Vyzerajú líčka vášho bábätka opuchnuté a jeho čeľusť sa zdá byť veľká? Mohlo by to byť cherubizmus. Poďme sa o tom porozprávať!

Možno vás trochu znepokojuje, že sa tvár vášho drobčeka trochu zmenila a má opuchnuté líčka. Alebo vám lekár povedal o zmene na brade? Tento stav nazývame (cherubizmus) . Názov môže znieť trochu zvláštne, ale povedzme si to jednoducho. Je to veľmi zriedkavý stav, ale je dôležité si ho uvedomovať.

Čo je cherubizmus?

Jednoducho povedané, cherubizmus je zriedkavé genetické ochorenie. Vyskytuje sa, keď v čeľustnej kosti vášho dieťaťa namiesto zdravého kostného tkaniva rastie abnormálne tkanivo. Toto abnormálne tkanivo nie je rakovinové a zvyčajne je bezbolestné. Môže však spôsobiť , že čeľusť dieťaťa je na oboch stranách široká a líca vyzerajú okrúhle a nafúknuté . Niektoré deti môžu stratiť zuby alebo im zuby rastú nepravidelne. Cherubizmus nepostihuje iné kosti v tele, iba čeľustnú kosť .

Tieto príznaky sa nezačnú objavovať okamžite po narodení. Zvyčajne sa objavujú medzi 2. a 7. rokom života. Závažnosť ochorenia sa môže u jednotlivých detí líšiť. Niektoré deti nemusia mať žiadne príznaky alebo môžu byť veľmi nenápadné a sotva viditeľné. V závažnejších prípadoch však môže mať dieťa ťažkosti s rozprávaním, prehĺtaním alebo dokonca dýchaním.

Najlepšie na tom je, že cherubizmus často sám odznie v dospelosti bez liečby. Lekári si tento stav vždy všímajú a liečbu odporúčajú iba v prípade, že príznaky sú závažné alebo ak významne ovplyvňujú kvalitu života dieťaťa.

Aký bežný je cherubizmus?

Cherubizmus nie je veľmi častý stav. Výskumníci presne nevedia, koľko ľudí má tento stav, ale urobili určité odhady na základe publikovaných lekárskych článkov. Štúdia z roku 2019 zistila, že v lekárskej literatúre je hlásených 513 prípadov cherubizmu. Takže vidíte, aký je zriedkavý.

Aké sú príznaky cherubizmu?

Toto sú bežné príznaky cherubizmu:

• Dolná čeľusť (mandibula) je širšia, ako sa očakávalo.
• Cystovité výrastky v oblasti čeľuste dieťaťa.
• Okrúhle, opuchnuté líčka.
• Zmeny tvaru zubov, chýbajúce zuby alebo retinované zuby.

Niektoré deti môžu mať aj tieto príznaky:

• Oči sa zdajú byť vypúlené a pozerajú sa nahor. Pod čiernou dúhovkou je viditeľná biela časť oka (skléra).
• Nadbytočné tkanivo v hornej čeľusti ovplyvňuje oko a s ním spojené nervy, čo spôsobuje stratu zraku alebo postupnú stratu zraku.
• Dýchanie ústami.
• Chrápanie.
• Obštrukčná spánková apnoe.
• Ťažkosti s rozprávaním alebo prehĺtaním.

Aké sú príčiny cherubizmu?

Väčšinu prípadov cherubizmu (viac ako 90 %) spôsobujú mutácie v géne s názvom „SH3BP2“.

Tento gén „SH3BP2“ dáva nášmu telu pokyny, ako má vytvárať proteín „SH3BP2“. Tento proteín sa podieľa na procese odstraňovania starého kostného tkaniva a budovania nového kostného tkaniva (prestavba kostí). Genetické mutácie spôsobujú, že telo produkuje príliš veľa tohto proteínu „SH3BP2“.

Keď sa tento proteín produkuje v nadmernom množstve, v čeľustnej kosti dochádza k zápalu. Zvyšuje sa tiež produkcia buniek nazývaných osteoklasty . Osteoklasty sú typom buniek, ktoré hrajú dôležitú úlohu pri rozklade kostného tkaniva, ktoré telo už nepotrebuje. Keď je však týchto buniek príliš veľa, začnú rozkladať kostné tkanivo v čeľustnej kosti, keď nie je potrebné. Táto abnormálna strata kostnej hmoty v kombinácii so zápalom spôsobeným zvýšením hladiny SH3BP2 vedie k tvorbe cystovitých výrastkov v čeľustnej kosti. Tieto výrastky sa postupne zväčšujú, čo spôsobuje charakteristické príznaky tohto ochorenia (cherubizmus).

Niektoré deti s cherubizmom však nemajú génovú mutáciu SH3BP2. V takýchto prípadoch môžu byť zodpovedné iné genetické mutácie. Výskumníci však zatiaľ presne neidentifikovali, o aké mutácie ide.

Je (cherubizmus) niečo, čo sa deje z generácie na generáciu?

Áno, mnoho detí zdedí genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje cherubizmus. Tento stav sa dedí autozomálne dominantným typom. Jednoducho povedané, ak má jeden z rodičov genetickú mutáciu, má šancu, že ju dostane aj dieťa.

U niektorých detí sa však toto ochorenie môže vyvinúť, aj keď ho nikto v rodine predtým nemal. Výskumníci to nazývajú „de novo mutácia“ . To znamená, že ide o novú genetickú zmenu, ktorá sa u človeka vyskytuje bez akejkoľvek rodinnej anamnézy.

Takže hoci je cherubizmus zvyčajne dedičný, nie je to vždy tak. Aj keď nikto v rodine nemá túto chorobu, lekári považujú cherubizmus za možnú diagnózu.

Existujú aj iné stavy spojené s cherubizmom?

U niektorých detí sa cherubizmus môže vyskytnúť aj ako súčasť iného genetického ochorenia. Medzi tieto súvisiace ochorenia patria:

• (Syndróm fragilného X chromozómu)
• (Jaffe-Campanacciho syndróm)
• (Neurofibromatóza typu 1)
• (Noonanov syndróm)
• (Ramonov syndróm)

V takýchto prípadoch nie je príčinou cherubizmu mutácia génu SH3BP2. Namiesto toho sú zaň zodpovedné iné genetické zmeny spojené so syndrómom.

Ako lekári diagnostikujú cherubizmus?

Lekári postupujú podľa týchto krokov na diagnostikovanie cherubizmu:

• Fyzikálne vyšetrenie: Zahŕňa kontrolu dieťaťa na príznaky, ako je nezvyčajne široká čeľusť, chýbajúce zuby alebo problémy so zubami (cherubizmus).
• Objednanie zobrazovacích vyšetrení: Patria sem vyšetrenia ako röntgenové snímky alebo CT vyšetrenia (počítačová tomografia) . Tieto vyšetrenia môžu pomôcť lepšie posúdiť stav čeľustnej kosti.
• Objednanie genetického testovania: Tieto testy sa vykonávajú na kontrolu genetických mutácií.

Lekári musia tiež vylúčiť iné stavy s podobnými príznakmi, ako je fibrózna dysplázia alebo aneuryzmatické kostné cysty , a určiť, či je cherubizmus súčasťou genetického syndrómu.

Aké sú spôsoby liečby cherubizmu?

Väčšina detí s cherubizmom nepotrebuje žiadnu špeciálnu liečbu. Pediatri často volia prístup „vyčkávame a uvidíme“. To znamená, že sledujú stav a sledujú, ako sa bude vyvíjať. Vo väčšine prípadov tieto abnormálne tkanivá rastú, kým dieťa nedosiahne pubertu, zostanú niekoľko rokov rovnaké a potom sa postupne začnú zmenšovať. Príznaky cherubizmu zvyčajne vymiznú v ranom dospelom veku.

Ak má však vaše dieťa problémy s jedením alebo dýchaním, lekár môže odporučiť operáciu. Lekári však zvyčajne odporúčajú operáciu po zastavení abnormálneho rastu tkaniva. Ak má človek stále príznaky a chce zmeniť vzhľad svojej tváre, možno zvážiť operáciu. Rekonštrukčná chirurgia pomáha pretvoriť tvár človeka podľa jeho predstáv.

