Dedičné riziko rakoviny: Čo potrebujete vedieť o Li-Fraumeniho syndróme

Počuli ste už o rodinnej anamnéze rakoviny? Alebo o tom, že sa u mladého človeka vyvinula rakovina, ktorá zvyčajne postihuje starších ľudí? Niekedy sa za týmito vecami môže skrývať dôvod, ktorý nepoznáme. O tom si dnes povieme, o zriedkavom genetickom ochorení, ktoré sa vyskytuje v rodinách a výrazne zvyšuje riziko rakoviny. Nazýva sa Li-Fraumeniho syndróm.

Jednoducho povedané, čo je Li-Fraumeniho syndróm?

Ide o veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Je spôsobené mutáciou v jednom z génov v našom tele. Táto genetická zmena výrazne zvyšuje pravdepodobnosť alebo riziko, že sa u vás a vašej rodiny vyvinie jeden alebo viac typov rakoviny.

Zoberme si toto: Osoba s týmto ochorením má 90 % šancu, že sa u nej do 60. roku života vyvinie rakovina. A približne polovica týchto ľudí vyvinie rakovinu pred 40. rokom života. Najmä ženy so syndrómom Li-Fraumeni majú takmer 100 % šancu, že sa u nich počas života vyvinie rakovina prsníka.

Môže to znieť trochu strašidelne. Dôležité však je, že hoci tomuto stavu nemôžeme zabrániť, včasnými a pravidelnými prehliadkami na rakovinu a potrebnou liečbou môžeme výrazne obmedziť jeho vplyv na naše životy.

Aký častý je tento stav?

Li-Fraumeniho syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie. Výskumníci našli na celom svete iba približne 1 000 rodín s touto genetickou mutáciou. Preto sa ho netreba zbytočne báť.

Aké sú príznaky Li-Fraumeniho syndrómu?

Zvláštnosťou je, že s ochorením nazývaným Li-Fraumeniho syndróm nie sú spojené žiadne špecifické príznaky. To znamená, že osoba s týmto ochorením navonok nevidí žiadne zmeny.

Ako to teda rozpoznať? Hlavným príznakom tohto ochorenia je výskyt určitých typov rakoviny v mladom veku . Preto príznaky, ktoré pociťujete, budú závisieť od typu rakoviny, ktorú máte. Napríklad rakovina mozgu bude vykazovať s tým súvisiace príznaky a rakovina prsníka bude vykazovať s tým súvisiace príznaky.

Aké typy rakoviny sa najčastejšie spájajú s týmto ochorením?

S Li-Fraumeniho syndrómom sa spája viac ako desať typov rakoviny. Niektoré druhy rakoviny sú u ľudí s týmto ochorením také bežné, že sa nazývajú „jadrové rakoviny“. Pozrime sa, čo to je.

Prečo k tejto situácii dochádza?

Aby sme pochopili, prečo je to tak, musíme vedieť o malom strážcovi v našom tele. Máme gén s názvom TP53 . Je to ako „anjel strážny“ v našom tele. Hlavnou funkciou tohto génu je zabrániť abnormálnemu a nekontrolovateľnému rastu buniek v našom tele a ich premene na nádory.

Bielkovina, ktorú tvorí tento gén TP53, sa nazýva proteín P53. V skutočnosti vykonáva túto ochrannú funkciu.

U osoby s Li-Fraumeniho syndrómom dochádza k zmene alebo mutácii v ochrannom géne nazývanom TP53 . Gén nie je schopný produkovať proteín P53, ktorý funguje správne. Keď sa tento ochranný gén stratí, bunky sa začnú nekontrolovateľne deliť. To sa vyvinie do rakoviny.

Najčastejšie dieťa zdedí tento chybný gén TP53 od svojich rodičov. Toto sa nazýva autozomálne dominantný typ . Jednoducho povedané, aj keď tento chybný gén zdedí iba jeden rodič, či už je to matka alebo otec, u dieťaťa sa môže vyvinúť toto ochorenie a môže mať zvýšené riziko rakoviny .

Veľmi zriedkavo sa však táto genetická zmena môže vyskytnúť v tele človeka bez toho, aby ju mal niekto v rodine. Toto sa nazýva de novo mutácia.

Ako sa tento stav diagnostikuje?

Lekári používajú na diagnostikovanie ochorenia genetické testovanie. Predtým však dôkladne preskúmajú vašu anamnézu a anamnézu vašej rodiny. Existuje niekoľko dôvodov, prečo by lekár mohol mať podozrenie na Li-Fraumeniho syndróm:

• Ak vám bola diagnostikovaná rakovina sarkómu pred dovŕšením 45. roku života.
• Ak u jedného z vašich príbuzných prvého stupňa (rodičia, súrodenci, deti) bola diagnostikovaná akákoľvek rakovina pred dovŕšením 45. roku života.
• Ak u niektorého z vašich príbuzných druhého stupňa (starí rodičia, tety, strýkovia, synovci, netere) bola diagnostikovaná akákoľvek rakovina pred dovŕšením 45. roku života.

Ak je splnené jedno alebo viacero z týchto kritérií, lekár vás môže odporučiť na genetické testovanie.

Ak vám diagnostikujú tento stav, ďalšou najdôležitejšou vecou je dodržiavať plán skríningu rakoviny. Pravidelnými návštevami lekára a testami možno akúkoľvek rakovinu, ktorá sa vyvinie, odhaliť a liečiť vo veľmi skorom štádiu .

Ako sa to lieči?

Neexistuje žiadna špecifická liečba genetického ochorenia Li-Fraumeniho syndrómu. Lekári liečia rakovinu, ktorá je dôsledkom tohto ochorenia. Liečba je veľmi podobná liečbe podávanej ľuďom bez tohto ochorenia. Patria sem chirurgický zákrok a chemoterapia.

Ale je tu jedna veľmi dôležitá výnimka.

Čo môžete očakávať, keď žijete s týmto ochorením?

Vedomie, že máte Li-Fraumeniho syndróm, znamená, že vy a vaša rodina musíte dodržiavať pravidelný program skríningu rakoviny. Výskum ukázal, že pravidelné skríningy výrazne zvyšujú šance na záchranu životov u týchto jedincov .

Tieto testovacie harmonogramy sa líšia pre deti a dospelých. Nasleduje len príklad. Váš lekár vytvorí harmonogram, ktorý je pre vás vhodný.

Nedá sa tejto situácii zabrániť?

Genetickej poruche Li-Fraumeniho syndrómu sa nedá predísť. Je to niečo, čo je súčasťou našich génov. Môžete sa však vyhnúť veciam, ktoré zvyšujú riziko rakoviny.

• Úplne sa vyhnite fajčeniu .
• Vyhýbajte sa nadmernej konzumácii alkoholu .
• Keď idete von na slnko, nezostávajte vonku príliš dlho bez ochrany, ako je opaľovací krém .

Niektorým ženám sa chirurgicky odstránia oba prsníky ešte pred vznikom rakoviny prsníka, aby sa znížilo riziko rakoviny prsníka. Toto sa nazýva profylaktická mastektómia .

Aj napriek všetkým týmto opatreniam sa u človeka s týmto ochorením môže vyvinúť rakovina. Preto je najlepšie absolvovať pravidelné vyšetrenia a včas odhaliť rakovinu, ak sa objaví.

Ako sa staráte o seba a svoju rodinu?

Život s takýmto celoživotným ochorením môže byť fyzicky aj psychicky náročný.

1. Nevynechávajte skríningové prehliadky: Presne dodržiavajte odporúčaný harmonogram skríningu rakoviny.

2. Plánované rodičovstvo: Ak plánujete mať deti, je veľmi dôležité porozprávať sa s genetickým poradcom. Musíte pochopiť riziko prenosu tohto chybného génu na dieťa.

3. Duševné zdravie: Nenoste toto bremeno sami. Vyhľadajte pomoc poradcu v oblasti duševného zdravia, ktorý má skúsenosti s prácou s pacientmi s rakovinou alebo s chronickými ochoreniami. Spýtajte sa svojho lekára na takéto podporné skupiny.