توهان کي پنهنجي رت ۾ ڳاڙهي رت جي خلين بابت خبر آهي. اهي عام طور تي گول، لچڪدار، ننڍڙن رٻڙ جي گولن وانگر هوندا آهن. اهو انهن کي توهان جي جسم ۾ ننڍڙن رت جي نالن ذريعي آساني سان منتقل ٿيڻ ۽ توهان جي جسم جي سڀني حصن تائين آڪسيجن پهچائڻ جي اجازت ڏئي ٿو. پر ڪجهه ماڻهن ۾، اهي ڳاڙهي رت جا خليا دراني جي شڪل (سي-شڪل)، سخت ۽ چپچپا ٿي ويندا آهن. هي اهو آهي جنهن کي اسين دراني سيل بيماري (SCD) سڏين ٿا. هي هڪ بيماري ناهي جيڪا وراثت ۾ ملي ٿي، پر هڪ جينياتي حالت آهي.
سِڪل سيل بيماري (SCD) اصل ۾ ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، سِڪل سيل بيماري هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا اسان جي ڳاڙهي رت جي سيلن کي متاثر ڪري ٿي. انهن ڳاڙهي رت جي سيلن جي اندر هيموگلوبن نالي هڪ پروٽين آهي. ان جو مکيه ڪم ڦڦڙن مان آڪسيجن کڻڻ ۽ ان کي سڄي جسم ۾ ورهائڻ آهي. هڪ صحتمند شخص جو هيموگلوبن ماليڪيول گول ۽ هموار هوندو آهي. اهو ئي سبب آهي ته ڳاڙهي رت جا سيل خوبصورتي سان گول هوندا آهن.
پر ڪنهن ماڻهو ۾ سِڪل سيل جي بيماري جي ڪري، جينياتي خرابي جي ڪري، هن هيموگلوبن ماليڪيول جي شڪل بدلجي ويندي آهي. هن غير معمولي هيموگلوبن جي ڪري، رت جا ڳاڙها خليا سِڪل جي شڪل جا، سخت ۽ چپچپا ٿي ويندا آهن. تصور ڪريو، جيڪڏهن توهان گول گولن کي ان سان گڏ هلڻ جي بدران، هڪ پتلي ٽيوب ذريعي رت جا سخت، سِڪل جي شڪل جا ٽڪرا موڪلڻ جي ڪوشش ڪندا ته ڇا ٿيندو؟ اهي گڏ ٿي ويندا ۽ ٽيوب ۾ ڦاسي پوندا، نه؟ ساڳئي طرح، اهي سِڪل جي شڪل وارا خليا اسان جي پتلي رت جي نالن ۾ ڦاسي پوندا آهن، رت جي وهڪري کي روڪيندا آهن. اهو ئي سبب آهي جو مختلف پيچيدگيون جهڙوڪ سخت درد ۽ خون جي گهٽتائي پيدا ٿئي ٿي.
هن بيماري جون عام علامتون ڪهڙيون آهن؟
سِڪل سيل جي بيماري سان پيدا ٿيندڙ ٻار عام طور تي 5 مهينن جي عمر ۾ علامتون ڏيکارڻ شروع ڪندا آهن. اهي علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. اهي وقت سان گڏ تبديل به ٿي سگهن ٿيون.
| علامتون | هڪ سادي وضاحت |
|---|---|
| انيميا | سِڪل سيلز تمام نازڪ هوندا آهن. جيتوڻيڪ هڪ عام ڳاڙهي رت جا سيل تقريباً 120 ڏينهن تائين جيئرا رهندا آهن، پر اهي سيلز 10-20 ڏينهن اندر مري ويندا آهن. ان ڪري جسم ۾ ڳاڙهي رت جا سيلز جي کوٽ ٿي ويندي آهي، جنهن جي ڪري توهان هر وقت ٿڪل ۽ ٿڪل محسوس ڪندا آهيو. |
| درد جا بحران | هي هن بيماري جي مکيه ۽ سڀ کان سخت علامت آهي. جڏهن سِڪل سيلز سينه، پيٽ، عضون ۽ هڏن ۾ نازڪ رت جي رڳن کي گڏ ڪري بلاڪ ڪن ٿا، ته اهو ناقابل برداشت درد جو سبب بڻجي ٿو. جيڪڏهن هي درد سخت آهي، ته توهان کي اسپتال ۾ داخل ٿيڻ ۽ ETU (ايمرجنسي علاج يونٽ) ڏانهن وڃڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. |
| هٿن ۽ پيرن جي سوڄ | جڏهن هٿن ۽ پيرن کي رت فراهم ڪندڙ نازڪ رڳون بند ٿي وينديون آهن، ته اهي علائقا سُڄڻ شروع ٿي ويندا آهن. |
| بار بار انفيڪشن | اهي سِڪل سيل ڪڏهن ڪڏهن تِلي جهڙن عضون کي نقصان پهچائيندا آهن. تِلي اسان جي جسم جي مدافعتي نظام ۾ هڪ تمام اهم عضوو آهي. جڏهن اهو خراب ٿئي ٿو، ته انفيڪشن ٿيڻ جو خطرو وڌي ويندو آهي. |
