ڇا توهان جي ٻار کي هڏن جي واڌ ويجهه ۾ ڪو سنگين مسئلو آهي؟ اچو ته ٿاناٽوفورڪ ڊيسپلاسيا بابت ڄاڻون!

هڪ ماءُ جي حيثيت سان، توهان پنهنجي ٻار بابت هر شيءِ لاءِ تجسس ۽ پيار سان ڀريل آهيو، صحيح؟ پر ڪڏهن ڪڏهن، اسان کي اهڙن لفظن سان معاملو ڪرڻو پوندو آهي جيڪي اسان ڪڏهن به نه ٻڌا آهن ۽ اهي ٿورا خوفناڪ ٿي سگهن ٿا. اڄ، اسان هڪ نادر پر تمام سنگين حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن کي "ٿاناتوفورڪ ڊيسپلاسيا" سڏيو ويندو آهي. جيتوڻيڪ نالو ٿورو پيچيده لڳي سگهي ٿو، اچو ته ان کي سادو رکون.

ٿاناتوفورڪ ڊيسپلاسيا ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ٿاناٽوفورڪ ڊيسپلاسيا هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا ٻار جي هڏن ۽ ڦڦڙن جي ترقي کي متاثر ڪري ٿي. اهو اڪثر ڪري ان وقت شروع ٿئي ٿو جڏهن ٻار اڃا پيٽ ۾ هوندو آهي.

"ٿيناٽوفورڪ" لفظ قديم يوناني ٻوليءَ مان آيو آهي. ان جو مطلب آهي "موت آڻڻ." نالو اصل ۾ ٿورو خوفناڪ آهي. سبب اهو آهي ته هن حالت سان پيدا ٿيندڙ ڪيترائي ٻار ڄمڻ کان اڳ (مئل پيدائش) يا پيدائش جي ڪجهه ڏينهن اندر سانس جي ناڪامي جي ڪري مرڻ جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي، ڇاڪاڻ ته انهن جا ڦڦڙا مڪمل طور تي ترقي يافته نه هوندا آهن.

جڏهن ته، تمام گهٽ ئي ، اهڙا رپورٽون مليون آهن ته هن بيماري سان پيدا ٿيندڙ ٻار ننڍپڻ ۾ سخت طبي خيال سان بچي ويا آهن، خاص طور تي سانس جي ناڪامي لاءِ. هي ساهه جي ناڪامي تڏهن ٿيندي آهي جڏهن ٻار جي جسم کي ڪافي آڪسيجن نه ملندي آهي يا ان ۾ ڪاربان ڊاءِ آڪسائيڊ تمام گهڻي هوندي آهي.

ڇا chondrodysplasia جا ڪي قسم آهن؟

ها، هن حالت جا ٻه مکيه قسم آهن جيڪي هڏن جي ترقي جي طريقي ۾ فرق جي بنياد تي فرق ڪيا ويا آهن:

• قسم 1: هن قسم جي ٻارن جا عضوا تمام ننڍا ، سينو تمام تنگ، ڪمان جي شڪل وارا ران ، ۽ هڪ سڌي ريڙهه (پليٽسپونڊيلي) هوندي آهي. ڪڏهن ڪڏهن، کوپڙي جون هڏيون تمام جلدي هڪ ٻئي سان ملي وينديون آهن (ڪرينيوسائنوسٽوسس). هي قسم قسم 2 کان وڌيڪ عام آهي. ان کي گڏي جي ننڍڙن هٿن ۽ پيرن وانگر سوچيو، پر اهي جسم جي باقي حصي جي تناسب کان ٻاهر آهن.

• قسم 2: هن قسم جي ٻار جا عضوا تمام ننڍا ۽ سينو تنگ هوندو آهي. تنهن هوندي به، ران جون هڏيون سڌيون هونديون آهن . ان کان علاوه، ڇاڪاڻ ته کوپڙي ۾ سيون جلدي بند ٿي وينديون آهن، ان ڪري مٿي جي اڳيان ۽ پاسن تي ڦڙا نظر اچن ٿا. ان کي ڪڏهن ڪڏهن ان جي شڪل جي ڪري "ڪلوورليف کوپڙي" سڏيو ويندو آهي.

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

ٿاناٽوفورڪ ڊيسپلاسيا هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. انگن اکرن موجب، هر 20,000 پيدائشن مان هڪ ٻار هن بيماري جو شڪار ٿي سگهي ٿو. ان جو مطلب اهو آهي ته اهو ڪجهه ناهي جيڪو گهڻو ڪري ڏٺو ويندو آهي.

ٿاناتوفورڪ ڊيسپلاسيا جون علامتون ڇا آهن؟

ڇاڪاڻ ته هي حالت پيٽ ۾ ٻار جي ڦڦڙن، هڏن ۽ جوڑوں جي ترقي جي طريقي کي متاثر ڪري ٿي، تنهن ڪري هيٺيان علامتون ڏسي سگهجن ٿيون:

• ڦڦڙن جو صحيح طرح سان ترقي نه ڪرڻ: اهو ننڍين رٻڙن ۽ سيني جي تنگ گفا جي ڪري آهي. ان ڪري ڦڦڙن کي صحيح طرح سان ڦُلڻ ۽ وڌڻ لاءِ ٿوري جاءِ ملي ٿي.
• هٿن ۽ پيرن تي چمڙي جا اضافي ورق.
• وڏو مٿو، اڀريل پيشاني، ۽ سڌو چهرو.
• ننڍو قد (اسڪيلٽل ڊيسپلسيا) ۽ انتهائي ننڍا عضوا (مائڪروميليا).
• وڏيون اکيون.

هن بيماري سان پيدا ٿيندڙ ٻارن ۾ موت جو مکيه سبب ساهه کڻڻ ۾ ناڪامي آهي، جيڪا تڏهن ٿيندي آهي جڏهن ڦڦڙن جي صحيح ترقي نه ٿيندي آهي. ان ڪري ٻار کي صحيح طرح سان ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي.

تمام گهٽ، ٻار جيڪي ننڍپڻ کان پوءِ زنده رهن ٿا انهن ۾ اضافي علامتون پيدا ٿي سگهن ٿيون:

• هڏن جي غير معمولي واڌ.
• مسلسل ساهه کڻڻ ۾ مشڪلاتون.
• ٻڌڻ جو نقصان.
• حالتون جهڙوڪ مرگي (دور).

ان جو سبب ڇا آهي؟

ٿيلاموفائيٽڪ ڊيسپلاسيا جو مکيه سبب "FGFR3" نالي هڪ جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي. هي "FGFR3" جين اهو آهي جيڪو ٻار جي جسم ۾ هڏن جي ترقي ۽ سار سنڀال لاءِ هدايتون ڏئي ٿو. ان کي اسان جي جسم ۾ هڪ روشني جي سوئچ وانگر سوچيو. اهو ضرورت پوڻ تي "آن" ۽ ڪم ٿيڻ تي "بند" ڪيو ويندو آهي.

پر جڏهن 'FGFR3' جين ۾ ڪا تبديلي ٿيندي آهي، ته اهو ائين آهي جيئن روشني جو سوئچ 'آن' پوزيشن ۾ ڦاسي پيو آهي. پوءِ، هن جين پاران ڪنٽرول ڪيل پروٽين وڌيڪ فعال ٿي ويندا آهن. نتيجي طور، 'ossification' جو عمل، اهو عمل جنهن ذريعي ڊگهيون هڏيون، ڪارٽيليج، هڏيون بڻجي وينديون آهن، محدود ٿي ويندو آهي. سادي لفظن ۾، هڏيون صحيح طرح سان نه ٺهنديون آهن.

chondrodysplasia جا گھڻا ڪيس ٻار ۾ ٿيندڙ نئين جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿين ٿا. ان جو مطلب آهي ته اهو ماءُ يا پيءُ کان ورثي ۾ نه ٿو ملي. عام طور تي، خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ اها بيماري نه هئي. جڏهن ته، تمام گهٽ ئي ، ڪو ٻار والدين مان ڪنهن هڪ کان هي جينياتي ميوٽيشن ورثي ۾ حاصل ڪري سگهي ٿو. ان کي "آٽوسومل ڊومنينٽ" پيٽرن سڏيو ويندو آهي.

هي صورتحال ڪنهن کي متاثر ڪري ٿي؟

ٿاناٽوفورڪ ڊيسپلسيا ڪنهن به ٻار ۾ ٿي سگهي ٿو. اهو ئي سبب آهي جو هي جينياتي تبديلي اڪثر بي ترتيب ٿيندي آهي. جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، اهو تمام گهٽ والدين کان ورثي ۾ ملندو آهي.

