ٽرپل ايڪس سنڊروم ڇا آهي؟ اچو ته هن ناياب حالت بابت ڳالهايون.

اسان سڀني جي جسمن جي سيلن اندر 'ڪروموسومز' نالي ڪا شيءِ آهي. انهن کي اسان جي جسمن لاءِ بليو پرنٽ سمجهو. اسان جي قد کان وٺي اسان جي اکين جي رنگ تائين اسان جي وارن جي بناوت تائين هر شيءِ انهن ڪروموسومز تي موجود جينز ذريعي طئي ڪئي ويندي آهي. عام طور تي، هڪ عورت ۾ ٻه 'X' ڪروموسومز هوندا آهن، ۽ هڪ مرد ۾ هڪ 'X' ۽ هڪ 'Y' هوندو آهي. پر تمام گهٽ، ڪجهه ڇوڪريون هڪ اضافي 'X' ڪروموسومز سان پيدا ٿينديون آهن. اها جينياتي حالت آهي جنهن کي اسين ٽرپل ايڪس سنڊروم، يا 47,XXX سڏين ٿا. جڏهن توهان اهو ٻڌو ٿا ته پريشان نه ٿيو، اهو عام طور تي سنجيده ناهي. اچو ته ان بابت تفصيل سان ڳالهايون.

هي ڇو ٿي رهيو آهي؟ ان جو سبب ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ٽرپل ايڪس سنڊروم هڪ مڪمل طور تي بي ترتيب واقعو آهي. اهو ڪنهن جي غلطي جي ڪري نه ٿو ٿئي. اضافي ايڪس ڪروموسوم ماءُ جي بيضي يا پيءُ جي سپرم جي سيل ڊويزن ۾ ننڍڙي غلطي جي ڪري شامل ڪيو ويندو آهي جڏهن ٻار کي تصور ڪيو ويندو آهي. يا اهو جنين جي ترقي جي شروعات ۾ سيل ڊويزن دوران ٿي سگهي ٿو.

جيتوڻيڪ اهو معلوم ٿيو آهي ته 35 سالن کان مٿي مائرن مان پيدا ٿيندڙ ڇوڪرين ۾ هن حالت جو خطرو ٿورو وڌيڪ هوندو آهي، پر اهو هڪ نادر واقعو سمجهيو ويندو آهي جيڪو ڪنهن به عمر جي مائرن ۾ ٿي سگهي ٿو.

ڪڏهن ڪڏهن، هي اضافي X ڪروموزوم جسم جي سڀني سيلن ۾ موجود نه هوندو آهي. اهو صرف ڪجهه سيلن ۾ موجود هوندو آهي. ان جو مطلب آهي ته ڪجهه سيل عام طور تي (XX) هوندا آهن، جڏهن ته ٻيا سيل (XXX) هوندا آهن. طب ۾، اسان ان کي 'موزائيڪ' حالت سڏيندا آهيون.

هن حالت جون علامتون ڇا آهن؟

هتي ڪيترائي ماڻهو حيران ٿي ويندا آهن. گهڻو ڪري، ٽرپل ايڪس سنڊروم سان متاثر ڇوڪرين ۽ عورتن ۾ ڪا به واضح علامت نه هوندي آهي ، يا صرف تمام گهٽ علامتون هونديون آهن. اهو ئي سبب آهي ته اهو چيو ويندو آهي ته ڏهن مان صرف هڪ ماڻهو هن بيماري جي تشخيص ڪري ٿو. ڪيترائي ماڻهو عام، صحتمند زندگي گذاريندا آهن بغير ڪنهن ڄاڻ جي ته انهن کي اها بيماري آهي.

جڏهن ته، ڪجهه ماڻهن کي ڪجهه علامتون محسوس ٿي سگهن ٿيون. اهي علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. اچو ته انهن علامتن کي درجه بندي ڪريون.

صرف ان ڪري جو توهان جي ٻار ۾ انهن مان هڪ يا وڌيڪ علامتون آهن ان جو مطلب اهو ناهي ته انهن کي ٽرپل ايڪس سنڊروم آهي. اهي ٻين ڪيترن ئي شين جي ڪري ٿي سگهن ٿا، تنهن ڪري جيڪڏهن توهان کي ڪا پريشاني آهي، ته ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ بهتر آهي.

توهان هن حالت کي ڪيئن سڃاڻندا؟

گهڻو ڪري، هي حالت اتفاقي طور تي دريافت ٿيندي آهي. مثال طور، اهو تڏهن دريافت ٿي سگهي ٿو جڏهن ڪا عورت ڪنهن مسئلي جهڙوڪ زرخيزي جي مسئلن يا جلد مينوپاز لاءِ علاج ڳولي رهي هجي.

ٻيا طريقا آهن:

• حمل دوران ڪيل ٽيسٽ: جينياتي ٽيسٽ جهڙوڪ NIPT (غير-ناگوار پري نيٽل ٽيسٽنگ) ، امنيوسينٽيسس ، يا CVS (ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ) جيڪي حامله ماءُ تي ڪيا ويندا آهن، ٻار جي پيدائش کان اڳ هن حالت جو پتو لڳائي سگهن ٿا.
• رت جا امتحان: ٻار جي پيدائش کان پوءِ، جيڪڏهن ڊاڪٽر کي ڪو شڪ هجي ته، ان جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيريو ٽائپ ٽيسٽ ڪري سگهجي ٿو. هي ٽيسٽ اهو طئي ڪري سگهي ٿو ته اضافي ايڪس ڪروموزوم موجود آهي يا نه ۽ اهو ڪيتري سيڪڙو سيلز ۾ آهي.

ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟

ياد رکڻ لاءِ پهرين ڳالهه اها آهي ته ٽرپل ايڪس سنڊروم نالي جينياتي حالت مڪمل طور تي علاج نه ٿي سگهي.ڇاڪاڻ ته اهو ڪجهه آهي جيڪو اسان جي جين سان گڏ اچي ٿو. جڏهن ته، مسئلن ۽ علامتن جي مدد ۽ انتظام سان جيڪي ان سبب ٿي سگهن ٿا، توهان مڪمل طور تي عام ۽ خوش زندگي گذاري سگهو ٿا .

علاج هر شخص جي علامتن ۽ ضرورتن جي بنياد تي طئي ڪيو ويندو آهي.

• باقاعدي طبي چڪاس: توهان جو ڊاڪٽر توهان جي گردن، بيضه ۽ دل سان ڪنهن به مسئلي جي جانچ ڪرڻ لاءِ الٽراسائونڊ اسڪين ۽ ايڪو ڪارڊيوگرام (EKG) جهڙن ٽيسٽن جي سفارش ڪري سگهي ٿو.
• سپورٽ خدمتون ۽ علاج: هي سڀ کان اهم حصو آهي.
• تقرير ۽ ٻولي جو علاج: هي ڳالهائڻ ۾ دير وارن ٻارن لاءِ تمام ضروري آهي.
• جسماني علاج: جيڪڏهن توهان کي عضلات جي ڪمزوري يا توازن جي مسئلن ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.
• تعليمي مدد: سکيا جي معذوري وارن ٻارن کي اسڪول ۾ خاص مدد فراهم ڪري سگهجي ٿي.
• صلاح مشورا: پريشاني، ڊپريشن، يا سماجي رشتن جي مسئلن کي منهن ڏيڻ لاءِ صلاح مشورا تمام ڪارآمد آهي.
• هارمون ٿراپي: ڪجهه حالتن ۾، ڊاڪٽر شايد بيضي جي ڪم ۾ گهٽتائي جي ڪري پيدا ٿيندڙ مسئلن جي علاج لاءِ يا ٻار جي قد کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ ايسٽروجن ٿراپي جهڙيون شيون سفارش ڪري سگهي ٿو.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته هن حالت جي شروعات ۾ سڃاڻپ ڪئي وڃي ۽ ضروري مدد ۽ علاج فراهم ڪيو وڃي ته جيئن ٻار پنهنجي مڪمل صلاحيت تائين پهچي سگهي.