ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار تمام گهڻو ملنسار آهي؟ ڇا هو هر ڪنهن سان مسڪرائيندو ۽ ڳالهائيندو آهي جنهن سان هو ملندو آهي، ۽ حيرت انگيز طور تي دوستانه آهي؟ شايد توهان محسوس ڪيو هوندو ته هن جو چهرو ٻين ٻارن کان ٿورو خاص، مختلف آهي. جيڪڏهن، انهن شين سان گڏ، ٻار ۾ معمولي ترقي ۾ دير ۽ دل جا مسئلا پڻ آهن، ته اسان هڪ نادر جينياتي حالت بابت ڳالهائي رهيا آهيون جيڪا سبب ٿي سگهي ٿي. هن کي پڙهڻ کان پوءِ ڊڄو نه. هي معلومات توهان کي ان جي بهتر سمجھ حاصل ڪرڻ ۾ مدد ڪندي.
وليمس سنڊروم ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، وليمس سنڊروم (WS) هڪ نادر جينياتي حالت آهي. اهو اسان جي جين ۾ تمام ٿوري تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. هن بيماري ۾ مبتلا ٻار کي جسم جي مختلف حصن، خاص طور تي رت جي رڳن، دل ۽ گردن جهڙن عضون سان مسئلا ٿي سگهن ٿا. انهن ۾ منفرد چهري جون خاصيتون، سکيا جي معذوري ۽ منفرد شخصيت جون خاصيتون پڻ هونديون آهن.
اهم ڳالهه اها آهي ته جڏهن ته ان جو ڪو مڪمل علاج ناهي، صحيح طبي علاج ۽ مدد سان ، ٻار جي علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو ۽ اهي روزاني زندگي جي چئلينجن کي منهن ڏيڻ ۾ تمام گهڻي مدد ڪري سگهن ٿا.
ڊائون سنڊروم ۽ وليمس سنڊروم جي وچ ۾ فرق
ٻئي جينياتي حالتون آهن. ٻئي دل ۽ اعصابي نظام سان مسئلا پيدا ڪري سگهن ٿيون. پر ٻنهي جا سبب مختلف آهن. ڊائون سنڊروم اسان جي جسم جي سيلن ۾ ڪروموزوم نالي ڪنهن شيءِ جي اضافي ڪاپي جي ڪري ٿئي ٿو. وليمز سنڊروم ڪروموزوم جي هڪ ننڍڙي حصي جي نقصان جي ڪري ٿئي ٿو.
وليمس سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟
اسان جي جسم کي هڪ وڏي هدايت واري ڪتاب وانگر سمجهو. هن ڪتاب جي صفحن کي ڪروموسومز سڏيو ويندو آهي. اسان جي هر سيل ۾ 46 اهڙا صفحا (23 جوڙا) آهن. هن ڪتاب جي ستين صفحي (ڪروموسومز 7) تي اسان جي جسم جي تعمير لاءِ هدايتن جو هڪ اهم مقدار لکيل آهي.
وليمس سنڊروم سان هڪ ٻار هن ستين صفحي جي ننڍڙي حصي کان سواءِ پيدا ٿئي ٿو، جنهن ۾ لڳ ڀڳ 25 يا 27 جين هوندا آهن. اهو ائين آهي جيئن ڪنهن هدايتي ڪتاب ۾ هڪ صفحي جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو ڦاڙيو ويو هجي. ٻار ۾ جيڪي علامتون ظاهر ٿين ٿيون اهو ان تي منحصر آهي ته انهن مان ڪهڙا گم ٿيل جين موجود آهن. مثال طور، جيڪڏهن 'ELN' نالي جين غائب آهي، ته اهو دل ۽ رت جي رڳن سان مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو.
هي ماءُ يا پيءُ جي غلطي ناهي. گهڻو ڪري، اهو سپرم يا بيضي جي ترقي ۾ بي ترتيب تبديلي جي ڪري ٿيندو آهي. يعني، اهو مڪمل طور تي بي ترتيب آهي. تمام گهٽ، جيڪڏهن والدين مان ڪنهن هڪ کي هي حالت هجي، ته ٻار کي به اهو ورثي ۾ ملي سگهي ٿو.
هي ڪيترو عام آهي؟
هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. اهو عام طور تي 7,500 کان 10,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو.
اهي علامتون ڇا آهن؟
وليمس سنڊروم وارا سڀئي ٻار هڪجهڙا نه هوندا آهن. ڪجهه ۾ ڪجهه علامتون ٿي سگهن ٿيون، جڏهن ته ٻين ۾ ڪيتريون ئي علامتون ٿي سگهن ٿيون. ۽ انهن جي شدت مختلف ٿي سگهي ٿي. اچو ته مکيه علامتن تي هڪ نظر وجهون.
| خاصيت وارو قسم | ڏسڻ لاءِ شيون |
|---|---|
| خاص چهري جون خاصيتون | ويڪري پيشاني، ننڍڙي مٿي ڪيل نڪ، ڀريل چپن سان گڏ ويڪرو وات، ننڍڙي ٿُڙ، اکين جي ڪنڊن تي جھريون، ۽ اکين جي سفيد حصي جي چوڌاري هڪ اڇو تارو ڦاٽل نمونو. ڪجهه ٻارن جا ڏند ننڍا، ڏندن جي وچ ۾ خال، يا ٽيڙا ڏند هوندا آهن. |
| خاص شخصيت | تمام گهڻو ملنسار ۽ ڳالهائيندڙ هجڻ، اجنبي ماڻهن سان به تمام گهڻو دوستانه هجڻ، ٻين جي جذبات کي چڱي طرح سمجهڻ (همدردي)، گهڻي پريشاني ۽ مختلف شين جو خوف (فوبيا)، جذبات کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مشڪل. ADHD پڻ عام آهي. |
| ترقياتي دير | پيدائش وقت گهٽ وزن، کير پيارڻ ۾ ڏکيائي، وزن وڌڻ ۽ واڌ ۾ دير. ويهڻ، هلڻ وغيره ۾ دير. قلم جهلڻ جهڙيون سٺيون موٽر سرگرميون ڪرڻ ۾ ڏکيائي. |
| دل ۽ رت جي رڳن جا مسئلا | دل کان جسم تائين رت کڻي ويندڙ مکيه شريان (Aorta) جو تنگ ٿيڻ (Supravalvular aortic stenosis - SVAS)، ڦڦڙن تائين رت کڻي ويندڙ شريان جو تنگ ٿيڻ (پلمونري stenosis)، هاءِ بلڊ پريشر، ۽ بي ترتيب دل جي ڌڙڪن (arrhythmia) جهڙيون حالتون عام آهن. اهي پهرين علامتون آهن جن کي سڃاڻيو وڃي ٿو. |
| ٻيا صحت جا مسئلا | رت ۾ ڪيلشيم جي سطح ۾ واڌ، بار بار ڪنن ۾ انفيڪشن، اسڪوليوسس، گردن جا مسئلا، جوڑوں ۽ هڏن جا مسئلا، ڳوڙها، ۽ جلد بلوغت. |
سکيا ۾ فرق
وليمس سنڊروم وارن تقريبن 75 سيڪڙو ٻارن ۾ معمولي ذهني معذوري ٿي سگهي ٿي. ان جي ڪري سکڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. ٻئي طرف، انهن ٻارن ۾ شاندار يادون هونديون آهن. انهن ۾ ٻولي ۽ تقرير جون صلاحيتون، پڙهڻ جون صلاحيتون، ۽ خاص طور تي موسيقي لاءِ بهترين صلاحيتون پڻ هونديون آهن.
تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟
توهان جو ڊاڪٽر پهريان توهان جي ٻار جو معائنو ڪندو، انهن جي خانداني طبي تاريخ بابت پڇندو، ۽ انهن جي چهري تي ڪنهن به خاص خاصيت تي ڌيان ڏيندو.
جيڪڏهن وليمس سنڊروم جو شڪ هجي ته ان جي تصديق لاءِ رت جي ٽيسٽ جو حڪم ڏئي سگهجي ٿو. ان لاءِ ٻه مکيه طريقا آهن:
1. مڇي جي ٽيسٽ (فلوريسينس ان سيٽو هائبرڊائيزيشن): هي ٽيسٽ ڪروموسوم 7 تي گم ٿيل جين 'ELN' کي سڌو سنئون ڳولي ٿو. وليمس سنڊروم وارن گھڻن ماڻهن ۾ هي جين نه هوندو آهي.
2. ڪروموزوم مائڪرو ايري: هي هڪ وڌيڪ جديد ۽ عام طور تي استعمال ٿيندڙ ٽيسٽ آهي. اهو ٻار جي سڀني ڪروموزوم کي ڏسندو آهي ۽ ڏسندو آهي ته ڇا ڊي اين اي جو ڪو حصو غائب آهي. اهو اهو به نشاندهي ڪري سگهي ٿو ته ڪهڙا جين غائب آهن، ڊاڪٽر کي ٻار ۾ موجود علامتن جو بهتر خيال ڏئي ٿو.
ان کان علاوه، ٻار جي جسم جي اندروني حالت کي طئي ڪرڻ لاءِ وڌيڪ ٽيسٽن جو حڪم ڏئي سگهجي ٿو.
- دل جي مسئلن لاءِ EKG يا الٽراسائونڊ اسڪين ٽيسٽ.