Podporná liečba

Cherubizmus môže ovplyvniť mnoho aspektov života dieťaťa, najmä ak je stav závažný. Preto môže dieťa potrebovať liečbu prispôsobenú jeho potrebám. Možnosti liečby môžu zahŕňať:

• Zubné ošetrenie: Deti s cherubizmom môžu potrebovať zubné ošetrenie, ako je extrakcia zubov alebo implantáty . Keď sa cystovité výrastky v čeľusti začnú zmenšovať, dieťa môže potrebovať aj strojček (ortodonciu) .
• Vizuálna podpora: V závažných prípadoch cherubizmu môže byť postihnutý zrak dieťaťa. Oftalmológ môže vyšetriť zrak dieťaťa a nájsť najlepšie riešenie pre jeho potreby.
• Pomoc s rozprávaním a prehĺtaním: Ak má dieťa ťažkosti s rozprávaním alebo prehĺtaním,Pomôcť môže logopéd (SLP).
• Psychologická podpora: Cherubizmus môže ovplyvniť sebavedomie dieťaťa. Je dôležité hovoriť s dieťaťom o tom, ako sa cíti a ako tento stav ovplyvňuje jeho sebapoňatie. Vášmu dieťaťu môže byť prospešné porozprávať sa o svojich pocitoch s detským psychológom.

Aký je výhľad pre ľudí s cherubizmom?

Väčšina ľudí nebude mať do 30. roku života žiadne príznaky cherubizmu. Dovtedy je abnormálne tkanivo nahradené normálnym kostným tkanivom.

Veľmi zriedkavo môžu príznaky cherubizmu pretrvávať až do dospelosti. Ak sa tak stane, lekár poskytne potrebné usmernenie a podporu.

Dá sa zabrániť cherubizmu?

Lekári nevedia o žiadnom spôsobe, ako tomuto stavu predchádzať. Ak má niekto vo vašej rodine cherubizmus, môže byť dobré absolvovať genetické poradenstvo pred otehotnením.

Ako sa mám starať o svoje dieťa?

Ak má vaše dieťa cherubizmus, majte na pamäti tieto veci:

• Naďalej berte svoje dieťa na preventívne prehliadky k pediatrovi. Lekár vám povie, ako často máte chodiť na prehliadky.
• Nechajte dieťaťu skontrolovať zrak podľa harmonogramu odporúčaného lekárom.
• Podporujte dieťa emocionálne. Povzbudzujte ho, rozprávajte sa s ním.

Kedy mám zavolať lekára?

Ak má vaše dieťa niektorý z nasledujúcich príznakov, zavolajte svojmu pediatrovi:

• Ťažkosti s dýchaním, ako je chrápanie alebo spánkové apnoe .
• Ťažkosti s prehĺtaním.
• Ťažkosti s rozprávaním.
• Problémy so zrakom.

Ako vznikol názov (cherubizmus)?

Tento stav pomenoval v roku 1933 Dr. William A. Jones . Názov „cherubizmus“ si vybral, pretože medzi príznaky tohto stavu patrí detská, opuchnutá tvár a niekedy aj zdvihnuté oči. Veril, že tieto črty pripomínajú „cherubína“, roztomilú anjelskú postavu, ktorú možno vidieť v umení a rôznych náboženských tradíciách. Názov sa používa dodnes.

Môže byť šokom zistiť, že vaše dieťa má zriedkavé ochorenie. V prípade cherubizmu nie sú príznaky viditeľné pri narodení, takže vás môžu znepokojovať zmeny na tvári vášho dieťaťa alebo keď sa o nich zmieni lekár. Pamätajte však, že väčšina prípadov cherubizmu sama odznie, kým dieťa dosiahne dospelosť.V závažných prípadoch môžu lekári liečiť následky tohto ochorenia (cherubizmus). Poskytnutie veľa lásky a emocionálnej podpory vášmu dieťaťu mu pomôže získať všetku starostlivosť, ktorú potrebuje, aby čo najlepšie využilo svoje detstvo a dospievanie.

Posolstvo na odnesenie domov

Cherubizmus je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje čeľustnú kosť. Môže spôsobiť, že dieťaťu sa vydú líca a čeľusť sa bude zdať široká. Zvyčajne sa to s rastom dieťaťa zlepší. Ak má však ťažkosti s dýchaním alebo prehĺtaním, vyhľadajte lekára. Najdôležitejšie je naďalej prejavovať dieťaťu lásku a podporu. Najdôležitejšie je pomôcť dieťaťu zostať silným a zároveň dodržiavať lekárske rady. Nebojte sa, na tejto ceste nie ste sami.

Cherubizmus , genetické choroby, čeľustná kosť, vypuklé líca, detské choroby, zubné problémy, gén SH3BP2