ڇا توهان جي ٻار کي ٽائي-سيڪس بيماري آهي؟ (ٽائي-سيڪس بيماري) - اچو ته ان بابت ڳالهايون.

نئين ڄاول ٻار کي ڏسڻ کان وڌيڪ خوشي جي ڪا به شيءِ ناهي. پر جيئن اهو ٻار وڏو ٿئي ٿو، ٻين ٻارن وانگر لڙڪندو آهي، نه ويهندو آهي، ۽ ٿوري آواز تي جاڳي پوندو آهي، ان خوف ۽ پريشاني کي لفظن ۾ بيان ڪرڻ ڏکيو آهي جيڪو ماءُ يا پيءُ محسوس ڪندا آهن. اڄ اسين هڪ نادر جينياتي بيماري بابت ڳالهائي رهيا آهيون جيڪا اهڙن والدين جي دل کي ٽوڙي ڇڏيندي آهي، پر اسان کي ان کان واقف هجڻ گهرجي. اهو آهي ٽائي-سيڪس بيماري.

سادي لفظن ۾، ٽائي-سيڪس بيماري ڇا آهي؟

ٽائي-سيڪس هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا نسل در نسل منتقل ٿيندي رهي ٿي، جيڪا اسان جي ٻار جي دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي ۾ موجود نيورون کي نقصان پهچائيندي آهي، آخرڪار انهن سيلز کي تباهه ڪري ٿي. ان کي اسان جي جسم ۾ هڪ ڪارخاني وانگر سمجهو. هن ڪارخاني ۾ غير ضروري فضول (زهريلو مادو) کي ختم ڪرڻ لاءِ هڪ خاص اينزائم آهي. ٽائي-سيڪس جي بيماري ۾ ڇا ٿيندو آهي ته هي اينزائم پيدا نه ٿيندو آهي. پوءِ اهو فضول، يعني هڪ چربی وارو مادو، اعصابي سيلز اندر گڏ ٿيڻ شروع ٿئي ٿو. اهي زهريلا مادا اعصابي سيلز کي گڏ ڪن ٿا ۽ نقصان پهچائين ٿا.

هي هڪ ترقي پسند بيماري آهي، جنهن جون علامتون ٻار کان ٻار تائين خراب ٿينديون وڃن ٿيون. افسوس جي ڳالهه آهي ته ٻار هن بيماري جي ڪري تمام ننڍي عمر ۾ مري ويندا آهن. اڃا تائين ڪو به علاج ناهي. تنهن هوندي به، اهڙا علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ۽ ٻار کي ممڪن حد تائين آرامده رکي سگهن ٿا.

ٽائي-سيڪس بيماري جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟

هن بيماري کي ٽن مکيه قسمن ۾ ورهايو ويو آهي ان عمر جي بنياد تي جنهن ۾ علامتون ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. سمجهڻ ۾ آساني پيدا ڪرڻ لاءِ، اچو ته ان کي هن طرح ڏسون.

اهم ڳالهه اها آهي ته، هن قسم جي بيماري نسل در نسل خاندانن ۾ ساڳئي طريقي سان منتقل ٿيندي آهي. مثال طور، جيڪڏهن هڪ ٻار ٻار جي شڪل پيدا ڪري ٿو، ته خاندان جي ٻين ٻارن کي دير سان شروع ٿيندڙ شڪل پيدا ٿيڻ جو خطرو ناهي.

ٽائي-سيڪس بيماري جون علامتون ڇا آهن؟

علامتون ٻار جي عمر ۽ بيماري جي قسم جي لحاظ کان مختلف هونديون آهن. اسان ٻاروتڻ ۾ ڏسڻ ۾ ايندڙ سڀ کان عام قسم جي علامتن تي ڌيان ڏينداسين (ڪلاسڪ انفنٽائل).

ڪلاسيڪل ٻار جون علامتون

• شروعاتي علامتون (تقريبن 6 مهينا):
• عضلات جي ڪمزوري.
• لڏڻ، ويهڻ، يا رڙهڻ ۾ ڏکيائي.
• اوچتو هڪ تيز آواز هڪ سخت جھٽڪو پيدا ڪري ٿو.

• بيماري جي شدت دوران (سال کان اڳ):
• غير ارادي عضلاتي جھٽڪا (مائيوڪلونک جھٽڪا).
• دفعي.
• کاڌو نگلڻ ۾ ڏکيائي (ڊيسفگيا).
• بتدريج نظر ۽ ٻڌڻ جو نقصان.
• جڏهن ڊاڪٽر اکين جو معائنو ڪري ٿو، ته هو اکين جي ريٽينا تي هڪ چيري جهڙو ڳاڙهي داغ ڏسي ٿو. هي هن بيماري جي هڪ خاص خصوصيت آهي.
• بار بار ساهه جي انفيڪشن (مثال طور نمونيا).