| اکين ۽ چمڙي جو پيلو ٿيڻ | جيئن ته وڏي تعداد ۾ خراب ٿيل سِڪل سيل ٽٽندا آهن، اکين جي چمڙي ۽ اڇا حصا پيلا ٿي سگهن ٿا (جهڙوڪ يرقان). |
| بصري خرابيون | جيڪڏهن اهي سيلز رت جي نالن ۾ بند ٿي وڃن جيڪي اکين کي رت پهچائين ٿيون، ته اکين جي ريٽينا کي نقصان پهچي سگهي ٿو ۽ نظر جا مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا. |
| واڌ ۾ رڪاوٽ | هن بيماري ۾ مبتلا ٻار ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ سست ترقي ڪري سگهن ٿا، ۽ بلوغت ۾ به دير ٿي سگهي ٿي. |
هي بيماري ڇو ٿيندي آهي؟ سڀ کان وڌيڪ خطرو ڪنهن کي آهي؟
هن بيماري جو بنيادي سبب هڪ جينياتي نقص آهي. اهو اسان جي ڪروموسوم 11 تي هڪ جين (هيموگلوبن-بيٽا جين) ۾ نقص جي ڪري ٿئي ٿو، جيڪو هيموگلوبن جي پيداوار ۾ شامل آهي.
سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته ٻار کي هي بيماري پيدا ٿيڻ لاءِ، انهن کي پنهنجي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان هي خراب جين ورثي ۾ ملڻ گهرجي.
جيڪڏهن ٻئي والدين هن خراب جين جا ڪيريئر آهن، يعني انهن کي اها بيماري ناهي پر انهن جي جسم ۾ اها جين آهي جيڪا بيماري جو سبب بڻجي ٿي، ته انهن جي ٻار ۾ هن بيماري سان پيدا ٿيڻ جو امڪان 4 مان 1 (25٪) آهي.
جيڪڏهن صرف هڪ والدين کي جين ورثي ۾ ملي ٿو، ته ٻار بيماري جو ڪيريئر بڻجي ويندو آهي. اهي عام طور تي علامتون نه ڏيکاريندا آهن، پر اهي جين کي پنهنجن ٻارن ڏانهن منتقل ڪري سگهن ٿا.
سڄي دنيا ۾، هي بيماري آفريقي، وچ اوڀر، ڏکڻ يورپي، ۽ ايشيائي هندستاني نسل جي ماڻهن ۾ تمام گهڻي عام آهي.
بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟ (تشخيص)
ان کي ڳولڻ جو هڪ تمام سادو طريقو آهي. هڪ سادي رت جي ٽيسٽ سان هن خراب قسم جي هيموگلوبن جي موجودگي جو پتو لڳائي سگهجي ٿو. ڪيترن ئي ملڪن ۾، هر نئين ڄاول ٻار کي ان لاءِ ٽيسٽ ڪيو ويندو آهي.
جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي هن حالت جي تشخيص ٿئي ٿي، ته توهان جو ڊاڪٽر وڌيڪ جانچ جي سفارش ڪري سگهي ٿو (جهڙوڪ فالج جي خطري جي جانچ ڪرڻ لاءِ هڪ خاص اسڪين). ۽، ڇاڪاڻ ته اها هڪ جينياتي حالت آهي، توهان کي جينياتي صلاحڪار ڏانهن پڻ حوالو ڏنو وڃي سگهي ٿو.
جيڪڏهن توهان يا توهان جي ساٿي کي سِڪل سيل جي بيماري آهي يا ڪيريئر آهي، ته توهان حمل دوران پنهنجي ٻار جي امنيٽڪ فلوئڊ جي جانچ ڪرائي سگهو ٿا ته ڏسو ته انهن کي اها بيماري آهي يا نه. وڌيڪ معلومات لاءِ پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو.
علاج ڪهڙا آهن؟
سِڪل سيل جي بيماري جي علاج جا ٽي مکيه مقصد آهن:
- درد جي بحرانن کي روڪڻ
- علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ آرام فراهم ڪرڻ
- ٻين پيچيدگين کي روڪڻ
ان لاءِ مختلف علاج آهن.
دوائون
- هائيڊروڪسيوريا: هي دوا، روزانو وٺڻ سان، حملن جي تعدد کي گهٽائي سگهجي ٿو ۽ خون جي گھٽتائي ۽ انفيڪشن جهڙين پيچيدگين کي گهٽائي سگهجي ٿو. حامله عورتن کي هي دوا وٺڻ کان پاسو ڪرڻ گهرجي.
