Pred narodením dieťaťa si prečítajte: Poznáte genetický panel Aškenázskych židovských rodičov?

Všetci vieme, že deti dedia po rodičoch veci ako vzhľad a talent. Podobne, niekedy, bez toho, aby sme si to uvedomovali, môžu naše deti zdediť aj gény súvisiace s určitými chorobami. Niektoré z týchto chorôb sú bežnejšie u určitých etnických skupín na svete. Dnes hovoríme o takomto špecifickom genetickom teste. To je obzvlášť dôležité pre ľudí aškenázskeho židovského pôvodu, ktorí pochádzajú z určitých častí Európy.

Jednoducho povedané, čo je tento židovský genetický panel Aškenázov?

Najprv sa pozrime na to, kto sú títo aškenázski Židia. Sú to židovskí ľudia, ktorí pochádzajú zo stredoeurópskych alebo východoeurópskych krajín. Štúdie zistili, že táto populácia má vyšší ako priemerný výskyt určitých genetických ochorení.

Je veľmi dôležité pochopiť slovo „nosič“. Predstavte si, že máte v tele gén pre určité ochorenie, ale nemáte žiadne príznaky tohto ochorenia. Ste zdraví. Ale tento gén môžete preniesť na svoje dieťa. To je to, čo pre niekoho takého nazývame „nosič“ .

Je zaujímavé, že sa zistilo, že približne každý štvrtý človek aškenázskeho pôvodu môže byť nositeľom tohto genetického ochorenia. Tento genetický testovací panel je teda navrhnutý tak, aby predpovedal riziko, že sa stane nositeľom.

Aké sú hlavné ochorenia, ktoré tento test hľadá?

Tento genetický test sa zameriava na množstvo závažných ochorení, ktoré môžu vážne ovplyvniť život dieťaťa. Hoci niektoré z nich sa dajú liečiť, nie sú úplne liečiteľné. V niektorých prípadoch môžu byť dokonca smrteľné.

Pozrime sa v tabuľke nižšie na niektoré hlavné choroby.

Okrem toho sa vykonávajú testy na množstvo ďalších ochorení, ako je familiárna dysautonomia, mukolipidóza typu IV, ukladanie glykogénu 1a a choroba javorového sirupu.

Kto by mal absolvovať tento test? Kedy je najlepší čas?

Teraz sa možno pýtate: „Musím si aj ja urobiť tento test?“ Tento test je obzvlášť dôležitý , ak vy, váš partner alebo obaja máte aškenázsky židovský pôvod .

Prečo? Pretože potom budete mať dostatok času dozvedieť sa o výsledkoch, premýšľať o nich a prediskutovať a rozhodnúť sa, aké rozhodnutia prijať bez akéhokoľvek tlaku.

Ako sa test vykonáva a čo znamenajú výsledky?

Ide o veľmi jednoduchý test. Niekedy sa odoberie vzorka krvi , inokedy vzorka slín . Na tento test vás môže odporučiť lekár. Výsledky zvyčajne trvajú niekoľko týždňov od odberu vzorky.

Teraz sa pozrime, čo hovoria výsledky.

• Ak je výsledok negatívny: Znamená to, že nie ste nositeľom žiadnej z testovaných chorôb. To je veľmi dobrá správa. Nemôžete s tým nič robiť.
• Ak je nositeľom iba jeden z partnerov: Ak ste obaja testovaní a iba jeden z vás je nositeľom, vaše dieťa nie je vystavené riziku vzniku ochorenia. Existuje však 50 % pravdepodobnosť , že aj dieťa bude nositeľom. To znamená, že dieťa by mohlo v budúcnosti preniesť gén na svoje vlastné dieťa.
• Ak sú obaja partneri nosičmi: Toto je oblasť, v ktorej by sme sa mali najviac obávať. Ak ste obaja nosičmi toho istého ochorenia, s každým tehotenstvom existuje 25 %, čiže jedno zo štyroch, riziko, že sa u dieťaťa toto ochorenie vyvinie . Taktiež existuje 50 % šanca, že dieťa je nosičom, a 25 % šanca, že dieťa nebude postihnuté.

Ak sme obaja prenášači, aké máme možnosti?

Je normálne cítiť sa smutne a úzkostlivo, keď dostanete takýto výsledok. Najdôležitejšie však je vedieť, že nie ste sami a že máte na výber z niekoľkých možností. Je dôležité, aby ste sa o všetkých týchto veciach porozprávali so svojím lekárom .

Tu sú niektoré z hlavných možností:

1. Použitie darcovských vajíčok alebo spermií: Vajíčka alebo spermie získané od niekoho, kto nie je nositeľom choroby, sa môžu použiť na počatie dieťaťa.

2. Adopcia: Rozhodnutie adoptovať si dieťa je ďalšou dobrou možnosťou.

3. Rozhodnutie nemať deti: Niektoré páry sa môžu rozhodnúť nemať deti, pretože nechcú podstupovať toto riziko.

4. Preimplantačná genetická diagnostika (PGD): Vykonáva sa pomocou technológie IVF. Jednoducho povedané, matkine vajíčka a otcove spermie sa v laboratóriu spoja, čím sa vytvorí niekoľko embryí. Potom sa každé z týchto embryí testuje a vyberú sa a implantujú do maternice matky iba zdravé embryá, ktoré nenesú chorobný gén.

5. Skríning počas tehotenstva: Niektoré páry sa rozhodnú nechať si vyšetriť dieťa v prvých mesiacoch tehotenstva, po normálnom tehotenstve. To môže pomôcť určiť, či bolo dieťa postihnuté ochorením alebo nie.

V takejto situácii genetický poradca, čo znamená, že je veľmi dôležité navštíviť poradcu, ktorý absolvoval špeciálne školenie v oblasti genetických chorôb a testovania. Na základe vašich výsledkov vám vie jasne vysvetliť, aké možnosti sú pre vás najlepšie a čo robiť ďalej.