- گردئن ۽ مثاني جي حالت کي جانچڻ لاءِ الٽراسائونڊ اسڪين.
- رت يا پيشاب ۾ ڪيلشيم جي سطح جي جانچ ڪرڻ.
ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟
جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، هي حالت مڪمل طور تي علاج نه ٿي سگهي. جڏهن ته، علاج علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ ٻار کي سٺي زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. ان لاءِ مختلف ماهرن جي مدد جي ضرورت آهي.
- دل جو ماهر: دل جي مسئلن لاءِ.
- اينڊوڪرائنولوجسٽ: هارمونز ۽ ڪيلشيم جي سطح سان لاڳاپيل مسئلن لاءِ.
- ڪن، نڪ ۽ ڳلي جو ماهر (اي اين ٽي سرجن): ڪن جي انفيڪشن لاءِ.
- جسماني معالج: جسم جي حرڪت ۽ عضلات جي طاقت کي بهتر بڻائڻ لاءِ.
- تقرير ۽ ٻولي جو معالج: تقرير ۽ ٻولي جي صلاحيتن کي بهتر بڻائڻ لاءِ.
علاج ۾ هڪ غذا شامل ٿي سگھي ٿي جيڪا رت ۾ ڪيلشيم جي سطح کي گهٽائي، بلڊ پريشر جي دوائون، خاص تعليمي پروگرام، ۽، جيڪڏهن ضروري هجي ته، ويسڪولر يا دل جي سرجري. اهو سڀ ڪجهه توهان جي ڊاڪٽر طرفان طئي ڪيو ويندو آهي.
والدين جي حيثيت ۾ توهان ڇا ڪري سگهو ٿا؟
جڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان جي ٻار کي وليمس سنڊروم آهي ته پريشان ٿيڻ عام ڳالهه آهي. پر اهي حقيقتون توهان جي مدد ڪنديون.
- پنهنجي ٻار کي تمام گهڻو پيار ڏيو: انهن کي انهن جي صلاحيتن ۽ رفتار مطابق دنيا کي ڳولڻ ڏيو.
- ڊاڪٽرن سان باقاعدي رابطو برقرار رکو: پنهنجي ٻار جي صحت جي نگراني لاءِ باقاعدي طبي معائنو ڪرايو.
- اسڪول ۾ اضافي مدد حاصل ڪريو: پنهنجي ٻار جي تعليم لاءِ گهربل خاص منصوبن بابت اسڪول جي استادن ۽ پرنسپل سان ڳالهايو.
- ڄاڻ حاصل ڪريو: هن صورتحال بابت جيترو ٿي سگهي سکو ته جيئن توهان پنهنجي ٻار جي صحيح طرح سان وکالت ڪري سگهو.
- ٻين سان رابطو ڪريو: ٻين والدين سان ڳالهايو جن جا ٻار هن طرح آهن. پنهنجي ڊاڪٽر کان سپورٽ گروپن بابت پڇو.
- پاڻ بابت پڻ سوچيو: پنهنجي ٻار جي سنڀال ڪندي پنهنجي ذهني ۽ جسماني صحت جو خيال رکو. جيڪڏهن توهان ٿڪل محسوس ڪري رهيا آهيو، ته مدد گهرڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.
| ڪڏهن طبي صلاح وٺڻ گهرجي | |
|---|---|
| ڊاڪٽر کي باقاعدي ڏسو. | فوري طور تي اسپتال جي ايمرجنسي ٽريٽمينٽ يونٽ (ETU) ڏانهن وڃو. |
|
|
جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار بابت ڪو شڪ يا خوف آهي ته انهن کي نظرانداز نه ڪريو. توهان پنهنجي ٻار کي چڱي طرح ڄاڻو ٿا. تنهن ڪري فوري طور تي طبي صلاح وٺو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- وليمس سنڊروم ماءُ يا پيءُ جي غلطي ناهي. اهو هڪ بي ترتيب جينياتي تبديلي آهي.
- هن بيماري ۾ مبتلا ٻارن ۾ مخصوص چهري جون خاصيتون، تمام گهڻي دوستانه شخصيت، سکيا جي معذوري، ۽ دل جا مسئلا شامل ٿي سگهن ٿا.
- جيتوڻيڪ هن جو ڪو مڪمل علاج ناهي، پر علامتن کي منظم ڪرڻ لاءِ تمام گهڻا اثرائتا علاج موجود آهن.
- ماهر ڊاڪٽرن، معالجين، استادن ۽ والدين جي پيار ۽ مدد سان ، اهي ٻار تمام ڪامياب ۽ خوش زندگي گذاري سگهن ٿا.
- جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار بابت ڪا پريشاني آهي ته ان کي ڪڏهن به نظرانداز نه ڪريو ۽ فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو