Je to hormonálny problém? Poďme sa o vrodenej hyperplázii nadobličiek (CAH) dozvedieť viac v jednoduchých slovách.

Všimli ste si nejaké zmeny alebo obavy týkajúce sa vzhľadu genitálií vašej novonarodenej dcérky? Alebo váš malý chlapček začína prejavovať známky puberty pred termínom pôrodu? Možno vaše dieťa vracia, je nafúknuté alebo je jednoducho letargické? Dnes si povieme o genetickom ochorení, ktoré môže tieto veci spôsobiť. Nazývame to vrodená hyperplázia nadobličiek, skrátene CAH. Nebojte sa, názov môže znieť trochu komplikovane, ale povedzme si to jednoducho.

Čo jednoducho znamená CAH?

Dobre, najprv sa pozrime na to, čo je CAH. Všetci máme nad obličkami dve žľazy, ako malé klobúčiky. Nazývame ich nadobličky. Tieto dve malé žľazy produkujú niekoľko veľmi dôležitých hormónov, ktoré sú nevyhnutné pre fungovanie nášho tela.

• Kortizol: Toto je hlavný stresový hormón v našom tele. Pripravuje telo na zvládnutie choroby, nebezpečenstva a stresu. Pomáha tiež regulovať krvný tlak, hladinu energie a hladinu cukru v krvi.
• Aldosterón: Tento hormón pomáha udržiavať správnu rovnováhu soli (sodíka) a vody v našom tele, čím kontroluje krvný tlak a objem krvi.
• Androgény: Sú to mužské pohlavné hormóny. Testosterón je jedným z takýchto hormónov. Tieto hormóny sú veľmi dôležité pre začiatok puberty, normálny rast a vývoj.

U osoby s CAH chýba alebo je v tele znížená hladina špecifického enzýmu potrebného na produkciu týchto hormónov. Rovnako ako ak v jedle chýba korenie, chuť jedla sa zmení. Keď tento enzým chýba, nadobličky nedokážu tieto hormóny správne produkovať.

Čo sa teda stane?

• Možno sa hormón kortizol neprodukuje v takom množstve, ako je potrebné.
• Možno sa hormón aldosterón neprodukuje v takom množstve, ako je potrebné.
• Namiesto toho sa začnú nadmerne produkovať mužské hormóny nazývané androgény .

Táto hormonálna nerovnováha je koreňom všetkých problémov, ktoré vznikajú pri CAH.

Existujú hlavné typy CAH?

Áno, existujú dva hlavné typy CAH. 95 % diagnostikovaných pacientov spadá do týchto dvoch typov.

1. Klasická CAH: Toto je najzávažnejšia a najzávažnejšia forma CAH. Zvyčajne sa diagnostikuje pri narodení. Ak sa nelieči správne, môže viesť k šoku, kóme a dokonca k smrti. Preto je mimoriadne dôležité diagnostikovať a liečiť tento stav včas.Existujú dva podtypy tohto typu.

• CAH s úbytkom soli: Toto je najzávažnejší typ CAH. V tomto prípade sa hormón aldosterón produkuje vo veľmi malých množstvách. To spôsobuje, že telo nie je schopné regulovať hladinu soli (sodíka). V dôsledku toho sa prebytok soli vylučuje močom. Súčasne sa znižuje aj hladina hormónu kortizolu a v nadmernom množstve sa produkuje hormón androgén.
• Jednoduchá virilizujúca CAH (bez vylučovania soli, bežný typ): Ide o o niečo menej závažný stav. V tomto prípade nie je nedostatok aldosterónového hormónu taký závažný. Preto sa nevyskytujú život ohrozujúce príznaky. Hladina kortizolu je však stále nízka a androgénneho hormónu vysoká. To spôsobuje problémy súvisiace so sexuálnym vývojom.

2. Neklasická CAH: Toto je najmiernejšia forma CAH. Zvyčajne sa diagnostikuje v neskorom detstve, dospievaní alebo dospelosti. Niektorí ľudia nemusia mať žiadne príznaky. Aj tu sa môžu vyskytnúť niektoré príznaky súvisiace so sexuálnym vývojom v dôsledku nadmernej produkcie androgénnych hormónov.

Aké sú možné príznaky CAH?

Príznaky CAH sa môžu líšiť v závislosti od typu a pohlavia. Pre lepšiu predstavu si pozrime tabuľku nižšie.

Prečo sa CAH vyvíja? Aká je príčina?

Jednoducho povedané, CAH je genetické ochorenie . To znamená, že ho zdedíme po rodičoch. Nie je to nákazlivé ochorenie.

Pre každú vlastnosť v našom tele existujú dva gény, jeden od našej matky a jeden od nášho otca. Aby sa vyskytla CAH, dieťa musí zdediť chybný gén od matky aj od otca . Tento stav sa nazýva autozomálne recesívna porucha.

CAH je najčastejšie spôsobená nedostatkom enzýmu 21-hydroxylázy. Je spôsobená mutáciou v géne, ktorý kóduje tento enzým.

Ako zistíte, či máte CAH?

Klasická CAH (závažný typ)

Toto je tá najlepšia správa. Mnohé nemocnice na Srí Lanke teraz zahŕňajú skríningový test na klasickú CAH medzi testy, ktoré sa vykonávajú pri narodení. Vykonáva sa niekoľko dní po narodení dieťaťa pomocou malej kvapky krvi odobratej z päty dieťaťa . Tento test (skríning novorodencov) dokáže rýchlo zistiť, či má dieťa klasickú CAH. To znamená, že liečbu možno začať skôr, ako sa objavia príznaky, čím sa dieťaťu zachráni život.

Ak rodina s dieťaťom, ktoré už má CAH, očakáva ďalšie dieťa, je možné nechať dieťa počas tehotenstva otestovať na tento stav. Na to existujú špeciálne testy, ako napríklad amniocentéza. Porozprávajte sa o tom so svojím lekárom.

Neklasická CAH (mierny typ)

Túto miernu formu je možné rozpoznať trochu neskoro, pretože príznaky sa objavia neskôr. Keď vy alebo vaše dieťa začnete pociťovať vyššie uvedené príznaky, mali by ste navštíviť lekára. Lekár:

• Vykonáva sa fyzikálne vyšetrenie.
• Krvné testy a testy moču kontrolujú hladiny hormónov.
• Niekedy môže genetické testovanie potvrdiť ochorenie.

Aké sú na to liečebné postupy?

CAH sa nedá úplne vyliečiť. Správnou liečbou sa však dá dobre kontrolovať a môžete žiť úplne normálny a zdravý život . Liečba závisí od typu ochorenia a závažnosti symptómov.

Liečba klasickej CAH

Títo ľudia musia užívať lieky denne po zvyšok svojho života . Hlavným cieľom liečby je vyrovnať hladiny hormónov podávaním hormónov, ktoré sú v tele nedostatočné. To pomáha zabezpečiť normálny rast a sexuálny vývoj.

• Glukokortikoidy: Tieto lieky nahrádzajú hormón kortizol, ktorý telo neprodukuje. Dávku týchto liekov môže byť potrebné zvýšiť, ak má dieťa ochorenie, ako je horúčka, infekcia alebo počas stresových situácií, ako je operácia.
• Mineralokortikoidy: Tieto sa podávajú na nahradenie hormónu aldosterónu, ktorý sa v tele neprodukuje.
• Doplnky soli: Novorodencom so syndrómom straty soli sa podáva chlorid sodný, ktorý nahradí stratenú soľ z tela.

Ďalšou možnosťou liečby je chirurgický zákrok na korekciu nejednoznačných genitálií u dievčat. Zvyčajne sa to môže vykonať medzi 2. a 6. mesiacom po narodení dieťaťa.

Liečba neklasickej CAH

Ľudia s touto miernou formou nemusia potrebovať žiadnu liečbu, ak sú asymptomatickí. Ak majú mierne príznaky, môžu im byť podávané nízke dávky glukokortikoidov. Títo ľudia často nepotrebujú celoživotnú liečbu.

V ktorejkoľvek z týchto situácií je veľmi dôležitou súčasťou liečby vyhľadanie psychiatrickej poradenstva , aby sa s dieťaťom a rodičmi prediskutoval stres a problémy, ktoré môžu prežívať.

Aké komplikácie sa môžu vyskytnúť, ak sa neliečia?

Ak sa nelieči, najmä typ klasickej CAH s úbytkom soli, môže byť veľmi nebezpečný. Nadmerná strata solí a vody z tela môže viesť ku komplikáciám, ktoré môžu byť dokonca život ohrozujúce. Ak dieťa silno vracia, kríva alebo necica , malo by byť okamžite prevezené na pohotovostnú jednotku nemocnice.

Čo sa môže stať, ak sa nelieči:

• Nepravidelný srdcový tep (arytmia)
• Zástava srdca
• Môže nastať dokonca aj smrť.

Neklasická CAH môže spôsobiť problémy, aj keď sa nelieči. Napríklad neplodnosť, nepravidelné menštruačné cykly a trvalé mužské znaky u žien.