Čo je Gaucherova choroba? Pochopme to jednoducho.

Mávate aj vy modriny po celom tele? Alebo sa cítite stále unavení a bolia vás kosti? Aj keď sa to môže zdať ako normálne veci, niekedy sa za tým môže skrývať zriedkavé ochorenie, ako napríklad Gaucherova choroba, o ktorom by sme si mali byť všetci vedomí. Nebojte sa, dnes si o tom povieme jednoduchým spôsobom, aby ste to pochopili.

Čo presne je Gaucherova choroba?

Jednoducho povedané, ide o genetické ochorenie, ktoré sa dedí. Presnejšie povedané, ide o ochorenie, ktoré patrí do kategórie lyzozomálnych porúch ukladania (LSD). Predstavte si to ako továreň v našom tele. Táto továreň musí správne odstraňovať nežiaduce materiály, teda odpadové produkty. Pri Gaucherovej chorobe sa špeciálny typ tuku v našom tele nazývaný sfingolipidy správne nerozkladá a neodstraňuje, ale namiesto toho sa hromadí v orgánoch, ako je kostná dreň, pečeň a slezina.

Čo sa stane, keď sa tuk takto nahromadí?

• Opuch orgánov: Orgány ako pečeň a slezina sa zväčšujú.
• Kosti slabnú: Keď sa kosti naplnia tukom, oslabnú a môžu sa ľahko zlomiť.

Aké sú hlavné typy Gaucherovej choroby?

Existujú tri hlavné typy Gaucherovej choroby. Všetky tieto typy postihujú orgány a kosti. Niektoré typy však postihujú aj mozog. Poďme si tieto typy jasne vysvetliť.

Prečo sa toto ochorenie vyskytuje? Aká je príčina?

Je to spôsobené mutáciou v našom géne (gén „GBA“). Tento gén nám dáva pokyn na tvorbu enzýmu nazývaného „glukocerebrozidáza“ („GCase“).

Enzýmy sú bielkoviny, ktoré pomáhajú s chemickými procesmi v našom tele. Jednou z hlavných funkcií tohto enzýmu „GCase“ je rozkladať tuky („sfingolipidy“), ktoré sme spomenuli predtým, a odstraňovať ich z tela.

Človek s Gaucherovou chorobou si v tele neprodukuje dostatok tohto enzýmu. Namiesto toho, aby sa tieto tuky rozkladali a vylučovali, hromadia sa na miestach, ako sú orgány a kostná dreň, ako „Gaucherove bunky“. Toto hromadenie je koreňom všetkých problémov.

Kto je najpravdepodobnejší, že dostane túto chorobu?

Toto ochorenie sa môže vyvinúť u kohokoľvek. Gaucherova choroba typu 1 je však najbežnejšia medzi aškenázskymi Židmi. Ďalšie dva typy (2 a 3) nie sú špecifické pre žiadnu rasu ani etnickú príslušnosť.

Aké sú príznaky Gaucherovej choroby?

Príznaky sa líšia od človeka k človeku. Niektorí ľudia nemajú takmer žiadne príznaky, zatiaľ čo iní môžu mať závažné príznaky, ktoré môžu byť život ohrozujúce.

Príznaky postihujúce orgány a krv

• Anémia: Keď sa kostná dreň naplní tukom, tvorba červených krviniek sa znižuje. Keď nie je dostatok červených krviniek na prenos kyslíka potrebného pre telo, cítite sa extrémne unavení. Toto sa nazýva anémia.
• Zväčšená pečeň a slezina: Tieto dva orgány sa zväčšujú v dôsledku hromadenia tuku. To spôsobuje vyčnievanie a opuch brucha. Keď sa slezina zväčší, ničí krvné doštičky, ktoré pomáhajú zrážať krv.
• Modriny a krvácanie: Kvôli nízkemu počtu krvných doštičiek trvá aj pri malej porezaní dlho, kým sa krvácanie zastaví, čo má za následok modriny a krvácanie z nosa. Časté je aj krvácanie z nosa.
• Únava: Anémia môže spôsobiť, že sa budete cítiť unavení a ospalí po celú dobu.
• Problémy s pľúcami: Usadeniny tuku v pľúcach môžu spôsobiť ťažkosti s dýchaním.

Príznaky postihujúce kosti

Keď kosti nedostávajú krv, kyslík a živiny, ktoré potrebujú, začnú slabnúť.

• Bolesť: Silná bolesť v kostiach a kĺboch. Môžu sa vyvinúť ochorenia ako artritída.
• Osteonekróza: Ďalším názvom je „avaskulárna nekróza“. Jednoducho povedané, ide o odumieranie kostného tkaniva v dôsledku nedostatku kyslíka v kostiach.
• Kosti sa ľahko lámu: Toto ochorenie spôsobuje stav nazývaný osteoporóza. To znamená, že kosti strácajú vápnik, čím sa stávajú krehkými. Aj malý pád môže spôsobiť zlomeninu kostí.

Príznaky postihujúce mozog (platí pre typy 2 a 3)

• Ťažkosti s dojčením a oneskorený rast (u detí s diabetom 2. typu).
• Ťažkosti s učením a porozumením.
• Problémy s očami, ako napríklad ťažkosti s pohybom očí zo strany na stranu.
• Problémy s rovnováhou a koordináciou.
• Záchvaty a náhle trhnutie tela.

Ako zistíte, či máte túto chorobu?

Ak máte tieto príznaky, lekár vás najprv vyšetrí a opýta sa na vaše príznaky. Potom existujú dva hlavné testy na potvrdenie diagnózy:

1. Krvný test: Meria hladinu enzýmu „GCase“ v krvi.

2. Test DNA: Vzorka slín alebo krvi sa testuje na prítomnosť genetickej mutácie, ktorá spôsobuje ochorenie.

Aké sú liečebné postupy pre Gaucherovu chorobu?

Opäť existujú veľmi účinné liečby Gaucherovej choroby typu 1. Zatiaľ však neexistuje liek na poškodenie mozgu spôsobené typmi 2 a 3.

Dve hlavné liečby typu 1 sú:

Tieto liečebné postupy sa musia užívať počas celého života, aby sa predišlo poškodeniu orgánov a kostí.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

• Ak máte vy alebo vaše dieťa niektorý z príznakov, o ktorých sme hovorili (najmä nevysvetliteľné modriny, nadmernú únavu, bolesť kostí a opuch brucha) , určite vyhľadajte lekára.
• Ak viete, že niekto vo vašej rodine má Gaucherovu chorobu, bolo by rozumné, keby ste sa dali otestovať aj vy.
• Ak vám diagnostikujú ochorenie, je veľmi dôležité informovať o tom svojich súrodencov a najbližších rodinných príslušníkov, pretože aj oni môžu mať ochorenie alebo byť prenášačmi.

Je normálne cítiť strach a úzkosť, keď sa dozviete, že máte zriedkavé ochorenie, ako je Gaucherova choroba. Pamätajte však, že v súčasnosti existujú veľmi účinné liečby, najmä pre typ 1. Úzkou spoluprácou so svojím lekárom a dôsledným dodržiavaním liečebného plánu môžete kontrolovať svoje príznaky a žiť šťastný život.