ماءُ يا پيءُ کي نئين ڄاول ٻار ڏسڻ تي جيڪا خوشي محسوس ٿيندي آهي، ان کي لفظ بيان نٿا ڪري سگهن. پر ڪڏهن ڪڏهن، جيڪڏهن توهان ڏسندا ته ٻار جي مٿي جي شڪل ٿوري عجيب هوندي آهي ته تمام گهڻو خوف ۽ پريشاني محسوس ڪرڻ عام ڳالهه آهي. اڄ اسان هڪ اهڙي ناياب حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا ذهن ۾ اهڙو خوف پيدا ڪري ٿي، پر جيڪڏهن توهان ان کي صحيح طرح سمجهو ته ان کي منظم ڪري سگهجي ٿو. ان کي پيفيفر سنڊروم چيو ويندو آهي. جڏهن توهان هي نالو ٻڌو ٿا ته پريشان نه ٿيو. اچو ته ان بابت سادو، قدم بہ قدم ڳالهايون.
پيفيفر سنڊروم ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، پيفيفر سنڊروم هڪ نادر حالت آهي جيڪا پيدائش وقت ٿيندي آهي جيڪا ٻار جي کوپڙي ۽ چهري جي هڏن جي ترقي کي متاثر ڪري ٿي.
ان کي سمجهڻ لاءِ، اچو ته پهريان هڪ نظر وجهون ته اسان جي کوپڙي ڪيئن ٺهي ٿي. جڏهن ٻار پيدا ٿئي ٿو، ته ان جي مٿي جو مٿو هڪ هڏي مان ٺهيل ناهي. اهو ڪيترن ئي هڏن جي ٽڪرن، يا پليٽن جو مجموعو آهي. انهن هڏن جي پليٽن جي وچ ۾ خاص جوڙا (سيون) آهن. اهي اتي آهن ته جيئن دماغ جي واڌ سان گڏ کوپڙي کي وڌڻ يا وڌائڻ جي اجازت ڏني وڃي. عام طور تي، اهي هڏن جون پليٽون هڪ ٻئي سان ملائي وينديون آهن ۽ هڪ ڀيرو مٿو مڪمل طور تي ترقي ڪري ويندو آهي ته مضبوط ٿي وينديون آهن.
جڏهن ته، پيفيفر سنڊروم واري ٻار ۾، کوپڙي ۾ هڏن جون پليٽون تمام جلدي هڪ ٻئي سان ملائي وينديون آهن، دماغ جي مڪمل طور تي ترقي ڪرڻ کان اڳ. ان کي هڪ ننڍڙي ٿانو ۾ ٻوٽي وانگر سوچيو، ۽ جيئن اهو وڌندو آهي، پاڙون ٿانو اندر ڦاسي وينديون آهن. ڇاڪاڻ ته دماغ ۾ وڌڻ لاءِ محدود جڳهه هوندي آهي، کوپڙي ۽ چهري جي شڪل غير معمولي طور تي تبديل ٿي ويندي آهي.
اهو سچ آهي ته اهو ٻڌڻ ۾ خوفناڪ آهي. پر اهم ڳالهه اها آهي ته هڪ ڀيرو هن حالت جي تشخيص ٿي وڃي ٿي، علاج شروع ٿي سگهي ٿو. جيئن ته اهو هر ٻار کي مختلف طرح سان متاثر ڪري ٿو، علاج ٻار جي علامتن جي بنياد تي طئي ڪيو ويندو آهي.
پيفيفر سنڊروم جا ڪهڙا قسم آهن؟
پيفيفر سنڊروم کي ٽن مکيه قسمن ۾ ورهايو ويو آهي. جڏهن ته اهي سڀئي قسم ٻار جي ظاهر کي متاثر ڪن ٿا، قسم 2 ۽ 3 سڀ کان وڌيڪ سخت آهن. اهي ذهني ترقي ۾ دير، سکيا جي معذوري، ۽ دماغ، حرڪت ۽ اعصابي نظام سان لاڳاپيل ٻين سنگين مسئلن جو سبب بڻجي سگهن ٿا.
| سنڊروم جو قسم | وضاحت ۽ خاصيتون |
|---|---|
| ٽائيپ 1 ڪلاسيڪل قسم |
|
| ٽائپ 2 |
|
| ٽائپ 3 |
|
پيفيفر سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟
هي حالت هڪ جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿيندي آهي جيڪا اسان جي جسم ۾ سيلن جي واڌ ۽ موت کي ڪنٽرول ڪري ٿي.
ڪڏهن ڪڏهن هي والدين کان ٻار کي ورثي ۾ ملي سگهي ٿو. پر اڪثر ڪيسن ۾، والدين کي هي سنڊروم نه هوندو آهي. ان جو مطلب آهي ته هي حالت هڪ نئين تبديلي جي ڪري ٿيندي آهي جيڪا ٻار جي جين جي ترقي دوران بي ترتيب (نامعلوم) ٿيندي آهي. تنهن ڪري، والدين جي حيثيت سان، هن بابت مجرم محسوس نه ڪريو.
هي جينياتي تبديلي حمل دوران ڪجهه پروٽين جي پيدا ٿيڻ ۽ ڪم ڪرڻ جي طريقي ۾ تبديلي جو سبب بڻجندي آهي. نتيجي طور، اهي پروٽين ٻار جي کوپڙي جي هڏن کي غلط سگنل موڪليندا آهن ته "تمام جلدي گڏجي ملن." اهو دماغ تي دٻاءُ وجهي ٿو ۽ کوپڙي جي شڪل تبديل ڪرڻ جو سبب بڻجي ٿو. ڪڏهن ڪڏهن، آڱرين ۽ پيرن ۾ هڏا پڻ تمام جلدي فيوز ٿي سگهن ٿا.
مکيه علامتون ڇا آهن؟
علامتون ٻار کان ٻار تائين مختلف هونديون آهن ۽ سنڊروم جي قسم تي منحصر هونديون آهن. اهي علامتون خاص طور تي مٿي ۽ منهن، آڱرين، جوڑوں ۽ جسم جي ٻين حصن ۾ نظر اينديون آهن.
مٿو ۽ چهرو
- هيٺئين طرف مڙيل نوڪ سان هڪ ويڪرو، سڌو نڪ
- اکيون جيڪي هڪ ٻئي کان پري ۽ ٻاهر نڪرندڙ آهن
- اڳيان کان پوئتي تائين هڪ ننڍو مٿو
- تمام گهڻو مٿي پيشاني
- چهري جي وچ ۾ هڪ دٻيل ظاهر
- هڪ تمام ننڍو مٿيون جبڙو ۽ تنهن ڪري ڀريل ۽ ڀريل ڏند
آڱريون ۽ پير
- ننڍيون آڱريون
- هٿن ۽ پيرن جون وڏيون آڱريون جيڪي عام کان وڌيڪ ويڪريون آهن ۽ ٻين آڱرين کان پري مڙيل آهن.
- شايد آڱريون/ پير جا ڄار وارا هجن
ٻيا مسئلا
- ٻڌڻ جي گھٽتائي: 50 سيڪڙو کان وڌيڪ ٻارن ۾ ٻڌڻ جي گھٽتائي هوندي آهي.
- ڏندن جا مسئلا: ڏندن جي ترتيب ۽ جبڙي جا مسئلا.
- کائڻ ۾ مشڪلاتون: خاص ڪري ٻاروتڻ ۾.
- ساهه کڻڻ ۾ مشڪلاتون: ننڊ جي بندش جهڙيون حالتون، جنهن جي ڪري ننڊ دوران ساهه کڻڻ ۾ ڪجهه دير لاءِ رڪاوٽ پيدا ٿئي ٿي.
- نظر جا مسئلا: اکيون ٻاهر نڪرندڙ هجڻ ڪري خشڪي ۽ پلڪون مڪمل طور تي بند نه ٿي سگهن ٿيون.
- ترقي ۽ سکيا ۾ دير (خاص طور تي قسم 2 ۽ 3 ۾).
هن حالت جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟
توهان جو ڊاڪٽر حمل دوران هن حالت جي تشخيص الٽراسائونڊ يا ايم آر آءِ اسڪين ذريعي ڪري سگهي ٿو. ٻار جي پيدائش کان پوءِ، ڊاڪٽر عام طور تي جسماني معائني دوران ٻار جي مٿي ۽ وڏن پيرن کي ڏسي ٻڌائي سگهي ٿو ته اها حالت موجود آهي يا نه.
تصديق ڪرڻ لاءِ ته هي پيفيفر سنڊروم آهي يا ڪا ٻي حالت، توهان جو ڊاڪٽر ڪيترن ئي ٻين ٽيسٽن جي سفارش ڪري سگهي ٿو.
- ايڪس ري يا سي ٽي اسڪين: ڏسو ته کوپڙي جا هڏا ڪيئن هڪجهڙا آهن.
- جينياتي ٽيسٽ: رت يا لعاب جو نمونو وٺو ته تصديق ڪريو ته ڇا جين ميوٽيشن جيڪو هن جو سبب بڻجندو آهي موجود آهي.
علاج ڪهڙا آهن؟
ٻار کي جيڪو علاج ملندو آهي اهو ان جي قسم ۽ علامتن تي منحصر هوندو آهي. ان لاءِ ماهرن جي هڪ وڏي ٽيم جي مدد جي ضرورت آهي، جنهن ۾ ڊاڪٽر، سرجن، اسپيچ ٿراپسٽ، ۽ فزيڪل ٿراپسٽ شامل آهن . علاج ۾ سرجري اهم ڪردار ادا ڪري ٿي.
کوپڙي جي سرجري
ڪيترائي ٻار 18 مهينن جي عمر کان اڳ پنهنجي کوپڙي جي شڪل کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري ڪرائيندا آهن. ان جا ٻه مکيه مقصد آهن:
1. دماغ تي دٻاءُ گهٽائڻ.
2. دماغ کي اها جاءِ ڏيڻ جيڪا ان کي آزاديءَ سان ترقي ڪرڻ لاءِ گهربل هجي.
هن سرجري کان پوءِ، هڪ خاص هيلمٽ پائڻو پوندو جيڪو کوپڙي کي صحيح شڪل ۾ آڻڻ ۾ مدد ڪندو.اهو پائڻ لاءِ ڏنو ويندو آهي. توهان کي پنهنجي زندگيءَ دوران ٻه کان چار اهڙيون سرجريون ڪرائڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
وچين چهري جي سرجري
ڪجهه ٻارن کي جبڙي جي مسئلن کي درست ڪرڻ ۽ منهن جي وچ ۾ هڏين کي اڳتي آڻڻ لاءِ سرجري جي ضرورت هوندي آهي. اهو عام طور تي ٻار جي گهٽ ۾ گهٽ 6 سالن جي عمر کان پوءِ ڪيو ويندو آهي.
سانس جي مسئلن جو علاج
ڪجهه ٻارن کي هوا جي رستي ۾ رڪاوٽ جي ڪري ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي. ان لاءِ،
- توهان کي سمهڻ وقت هڪ خاص ماسڪ پائڻ لاءِ چيو ويندو جنهن کي CPAP (مسلسل مثبت ايئر وي پريشر) سڏيو ويندو آهي .
- ٽانسلز يا ايڊينوائيڊس کي سرجري سان هٽايو ويندو آهي.
- سخت ترين حالتن ۾، هڪ سرجري جو طريقو جنهن کي ٽريچيوسٽومي سڏيو ويندو آهي ، ڪيو ويندو آهي، جنهن ۾ ڳچيءَ ۾ هڪ ننڍڙو سوراخ ڪرڻ ۽ سانس وٺڻ جي اجازت ڏيڻ لاءِ سڌو سنئون ونڊ پائپ ۾ هڪ ٽيوب داخل ڪرڻ شامل آهي.
ٻيا علاج
ان کان علاوه، ٻار جي ضرورتن تي منحصر ڪري،
- ڏندن جي مسئلن لاءِ ڏندن جو علاج
- آڱرين جي مسئلن لاءِ سرجري
- ٻڌڻ جي مسئلن لاءِ ٻڌڻ جا اوزار يا سرجري
- نظر جي مسئلن جو علاج
- ڳالهائڻ ۽ ٻولي جي صلاحيتن کي ترقي ڏيڻ لاءِ اسپيچ ٿراپي
- حرڪت کي بهتر بڻائڻ لاءِ جسماني علاج جهڙيون شيون گهربل آهن.
زندگي جي توقع ڪيئن آهي؟
هي هڪ تمام حساس موضوع آهي.
- ٽائپ 1 پيفيفر سنڊروم وارن ٻارن جو علاج تمام سٺو ٿي سگهي ٿو. انهن جي عمر عام آهي. اهي سٺو سکي سگهن ٿا، سٺو کيڏي سگهن ٿا، ۽ آزاد بالغن وانگر زندگي گذاري سگهن ٿا.
- قسم 2 ۽ 3 وڌيڪ پيچيده آهن. انهن ٻارن کي حرڪت، ساهه کڻڻ ۽ ذهني ڪم ڪرڻ ۾ وڌيڪ چئلينجن کي منهن ڏيڻو پوي ٿو. ساهه کڻڻ ۽ اعصابي پيچيدگيون انهن جي عمر گهٽائي سگهن ٿيون. جڏهن ته، جاري علاج ۽ مدد سان ، انهن جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائي سگهجي ٿو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- پيفيفر سنڊروم هڪ نادر جينياتي حالت آهي جيڪا ٻار جي کوپڙي ۽ چهري جي شڪل کي متاثر ڪري ٿي.
- هن جا ٽي مکيه قسم آهن، جن ۾ ٽائپ 1 سڀ کان نرم ۽ عام طور تي ڏٺو ويندو آهي.
- هن حالت جي شروعات ۾ سڃاڻپ ڪرڻ ۽ ماهر طبي ٽيم جي نگراني ۾ ان جو علاج ڪرڻ تمام ضروري آهي. خاص طور تي سرجري ذريعي دماغ کي وڌڻ جي اجازت ڏيڻ ضروري آهي.
- ٽائيپ 1 وارا ٻار مناسب علاج سان مڪمل طور تي عام زندگي گذاري سگهن ٿا.
- جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان کليل طور تي ڳالهائڻ ۽ بهترين علاج جي منصوبي تي فيصلو ڪرڻ کان نه ڊڄو. توهان اڪيلا نه آهيو، ۽ ڪيترائي ماڻهو آهن جيڪي توهان جي مدد ڪري سگهن ٿا.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو