Často krvácate z nosa? Objavujú sa vám červené škvrny na koži? Mohlo by ísť o dedičnú hemoragickú teleangiektáziu (HHT)?

Často vám tečie nos? Alebo máte na koži malé červené škvrny, najmä na tvári, perách a končekoch prstov? Možno mala tieto problémy vaša mama, otec alebo niekto iný vo vašej rodine. Možno týmto veciam nevenujeme veľkú pozornosť a hovoríme si: „Ach, to je proste naša generácia.“ Niekedy sa však za tým môže skrývať zdravotný dôvod, o ktorom by sme si mali byť vedomí. Dnes hovoríme o takom zriedkavom, ale veľmi dôležitom stave, o ktorom by sme si mali byť vedomí. Je to HHT alebo dedičná hemoragická teleangiektázia .

Jednoducho povedané, čo je HHT?

HHT je genetická porucha, ktorá sa prenáša z generácie na generáciu. Ovplyvňuje najmä spôsob, akým sa tvoria naše cievy. Predstavte si systém krvných ciev v našom tele ako sieť ciest. Existujú tepny, ako veľké diaľnice, a žily, ako veľké cesty. Drobné vedľajšie cesty, ktoré spájajú tieto dve veľké cesty, sa nazývajú kapiláry.

U niekoho s HHT sa deje to, že tieto jemné spojenia nazývané kapiláry sa netvoria správne. Namiesto toho existujú priame, nepravidelné a slabé spojenia medzi tepnami a žilami. V medicíne tieto deformované spojenia nazývame arteriovenózne malformácie (AVM) .

Tieto AVM sa môžu vyvinúť v akomkoľvek orgáne nášho tela, napríklad v nose, pľúcach, črevách alebo dokonca v mozgu. Veľmi malá AVM, ktorá sa vyvíja na povrchu kože, sa nazýva telangiektázia . Sú to malé červené škvrny, ktoré sa objavujú na vnútornej strane kože, napríklad na perách. Tieto slabé krvné cievy môžu veľmi ľahko prasknúť. Keď prasknú a krvácajú, môžu dokonca spôsobiť vážne stavy v závislosti od toho, kde sa nachádzajú.

Toto ochorenie postihuje na celom svete približne jedného z 5 000 ľudí. Keďže však u mnohých ľudí nie je diagnostikované, predpokladá sa, že pacientov môže byť viac. Môže sa vyskytnúť u ľudí akéhokoľvek veku a rasy. Nazýva sa aj Oslerov-Weberov-Renduov syndróm .

Aké sú hlavné príznaky ochorenia HHT?

Príznaky HHT sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. Záleží to od toho, kde v tele sa nachádzajú abnormálne krvné cievy (AVM), o ktorých sme hovorili skôr. Niektorí ľudia nemusia mať žiadne viditeľné príznaky. Iní však môžu pociťovať veľmi vážne príznaky.

Poďme si tieto príznaky roztriediť do tabuľky nižšie.

Prečo sa vyvíja HHT?

Toto je úplne genetické.Je to spôsobené niečím. To znamená, že to nie je nákazlivé ochorenie. Je to niečo, čo sa dedí z rodičov na deti. HHT je ochorenie spôsobené dominantným génom (dominantná porucha). To znamená, že ak mal niektorý z vašich rodičov toto ochorenie, máte 50 % šancu, že sa u vás tiež vyvinie toto ochorenie.

HHT je spôsobená mutáciami v dvoch génoch (gén „ENG“ a gén „ACVRL1“) a vedci to stále skúmajú.

Ak máte HHT, je veľmi dôležité porozprávať sa so svojím lekárom o možnosti, že vaše deti ju zdedia.

Ako sa diagnostikuje HHT?

Lekár to môže mať podozrenie po tom, čo sa dozvie o vašich príznakoch a rodinnej anamnéze. Hoci sa na potvrdenie diagnózy dá vykonať genetické testovanie, diagnóza sa často stanovuje na základe príznakov.

Váš lekár bude mať podozrenie na HHT, ak máte aspoň tri z nasledujúcich príznakov:

• Opakované krvácanie z nosa.
• Prítomnosť viacerých teleangiektázií v oblastiach kože, kde sa zvyčajne vyskytujú škvrny (tvár, pery, prsty).
• Mať AVM alebo telangiektáziu v orgáne vo vnútri tela (ako sú pľúca, mozog, pečeň).
• Mať blízkeho člena rodiny (matku, otca, súrodenca) s HHT.

Testy na potvrdenie ochorenia

Váš lekár vám môže odporučiť, aby ste absolvovali niektoré testy, ako napríklad:

• Ultrazvukové vyšetrenie: Pomáha zistiť, či sú v pečeni prítomné AVM.
• MRI (magnetická rezonancia): Veľmi užitočné, najmä na kontrolu AVM v mozgu.
• CT (počítačová tomografia): umožňuje získať jasnejšie snímky vnútorných orgánov tela.
• Bublinkový test (echokardiogram): Ide o špeciálny test. Používa sa na zistenie, či sa v pľúcach nachádzajú AVM.

Aké sú spôsoby liečby HHT?

V prvom rade si treba uvedomiť, že na HHT neexistuje liek . Existuje však mnoho účinných liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky, znížiť riziko závažných komplikácií a pomôcť vám žiť normálny život.

Počas liečby vašich súčasných príznakov váš lekár skontroluje aj akékoľvek skryté AVM, ktoré ešte nemusia mať príznaky.

Tu sú niektoré metódy liečby:

• Pri častom krvácaní z nosa: Na udržanie vlhkosti nosa používajte masti a soľný sprej.
• Pri anémii: Podajte lieky na náhradu železa alebo v prípade potreby transfúziu krvi.
• Na zastavenie krvácania: Laserová liečba („ablácia“) ničí drobné krvné cievy, ktoré krvácajú.
• Embolizácia: Ide o blokovanie krvnej cievy vedúcej k AVM, ktorá je ohrozená krvácaním alebo prasknutím, špeciálnou látkou.
• Chirurgický zákrok alebo rádioterapia: Tieto sa používajú na odstránenie alebo zmenšenie niektorých AVM.
• Ukončenie užívania niektorých liekov: Lieky, ako je aspirín, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi, môže byť potrebné vysadiť na odporúčanie lekára.

Veci, ktoré treba zvážiť pri živote s HHT

Osoba s HHT môže potrebovať celoživotné lekárske sledovanie a liečbu, ale pri správnej liečbe majú pacienti s HHT normálnu dĺžku života.

Čo sa dá urobiť, aby sa zabránilo krvácaniu z nosa?

• Poraďte sa so svojím lekárom a vyhýbajte sa liekom, ktoré zvyšujú krvácanie (napr. aspirín, NSAID).
• Udržujte si nos stále vlhký. Veľmi dôležité je používať doma zvlhčovač vzduchu, používať soľné nosové spreje a nanášať masti predpísané lekárom.
• Veďte si denník, aby ste zistili, či určité potraviny alebo činnosti zvyšujú krvácanie z nosa.

Ak vám diagnostikovali HHT, je veľmi dôležité poradiť aj zvyšku vašej rodiny, aby sa dali vyšetriť, pretože čím skôr sa ochorenie diagnostikuje, tým závažnejším komplikáciám sa dá predísť.