اهم ڳالهه اها آهي ته اهي جينياتي تبديليون ماءُ جي حمل دوران ڪيل ڪنهن به ڪم جي ڪري نه ٿيون ٿين. تنهن ڪري، ان لاءِ پاڻ کي الزام نه ڏيو.

ٿاناتوفورڪ ڊيسپلاسيا جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

هي حالت عام طور تي ٻار جي پيٽ ۾ هجڻ دوران تشخيص ڪئي ويندي آهي. حمل دوران الٽراسائونڊ اسڪين دوران،هن حالت جي تشخيص ٿي سگهي ٿي. توهان جو ڊاڪٽر حمل دوران مختلف جينياتي حالتن جي سڃاڻپ ڪرڻ لاءِ ٽيسٽ تجويز ڪندو. اسڪين دوران، ڊاڪٽر ٻار جي چوڌاري امنيٽڪ فلوئڊ جي مقدار ۾ واڌ (پولي هائيڊرمنيوس) ۽ هڏن جي ترقي ۾ غير معمولي نشانين جي ڳولا ڪندا آهن.

جيڪڏهن، ڪجهه ٽيسٽن کان پوءِ، 'FGFR3' جين ۾ ميوٽيشن جي سڃاڻپ ٿئي ٿي، ته ڊاڪٽر حمل دوران ممڪن پيچيدگين کان بچڻ لاءِ ضروري قدم کڻندا.

ٻار جي پيدائش کان پوءِ، ٻار جي هڏن جو ايڪس ري ۽ اندروني عضون، خاص طور تي ڦڦڙن جو الٽراسائونڊ ڪري سگهجي ٿو ته جيئن اهو طئي ڪري سگهجي ته ساهه کڻڻ جي ڪنهن علاج جي ضرورت آهي يا نه.

ان لاءِ ڪهڙي قسم جا ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن؟

حمل دوران، توهان جو ڊاڪٽر جينياتي حالتن کي ڳولڻ لاءِ هن طرح جا ٽيسٽ تجويز ڪري سگهي ٿو:

• امنيوسينٽيسس: ان ۾ حمل جي 15 کان 20 هفتن جي وچ ۾ ٻار جي چوڌاري امنيوٽڪ فلوئڊ جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺڻ ۽ مختلف صحت جي حالتن کي ڳولڻ لاءِ ان جي جانچ شامل آهي.
• ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (سي وي ايس): هن ۾، حمل جي 10 ۽ 13 هفتن جي وچ ۾، پلاسينٽا مان سيلز جو هڪ ننڍڙو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ جينياتي حالتن جي جانچ ڪئي ويندي آهي.

ٿاناتوفورڪ ڊيسپلاسيا جو علاج ڪيئن ڪجي؟

ٻار جيڪي پيدائش کان پوءِ بچي ويندا آهن انهن جي غير ترقي يافته ڦڦڙن کي سهارو ڏيڻ لاءِ فوري طور تي علاج شروع ڪيو ويندو . اهو ٻار کي بهتر سانس وٺڻ ۾ مدد ڪري ٿو. هن ساهه کڻڻ جي مدد ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• ونڊ پائپ ۾ ٽيوب داخل ڪرڻ (ٽريڪيوسٽومي).
• نڪ ذريعي اضافي آڪسيجن فراهم ڪرڻ (مثال طور، 'مسلسل مثبت ايئر وي پريشر' يا 'سي پي اي پي' مشين).
• برونچوڊائلٽر ڏيڻ.
• ڦڦڙن تائين هوا جي فراهمي ۾ مدد لاءِ مشين (وينٽيليٽر) جو استعمال.

ان کان علاوه، علاج هن حالت جي ٻين علامتن کي دور ڪرڻ لاءِ پڻ استعمال ڪيو ويندو آهي. مثال طور:

• ٻڌڻ جي معذوري لاءِ ٻڌڻ جي اوزارن جو استعمال.
• مرگي لاءِ قبض جي خلاف دوا فراهم ڪرڻ.
• هڏن جي واڌ ۾ غير معمولي حالتن کي درست ڪرڻ لاءِ جيڪڏهن ضروري هجي ته سرجري.