- درد ختم ڪندڙ: جڏهن درد جو دورو پوي ٿو، ته ڊاڪٽر پاران ڏنل درد ختم ڪندڙ دوا درد کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.
- ٻيون دوائون: درد جي حملي کي گهٽائڻ لاءِ هاڻي 'Crizanlizumab' (هڪ انجڪشن) ۽ 'L-glutamine' (هڪ پائوڊر) جهڙيون دوائون استعمال ڪيون پيون وڃن، ۽ خون جي گهٽتائي لاءِ 'Voxelotor' جهڙيون دوائون.
ٻيا علاج
- رت جي منتقلي: صحتمند رت جو عطيو ڏيڻ سان خون جي گھٽتائي ۽ فالج جهڙين پيچيدگين کان بچي سگهجي ٿو.
- اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ: هي هڪ بون ميرو ٽرانسپلانٽ آهي. ڪجهه ٻارن ۽ نوجوان بالغن ۾ هن ذريعي بيماري کان مڪمل طور تي صحتياب ٿيڻ جي صلاحيت آهي. جڏهن ته، ان لاءِ هڪ سٺي نموني سان ملندڙ عطيو ڏيندڙ (عام طور تي هڪ ويجهي مائٽ) ڳولڻ گهرجي.
علاج جا جديد طريقا: جين ٿراپي
طبي سائنس جي ترقي سان، هن بيماري لاءِ تمام ڪامياب ۽ اميد افزا علاج هاڻي سامهون آيا آهن. 'ڪيسگيوي' ۽ 'لائفجينيا' ٻه اهڙيون جديد جين علاج آهن. سادي لفظن ۾، اهي طريقا مريض جي پنهنجي هڏن جي ميرو مان ورتل اسٽيم سيلز کي استعمال ڪن ٿا، جن کي 'CRISPR' جهڙي جينياتي ٽيڪنالاجي استعمال ڪندي 'ترميم' ڪيو ويندو آهي، يعني، خرابي کي درست ڪيو ويندو آهي، صحتمند ڳاڙهي رت جي سيلز پيدا ڪندڙ سيلز ۾ تبديل ڪيو ويندو آهي، ۽ پوءِ جسم ۾ ٻيهر متعارف ڪرايو ويندو آهي. هي هڪ تمام ترقي يافته علاج آهي جيڪو بيماري کي ختم ڪري سگهي ٿو.
سِڪل سيل جي بيماري ۽ مليريا جي وچ ۾ ڪهڙو تعلق آهي؟
هي هڪ تمام عجيب ڪهاڻي آهي. مليريا هڪ سنگين بيماري آهي جيڪا مڇرن ذريعي منتقل ٿئي ٿي. سائنسدانن جو خيال آهي ته سِڪل سيل جين ماڻهن کي مليريا کان بچائڻ لاءِ ارتقا پذير ٿيو. اهو ڪيئن ممڪن آهي؟ جيڪڏهن ڪو ماڻهو جيڪو سِڪل سيل جي بيماري جو ڪيريئر آهي (بيماري نه، صرف جين) ته مليريا ٿئي ٿو، ته اهو گهٽ شديد هوندو آهي. اهو ئي سبب آهي جو سِڪل جي شڪل وارا ڳاڙها رت جا خليا جسم اندر مليريا جي پيراسائيٽ کي صحيح طرح وڌڻ کان روڪيندا آهن. اهو ئي سبب آهي ته هن جين وارا ماڻهو انهن علائقن ۾ بچي ويا جتي مليريا عام هئي، جهڙوڪ آفريڪا.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- سِڪل سيل جي بيماري ڪا وبائي بيماري ناهي، پر هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا والدين کان ورثي ۾ ملي ٿي.
- هتي مکيه مسئلو اهو آهي ته ڳاڙهي رت جي سيلن جي شڪل تبديل ٿي ويندي آهي ۽ رت جي نالن ۾ بند ٿي ويندي آهي.
- سخت سور، بار بار ٿڪاوٽ (خون جي گهٽتائي)، ۽ انفيڪشن مکيه علامتون آهن.
- مناسب طبي علاج ۽ صلاح تي عمل ڪندي، توهان پنهنجي علامتن تي ضابطو رکي سگهو ٿا ۽ هڪ عام زندگي گذاري سگهو ٿا. پنهنجي ڊاڪٽر سان باقاعدي رابطي ۾ رهڻ تمام ضروري آهي.
- جين ٿراپي جهڙن جديد علاجن جي مهرباني، هاڻي هن بيماري لاءِ تمام سٺي اميد آهي.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو