Je vaše dieťa vždy šťastné? Môže ísť o zriedkavé genetické ochorenie (Angelmanov syndróm)

Pre každého rodiča je radosťou vidieť svoje dieťatko stále usmievavé a šťastné, však? Ale napadlo vám niekedy, že niekedy môže byť táto neustála veselosť a tlieskanie príznakom zriedkavého genetického ochorenia? Možno vás to prekvapí. Dnes hovoríme o jednom takomto ochorení, Angelmanovom syndróme.

Jednoducho povedané, čo je Angelmanov syndróm?

Angelmanov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie , ktoré ovplyvňuje vývoj, reč, rovnováhu a pohyb vášho dieťaťa. V niektorých prípadoch môže tiež spôsobiť záchvaty.

Keď sa pozriete na dieťa s týmto ochorením, všimnete si, že je vždy šťastnejšie a má lepšiu náladu ako normálne dieťa. Veľa sa usmieva, smeje sa nahlas. Keď je šťastné, máva rukami. V skutočnosti sa aj my cítime šťastní, keď vidíme dieťa usmievať. Preto sa vám môže zdať zvláštne myslieť si, že táto šťastná povaha dieťaťa by mohla byť príznakom choroby.

S pribúdajúcim vekom dieťaťa sa môžu začať objavovať aj ďalšie príznaky. Napríklad si môžete začať všímať vývojové oneskorenia , ako napríklad to, že do jedného roka nepovedia prvé slovo. Záchvaty sa môžu vyskytnúť aj medzi dvoma a tromi rokmi.

Aký častý je tento stav?

Angelmanov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje približne jedného z 12 000 až 20 000 ľudí.

Aké sú príznaky Angelmanovho syndrómu?

Príznaky tohto stavu sa môžu líšiť od človeka k človeku a v závislosti od veku. Rozdeľme ich do dvoch kategórií.

Zvláštne črty viditeľné na tvárach týchto detí

• Krátka a široká lebka (brachycefália)
• Veľký jazyk (makroglosia)
• Menšia ako normálna hlava (mikrocefália)
• Mandibulárna prognatia
• Široké ústa
• Veľké medzery medzi zubami

Tieto príznaky sa môžu prejavovať s pribúdajúcim vekom.

Prečo sa vyskytuje Angelmanov syndróm? Aká je príčina?

Predstavte si, že naše telá majú súbor inštrukcií. Tieto gény nazývame gény . Tieto gény riadia všetko v našom tele. Angelmanov syndróm je spôsobený zmenou alebo chybou v géne s názvom „UBE3A“ . Tento gén je veľmi dôležitý pri regulácii fungovania nášho nervového systému.

Normálne dostávame dve kópie každého génu, jednu od matky a jednu od otca. Vo väčšine častí tela sú aktívne obe kópie. V určitých oblastiach mozgu je však aktívna iba kópia génu „UBE3A“, ktorú dostávame od matky.

Ak je kópia génu „UBE3A“ zdedená po matke nejakým spôsobom poškodená alebo stratená, v týchto častiach mozgu nie je funkčný gén „UBE3A“. To je hlavná príčina symptómov spojených s Angelmanovým syndrómom.

Ako lekári diagnostikujú túto chorobu?

Príznaky tohto ochorenia zvyčajne nie sú pri narodení zjavné. Lekári chorobu zvyčajne diagnostikujú, keď má dieťa jeden až štyri roky.

Ak si lekár všimne, že dieťa sa vyvíja pomaly, napríklad nehovorí tempom primeraným jeho veku alebo nezačína chodiť, môže mať podozrenie. Potom starostlivo vyšetrí správanie dieťaťa a ďalšie príznaky.

Na potvrdenie diagnózy je potrebné genetické testovanie . Tieto testy dokážu presne určiť, či existuje chyba v géne „UBE3A“.

Je možné túto chorobu nesprávne diagnostikovať?

Áno, niekedy to tak môže byť, pretože príznaky Angelmanovho syndrómu sú podobné niekoľkým iným zdravotným problémom.

• Porucha autistického spektra
• Detská mozgová obrna
• Praderov-Williho syndróm

Keďže sa takéto stavy môžu prekrývať, genetické testovanie je nevyhnutné pre presnú diagnózu.

Aké sú liečebné postupy pre Angelmanov syndróm?

V súčasnosti neexistuje liek na Angelmanov syndróm. Existuje však mnoho liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť zvládnuť príznaky a pomôcť dieťaťu žiť lepší život.

• Lieky proti záchvatom: Lieky predpísané lekárom podávajte správne.
• Logopédia: Pomáha dieťaťu vyjadrovať sa pomocou posunkovej reči, obrázkov a špeciálnych komunikačných zariadení.
• Fyzioterapia: Pomáha zlepšiť chôdzu, rovnováhu a koordináciu.
• Ergoterapia: Výcvik dieťaťa na samostatné vykonávanie denných úloh a stať sa nezávislým.
• Pomocné zariadenia: Používanie ortéz nosených na chrbte, členkoch alebo chodidlách na pomoc pri chôdzi a státí.
• Pri problémoch so spánkom: Vytvorte si dobré spánkové návyky a zvyknite si chodiť spať v stanovenom čase.
• Pri tráviacich problémoch: Podajte lieky predpísané lekárom.

Potreby liečby každého dieťaťa sú iné. Váš lekár určí najlepší liečebný plán na základe symptómov a potrieb vášho dieťaťa.

Čo môžem urobiť, aby som sa postaral/a o svoje dieťa?

Ako rodičia máte veľkú úlohu.

• Lieky predpísané lekárom podávajte včas a v správnom dávkovaní.
• Určite navštevujte kliniky, ktoré kontrolujú vývoj vášho dieťaťa.
• Nechajte svoje dieťa zúčastňovať sa fyzioterapeutických, pracovných a logopedických sedení.
• Určite choďte k lekárovi na každú naplánovanú schôdzku.

Deti s Angelmanovým syndrómom môžu počas celého života potrebovať pomoc s každodennými aktivitami. Lekársky tím, ktorý vaše dieťa ošetruje, vám poskytne potrebnú podporu a poradenstvo.

Kedy potrebujete navštíviť lekára?

Dieťa s týmto ochorením potrebuje pravidelné lekárske prehliadky, aby sa uistilo, že liečba a terapie fungujú správne. Ak spozorujete akékoľvek nové zmeny alebo zhoršenie príznakov vášho dieťaťa, ihneď to informujte svojho lekára.

Aká bude budúcnosť týchto detí?

Väčšina ľudí s Angelmanovým syndrómom má normálny vek. To znamená, že na toto ochorenie rýchlo nezomierajú. Ako dieťa rastie, dochádza k určitým oneskoreniam v pohybe, reči a vývoji. Dieťa sa však môže hrať, učiť a pracovať s ostatnými deťmi.

V dospelosti môžu niektorí ľudia žiť samostatne s určitou podporou. Iní môžu potrebovať celodennú starostlivosť.

Je pochopiteľné, že cítite ťažké bremeno, keď sa dozviete, že krásny úsmev vášho dieťaťa je príznakom choroby. Pamätajte však, že aj po tejto diagnóze bude mať vaše dieťatko stále ten sladký úsmev, ten sladký úsmev. Najdôležitejšie je venovať pozornosť vývoju vášho dieťaťa a včas mu poskytnúť potrebnú liečbu, ako hovorí lekár. Váš lekár a lekársky tím vám pomôžu v každom kroku. Preto sa nebojte klásť otázky a dozvedieť sa o tomto stave viac.