ڇا توهان جي ٻار کي هي ناياب جينياتي بيماري آهي؟ اچو ته ٽرائيسومي 13 (ٽرائيسومي 13 - پٽاؤ سنڊروم) بابت ڳالهايون!

جڏهن توهان ٻار جي اميد رکي رهيا آهيو، يا هڪ ننڍڙو ٻار آهي، ته انهن جي صحت بابت ٿورو پريشان يا تجسس محسوس ڪرڻ عام آهي، صحيح؟ ڪڏهن ڪڏهن اسان انهن بيمارين بابت سکندا آهيون جن جا نالا اسان ڪڏهن به نه ٻڌا آهن. مثال طور، هڪ نادر جينياتي حالت جنهن کان ڪيترائي ماڻهو ناواقف آهن، پر ٻار کي متاثر ڪري سگهن ٿا، ان کي ٽرائيسومي 13 سڏيو ويندو آهي. ڪجهه ماڻهو ان کي پٽائو سنڊروم پڻ سڏين ٿا. جيتوڻيڪ اهو ٿورو خوفناڪ لڳي سگهي ٿو، ان بابت چڱي طرح باخبر هجڻ ضروري آهي. تنهن ڪري، اچو ته ان بابت سادگي سان ڳالهايون، اهڙي طريقي سان جيڪو توهان سمجهي سگهو؟

ڇا توهان کي خبر آهي ته ٽرائسومي 13 ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، اسان جي جسم جي هر سيل ۾ ڪروموسومز نالي ننڍا پيڪيج هوندا آهن جيڪي جينياتي معلومات کي ذخيرو ڪندا آهن. اهي هدايتن جي دستورن وانگر آهن جيڪي اسان جي جسمن کي ٻڌائين ٿا ته ڪيئن وڌجي ۽ ڪم ڪجي. انهن کي هڪ ڪتاب ۾ باب سمجهو. عام طور تي، اسان وٽ هر ڪروموسومز جا جوڙا، يا ٻه، هوندا آهن. اسان کي هڪ پنهنجي ماءُ کان ۽ هڪ پنهنجي پيءُ کان ملي ٿو.

جڏهن ته، ٽرائيسومي 13 واري ٻار ۾ 13هين ڪروموزوم جون ٻه جي بدران ٽي ڪاپيون هونديون آهن. ان ڪري ان کي 'ٽرائيسومي' ('ٽرائي' جو مطلب ٽي آهي) سڏيو ويندو آهي. هي اضافي ڪروموزوم ٻار جي چهري، دماغ، دل ۽ جسم جي ترقي کي مختلف طريقن سان متاثر ڪندو آهي. اهو اڪثر ڪري ٻار لاءِ زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهي ٿو. تنهن ڪري، ڪڏهن ڪڏهن حمل دوران اسقاط حمل جو خطرو هوندو آهي، يا، افسوس سان، زندگي جي پهرين سال اندر ٻار کي وڃائڻ جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي.

هن صورتحال کان سڀ کان وڌيڪ متاثر ڪير آهي؟

هي اهڙو ڪجهه آهي جيڪو ڪنهن سان به ٿي سگهي ٿو. ڇاڪاڻ ته اهو ڪاپي ڪرڻ جي غلطي جي ڪري ٿئي ٿو جيڪو حادثاتي طور تي ٿئي ٿو جڏهن جنين جي ترقي دوران سيلز ورهائجي ويندا آهن. يعني، اهو ماءُ يا پيءُ جي غلطي جي ڪري ناهي. بهرحال، ڪجهه مطالعي مان معلوم ٿيو آهي ته 35 سالن کان وڌيڪ عمر جي مائرن کي ٻار پيدا ٿيڻ تي هن جينياتي حالت جي ترقي جو خطرو ٿورو وڌيڪ هوندو آهي . بهرحال، ان جو مطلب اهو ناهي ته اهو ننڍين مائرن سان نه ٿيندو آهي، ۽ نه ئي اهو هر ڪنهن سان ٿيندو آهي جيڪو وڏي عمر جو آهي.

اهو معلوم ڪرڻ لاءِ ته ڇا توهان کي هن قسم جي جينياتي حالت جو خطرو آهي، اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي جانچ بابت ڳالهايو، خاص طور تي جيڪڏهن توهان خاندان شروع ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو يا حامله آهيو.

ٽرائيسومي 13 (پاتو سنڊروم) ڪيترو عام آهي؟

هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. اهو 10,000 کان 20,000 جيئري ڄمڻ وارن مان تقريبن 1 کي متاثر ڪري ٿو. زندگي جي پهرين ڪجهه ڏينهن ۾ موت جي شرح وڌيڪ هوندي آهي. ڇاڪاڻ ته دل جي مسئلن ۽ ريڙهه جي هڏي جي غير معمولي حالتن وانگر زندگي لاءِ خطرو پيدا ٿي سگهي ٿو جنين جي مرحلي دوران، ڪيتريون ئي حمل حملن جي نتيجي ۾ ختم ٿين ٿيون. ٽرائيسومي 13 سان پيدا ٿيندڙ صرف 5٪ کان 10٪ ٻار پنهنجي پهرين سال کان وڌيڪ جيئرا رهن ٿا. جڏهن توهان اهي انگ اکر ٻڌندا آهيو ته ڏک محسوس ڪرڻ سمجھ ۾ اچي ٿو، پر هن حالت کان واقف هجڻ ضروري آهي.

ٽرائيسومي 13 (پاتو سنڊروم) منهنجي ٻار جي جسم تي ڪيئن اثر انداز ٿئي ٿو؟

ٽرائيسومي 13 توهان جي ٻار جي نشوونما تي اهم اثر وجهي سگهي ٿي. اهي اثر هڪ ٻار کان ٻئي تائين مختلف ٿي سگهن ٿا.

مثال طور،

• ڦاٽل تالو يا ڦاٽل لپ
• هٿن ۽ پيرن تي اضافي آڱريون هجڻ (پولي ڊيڪٽائلي)
• عضلات جي ڪمزوري (هائپوٽونيا) ، جنهن جو مطلب آهي ته ٻار جو جسم بي جان محسوس ٿئي ٿو.
• ننڍو مٿو (مائڪرو سيفلي)

جسماني ترقي ۾ غير معمولي شيون ڏسي سگهجن ٿيون.

اهو ٻار جي اندروني عضون جي ترقي تي پڻ اثر انداز ٿئي ٿو. اهو اهم عضون، خاص طور تي دل، دماغ ۽ گردن سان مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو. اهو زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهي ٿو. ٻار جي پيدائش کان پوءِ، ٻار کي نيونيٽال انٽيسيو ڪيئر يونٽ (NICU) ۾ رکڻ جو امڪان آهي. اتي، ڊاڪٽر ۽ نرسون ٻار کي ٻار جي جسماني علامتن جي بنياد تي ضروري طبي علاج ۽ سار سنڀال فراهم ڪنديون ته جيئن ان کي جيئرو رهڻ جو بهترين موقعو ملي سگهي.

ٽرائيسومي 13 (پاتو سنڊروم) جون علامتون ڇا آهن؟

اهي علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون، ۽ انهن جي شدت مختلف ٿي سگهي ٿي. ڪجهه ٻارن ۾ ڪيتريون ئي علامتون ٿي سگهن ٿيون، جڏهن ته ٻين ۾ ڪجهه گهٽ.

مکيه نظر ايندڙ خاصيتون آهن:

• پيدائشي دل جون غير معمولي حالتون. هي هڪ تمام عام حالت آهي.
• جسماني ترقيءَ جون خرابيون، خاص ڪري ريڙهه جي هڏي جي غيرمعموليات.
• سنجيدگي واري ڪم سان سنگين مسئلا. ان جو مطلب آهي ته ان جو ٻار جي ذهني ترقي تي وڏو اثر پوي ٿو.
• غير ترقي يافته اندروني عضوا.

جسماني نشانيون ڇا آهن؟

اهي ڪجهه ٻاهرين خاصيتون آهن:

• ڦاٽل لب يا ڦاٽل تالو.
• وزن وڌائڻ ۾ ڏکيائي، جنهن جو مطلب آهي ته ٻار کي ڪافي کير نه ملي رهيو آهي ۽ هو چڱيءَ طرح سان کير نه پي رهيو آهي.
• اضافي آڱريون يا پير هجڻ (پولي ڊيڪٽائلي).
• گهٽ سيٽ وارا ڪن.
• هٿن ۽ پيرن جي ترقي ۾ غير معمولي شيون.
• عضلات جي ڪمزوري (هائپوٽونيا).
• ننڍو مٿو (مائڪرو سيفلي) ۽ ننڍو جبڙو (مائڪروگنيٿيا).
• تمام ننڍيون، ويجھيون، يا غير ترقي يافته اکيون.

اندروني عضون کي متاثر ڪندڙ علامتون ڪهڙيون آهن؟

هي حالت جسم جي اندر جي عضون کي پڻ متاثر ڪري ٿي:

• معدي (GI) جا مسئلا جيڪي کائڻ ۾ ڏکيائي جو سبب بڻجن ٿا.
• دل جي ناڪامي.
• ٻڌڻ جا مسئلا، يعني ٻڌڻ ۾ خرابي.
• غير ترقي يافته ڦڦڙن.
• نظر جا مسئلا.

ڇاڪاڻ ته اهي اندروني عضون جون علامتون زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿيون، ٽريسامي 13 جي تشخيص ٿيل تقريبن 80 سيڪڙو ٻار پنهنجي پهرين سالگرهه کان اڳ مري ويندا آهن.جيڪي ماڻهو اهڙي طرح رهن ٿا، اهي به پهرين سال کان پوءِ ٻيون جان ليوا حالتون پيدا ڪري سگهن ٿا، جهڙوڪ ڪينسر ۽ دوريون.

ٽرائيسومي 13 (پاتو سنڊروم) جو سبب ڇا آهي؟

جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، ٽرائيسومي 13 ڪروموسوم 13 کان علاوه هڪ اضافي ڪروموسوم جي اضافي جي ڪري ٿئي ٿو. تنهن ڪري، ٽرائيسومي 13 واري شخص ۾ عام 46 جي بدران ڪل 47 ڪروموسوم هوندا آهن.

تصور ڪريو، اسان جي جسمن ۾ ڪروموسومز نالي ڪا شيءِ آهي. اهي اسان جي سيلن ۾ ڊي اين اي (ڊي آڪسي رائيبونوڪليڪ ايسڊ) آهن، جيڪي اسان جي جسمن کي وڌڻ ۽ ڪم ڪرڻ لاءِ گهربل هدايتون محفوظ ڪن ٿا. جين هن ڊي اين اي جا حصا آهن، جيئن هدايتن جي ڪتاب ۾ باب.

سيلز پهريون ڀيرو پيدائشي عضون ۾ ٺهندا آهن، جڏهن هڪ سپرم ۽ هڪ آنا گڏجي هڪ ڀاڻ وارو سيل ٺاهيندا آهن. نوان سيلز ورهائيندا آهن ۽ اصل سيل جي اڌ ڊي اين اي سان پاڻ جون ڪاپيون ٺاهيندا آهن. سيل ڊويزن جي هن عمل دوران، ڪڏهن ڪڏهن ٽيون ڪروموسوم اتفاق سان ڪروموسوم جي هڪ جوڙي ۾ شامل ڪري سگهجي ٿو - ان کي ٽرائيسومي چيو ويندو آهي. اهو هڪ هدايتن جي ڪتاب جي لفظ لفظ جي نقل ڪرڻ ۽ هڪ اکر وڃائڻ وانگر آهي. جڏهن هي 'ٽائپو' ٿئي ٿو، ٽرائيسومي 13 جون علامتون پيدا ٿين ٿيون. ڇاڪاڻ ته سيلز کي هدايتون نه ملنديون آهن جيڪي انهن کي وڌڻ ۽ صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ لاءِ گهربل آهن.

ٽرائيسومي 13 جا ٽي طريقا ٿي سگهن ٿا:

ڪروموسوم 13 ڪيئن ڳنڍيل آهي، ان تي منحصر ڪري، ٽرائيسومي 13 جا ٽي مکيه طريقا آهن:

1. مڪمل ٽرائيسومي 13: هي سڀ کان عام آهي. هتي ڇا ٿئي ٿو ته تصور کان اڳ، جڏهن سپرم ۽ بيضا ٺهي ويندا آهن، هڪ بي ترتيب ڪاپي ڪرڻ جي غلطي ڪروموسوم 13 ۾ ضرورت کان وڌيڪ جينياتي مواد شامل ڪرڻ جو سبب بڻجندي آهي. ان جو مطلب آهي ته ٻار جي هر سيل ۾ ڪروموسوم 13 جون ٽي ڪاپيون هونديون آهن. هي اضافي جينياتي مواد علامتن جو سبب بڻجندو آهي.

2. ٽرانسلوڪشن: هي ٽرائيسومي 13 وارن تقريبن 20 سيڪڙو ماڻهن ۾ ٿئي ٿو. اهو تڏهن ٿئي ٿو جڏهن، جنين جي ترقي دوران، ڪروموسوم 13 جو هڪ ٽڪرو ٻئي ويجهي ڪروموسوم سان ڳنڍيل هوندو آهي (مثال طور، ڪروموسوم 14). هن صورت ۾، عام طور تي ڪروموسوم 13 جا ٻه جوڙا هوندا آهن، پر ان کان علاوه، ڪروموسوم 13 جو هڪ ٽڪرو ٻئي ڪروموسوم سان ڳنڍيل هوندو آهي.

3. موزائيڪ ٽرائيسومي 13: هي تمام گهٽ ٿئي ٿو. هتي ڇا ٿئي ٿو ته جسم ۾ صرف ڪجهه سيلن ۾ ڪروموزوم 13 جي اضافي ڪاپي هوندي آهي، سڀني سيلن ۾ نه. يعني، ڪجهه سيلن ۾ 13 ڪروموزوم مان ٽي هوندا آهن، جڏهن ته ٻين سيلن ۾ عام ٻه جوڙا (ايپلوئڊ) هوندا آهن. موزائيڪ ٽرائيسومي 13 ۾ علامتن جي شدت انهن سيلن جي تعداد تي منحصر هوندي آهي جن ۾ اضافي ڪروموزوم هوندو آهي. جيترا وڌيڪ سيلن ۾ اضافي ڪاپي هوندي، علامتون اوتريون ئي سخت هونديون.

ٽرائيسومي 13 (پاتو سنڊروم) جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

حمل جي پهرين ٽرميسٽر دوران، 11-14 هفتن جي آس پاس، توهان جو ڊاڪٽر معمول جي پيدائش کان اڳ الٽراسائونڊ ڪندو.ان کان علاوه ، جينياتي اسڪريننگ ٽيسٽ جي سفارش ڪئي وئي آهي. اهي اسڪين اضافي امنيٽڪ سيال ۽ ٻار جي ترقي ۾ ڪنهن به غير معمولي شين جي ڳولا ڪن ٿا. انهن ۾ رت جا ٽيسٽ پڻ شامل آهن.

