Keď vám alebo vášmu dieťaťu lekár povie, že máte ochorenie krvi nazývané beta talasémia, je dôležité presne vedieť, aký typ máte. Pretože typ ochorenia, ktoré máte, určí príznaky a liečbu, ktorú potrebujete. Možno sa trochu zľaknete, keď budete počuť tento názov. Ale nebojte sa, všetko vám vysvetlíme jasne a jednoducho.
Jednoducho povedané, čo je beta talasémia?
Beta talasémia je genetické ochorenie , ktoré postihuje našu krv. Pozrime sa teraz, ako sa to deje v tele.
Vo vnútri červených krviniek v našej krvi sa nachádza špeciálny proteín nazývaný hemoglobín . Je to prostriedok, ktorý odoberá kyslík z pľúc a distribuuje ho do buniek v celom tele. Je to ako služba dodávania kyslíka. U osoby s beta talasémiou sa tento hemoglobínový proteín neprodukuje v takom množstve, v akom je potrebný. Dôvodom je zmena alebo mutácia v géne súvisiacom s produkciou hemoglobínu (gén HBB).
Keď sa hemoglobín zníži, bunky tela nedostávajú potrebné množstvo kyslíka. Preto sa objavujú rôzne príznaky. Existujú tri hlavné typy tohto ochorenia. Pozrime sa na každý z nich samostatne.
1. Beta talasémia závislá od transfúzie
Toto sa tiež nazýva talasémia major . Ide o najzávažnejšiu formu talasémie. Tento stav sa vyskytuje iba vtedy, ak dieťa zdedí dve mutované kópie génu pre toto ochorenie od oboch rodičov.
U dieťaťa je tento stav zvyčajne diagnostikovaný pred dosiahnutím veku dvoch rokov .
Ako rodičia vieme, že môže byť veľmi ťažké vyrovnať sa so správou, že vaše dieťatko má vážnu chorobu. Je normálne cítiť sa preťažené a znepokojené. Nezostávajte v tejto chvíli sami. Porozprávajte sa o tom s rodinou a priateľmi. Ich podpora bude pre vás veľkým zdrojom sily. Ak sa cítite preťažené a znepokojené, požiadajte svojho lekára, aby vás odporučil k poradcovi v oblasti duševného zdravia. Nie je to nič, za čo by ste sa mali hanbiť, a je dôležité zostať silný kvôli svojmu dieťaťu.
Aké príznaky možno v tejto situácii pozorovať?
- Závažná anémia: V dôsledku veľmi nízkej hladiny hemoglobínu sa dieťa cíti neustále unavené a vyčerpané. Môže byť bledé.
- Zastavený rast: Rast dieťaťa je v porovnaní s inými deťmi veľmi pomalý.
- Zväčšenie sleziny a pečene:Keďže sa v slezine a pečeni hromadí veľké množstvo poškodených červených krviniek, tieto orgány sa časom postupne zväčšujú.
- Oslabenie kostí: Keďže kostná dreň musí tvoriť viac červených krviniek, kostná dreň môže opuchnúť a kosti sa môžu stať tenkými a krehkými.
- Oneskorená puberta: S pribúdajúcim vekom sa puberta môže oneskoriť kvôli vplyvu na hormonálnu funkciu.
- Riziko cukrovky a krvných zrazenín sa môže v dospelosti zvýšiť aj.
Metódy liečby
Na kontrolu tejto závažnej anémie sú nevyhnutné pravidelné transfúzie krvi . Ak však naďalej darujete krv, množstvo železa v tele sa môže zbytočne zvýšiť. Toto nadbytočné železo môže poškodiť pečeň, srdce a endokrinný systém.
Aby sa tomu zabránilo, používa sa liečba nazývaná chelácia železa . Jednoducho povedané, tá odstraňuje prebytočné železo, ktoré sa nahromadilo v tele. Na to sa podávajú lieky.
2. Beta talasémia nezávislá od transfúzií
Toto sa tiež nazýva talasémia intermedia . Príznaky nie sú také závažné ako príznaky už spomínanej talasémie major.
Osoba s týmto ochorením zvyčajne vyhľadá lekára kvôli problémom, ako je neustála únava, žltnutie kože (žltačka) alebo zlyhanie prosperity.
Príznaky, ktoré možno pozorovať v tomto stave
- Zväčšenie sleziny.
- Oneskorená puberta.
- Oslabené kosti a riziko ľahkého zlomenia.
- Únava spôsobená anémiou.
Keďže príznaky tohto stavu nie sú také závažné, pravidelné transfúzie krvi často nie sú potrebné . Možno nebudete musieť darovať krv do konca života. Ale o tom musí rozhodnúť váš lekár.
3. Malá beta talasémia
Toto sa tiež nazýva „znak talasémie“. V našej krajine mnoho ľudí nazýva tento stav „prenášačom talasémie“.
Toto je najmiernejšia forma talasémie. Osoba s týmto ochorením nemusí mať žiadne iné príznaky okrem miernej anémie . Mnoho ľudí žije roky bez toho, aby vedeli, že majú toto ochorenie. Niekedy sa zistí náhodne pri krvnom teste na iné ochorenie.
Tento stav si zvyčajne nevyžaduje pravidelnú liečbu, pokiaľ sa necítite unavení alebo vyčerpaní.
Ale aj keď nemáte žiadne príznaky, je dôležité vedieť, že ste nositeľom talasemií. Najmä ak sa chystáte vydať alebo plánujete mať dieťa. Pretože ak je váš partner tiež nositeľom talasemií, existuje riziko 1 zo 4 (25 %), že vaše dieťa bude mať talasemiu major, čo je vážne ochorenie. Preto je dôležité, aby ste sa o tom porozprávali so svojím lekárom a dali sa otestovať.
| Typ talasémie | Vážnosť | Hlavné príznaky a liečba |
|---|---|---|
| Talasémia major | Veľmi vážne | Ťažká anémia, spomalený rast. Pravidelné krvné transfúzie a chelačná terapia železom sú nevyhnutné. |
| Talasémia intermedia | Stredne závažné | Mierna anémia, únava. Často nie sú potrebné pravidelné krvné transfúzie. |
| Talasémia minor (Minor/Trait) | Nie je to vážne (status nosiča) | Často sa neprejavujú žiadne príznaky. Nie je potrebná žiadna liečba. Pri plánovaní rodičovstva je však uvedomelosť nevyhnutná. |
Posolstvo na odnesenie domov
- Beta talasémia je dedičné ochorenie, ktoré znižuje produkciu hemoglobínu.
- Existujú tri hlavné typy: závažné (ťažké), stredné (stredné) a mierne (ľahké/stredne ťažké).
- Talasémia major vyžaduje pravidelné transfúzie krvi a liečbu na odstránenie železa.
- Ak máte malú talasemiu (ste nosičom), nemusíte mať žiadne príznaky. Ak však očakávate zdravé dieťa, je veľmi dôležité vedieť, či je váš partner tiež nosičom.
- Nebojte sa otvorene hovoriť so svojím lekárom o type talasémie, ktorú máte, o jej liečbe a o akýchkoľvek otázkach, ktoré by ste mohli mať.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár