرم ۽ هڪ آنا گڏ ٿين ٿا. اهو صرف ان ٻار کي متاثر ڪري ٿو، نه ته ان ٻار جي ڀائرن کي.

جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن هي 'COL2A1' جين ميوٽيشن والدين مان هڪ کان ورثي ۾ ملي سگهي ٿو.

SEDC جون علامتون ڇا آهن؟

ايس اي ڊي سي جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون . ڪجهه ماڻهن ۾ وڌيڪ علامتون ٿي سگهن ٿيون، ڪجهه ۾ گهٽ.

مکيه جسماني خاصيتون جيڪي ڏسي سگهجن ٿيون اهي آهن:

• ڌڙ، ڳچي ۽ عضوا ٻين کان ننڍا هوندا آهن.
• ننڍو هجڻ ، بالغ ٿيڻ ۾ 3 کان 4 فوٽ (0.91 - 1.2 ميٽر) جي وچ ۾ قد .
• هڪ ويڪرو، بيرل جي شڪل وارو سينو . ڇاتي جي هڏي يا رڳون ٻاهر نڪري سگهن ٿيون.
• ڪلب فٽ . جڏهن ته، هٿن ۽ پيرن جي سائيز ۽ شڪل عام ٿي سگهي ٿي.
• ڪرنگهي جي مختلف وکر . مثال طور، ڪجهه حالتون ٿي سگهن ٿيون جهڙوڪ پاسي واري وکر (اسڪولوسس)، پوئتي وکر (ڪائيفوسس)، اڳتي وکر (لارڊوسس)، يا انهن جو ميلاپ.
• چهري ۾ ڪجهه تبديليون ، جهڙوڪ اکين جو ويڪرو ٿيڻ، ڳلن جي هڏين جو چپٽو ٿيڻ، يا تالو ڦاٽل هجڻ .
• ڪرنگهي جي ڪرنگهي جا هڏا چپٽا يا غير مستحڪم ٿي ويندا آهن .
• ڪُلهي يا گوڏن جي جوڑوں جو اندروني گردش .

انهن واڌ ويجهه جي مسئلن جي ڪري ضمني اثرات پڻ ٿي سگهن ٿا:

• گٿريت جي حالت.
• هلڻ ۽ هلڻ ۾ ڏکيائي .
• ٻڌڻ ۾ گهٽتائي .
• جوڑوں جي سختي، درد، ۽ خلل .
• سائٽيڪا هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا اعصاب جي دٻاءُ جي ڪري پٺي جي هيٺين حصي، نڙيءَ ۽ پيرن جي پوئين حصي ۾ درد جو سبب بڻجندي آهي.
• سينه يا رڳن جي ترقي ۾ مسئلن جي ڪري ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي .
• نظر جا مسئلا ، خاص طور تي شديد ويجهي نظر ۽ ريٽنا جي لاتعلقي .
• هلڻ دورانگھمڻ ڦرڻ يا هلڻ سکڻ ۾ گهڻو وقت لڳڻ.
• عضلات جي سر ۾ گهٽتائي (هائپوٽونيا) .

اهم ڳالهه اها آهي ته، SEDC وارن ماڻهن ۾ عام طور تي سٺي ذهني ترقي ٿيندي آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته سکيا جي معذوري عام طور تي نظر نه ايندي آهي. جڏهن ته، جسماني ترقي جا سنگ ميل جهڙوڪ ويهڻ ۽ هلڻ مناسب عمر ۾ نه پهچي سگهن ٿا.

SEDC اسٽيٽس جي سڃاڻپ ڪيئن ڪجي؟

هڪ ڊاڪٽر ٻار جي جسماني علامتن ۽ هيٺين ٽيسٽن جي نتيجن کي غور سان ڏسي SEDC جي تشخيص ڪري سگهي ٿو:

• جينياتي جانچ - هي صحيح طور تي طئي ڪري سگهي ٿو ته ڇا 'COL2A1' جين ۾ ڪا ميوٽيشن آهي.
• سڄي کنڊر جا ايڪس ري .
• ٻيا اميجنگ ٽيسٽ، جهڙوڪ سي ٽي اسڪين (ڪمپيوٽيڊ ٽوموگرافي اسڪين) ۽ ايم آر آءِ (ميگنيٽڪ ريزوننس اميجنگ) .

ڇا SEDC جو ڪو علاج آهي؟ ڇا ان جو علاج ٿي سگهي ٿو؟

بدقسمتي سان، SEDC جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي . پر پريشان نه ٿيو. هتي ڪجھ شيون آهن جيڪي توهان علاج مان اميد ڪري سگهو ٿا:

• توهان جي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ گهٽائڻ .
• جيڪڏهن ممڪن هجي ته، سرجري ذريعي هڏن جي خرابين کي درست ڪرڻ .
• زخم ۽ نظر جي نقصان جهڙين پيچيدگين کي روڪڻ .
• توهان جي طاقت ۽ حرڪت کي بهتر بنائڻ .

SEDC لاءِ ڪهڙا علاج موجود آهن؟

پيش ڪيل علاج هڪ شخص کان ٻئي شخص تائين مختلف هوندا آهن ، ان تي منحصر آهي ته توهان کي ڪهڙا مخصوص مسئلا آهن ۽ اهي ڪيترا سخت آهن.

توهان کي ڊاڪٽرن طرفان باقاعدي طور تي نگراني ڪرڻ گهرجي . هن طريقي سان، جيڪڏهن ڪو مسئلو پيدا ٿئي ٿو، ته انهن جي سڃاڻپ ڪري سگهجي ٿي ۽ جلدي علاج ڪري سگهجي ٿو. توهان جي طبي ٽيم ۾ ماهر شامل ٿي سگهن ٿا جهڙوڪ:

• جينياتي صلاحڪار
• اکين جا ماهر - جيڪي اکين جي بيمارين جو علاج ڪن ٿا.
• آرٿوپيڊڪ سرجن - هڏن ۽ جوڑوں جي سرجري جا ماهر .
• جسماني معالج - اهي ماڻهو جيڪي طاقت، حرڪت ۽ هلڻ کي بهتر بڻائڻ ۾ مدد ڪن ٿا.
• روميٽولوجسٽ - ڊاڪٽر جيڪي هڏن، عضلات ۽ جوڑوں جي بيمارين جو علاج ڪن ٿا، جهڙوڪ گٿريت.

اهي ممڪن مداخلتون آهن:

• مددگار ڊوائيسز جيڪي حرڪت ۾ مدد ڪن ٿا، جهڙوڪ ٽنگ بريسس.
• نظر جي خرابي کي درست ڪرڻ لاءِ چشمو .
• جوڑوں جي سور کي گهٽائڻ لاءِ دوائون .
• جسماني علاج .
• اسپينل خرابين کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري .
• ٻيا جوڑوں جا مسئلا، مثال طور جوڑوں جي متبادل سرجري .
• ريٽنا جي علحدگي کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري .
• ساهه کڻڻ کي آسان بڻائڻ لاءِ علاج .

SEDC سان زندگي ڪيئن هوندي؟

SEDC سان زندگي هڪ شخص کان ٻئي شخص تائين تمام گهڻو مختلف هوندي آهي ، علامتن ۽ انهن جي شدت تي منحصر آهي.

هي حالت توهان جي حرڪت ۽ جسماني سرگرميون ڪرڻ جي صلاحيت کي تمام گهڻو متاثر ڪري سگهي ٿي. ڪيترن ئي ماڻهن کي زندگي بھر طبي علاج ۽ سرجري جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.

پر، سڀ کان سٺي ڳالهه اها آهي ته SEDC وارن ماڻهن جي ذهني ترقي عام هوندي آهي ۽ اهي هڪ عام زندگي گذارڻ جي قابل هوندا آهن .

ڇا SEDC کي روڪڻ جو ڪو طريقو آهي؟

بدقسمتي سان، SEDC کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي ڇاڪاڻ ته اهو جينياتي آهي. اهو ڄاڻڻ ته ڪجهه خاندانن ۾ هي 'COL2A1' جين ميوٽيشن آهي، انهن کي ٻار پيدا ڪرڻ يا جينياتي صلاح مشوري وٺڻ بابت ٻه ڀيرا سوچڻ تي مجبور ڪري سگهي ٿو.

توهان SEDC واري ڪنهن شخص (پنهنجي يا پنهنجي ٻار جي) جي ڪيئن سنڀال ڪندا آهيو؟

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي SEDC آهي، ته حالت کي منظم ڪرڻ لاءِ انهن صلاحن تي عمل ڪرڻ تمام ضروري آهي:

• پنهنجن ڊاڪٽرن کي وقت تي ڏسو، سڀني ٽيسٽن ۽ فالو اپ اپائنٽمينٽس ۾ شرڪت ڪريو .
• رابطي واري راندين کان پري رهو ، خاص طور تي اهڙيون سرگرميون جيڪي مٿي ۽ ڳچيءَ ۾ زخم جو سبب بڻجي سگهن ٿيون، ڇاڪاڻ ته جوڙا غير مستحڪم هوندا آهن ۽ آساني سان زخمي ٿي سگهن ٿا.
• اينستيسيا وٺڻ وقت تمام گهڻو احتياط ڪريو . پنهنجن سڀني ڊاڪٽرن کي ٻڌايو ته توهان کي SEDC آهي، ڇاڪاڻ ته توهان جون ڪجهه جسماني خاصيتون سرجري دوران پيچيدگيون پيدا ڪري سگهن ٿيون.
• هن صورتحال کي منهن ڏيڻ ۾ مدد لاءِ ڪو صلاحڪار ڳولڻ يا ڪنهن سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيڻ جي ڪوشش ڪريو. اهو توهان کي ٻين جي تجربن مان سکڻ ۾ مدد ڪندو ۽ توهان کي اهو محسوس ڪرڻ ۾ مدد ڪندو ته توهان اڪيلا نه آهيو.

توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان SEDC بابت ٻيو ڇا پڇڻ چاهيندا؟

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي SEDC جي تشخيص ٿي آهي، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽرن کان اهي سوال پڇو:

• SEDC منهنجي جسم جي ڪهڙن حصن کي متاثر ڪري ٿو ؟
• مون کي ڪهڙن ماهرن کي ڏسڻ گهرجي؟
• مون کي فالو اپ ٽيسٽ ۽ اپائنٽمينٽ لاءِ ڪيترا ڀيرا اچڻ گهرجي؟
• مونکي ڪهڙا علاج گهرجن ؟
• ڇا اينستيسيا منهنجي لاءِ محفوظ آهي ؟
• ڇا هي بيماري منهنجي ٻارن کي ورثي ۾ ملي سگهي ٿي ؟
• ڇا اسان جي خاندان جي ٻين ميمبرن کي به جينياتي جانچ ڪرائڻ گهرجي؟
• ڇا توهان ڪنهن سپورٽ گروپن کي ڄاڻو ٿا جيڪي توهان کي هن حالت سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ؟

جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار کي هڪ جينياتي بيماري آهي جنهن کي علاج جي ضرورت آهي ته خوف ۽ پريشاني محسوس ڪرڻ عام آهي. پر ياد رکو، توهان جي طبي ٽيم توهان جي مدد ڪرڻ لاءِ موجود آهي. انهن جي ذريعي، توهان سپورٽ گروپ پڻ ڳولي سگهو ٿا جتي توهان پنهنجا تجربا ٻين سان شيئر ڪري سگهو ٿا جن کي هي نادر جينياتي بيماري آهي.

ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم شيون

ٺيڪ آهي، تنهنڪري، اسان SEDC بابت جيڪو ڳالهايو آهي، انهن مان اهي سڀ کان اهم شيون آهن جيڪي توهان کي ياد رکڻ گهرجن:

• ايس اي ڊي سي هڪ تمام نادر، پيدائشي جينياتي حالت آهي.
• هي خاص طور تي هڏن، جوڑوں، ۽ ڪڏهن ڪڏهن اکين کي متاثر ڪري ٿو.
• جيتوڻيڪ هن جو ڪو مڪمل علاج ناهي، پر علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ مختلف علاج موجود آهن .
• ذهني ترقي عام آهي ، ۽ هڪ عام عمر جي اميد ڪري سگهجي ٿي.
• سٺو انتظام مناسب طبي نگراني، جسماني علاج، ۽، جيڪڏهن ضروري هجي ته، سرجري سان حاصل ڪري سگهجي ٿو.
• توهان اڪيلا نه آهيو. توهان ڊاڪٽرن ۽ سپورٽ گروپن کان مدد حاصل ڪري سگهو ٿا.

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ مددگار ثابت ٿيندي. جيڪڏهن توهان وٽ ڪو سوال آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

` اسپنڊيلوپيفيسيل ڊيسپلسيا ڪنجينيٽا، ايس اي ڊي سي، جينياتي بيماريون، هڏن جي ترقي، گڏيل مسئلا، ننڍو قد، ڪوليجن، COL2A1 جين