Máte na pokožke zvláštne škvrny? Mohlo by to byť spôsobené pigmentovou inkontinenciou (Incontinentia Pigmenti)?

Počuli ste už o tomto stave nazývanom „(Incontinentia Pigmenti)“ alebo „(IP)“? Možno, keď počujete tento názov, znie to trochu komplikovane a zvláštne. Je to však dôležitá téma, o ktorej musíme hovoriť, pretože ide o zriedkavé genetické ochorenie, ktoré môže postihnúť niektoré deti, najmä dievčatá. Dnes si teda povieme veľa vecí jednoduchými slovami, napríklad čo je „(Incontinentia Pigmenti)“, aké sú jej príznaky a ako sa lieči.

Čo je to „(Incontinentia Pigmenti)“? Pochopme to jednoducho!

Jednoducho povedané, Incontinentia Pigmenti je dominantne genetické ochorenie viazané na X chromozóm. Možno si hovoríte: „Pán doktor, ja tomu nerozumiem.“ Dobre, zjednodušme to ešte viac. Je to ochorenie, ktoré sa prenáša prostredníctvom génov, čo znamená, že sa prenáša z rodiča na dieťa. Patrí do skupiny ochorení nazývaných neurokutánne poruchy. To znamená, že tieto typy ochorení môžu postihnúť náš centrálny nervový systém (t. j. mozog a miechu), kožu, oči, zuby a kostrový systém .

V prípade „(IP)“ určité zmeny (mutácie) v našich génoch spôsobujú postupný výskyt škvŕn a fľakov na koži. Toto je hlavný a najčastejší príznak tohto ochorenia. Tieto škvrny na koži možno pozorovať už pri narodení a niekedy sa môžu objaviť aj niekoľko týždňov po narodení.

Na koži sú štyri typy škvŕn!

Tieto kožné škvrny sa môžu objavovať jedna po druhej, v štyroch fázach. Niekedy tieto fázy môžu prichádzať postupne alebo sa jedna fáza môže objaviť hneď po druhej. Predstavte si to ako striedanie ročných období, ale niekedy jedno ročné obdobie končí skôr, ako sa začne ďalšie.

1. Vezikulárne štádium: V tomto štádiu sa na koži objavia malé, červené, vodou naplnené pľuzgiere . Sú podobné pľuzgierom, ktoré sa objavujú pri ovčích kiahňach. Môžu sa prejavovať ako pruhy po celom tele, najmä na končatinách.

2. Bradavičné štádium: Postupom času sa na mieste pľuzgierov začnú objavovať bradavicovité, vyvýšené a vyvýšené škvrny . Tieto môžu niekedy pretrvávať aj niekoľko mesiacov.

3. Štádium hyperpigmentácie: Ďalej sa na koži objavujú sivé, modrohnedé škvrny . Tieto sa objavujú nepravidelne na tele a končatinách a pripomínajú mramorované vzory alebo vlnité čiary . Tieto škvrny sú jedným z dôvodov, prečo vznikol názov „(Incontinentia Pigmenti)“. „Pigmenti“ znamená pigment. Toto štádium môže trvať roky.

4. Štádium hypopigmentácie: Tmavé škvrny sa postupne nahradia bledými, niekedy jazvovitými škvrnami . Tieto môžu často pretrvávať celý život.

Dôležité je, že nie každý bude mať všetky štyri tieto momenty v tomto poradí. Niektorí ľudia môžu vidieť iba jeden moment výrazne, zatiaľ čo iní ich môžu vidieť viacero naraz.

IP je vo väčšine prípadov spôsobená mutáciou v géne nazývanom NEMO (esenciálny modulátor NF-kappaB). Tento gén NEMO je dôležitý gén, ktorý pomáha kontrolovať funkciu buniek v našom tele a tiež prispieva k programovanej bunkovej smrti. Bohužiaľ, zatiaľ neexistuje žiadny špecifický liek na IP.

Aké sú možné komplikácie pri „(inkontinencii pigmentov)“?

IP nie je len kožné ochorenie. Niekedy môže spôsobiť aj iné zdravotné problémy. Je veľmi dôležité, aby sme si to uvedomovali.

Neurologické problémy

• Mozgová atrofia.
• Malé dierky v bielej hmote v strede mozgu.
• Zničenie nervových buniek v mozočkovej kôre.

Z týchto dôvodov sa u približne 20 % detí s „(IP)“ môžu vyvinúť nasledujúce stavy:

• Oneskorené motorické zručnosti (napr. oneskorené plazenie, oneskorená chôdza).
• Intelektuálne postihnutia (ako napríklad poruchy učenia).
• Svalová slabosť.
• Záchvaty (kŕče).

Problémy so zrakom

Niektoré deti s „(IP)“ môžu mať aj problémy so zrakom. Napríklad:

• Škrížené oči (strabizmus).
• Katarakta.
• V niektorých závažných prípadoch môže dôjsť k úplnej strate zraku .

Zubné problémy

Problémy so zubami sa môžu vyskytnúť aj pri „(IP)“.

• Chýbajú niektoré zuby.
• Zuby majú „kolíkovitý“ tvar.
• Oneskorené prerezávanie zúbkov.

Preto je veľmi dôležité vyhľadať radu zubára.

Čo je to „(Incontinentia Pigmenti Achromians)“?

Ďalším stavom, ktorý je do istej miery podobný tomuto, je „(incontinentia pigmenti achromians)“. Pri tomto stave sa na koži vytvárajú svetlé, bledé (hypopigmentované) vrásky a pruhy . Na rozdiel od tmavých škvŕn pri „(IP)“ má tento stav iba svetlé škvrny. Avšak rovnako ako „(IP)“, aj tento stav „(incontinentia pigmenti achromians)“ môže byť spojený s problémami nervového systému.

Ako sa lieči `(Incontinentia Pigmenti)`?

Ako sme už spomenuli, zatiaľ neexistuje špecifický liek na „(IP)“. Existujú však rôzne liečebné postupy na kontrolu príznakov a komplikácií spôsobených týmto ochorením. Liečba je určená príznakmi každého jednotlivca.

• Kožné škvrny: Tieto kožné škvrny, najmä pľuzgiere a drsné škvrny, ktoré sa objavujú v počiatočných štádiách, väčšinou postupne miznú bez akejkoľvek liečby, či už počas dospievania alebo dospelosti.Tieto tmavé škvrny (hyperpigmentácia) a svetlé škvrny (hypopigmentácia) môžu pretrvávať dlho, niekedy aj celý život. Zvyčajne však nespôsobujú žiadnu bolesť.
• Príznaky nervového systému: Ak máte záchvaty, svalovú slabosť alebo abnormálne svalové kŕče, neurológ vám môže predpísať lieky a niektoré zdravotnícke pomôcky .
• Problémy so zrakom: Ak máte slabý zrak, lekár vám môže odporučiť okuliare, lieky alebo v závažných prípadoch chirurgický zákrok .
• Zubné problémy: Špecialisti na zubné zdravie môžu liečiť zubné problémy. Môžu vykonávať zákroky, ako sú plomby a zubné protézy.

Aký bude život s ochorením „(Incontinentia Pigmenti)“? (Prognóza)

Toto je problém pre mnohých ľudí. Nie u každého s IP sa vyvinú vážne komplikácie. Mnoho ľudí, najmä tí, u ktorých sa nevyvinú vážne komplikácie počas dojčenského veku alebo detstva, môže žiť normálny a zdravý život. Pigmentové škvrny, ktoré sa objavujú na koži, zvyčajne časom vyblednú a niekedy úplne zmiznú.

Niektorí ľudia však môžu mať aj naďalej neurologické a fyzické problémy. Ak teda vy alebo vaše dieťa máte IP, je najlepšie poradiť sa so svojím lekárom alebo genetickým poradcom, aby ste určili pre vás najlepší plán zdravotnej starostlivosti.

Výskumníci v súčasnosti vykonávajú štúdie genetických väzieb, aby zistili, kde sa nachádzajú gény spojené s neurokutánnymi poruchami, ako je IP. Taktiež skúmajú, ako tieto genetické mutácie ovplyvňujú vývoj a funkciu mozgu a nervového systému. Výskum, ako je tento, nám pomôže lepšie pochopiť genetické ochorenia a môže pripraviť cestu pre budúce liečby.

Najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

• Incontinentia Pigmenti je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým kožu, ale môže ovplyvniť aj nervový systém, oči a zuby.
• Kožné škvrny sa môžu objaviť v štyroch fázach. Zvyčajne časom vyblednú.
• Nie u každého sa vyvinú vážne komplikácie. Väčšina ľudí môže žiť normálny život.
• Liečba je určená príznakmi. Môžete vyhľadať pomoc od špecialistov v oblasti neurológie, oftalmológie a zubného lekárstva.
• Ak máte vy alebo vaše dieťa akékoľvek obavy týkajúce sa tohto stavu, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc. Najdôležitejšie je nepanikáriť, získať správne informácie a vyhľadať potrebnú liečbu.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte akékoľvek otázky, neváhajte a opýtajte sa lekára. Všetci sme tu, aby sme vám pomohli.

Incontinentia Pigmenti, IP, kožné ochorenia, genetické ochorenia, gén NEMO, kožné škvrny, neurologické ochorenia, detské ochorenia