Nedýcha vaše dieťa správne? Poďme sa dozvedieť viac o vrodenom centrálnom hypoventilačnom syndróme (CCHS)!

Niekedy sa rodičia trochu obávajú, keď vidia malé zmeny v spôsobe, akým ich bábätká dýchajú, však? Je normálne cítiť sa trochu vystrašene, najmä ak sa zdá, že sa vaše dieťa počas spánku dusí alebo veľmi ťažko dýcha. Dnes si povieme o zriedkavom stave, o ktorom by mal vedieť každý. Lekári to nazývajú „vrodený centrálny hypoventilačný syndróm“ alebo skrátene „(CCHS)“.

Čo je CCHS? Poďme si to presne vysvetliť.

Jednoducho povedané, „(CCHS)“ je zriedkavý stav, ktorý je prítomný pri narodení a postihuje zvyšok tela. Hlavným problémom je, že telo nedýcha dostatočne hlboko alebo sa znižuje frekvencia dýchania. Tento stav je obzvlášť závažný počas spánku. Lekári to nazývajú „(Hypoventilácia)“ (hypoventilácia). Predstavte si, že keď normálne dýchame, naše pľúca sa nafúknu a stiahnutia, aby prijímali kyslík a vylučovali oxid uhličitý. Ale u človeka s „(CCHS)“ tento dýchací proces, najmä dýchanie, ktoré telo prirodzene kontroluje, neprebieha správne. V dôsledku toho sa hladina kyslíka v krvi znižuje a hladina oxidu uhličitého sa zbytočne zvyšuje. To môže ovplyvniť mnoho systémov v tele.

Tento stav „(CCHS)“ ovplyvňuje autonómny nervový systém nášho tela (autonómny nervový systém) . Teraz vás možno zaujíma, čo je tento autonómny nervový systém. Predstavte si, že keď šoférujeme auto, robíme veci, ako je radenie prevodových stupňov a brzdenie, vedome. Ale niektoré veci v našom tele sa dejú automaticky a my na ne ani nemyslíme. Napríklad dýchanie (naše pľúca fungujú aj keď spíme!), trávenie potravy, tlkot srdca, regulácia telesnej teploty, potenie a sťahovanie dúhovky , keď nám svetlo dopadá na oči. Všetky tieto procesy sú riadené autonómnym nervovým systémom. Keď máme „(CCHS)“, sú ovplyvnené tieto automatické, životne dôležité procesy. Preto sa okrem dýchania môžu vyskytnúť problémy aj v oblastiach, ako sú:

• Kontrola krvného tlaku.
• Funkcia čriev.
• Srdcová frekvencia.
• Regulácia telesnej teploty.

Tento stav sa nazýva „(CCHS)“ aj niekoľkými inými názvami. Váš lekár môže použiť aj jeden z týchto názvov, preto je dobré si ich byť vedomý:

• „Vrodená centrálna hypoventilácia“
• „Vrodené zlyhanie autonómnej kontroly“
• „Vrodené zlyhanie dýchacích ciest“
• Haddadov syndróm
• Niekedy sa označuje aj ako „Ondineov syndróm“, „Ondine-Hirschsprungova choroba“ alebo „Ondineova kliatba“.

Aký častý je CCHS?

V skutočnosti je CCHS veľmi zriedkavý stav.Predstavte si, že na celom svete bol identifikovaný len veľmi malý počet prípadov, približne 1 000 až 1 200. Vedci sa však domnievajú, že niekedy v dôsledku nediagnostikovaných stavov „(CCHS)“ existuje podozrenie, že sa môže vyskytnúť niektoré z náhlych úmrtí dojčiat, teda „syndróm náhleho úmrtia dojčiat (SIDS)“. To znamená, že aj keď môže ísť o „(SIDS)“, základnou príčinou môže byť tiež „(CCHS)“. Preto je veľmi dôležité si to uvedomovať.

Aké sú príznaky CCHS? Ako ho rozpoznať?

Prvé príznaky CCHS sa zvyčajne objavujú pri narodení alebo v priebehu prvých mesiacov života. Toto sú hlavné príznaky, ktoré možno pozorovať:

• Modré sfarbenie pier alebo pokožky (cyanóza): Je to podobné nedostatku kyslíka. Toto je obzvlášť viditeľné, keď dieťa spí.
• Nepravidelné dýchanie počas spánku (hypoventilácia): Dýchanie sa môže zdať veľmi plytké alebo rýchle. Niekedy sa môže dokonca zdať, akoby sa dýchanie na chvíľu zastavilo.

Dôležité: Ak spozorujete tieto príznaky, mali by ste bezodkladne navštíviť lekára.

Ale niekedy, ak stav nie je taký závažný, sa tieto príznaky môžu objaviť neskôr v živote. Alebo sa môžu objaviť iné príznaky. Skontrolujte, či vaše dieťa nemá niektorý z týchto príznakov:

• Očné abnormality: Napríklad sa môže znížiť spôsob, akým dúhovka reaguje na svetlo a zvuk, oči sa môžu skrížiť (strabizmus) alebo sa môže zmeniť spôsob, akým vidíte do diaľky (zmenené vnímanie hĺbky).
• Znížená bolesť: Aj menšie zranenie môže byť menej bolestivé.
• Nedostatok rastového hormónu: Rast dieťaťa môže byť pomalší ako u iných detí.
• Len sa silno potí bez dôvodu.
• Gastrointestinálne (GI) problémy: Reflux, častá zápcha a niekedy obštrukcia tenkého alebo hrubého čreva. Pri CCHS sa môže vyskytnúť aj Hirschsprungova choroba (CCHS).
• Nízka telesná teplota: Telo môže byť neustále chladné.
• Problémy s nervovým systémom: Veci ako poruchy učenia.
• Ťažkosti s kontrolou srdcovej frekvencie a krvného tlaku.

Prečo sa vyskytuje tento CCHS? Aká je príčina?

Dobre, teraz sa pozrime, prečo dochádza k tomuto stavu nazývanému „(CCHS)“. Hlavným dôvodom je mutácia v jednom z našich génov. Tento gén sa nazýva „PHOX2B“ (Fox-2-B).Tento gén „PHOX2B“ je veľmi dôležitý pre produkciu proteínu, ktorý pomáha nervovým bunkám, najmä tým bunkám autonómneho nervového systému, o ktorých sme hovorili, správne sa vyvíjať, keď sa vyvíjajú v maternici ako plod.

Pre väčšinu ľudí s CCHS je táto génová mutácia novou, sporadickou mutáciou. To znamená, že mutácia nie je zdedená ani od matky, ani od otca, ale ide o novú zmenu v tele dieťaťa. Vo veľmi malom počte prípadov sa však môže prenášať z generácie na generáciu. To znamená, že jeden z rodičov má túto génovú mutáciu a dieťa ju mohlo zdediť.

Ako s istotou viete, či máte CCHS? (Diagnóza)

Jediný a najdefinitívnejší spôsob, ako potvrdiť, či máte CCHS, je genetické testovanie, aby sa zistilo, či existuje mutácia v géne PHOX2B. Len tak si lekári môžu byť 100 % istí, či máte toto ochorenie alebo nie.

Lekári však môžu vykonať niekoľko ďalších testov, aby pochopili účinky ochorenia na telo a zistili príčinu príznakov. Napríklad:

• Krvné testy: Skontrolujte veci, ako je hladina kyslíka a oxidu uhličitého v tele.
• Ak máte príznaky tráviacich problémov, nechajte si ich skontrolovať kolonoskopiou , prípadne biopsiou .
• „Echokardiogram“ na kontrolu funkcie srdca.
• Zobrazovacie vyšetrenia, ako je röntgen, CT vyšetrenie alebo MRI, na vyšetrenie hrudníka a brucha, aby sa zistilo, či existujú nejaké prekážky.
• Oftalmologické vyšetrenia na kontrolu stavu očí.
• Štúdie spánku : Toto je veľmi dôležitý test. Pri ňom sa dieťa uspí v špeciálnej miestnosti v nemocnici a pomocou prístrojov sa monitorujú rôzne veci, ako je dýchanie, srdcová frekvencia a hladina kyslíka.

Dá sa CCHS úplne vyliečiť?

Otázka, ktorú si kladie a premýšľa veľa ľudí, je, či sa dá „(CCHS)“ úplne vyliečiť. Úprimne povedané, v súčasnosti neexistuje žiadny špecifický liek na „CCHS“. Je to celoživotné ochorenie. Ale nebojte sa. Liečba je zameraná na kontrolu príznakov, minimalizáciu možných komplikácií a pomoc pacientovi, aby žil čo najbezpečnejšie, najpohodlnejšie a najkvalitnejšie.

Aká je liečba pre niekoho s CCHS?

Mnoho ľudí s CCHS potrebuje celoživotnú ventilačnú podporu.Je potrebný. Nazýva sa to „ventilátor“. Niektorí ľudia ho potrebujú celý deň, stále. Iní ho však potrebujú iba vtedy, keď spia. Tento „(ventilátor)“ pomáha telu dýchať v určitom rytme podľa potreby. To dokáže udržať správnu hladinu kyslíka v krvi a zabrániť zvyšovaniu hladiny oxidu uhličitého.

Okrem toho existujú aj ďalšie podporné liečebné postupy. Tieto liečebné postupy sa líšia v závislosti od symptómov každej osoby:

• Problémy so zrakom sa dajú korigovať okuliarmi, kontaktnými šošovkami alebo dokonca chirurgickým zákrokom. Tieto môžu tiež pomôcť chrániť oči pred nadmerným svetlom.
• Terapia rastovým hormónom (GHT) pre spomalený rast.
• Lieky na zmiernenie príznakov tráviaceho systému (napr. „reflux“, „zápcha“).
• Kontrolujte krvný tlak a srdcovú frekvenciu pomocou liekov alebo iných lekárskych metód .
• Pravidelné skríningové testy sa vykonávajú na včasné odhalenie ďalších súvisiacich zdravotných problémov.

Tento liečebný proces môže vyžadovať podporu rôznych špecialistov . Predstavte si, že existuje špecialista, ktorý je pre problémy každého človeka ten pravý. Je veľmi dôležité, aby sa rôzni špecialisti, ako je tento, spojili a liečili ako tím. Pretože „(CCHS)“ nie je niečo, čo postihuje iba jednu časť tela. Takže keď každý človek využije svoje odborné znalosti na riešenie rôznych problémov dieťaťa, starostlivosť, ktorú dieťa dostáva, je komplexnejšia. Napríklad:

• Kardiológovia pre srdcové choroby.
• Problémy s ušami, nosom a hrdlom liečia ORL špecialisti .
• Endokrinológovia sú špecialisti na endokrinné žľazy pri problémoch súvisiacich s hormónmi.
• Gastroenterológovia sú špecialisti na gastrointestinálne ochorenia , ktoré sa zaoberajú problémami tráviaceho systému.
• Neurológovia sú odborníci na vplyv mozgu a učenia.
• Oftalmológovia liečia príznaky súvisiace s očami.
• Lekári primárnej starostlivosti (napríklad pediatri).
• Pulmonológovia sú špecialisti na respiračné problémy.
• Logopédi a jazykoví patológovia.
• Sociálni pracovníci (poskytujú rodine potrebnú psychologickú a sociálnu podporu).

Existuje spôsob, ako zabrániť CCHS?

Často, keď hovoríme o chorobe, hovoríme aj o tom, ako sa pred ňou chrániť. V prípade „(CCHS)“ sa však nenašla žiadna overená metóda, ktorá by zabránila jej výskytu.Keďže je to spôsobené hlavne genetickou príčinou (mutáciou v géne „PHOX2B“), je trochu zložité mu predchádzať. Ak však niekto v rodine má „(CCHS)“, je dobré porozprávať sa s lekárom o genetickom poradenstve a testovaní aj pre ostatných.

Aký bude život s CCHS? Dôležité veci, ktoré by ste mali vedieť

Priemerná dĺžka života a potenciálne postihnutie osoby žijúcej s CCHS sa môžu značne líšiť. Závisí to od faktorov, ako je závažnosť ochorenia, čas potrebný na začatie liečby a úspešnosť liečby .

Ak sa však včas diagnostikuje a liečba sa začne správne a dôsledne , ľudia s miernou formou CCHS môžu žiť úspešný, produktívny a šťastný život. Môžu chodiť do školy, hrať sa a dokonca pracovať, keď vyrastú. Ak je však ochorenie závažné alebo ak sa liečba neposkytuje správne alebo sa s ňou oneskorene, sú možné závažné postihnutia, zdravotné problémy a skrátená dĺžka života. Preto je včasná diagnostika a dôsledná liečba veľmi dôležitá.

Je veľmi dôležité si uvedomiť, že ľudia s CCHS majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku určitých typov nádorov nervového systému. Preto je dôležité pravidelne sa podrobovať skríningu na tieto typy nádorov. Čím skôr sa zistia, tým ľahšie sa liečia. Pri týchto typoch nádorov by ste mali byť obzvlášť opatrní:

• Neuroblastóm
• Ganglioneuroblastóm
• Ganglioneuróm

Preto nezanedbávajte pokračovanie v absolvovaní skríningových testov podľa odporúčaní lekára.

Dôležité otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi o CCHS

Ak vám alebo niekomu z vašej rodiny diagnostikovali CCHS, určite sa opýtajte svojho lekára na tieto otázky. Pomôžu vám pochopiť tento stav a naplánovať si ďalšie kroky:

• „Aký závažný je môj/mojeho dieťaťa syndróm CCHS?“
• „Ktoré telesné systémy (napr. dýchanie, srdce, črevá) sú ovplyvnené mojím/mojeho dieťaťa syndrómom `(CCHS)`?“
• „Akých špecialistov budem/budeme musieť navštíviť? Ako často by som ich mal/mala navštevovať?“
• Potrebujem/potrebujem moje dieťa ventilátor? Ak áno, mám ho používať stále alebo len počas spánku?
• „Ako často by som mal podstupovať testy na monitorovanie očí, srdca, pľúc, tráviaceho systému a ďalších telesných systémov?“
• „Ako často musím podstupovať skríning tých nádorov, ktoré som spomenul predtým?“
• „Je dobrý nápad, aby sa aj zvyšok mojej rodiny (napr. súrodenci, rodičia) podrobil genetickému testovaniu?“

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Hoci je CCHS trochu desivý a zriedkavý stav, dá sa kontrolovať, ak ste správne informovaní a začnete s liečbou včas. Hlavné je okamžite vyhľadať lekársku pomoc, akonáhle spozorujete príznaky, najmä ak spozorujete niečo nezvyčajné v dýchaní vášho drobčeka, ako je napríklad cyanóza. Najdôležitejšie je nepanikáriť, ale konať bezodkladne.

Život s týmto ochorením môže byť pre rodiny náročný, to je pravda. Pamätajte však, že nie ste sami. Lekári, zdravotné sestry, terapeuti a ďalší zdravotnícki pracovníci sú tu, aby vám a vášmu dieťaťu pomohli a viedli vás. S riadnou lekárskou starostlivosťou, láskyplnou rodinnou starostlivosťou a pozitívnym prístupom môže dieťa s CHS žiť šťastný a čo najnormálnejší život. Nebojte sa klásť otázky, vyhľadávať informácie a dať svojmu dieťaťu to, čo je preň najlepšie.

CCHS , vrodený centrálny hypoventilačný syndróm, vrodený syndróm respiračnej tiesne, autonómny nervový systém, gén PHOX2B, respiračná podpora, zdravie dojčiat, cyanóza, genetické testovanie