جيڪڏهن اهي ابتدائي ٽيسٽ خطري جي نشاندهي ڪن ٿا، ته ڊاڪٽر وڌيڪ تشخيصي ٽيسٽن جو مشورو ڏئي سگهي ٿو. ٻار جي پيدائش کان پوءِ تشخيص جي تصديق ٿي سگهي ٿي. ڊاڪٽر پوءِ ٻار کي جسماني طور تي علامتن کي ڏسڻ لاءِ معائنو ڪري سگهي ٿو ۽، جيڪڏهن ضروري هجي ته، خاص ڪروموزوم ٽيسٽ ڪري سگهي ٿو، جهڙوڪ ڪيريو ٽائپ ٽيسٽ . هي ڪيريو ٽائپ ٽيسٽ صحيح ڪروموزومل غير معمولي جي تصديق ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي.

ٽرائيسومي 13 (پاتو سنڊروم) جو علاج ڪيئن ڪجي؟

ٽرائسومي 13 واري ٻار کي پيدائش وقت ۽ ڊگهي عرصي تائين علاج جي ضرورت پوندي، علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ٻار کي ممڪن حد تائين آرامده بڻائڻ لاءِ. بهرحال، اسان کي اهو به سمجهڻ گهرجي ته هن حالت جو ڪو مڪمل علاج ناهي . علاج جو مقصد بنيادي طور تي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ آهي.

ٽرائيسومي 13 سان پيدا ٿيندڙ ٻارن جي علاج ۾ شامل آهن:

• تعليمي مدد: خاص ضرورتن وارن ٻارن لاءِ تيار ڪيل تعليمي پروگرام.
• علامتن کي گهٽائڻ لاءِ دوائون: مثال طور، دورن يا دل جي بيماري کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوائون.
• تقرير، رويي ۽ جسماني علاج: اهي علاج ٻار جي صلاحيتن کي ترقي ڏيڻ ۾ مدد ڪن ٿا.
• جسماني غيرمعموليات کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري: مثال طور، ڦاٽل تالو يا دل جي ڪجهه خرابين کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري ڪئي وڃي ٿي. بهرحال، اهي سرجري ٻار جي مجموعي صحت کي غور ڪرڻ کان پوءِ ڪيون وينديون آهن.

ٽرائيسومي 13 جي ڪجهه حالتن ۾، ٻار پنهنجي پهرين سالگرهه ڏسڻ لاءِ جيئرو نه رهي سگهي ٿو، پر علامتن جي شدت انهن کي پنهنجي پهرين سالگرهه تائين پهچڻ کان روڪي سگهي ٿي. ڪيترن ئي ڪيسن ۾، ٽرائيسومي 13 جي تشخيص جي نتيجي ۾ اسقاط حمل يا حمل ضايع ٿي ويندو آهي. هن مشڪل وقت دوران، اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي دوستن، ڪٽنب ۽ طبي عملي کان مدد حاصل ڪريو ته جيئن توهان کي منهن ڏيڻ ۾ مدد ملي سگهي. غم جي صلاح مشوري يا سوڳ جي صلاح مشوري هڪ بهترين طريقو ٿي سگهي ٿو توهان کي ڪنهن پياري جي نقصان سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪرڻ لاءِ، خاص طور تي ٻار جي.

مان پنهنجي ٻار کي ٽرائسومي 13 (پاتو سنڊروم) ٿيڻ جو خطرو ڪيئن گهٽائي سگهان ٿو؟

ٽرائيسومي 13 هڪ جينياتي خرابي آهي جيڪا بي ترتيب ٿيندي آهي، تنهن ڪري ان کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي. ان جو مطلب آهي ته اهو ڪنهن به اهڙي ڪم جي ڪري نه ٿو ٿي سگهي جيڪو توهان ڪيو يا نه ڪيو. جڏهن ته، جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، جيڪڏهن توهان 35 سالن کان مٿي آهيو جڏهن توهان حاملہ ٿيندي آهيو، ته توهان کي جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جو خطرو ٿورو وڌيڪ هوندو آهي.

جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته جينياتي صلاح مشوري بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.جينياتي جانچ کان واقف هجڻ ۽ جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري کي سمجهڻ ضروري آهي.

جيڪڏهن توهان جو ٻار ٽريسامي 13 (پاتو سنڊروم) سان گڏ آهي ته توهان ڇا اميد ڪري سگهو ٿا؟

جيتوڻيڪ اهو ٻڌڻ ۾ ڏکيو ٿي سگهي ٿو، پر سچ ڳالهائڻ ضروري آهي. ٽرائيسومي 13 جي تشخيص ٿيل ٻار جي اڳڪٿي بابت ڪجهه به سٺو چوڻ ڏکيو آهي. اهو ئي سبب آهي ته جنين جي مرحلي دوران سنگين پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون، خاص طور تي ٻار جي اهم عضون، جهڙوڪ دماغ، دل، ريڑھ جي هڏي ۽ ڦڦڙن کي متاثر ڪندي.

جيڪڏهن ڪنهن ٻار کي ٽرائيسومي 13 آهي، ته پهرين ٽريمسٽر ۾ اسقاط حمل عام آهي. ٽرائيسومي 13 سان پيدا ٿيندڙ 80 سيڪڙو ٻارن جي عمر گهٽ هوندي آهي. گهڻا ٻار زندگي جي پهرين ڪجهه هفتن اندر يا پنهنجي پهرين سالگرهه کان اڳ مري ويندا آهن. صرف 10 سيڪڙو پنهنجي پهرين سال کان وڌيڪ جيئرو رهي ٿو. انهن ٻارن کي ڊگهي عرصي ۾ سنگين صحت جي مسئلن ۽ ترقي ۾ دير سان گڏ رهڻو پوندو آهي.

ٽرائيسومي 13 (پاتو سنڊروم) جي تشخيص ٿيڻ کان پوءِ مان پنهنجو پاڻ جو خيال ڪيئن رکان؟

ٽرائيسومي 13 جي تشخيص حاصل ڪرڻ، يا ان جي ڪري ٻار وڃائڻ، هڪ تمام ڏکيو تجربو آهي جنهن کي منهن ڏيڻو پوندو. اهو تمام ضروري آهي ته توهان هن وقت پنهنجو ۽ پنهنجي خاندان جو خيال رکو.

• جيڪڏهن توهان اداس، پريشان، اداس، يا نااميد محسوس ڪري رهيا آهيو، ۽ پنهنجي ٻار جي نقصان سان منهن ڏيڻ ۾ مشڪل ٿي رهي آهي، ته پوءِ ڊاڪٽر يا ذهني صحت جي صلاحڪار کي ڏسو.
• هن غم کي سنڀالڻ ۾ صلاح مشورا وڏي مدد ڪري سگهن ٿا.
• پنھنجا جذبات پنھنجي خاندان ۽ ويجھن دوستن سان شيئر ڪريو.
• ياد رکو ته توهان اڪيلا نه آهيو. انهي سان گڏ، سپورٽ گروپن جي ڳولا ڪريو جتي توهان ٻين والدين کان مدد حاصل ڪري سگهو ٿا جيڪي ساڳئي تجربن مان گذريا آهن.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ ٽرائسومي 13 جون سخت علامتون ظاهر ٿين ٿيون ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو. ان جو مطلب آهي:

• جيڪڏهن کائڻ ۾ ڏکيائي ٿئي، جيڪڏهن کير ڳلي ۾ ڦاسي پيو لڳي.
• جيڪڏهن ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي آهي، جيڪڏهن ساهه کڻڻ جو نمونو مختلف آهي.
• جيڪڏهن دل جي ڌڙڪن بي ترتيب آهي.
• جيڪڏهن دفعي ٿين.

انهي سان گڏ، جيڪڏهن توهان ٻار جي نقصان يا هن تشخيص جي ڪري ناقابل برداشت اداسي، پريشاني، يا ڊپريشن جو تجربو ڪري رهيا آهيو، ته پوءِ ڊاڪٽر کي ضرور ڏسو ۽ ان بابت ڳالهايو.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

اهڙي وقت ۾ گھڻا سوال ٿيڻ عام ڳالهه آهي. پنهنجي ڊاڪٽر کان اهي سوال پڇڻ کان نه ڊڄو:

• "جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جو منهنجو/اسان جو خطرو ڇا آهي؟"
• "منهنجي ٻار جي پيدائش کان پوءِ جيئرو رهڻ ۾ مدد لاءِ توهان ڪهڙا علاج تجويز ڪندا؟"
• "هن بيماري سان پيدا ٿيندڙ ٻار جي سنڀال ڪرڻ وقت مون کي ڪهڙيون خاص شيون ڄاڻڻ گهرجن؟"
• "جيڪڏهن مان پنهنجو ٻار وڃائي ڇڏيان، ڇا توهان مون کي صلاح مشوري جي خدمتن يا ٻين وسيلن بابت ٻڌائي سگهو ٿا جيڪي مون کي غم سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪندا؟"

ٽريسامي 13 ۽ ٽريسامي 18 ۾ ڇا فرق آهي؟

ٽرائيسومي 13 ۽ ٽرائيسومي 18 - جن کي ايڊورڊز سنڊروم پڻ چيو ويندو آهي - هڪجهڙا آهن ڇاڪاڻ ته انهن ٻنهي ۾ هڪ جوڙي ۾ هڪ اضافي ڪروموزوم جو اضافو شامل آهي. فرق اهو آهي ته اضافي ڪروموزوم ڪروموزوم 13 ۾ شامل ڪيو ويو آهي يا ڪروموزوم 18 ۾. ٻنهي صورتن ۾، مريض وٽ عام 46 جي بدران ڪل 47 ڪروموزوم هوندا آهن.

ٻنهي حالتن جون علامتون تمام گهڻيون ساڳيون آهن، ۽ ٻئي تمام سنگين آهن. نتيجا اڪثر زندگي لاءِ خطرو هوندا آهن. ڪيترائي والدين حمل ضايع ٿيڻ، مرده ٻار جي پيدائش، يا ٻار جي پهرين سالگرهه کان اڳ فوت ٿيڻ جو تجربو ڪندا آهن.

توهان جي ذهن کي ٺاهڻ لاءِ هڪ اهم پيغام

جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار کي ٽرائسومي 13 آهي ۽ ان ڪري ان کان مختصر زندگي گذارڻ جي اميد آهي، ته توهان کي تمام گهڻو صدمو، اداسي ۽ درد محسوس ٿي سگهي ٿو. توهان هڪ ئي وقت ۾ ڪيترائي جذبات محسوس ڪري سگهو ٿا، جهڙوڪ اداسي، ڪاوڙ، مونجهارو، لاچاري، يا توهان گم ٿيل محسوس ڪري سگهو ٿا. اهي سڀ جذبات عام آهن.

ياد رکو ته توهان هن ڏکئي وقت ۾ اڪيلا نه آهيو. اهو ضروري آهي ته توهان جي چوڌاري مددگار ماڻهو هجن، جن ۾ توهان جو خاندان، زال مڙس، ۽ قابل اعتماد دوست شامل آهن، انهي سان گڏ ذهني صحت جا ماهر جهڙوڪ ڊاڪٽر، نرسون، ۽ غم جا صلاحڪار جيڪي توهان کي هن ڏکئي تجربي مان گذرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. ڪڏهن به پنهنجي جذبات بابت ڳالهائڻ ۽ مدد گهرڻ کان نه ڊڄو.

مون کي اميد آهي ته هن معلومات توهان کي ٽرائيسومي 13 (پاتو سنڊروم) نالي حالت بابت ڪجهه سمجهڻ ۾ مدد ڪئي هوندي.

` ٽرائيسومي 13، پٽائو سنڊروم، جينياتي بيماريون، ڪروموسومل غيرمعموليات، حمل، ٻار جي صحت، پيدائشي خرابيون