جيتوڻيڪ ٿناتوفورڪ ڊيسپلاسيا جي تشخيص ٿيل ڪيترائي ٻار زنده نه رهندا آهن، توهان جي طبي ٽيم توهان کي وسيلن بابت تعليم ڏيندي ۽ توهان ۽ توهان جي پيارن کي هن تشخيص سان گڏ ايندڙ غم ۽ آرام سان منهن ڏيڻ لاءِ گهربل مدد ڪندي. غم جي صلاح مشوري، يا سوڳ جي صلاح مشوري، هن تباهي واري تجربي سان منهن ڏيڻ ۽ هن مشڪل وقت کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪرڻ جو هڪ طريقو آهي. ذهني صحت جا ماهر پڻ توهان جي غم کي منهن ڏيڻ ۾ مدد لاءِ موجود آهن.

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ ٿاناتوفورڪ ڊيسپلاسيا جي تشخيص ٿئي ته توهان ڇا اميد ڪري سگهو ٿا؟

حقيقت ۾، ٿناتوفورڪ ڊيسپلاسيا جي تشخيص ٿيل ٻارن لاءِ اڳڪٿي تمام سٺي ناهي. ان جو مکيه سبب اهو آهي ته ڦڦڙن جي ترقي گهٽ آهي. انهن جي عمر تمام گهٽ آهي. گهڻا ٻار مئل ڄمڻ جي صورت ۾ يا پيدائش جي پهرين ڪجهه هفتن اندر مري ويندا آهن.

ٻار جيڪي پيدائش کان پوءِ زنده رهن ٿا انهن کي پنهنجي ڦڦڙن کي سهارو ڏيڻ ۽ انهن جي ساهه کڻڻ کي مستحڪم ڪرڻ لاءِ سخت خيال جي ضرورت هوندي آهي. انهن کي اڪثر ڪري ننڍپڻ ۾ وينٽيليٽر جي مدد جي ضرورت هوندي آهي.

ٻار جو وڃائڻ هڪ تمام ڏکوئيندڙ ۽ برداشت ڪرڻ ڏکيو ڪم آهي. اهو توهان جي ذهني صحت ۽ جذباتي حالت تي گهرو اثر وجهي سگهي ٿو. غمگين والدين ۽ ڪٽنب جي ميمبرن لاءِ سپورٽ خدمتون موجود آهن جيڪي انهن کي هن نقصان سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪن ٿيون.

مان پنهنجي ٻار جي chondrodysplasia جي خطري کي ڪيئن گهٽائي سگهان ٿو؟

ڇاڪاڻ ته هي حالت اڪثر ڪري هڪ نئين جينياتي ميوٽيشن جو نتيجو آهي جيڪا بي ترتيب ٿيندي آهي، ٿاناتوفورڪ ڊيسپلاسيا کي روڪڻ جو ڪو طريقو ناهي. جيڪڏهن توهان حاملہ ٿيڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري کي سمجهڻ لاءِ پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي جانچ بابت ڳالهايو.

جيڪڏهن منهنجي ٻار ۾ ٿانيٽوفورڪ ڊيسپلاسيا جي تشخيص ٿئي ته مان پنهنجو پاڻ کي ڪيئن سنڀاليندس؟

اهو معلوم ڪرڻ ته توهان جي ٻار کي ڪانڊروپلاسيا آهي، هڪ تمام ڏکيو ۽ ڏکوئيندڙ تجربو آهي. توهان جي طبي ٽيم توهان ۽ توهان جي پيارن کي هن ڏکئي وقت سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪندي. اهي توهان جي ٻار جي نقصان کان پوءِ ممڪن حد تائين صحتمند رهڻ کي يقيني بڻائڻ لاءِ فالو اپ سنڀال پڻ فراهم ڪندا.

جيڪڏهن توهان اداس، پريشان، اداس، يا نااميد محسوس ڪري رهيا آهيو، ۽ ٻار جي نقصان کي منهن ڏيڻ لاءِ جدوجهد ڪري رهيا آهيو، ته پوءِ پنهنجي ڊاڪٽر کي فون ڪرڻ ضروري آهي. اهي توهان کي ذهني صحت جي پيشه ور يا سوڳ جي سپورٽ گروپ ڏانهن موڪلي سگهن ٿا. اتي، توهان پنهنجا جذبات ٻين سان شيئر ڪري سگهو ٿا جيڪي ساڳين تجربن مان گذريا آهن. توهان جي چوڌاري هڪ سپورٽ نيٽ ورڪ هجڻ توهان جي غم کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

توهان کي ايمرجنسي روم ۾ ڪڏهن وڃڻ جي ضرورت آهي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ٿانيٽوفورڪ ڊيسپلاسيا سان پيدا ٿئي ٿو ته سانس وٺڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، دل جي ڌڙڪڻ بي ترتيب يا تيز آهي ، يا چپن، وات ۽ آڱرين جي چوڌاري چمڙي نيري، جامني يا پيلي ٿي وڃي ٿي ، ته اهو سانس جي تڪليف ۽ آڪسيجن جي کوٽ جي نشاني ٿي سگهي ٿو. فوري طور تي 911 (يا توهان جو مقامي ايمرجنسي نمبر) تي ڪال ڪريو يا ويجهي ايمرجنسي روم ڏانهن وڃو.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

• جيڪڏهن مان حمل جي منصوبابندي ڪري رهي آهيان ته ڇا مان جينياتي ٽيسٽ ڪرائي سگهان ٿي؟
• جيڪڏهن مان ٻيو ٻار پيدا ڪرڻ جي ڪوشش ڪريان، ته ڇا اهو امڪان آهي ته ان ٻار کي به chondrodysplasia هوندو؟
• منهنجي ٻار جي وڃائڻ جي غم کي منهن ڏيڻ ۾ مدد لاءِ توهان ڪهڙا وسيلا تجويز ڪري سگهو ٿا؟

جيتوڻيڪ جيڪڏهن توهان صحتمند حمل لاءِ هر ممڪن ڪوشش ڪندا آهيو، جينياتي تبديليون زندگي لاءِ خطرو پيدا ڪري سگهن ٿيون، جهڙوڪ ٿائروٽوڪسيڪوسس. هن مشڪل وقت دوران، توهان اداس، ناراض، پريشان، لاچار، يا گم ٿيل محسوس ڪري سگهو ٿا. تنهن ڪري، توهان جي چوڌاري هڪ مددگار گروپ هجڻ تمام ضروري آهي. توهان کي ذهني صحت جي پيشه ور سان ڳالهائڻ يا سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيڻ ۾ آرام ملي سگهي ٿو. توهان جي طبي ٽيم توهان جي سڀني سوالن جا جواب ڏيڻ ۽ هن نقصان سان معاملو ڪرڻ ۾ توهان جي مدد ڪرڻ لاءِ تيار آهي.

ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ٿاناٽوفورڪ ڊيسپلاسيا هڪ تمام پيچيده، ناياب ۽ ڏکيو مرض آهي جنهن سان والدين کي منهن ڏيڻو پوي ٿو. ان بابت سکڻ تمام گهڻو پريشان ڪندڙ ۽ خوفناڪ ٿي سگهي ٿو.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته توهان کي خبر هجي ته توهان اڪيلا نه آهيو. ڊاڪٽر، نرسون، صلاحڪار، ۽ گڏوگڏ توهان جو خاندان ۽ دوست هن وقت دوران توهان جي مدد لاءِ موجود آهن.

• هي حالت اڪثر ڪري هڪ بي ترتيب جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿيندي آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو توهان جي غلطي ناهي.
• حمل دوران هن حالت کي ڳولڻ لاءِ پيدائش کان اڳ جا ٽيسٽ موجود آهن.
• علاج جو مقصد بنيادي طور تي ٻار جي ساهه کڻڻ ۽ علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ آهي.
• اهڙي نقصان سان منهن ڏيڻ وقت غم جي صلاح مشوري ۽ ذهني صحت جي مدد حاصل ڪرڻ تمام ضروري آهي.

اسان کي اميد آهي ته هن معلومات توهان کي هن پيچيده حالت جي ڪجهه سمجهه حاصل ڪرڻ ۾ مدد ڪئي آهي. جيڪڏهن توهان وٽ ڪي وڌيڪ سوال آهن، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

` ٿاناٽوفورڪ ڊيسپلاسيا، جينياتي حالت، پيدائشي نقص، هڏن جي ترقي، ڦڦڙن جي ترقي، FGFR3 جين، تنفس جي ناڪامي، پيدائش کان اڳ تشخيص، جينياتي بيماريون، هڏن جي ترقي، ڦڦڙن جي ترقي، جنين جي صحت