Poznáte tento zriedkavý stav? Kardiofaciokutánny syndróm

Počuli ste už o kardiofaciokutánnom syndróme, alebo skrátene CFC syndróme? Je to zriedkavé ochorenie, čo znamená, že nepostihuje každého. Môže však postihnúť niekoľko častí nášho tela. Postihuje najmä srdce (kardio-), tvár (facio-) a pokožku a vlasy (kožné). Nielen to, ale tento stav môže u detí spôsobiť aj vývojové oneskorenia a problémy s intelektuálnym vývojom. Poďme si o tom teda pohovoriť podrobnejšie, dobre?

Čo presne je kardiofaciokutánny syndróm (CFC syndróm)?

Jednoducho povedané, ide o genetické ochorenie . To znamená, že je spôsobené zmenou (mutáciou) v našich génoch. Ide o ochorenie, ktoré patrí do skupiny ochorení nazývaných „RASopatie“. „RASopatie“ sú skupinou genetických ochorení, ktoré sú spôsobené poruchou v „DRÁHE RAS“, čo je spôsob, akým bunky v našom tele navzájom komunikujú. Predstavte si to ako výmenu malých správ medzi bunkami v našom tele. Ak táto výmena správ neprebieha správne, môžu vzniknúť rôzne problémy.

Čo sa týka bežnosti syndrómu CFC, v skutočnosti je veľmi zriedkavý . Niektoré správy naznačujú, že toto ochorenie postihuje približne jedno z 810 000 detí. Lekárske záznamy spomínajú iba niekoľko stoviek prípadov. Vedci sa však domnievajú, že toto číslo by mohlo byť oveľa vyššie. Je to preto, že niekedy sú príznaky také mierne, že zostávajú nediagnostikované. Syndróm CFC sa môže tiež zamieňať s inými genetickými ochoreniami.

Aké sú možné príznaky syndrómu CFC?

Príznaky sa môžu u jednotlivých ľudí značne líšiť. Niektorí ľudia majú veľmi mierne príznaky, zatiaľ čo iní môžu mať závažnejšie príznaky. Tieto príznaky môžu tiež postihnúť rôzne časti tela.

Príznaky súvisiace so srdcom

Deti so syndrómom CFC sa často rodia s určitými srdcovými problémami . Tieto sa nazývajú vrodené srdcové chyby. Tieto príznaky sa niekedy môžu prejaviť pri narodení alebo sa môžu objaviť neskôr. Tu je niekoľko príkladov:

• Abnormálna srdcová chlopňa , ktorá ovplyvňuje tok krvi zo srdca do pľúc.
• Srdcový šelest je abnormálny zvuk počuteľný v srdci.
• Otvor medzi dvoma dolnými komorami srdca (defekt komorového septa).
• Defekt predsieňového septa (ASD) je otvor medzi dvoma hornými komorami srdca.
• Oslabenie alebo zhrubnutie srdcového svalu (hypertrofická kardiomyopatia).

Príznaky súvisiace s pokožkou a vlasmi

Takmer každý s týmto ochorením si všimne nejaké zmeny na svojej pokožke a vlasoch.

• Suchá, drsná pokožka . Nemusí byť hladká ako pokožka bábätka, ale skôr trochu suchá a drsná.
• Tmavé materské znamienka (névy)Vidieť viac.
• Znížený počet alebo strata mihalníc alebo obočia .
• Vlasy sa stávajú tenkými, krehkými, suchými a krepovitými .
• Výskyt malých pľuzgierovitých hrbolčekov (Keratosis pilaris) na rukách, nohách a tvári.
• Vráskavá pokožka na dlaniach a chodidlách.

Zmeny vzhľadu tváre

Niektoré špecifické znaky možno pozorovať aj vo vzhľade tváre detí s týmto syndrómom.

• Široká, predĺžená tvár .
• Ovisnutie očných viečok (ptóza).
• Zväčšená vzdialenosť medzi očami a sklon očí smerom nadol.
• Čelo je vysoké a úzke na oboch stranách.
• Väčšia hlava ako normálne (makrocefália).
• Uši sú umiestnené pod normálnou úrovňou.
• Krátky nos.
• Malá brada.

Ďalšie problémy, ktoré môžu mať deti

Deti s týmto ochorením môžu mať aj iné problémy:

• Oneskorený rast a problémy s intelektuálnym vývojom (často mierne až závažné).
• Ťažkosti s jedením .
• Nadmerné množstvo tekutiny v mozgu (hydrocefalus).
• Znížené hladiny rastového hormónu.
• Záchvaty .
• Priberanie na váhe a zlyhanie rastu (neprospievanie).
• Problémy so zrakom .
• Svalová slabosť a ochabnutosť (hypotónia).

Čo spôsobuje syndróm CFC?

Syndróm CFC je spôsobený mutáciou (zmenou) v jednom z niekoľkých génov. Tieto gény sú:

• Gén „BRAF“ (najčastejšie postihnutý)
• Gény „MAP2K1“ a „MAP2K2“ (druhé najbežnejšie)
• Gén „KRAS“ (vzácny)

Tieto gény dávajú nášmu telu pokyn, aby produkovalo proteíny, ktoré sú dôležité pre bunkovú komunikáciu. Tento komunikačný proces sa nazýva „dráha RAS/MAPK“. Tento proces je nevyhnutný pre vývoj embrya.

U niektorých ľudí s diagnostikovaným syndrómom CFC sa však žiadna z týchto genetických mutácií nenašla. Vedci sa domnievajú, že takíto ľudia môžu mať buď „Costellov syndróm“, alebo „Noonanov syndróm“.

Je syndróm CFC dedičný?

Vo väčšine prípadov nie je syndróm CFC dedičný . Táto génová mutácia sa často vyskytuje spontánne počas vývoja plodu. Väčšina ľudí s týmto ochorením nemá rodinnú anamnézu tohto ochorenia.

Tento syndróm sa však veľmi zriedkavo môže dediť z generácie na generáciu. Ak sa dedí, dedí sa „autozomálne dominantným“ spôsobom. To znamená, že aj keď dieťa zdedí jednu kópiu mutovaného génu od jedného rodiča, ktorý ochorenie nemá, ale je nositeľom mutovaného génu, dieťa sa môže chorobou stále zaoberať.

Ako rozpoznať tento stav?

Niekedy sa syndróm CFC diagnostikuje pred narodením dieťaťa, počas tehotenstva,Prenatálne ultrazvuky môžu poskytnúť indície, ako napríklad zvýšenie množstva plodovej vody obklopujúcej plod alebo väčšie rozmery hlavy a tela plodu, ako sa očakávalo.

Tento stav sa však často diagnostikuje už v dojčenskom veku . Ak má vaše dieťa fyzické príznaky súvisiace s týmto stavom, lekár môže nariadiť vyšetrenia, ako napríklad:

• Skontrolujte funkciu srdca dieťaťa pomocou testov, ako je „elektrokardiogram (EKG)“ , „echokardiogram“ alebo „srdcová katetrizácia“ .
• Molekulárno-genetické testovanie na identifikáciu genetických mutácií. Zvyčajne si to vyžaduje odber vzorky krvi alebo buniek z vnútornej strany líca.
• Röntgenové vyšetrenie, CT vyšetrenie, MRI alebo ultrazvukové vyšetrenia na zistenie, či sa v srdci, mozgu alebo iných orgánoch dieťaťa nevyskytujú nejaké abnormálne zmeny.
• Otestujte mozgové vlny a záchvatovú aktivitu pomocou „stereoelektroencefalografie (SEEG)“ .
• Skontrolujte vnútro očí dieťaťa pomocou očných testov, ako je napríklad „oftalmoskopia“ .

Ako sa lieči syndróm CFC?

V skutočnosti neexistuje žiadny špecifický liek na syndróm CFC. Deti s týmto ochorením potrebujú podporu tímu lekárov s rôznymi špecializáciami vrátane:

• Kardiológ
• Dermatológ
• Endokrinológ (lekár špecializujúci sa na endokrinný systém)
• Lekár špecializujúci sa na tráviaci systém (gastroenterológ)
• Genetik
• Neurológ
• Ergoterapeut
• Oftalmológ
• Pediater
• Fyzioterapeut
• Rádiológ
• Logopéd

Možnosti liečby sa značne líšia v závislosti od potrieb každého dieťaťa. Môžu však zahŕňať:

• Antibiotiká na prevenciu infekcií, najmä ak má dieťa nejaké srdcové ochorenia.
• Zvládnite záchvaty antikonvulzívnymi liekmi .
• Zavedenie kŕmnej sondy cez nos dieťaťa alebo cez kožu brucha na zabezpečenie prísunu kalórií a živín.
• Zlepšite si zrak pomocou okuliarov, kontaktných šošoviek alebo chirurgického zákroku .
• Vysokokalorické, výživné potraviny .
• Pleťové vody alebo masti na zmiernenie suchej pokožky.
• Lieky na zlepšenie funkcie srdca dieťaťa alebo na zmiernenie problémov s tráviacim systémom.
• Lieky na zvýšenie hladiny rastového hormónu.
• Umiestnenie skratu na odstránenie prebytočnej tekutiny okolo mozgu dieťaťa a zníženie tlaku.
• Operácia na korekciu srdcových abnormalít. Niektoré deti môžu potrebovať operáciu srdca na korekciu abnormálnej pľúcnej chlopne.

Aká je priemerná dĺžka života so syndrómom CFC?

Priemerná dĺžka života osoby so syndrómom CFC závisí od závažnosti jej symptómov. Pri správnej diagnóze a liečbe však väčšina ľudí s týmto ochorením žije normálny život.

Najdôležitejšie je poskytnúť dieťaťu v správnom čase potrebnú podporu a liečbu, aby mohlo žiť čo najlepší život.

Dá sa predísť syndrómu CFC?

Keďže tento stav je spôsobený náhodnou genetickou mutáciou, neexistuje spôsob, ako zabrániť mutácii, ktorá vedie k syndrómu CFC.

Na čo sa ešte mám opýtať svojho lekára ohľadom syndrómu CFC?

Ak má vaše dieťa syndróm CFC, je dobré položiť lekárovi otázky, ako sú tieto:

• Mohol by to byť „Costellov syndróm“ alebo „Noonanov syndróm“? Prečo to hovoríte/nehovoríte?
• Je táto genetická mutácia zdedená alebo sa stala náhodou?
• Má moje dieťa srdcovú vadu?
• Má moje dieťa v mozgu nadbytočnú tekutinu?
• Bude mať moje dieťa záchvaty?
• Ovplyvní tento stav zrak môjho dieťaťa?
• Bude moje dieťa potrebovať operáciu alebo lieky?
• Ako zabezpečíme, aby moje dieťa dostalo výživu, ktorú potrebuje?
• Sú nejaké špeciálne príznaky, o ktorých by som mal informovať lekára?
• Aká závažná je mentálna retardácia?
• Ktorých špecialistov by sme mali navštevovať a ako často?
• Existujú podporné skupiny, ktoré nám môžu pomôcť vyrovnať sa s touto situáciou?
• Odporúčate genetické poradenstvo?

Aký je rozdiel medzi CFC syndrómom, Costello syndrómom a Noonanovým syndrómom?

Príznaky syndrómu CFC sú veľmi podobné príznakom Costellovho syndrómu a Noonanovho syndrómu. Rozlíšenie týchto troch genetických ochorení môže byť trochu ťažké, najmä v detstve.

Všetky tri stavy sú však spôsobené rôznymi genetickými mutáciami . Na rozdiel od syndrómu CFC má osoba s Costellovým syndrómom zvýšené riziko vzniku rakoviny .

Keď prvýkrát počujete, že vaše dieťa má genetické ochorenie, ako je kardiofaciokutánny syndróm (CFC syndróm), môžete byť zahltení emóciami. Cesta k diagnóze môže byť ako horská dráha s plnými vyšetreniami. A napriek všetkej podpore, ktorú vaše dieťa potrebuje, môžu byť vaše dni rušné. Je však dôležité venovať si čas pre seba a snažiť sa zvládať stres.Nájdite spôsoby, ako sa spojiť s inými rodičmi detí so zriedkavými ochoreniami. Existuje veľa online komunít a lekári vášho dieťaťa môžu o takýchto kontaktoch vedieť.

Posolstvo na odnesenie domov

Kardiofaciokutánny syndróm (CFC syndróm) je zriedkavé, ale potenciálne zničujúce genetické ochorenie. Nepanikárte, ak vám toto ochorenie diagnostikujú.

• Tento stav môže ovplyvniť srdce, tvár, pokožku, vlasy a vývoj dieťaťa.
• Hoci neexistuje žiadny špecifický liek, existujú rôzne liečebné postupy a špecializovaná lekárska podpora, ktoré môžu pomôcť zvládať príznaky .
• Väčšina detí môže žiť normálny život s náležitou liečbou a starostlivosťou.
• Nie ste sami. Vyhľadajte pomoc od lekárov, poradcov a iných skupín podpory rodičov.
• Najdôležitejšie je milovať a podporovať svoje dieťa a snažiť sa mu dať čo najlepší život.

Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto otázky, neváhajte sa obrátiť na svojho lekára. Môže vám poskytnúť ďalšie vysvetlenia a usmernenia.

Kardiofaciokutánny syndróm, syndróm CFC, genetické ochorenia, srdcové choroby, kožné ochorenia, rastová retardácia, zdravie detí, RASopatia