ٻن سالن جي عمر تائين، بيماري ٻار تي مڪمل قبضو ڪري چڪي هوندي آهي. ٻار هڪ غير جوابده حالت ۾ داخل ٿي سگهي ٿو. ان جو مطلب آهي ته دماغ جو گهڻو ڪم ختم ٿي ويندو آهي. افسوس جي ڳالهه آهي ته اهي ٻار عام طور تي 2 ۽ 4 سالن جي عمر جي وچ ۾ مري ويندا آهن. موت جو سبب اڪثر ڪري نمونيا جهڙو سنگين انفيڪشن هوندو آهي.

ننڍپڻ ۽ بالغ ٿيڻ ۾ علامتون

اهي تمام گهٽ آهن، تنهنڪري اچو ته هڪ مختصر نظر وجهون.

• نوجوان: علامتن ۾ عضلات جي ڪمزوري، ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي، سکيل شيون وسارڻ، رويي ۾ تبديليون، ۽ دوريون شامل آهن.
• دير سان شروع ٿيڻ:عضلات جي ڪمزوري ۽ زلزلو، هلڻ ۾ ڏکيائي (اٽيڪسيا)، ڳالهائڻ ۽ نگلڻ ۾ ڏکيائي، ۽ ذهني مسئلا (نفسياتي بيماري) ٿي سگهن ٿا.

هي ڇو ٿي رهيو آهي؟ سبب ڇا آهي؟

ٽائي-سيڪس بيماري هڪ جين ۾ هڪ ميوٽيشن جي ڪري ٿيندي آهي جنهن کي هيڪسا سڏيو ويندو آهي . سادي لفظن ۾، اهو هڪ جين ۾ هڪ ننڍڙي تبديلي آهي.

هي جين اسان جي جسم جي هر سيل کي هدايتون ڏين ٿا. هيڪسا جين اينزائم 'هيڪسوسامينيڊيس اي' ٺاهڻ لاءِ هدايتون ڏئي ٿو جنهن بابت اسان اڳ ۾ ڳالهايو هو. جڏهن جين ميوٽيٽ ٿئي ٿو، ته هي اينزائم پيدا نه ٿيندو آهي. پوءِ اهي زهريلا چربی وارا مادا اعصابي سيلن ۾ جمع ٿين ٿا ۽ انهن کي تباهه ڪن ٿا.

هي ڪيئن ٻار کي ورثي ۾ ملي سگهي ٿو؟

هي سمجهڻ ۾ ٿورو پيچيده آهي، پر اهو تمام ضروري آهي. ٽائي-سيڪس بيماري آٽوسومل ريسيسو نموني ۾ وراثت ۾ ملي ٿي. ان جو مطلب آهي ته بيماري کي ترقي ڪرڻ لاءِ، هڪ ٻار کي پنهنجي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان هي تبديل ٿيل HEXA جين ورثي ۾ ملڻ گهرجي.

ان کي هن طرح سوچيو. هر ڪنهن وٽ هر جين جون ٻه ڪاپيون آهن. هڪ پنهنجي ماءُ کان، ۽ هڪ پنهنجي پيءُ کان.

• ڪيريئر ڪير آهي؟: ڪيريئر اهو آهي جنهن وٽ HEXA جين جي هڪ ڪاپي صحتمند آهي ۽ ٻي ڪاپي جيڪا ميوٽيٽ ٿيل آهي. اهي ماڻهو بيماري پيدا نٿا ڪن يا علامتون نه ٿا ڏيکارين ڇاڪاڻ ته جين جي صحتمند ڪاپي ضروري اينزائم ٺاهيندي آهي. بهرحال، اهي ميوٽيٽ ٿيل جين کي پنهنجن ٻارن ڏانهن منتقل ڪري سگهن ٿا.

هاڻي، ڏسو ته جيڪڏهن ٻئي والدين ڪيريئر هجن ته ٻار سان ڇا ٿي سگهي ٿو:

• 25 سيڪڙو (چار مان هڪ) امڪان آهي ته ٻار کي ٻنهي والدين کان صرف صحتمند جين ورثي ۾ ملندا . پوءِ ٻار صحتمند هوندو ۽ ڪيريئر نه هوندو.
• 50 سيڪڙو (ٻن مان هڪ) امڪان آهي ته ٻار کي هڪ والدين کان ميوٽنٽ جين ۽ ٻئي کان صحتمند جين ملندو . پوءِ ٻار ڪيريئر هوندو، پر بيماري پيدا نه ڪندو.
• 25 سيڪڙو (چار مان هڪ) امڪان آهي ته ٻار کي ٻنهي والدين کان ٻئي تبديل ٿيل جين ورثي ۾ ملندا . اهو ٻار ٽائي-سيڪس بيماري ۾ مبتلا ٿيندو.

بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟

جيڪڏهن ڪنهن ڊاڪٽر کي ٽائي-سيڪس جي بيماري جو شڪ آهي، ته هو ان جي تصديق ڪرڻ لاءِ بنيادي طور تي رت جي جانچ ڪندا.

• رت جي چڪاس: ٻار جي رت جو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ 'هيڪسوسامينيڊيس اي' نالي هڪ اينزائم جي سطح کي ماپيو ويندو آهي. ٽائي-سيڪس جي بيماري واري ٻار ۾ هن اينزائم جي سطح تمام گهٽ يا بلڪل نه هوندي آهي.
• اکين جو معائنو: ڊاڪٽر ٻار جي اکين جو معائنو ڪندو ۽ چيري-ڳاڙهي جڳهه جي جانچ ڪندو جنهن جو اسان اڳ ذڪر ڪيو آهي.

ڇا اهو حمل دوران ڳولي سگهجي ٿو؟

ها. ٻه خاص ٽيسٽ آهن جيڪي حمل جي شروعات ۾ هن بيماري کي ڳولي سگهن ٿا. اهي عام طور تي انهن والدين لاءِ ڪيا ويندا آهن جن کي بيماري ٿيڻ جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي.

1. امنيوسينٽيسس:پيٽ ۾ ٻار جي چوڌاري موجود امنيٽڪ فلوئڊ جو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ ان جي جانچ ڪئي ويندي آهي.

2. ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (سي وي ايس): پلاسينٽا مان ٽشو جو هڪ تمام ننڍڙو ٽڪرو ورتو ويندو آهي ۽ جانچيو ويندو آهي.

اهي ٻئي ٽيسٽ اينزائم 'هيڪسوسامينيڊيس اي' جي سطح کي ڏسندا آهن. جيڪڏهن اهو سطح گهٽ آهي، ته اهو تشخيص ڪري سگهجي ٿو ته ٻار کي بيماري آهي.

ٻار جي سنڀال ۽ علاج

مون کي خبر آهي ته اهو ٻڌڻ توهان لاءِ هڪ وڏو بار هوندو. ٽائي-سيڪس بيماري جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي . تنهن هوندي به، ڪيتريون ئي شيون آهن جيڪي توهان پنهنجي ٻار کي گهٽ درد ۽ تڪليف محسوس ڪرڻ ۽ انهن کي ممڪن حد تائين آرامده رکڻ ۾ مدد ڪرڻ لاءِ ڪري سگهو ٿا. ان کي سپورٽو ڪيئر چئبو آهي.

• ساهه کڻڻ ۾ مشڪلاتون: انهن ٻارن کي نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي، جنهن جي ڪري ڦڦڙن ۾ بار بار انفيڪشن ٿي سگهي ٿو. دوائون، خاص ڊوائيسز، ۽ ٻار کي صحيح پوزيشن ۾ رکڻ مدد ڪري سگهن ٿا.
• غذائيت: جيئن نگلڻ ۾ مشڪلاتون وڌنديون آهن، هڪ فيڊنگ ٽيوب جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
• دورن: دورن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوا ڏني ويندي آهي.
• حسي محرڪ: جيئن ته ٻار جا پنج حواس محدود هوندا آهن، نرم موسيقي، خوشبوءِ ۽ نرم رانديڪا جهڙيون شيون ٻار کي آرام فراهم ڪري سگهن ٿيون.

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ جي ضرورت آهي؟

• جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو: ٻار پيدا ڪرڻ کان اڳ جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ تمام ضروري آهي، خاص طور تي جيڪڏهن توهان يا توهان جي ساٿي کي ٽائي-سيڪس بيماري جي خانداني تاريخ آهي، يا جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان ٻئي ڪيريئر ٿي سگهو ٿا. ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر کان صلاح وٺو.
• حمل دوران: جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار جي صحت بابت ڪو شڪ يا خدشو آهي ته فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر سان رابطو ڪريو.
• جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار جي ترقي ۾ ڪا پريشاني محسوس ٿئي ٿي: جيڪڏهن توهان محسوس ڪيو ته توهان جو ٻار اهي ڪم نه ڪري رهيو آهي جيڪي هن کي پنهنجي عمر ۾ ڪرڻ گهرجن (جهڙوڪ لڙڪڻ، ويهڻ)، ته ان بابت پنهنجي ٻارن جي بيمارين جي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.

ٽائي-سيڪس واقعي هڪ دل ٽوڙيندڙ تشخيص آهي. پر ان کان واقف هجڻ، خطرن کي سمجهڻ، ۽ جيڪڏهن ضروري هجي ته ابتدائي جينياتي جانچ ڪرائڻ سان، اسان مستقبل ۾ دل جي سور کي روڪي سگهون ٿا.