Čo je syndróm Cornelia de Lange? Poďme sa o tom porozprávať!

Mali ste niekedy trochu obavy alebo ste boli zvedaví ohľadom vývoja vášho drobčeka alebo niektorých malých zmien v jeho vzhľade? Niektoré bábätká sa vyvíjajú trochu inak ako iné bábätká a vzhľad ich tváre a končatín sa môže mierne líšiť. Dnes si povieme o zriedkavom, ale veľmi dôležitom stave, o ktorom by ste si mali byť vedomí. Nazýva sa to syndróm Cornelia de Lange (CdLS).

Čo je syndróm Cornelie de Lan (CdLS)?

Jednoducho povedané, ide o zriedkavý genetický stav . „Genetický“ znamená niečo, čo je spôsobené zmenou v našich génoch. Tento stav spôsobuje zmeny vo fyzickom vzhľade dieťaťa, jeho intelektuálnom vývoji (ako je schopnosť učiť sa) a správaní.

Dôležité je, že tento stav (CdLS) nepostihuje všetky deti rovnakým spôsobom. Zatiaľ čo niektoré deti môžu mať veľmi mierne príznaky, iné môžu mať veľmi závažné príznaky. Prísne vzaté, žiadne dve deti s týmto stavom nie sú úplne rovnaké. Existujú však určité spoločné podobnosti v ich vzhľade a správaní. Tento stav môže postihnúť rôzne časti tela dieťaťa. Hlavné príznaky, ktoré sa zvyčajne pozorujú, sú:

• Rastové spomalenie pred a po narodení. To znamená, že dieťa môže schudnúť a nevyrásť.
• Zmeny na hlave a tvári. Lekári ich nazývajú „kraniofaciálne“ zmeny. O tom si povieme neskôr.
• Niektoré chyby na rukách a prstoch.
• Viac ochlpenia na tele a hlave ako je normálne. Toto sa nazýva buď „hypertrichóza“, alebo „hirsutizmus“.
• Intelektuálne postihnutia.

Aký častý je tento stav?

Syndróm Cornelia de Lann je v skutočnosti veľmi zriedkavé ochorenie . Je prítomný pri narodení. Štatisticky sa vyskytuje približne u jedného z 10 000 živonarodených detí alebo u jedného z 50 000 živonarodených detí. Lekári sa však domnievajú, že niektoré deti s týmto ochorením nemusia byť diagnostikované. Je to preto, že ak sú príznaky veľmi mierne, môžu byť zamenené za iné ochorenia. Alebo si deti nemusia ani uvedomiť, že súvisia s (CdLS).

Aké sú príznaky syndrómu Cornelia de Lann?

Ako sme už spomenuli, tento stav nepostihuje každé dieťa rovnakým spôsobom. Príznaky sa môžu u jednotlivých detí líšiť. Ak má vaše dieťa tento stav, môžete si všimnúť jeden alebo viacero z nasledujúcich príznakov.

Špeciálne znaky viditeľné na tvári a hlave

Tieto nazývame „(charakteristické kraniofaciálne črty)“.

• Mihalnice sa často zdajú byť spojené v strede a zakrivené nahor (toto sa nazýva „synophrys“).
• Mihalnice sú veľmi dlhé.
• Ušné lalôčiky sú umiestnené nižšie ako zvyčajne.
• Zuby sú malé a medzi nimi sú veľké medzery.
• Nos sa zmenší a zdvihne.
• Hlava, ktorá je menšia ako normálne (lekári to nazývajú „mikrocefália“).
• Rozštiepenie podnebia (nestáva sa to každému, ale niektorým ľuďom sa to môže stať).

Neurovývojové znaky

• Vývojové oneskorenia. To znamená veci ako neplazenie v lezúcom veku, nechodenie v chodiacom veku.
• Mnoho ľudí môže mať stredne ťažké až ťažké mentálne postihnutie , čo znamená, že môžu mať určité zhoršenie v oblastiach, ako je učenie a porozumenie.

Psychiatrické znaky

• Môžu prejavovať vzorce správania podobné tým, ktoré majú „(porucha autistického spektra)“ . Napríklad nemusia chcieť komunikovať s ostatnými a môžu opakovať tie isté veci dookola.
• Príznaky podobné príznakom stavu nazývaného porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) .
• Úzkostné poruchy.

Ďalšie bežné znaky, ktoré možno pozorovať

Okrem toho môže syndróm Cornelia de Lann spôsobiť aj ďalšie problémy:

• Pomalý rast pred a po narodení. To môže spôsobiť, že sú krátke.
• Určité abnormality rúk, prstov a kostí rúk.
• Viac ochlpenia na tele ako je normálne (hirsutizmus).
• Strata sluchu.
• Problémy s tráviacim systémom. Napríklad chronický reflux kyseliny (GERD).
• Abnormality genitálií. Napríklad nezostúpené semenníky u chlapcov (kryptorchizmus).
• Zhoršenie zraku. Napríklad krátkozrakosť (myopia).
• Záchvaty (nazývame ich „záchvaty“).
• Srdcové ochorenie. Napríklad diera v srdci.

Čo spôsobuje syndróm Cornelia de Lan?

Tento stav je zvyčajne spôsobený škodlivou zmenou (patogénnym variantom) v jednom zo siedmich génov . Tieto gény sú NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 a ANKRD11. Tieto gény spolu pomáhajú správnemu fungovaniu niečoho, čo sa nazýva kohezínový komplex.

Teraz vás možno zaujíma, čo je to „(kohezínový komplex)“. Jednoducho povedané, ide o skupinu proteínov, ktoré hrajú veľmi dôležitú úlohu pri vývoji dieťaťa v maternici.Toto riadi gény potrebné na správny vývoj končatín, tváre a ďalších častí tela dieťaťa. Ak teda dôjde k zmene v ktoromkoľvek z vyššie uvedených génov, fungovanie tohto „(kohezínového komplexu)“ bude narušené. Následne to naruší skorý vývoj dieťaťa.

60 % až 80 % ľudí s „(CdLS)“ má tento stav v dôsledku zmeny v géne „NIPBL“. Tento stav je menej pravdepodobný v dôsledku zmien v ostatných šiestich génoch. U ďalších 5 % až 20 % ľudí genetická príčina tohto stavu ešte nebola identifikovaná.

Vo väčšine prípadov deti s týmto ochorením nemajú rodinnú anamnézu tohto ochorenia. To znamená , že je často spôsobené novou genetickou zmenou (nazývanou „de novo mutácia“). Ak však jeden z rodičov má mierne príznaky ochorenia, má 50 % šancu, že bude mať dieťa s týmto ochorením. Podobne, ak majú zdraví rodičia dieťa s „(CdLS)“, riziko, že budú mať ďalšie dieťa s týmto ochorením, sa odhaduje na 1 % až 1,5 %.

Aké komplikácie môžu nastať v dôsledku tohto stavu?

Keďže syndróm Cornelia de Lann postihuje rôzne časti tela, môžu sa vyskytnúť rôzne komplikácie.

Problémy s tráviacim systémom

• Duodenálna atrézia: Upchatie prvej časti tenkého čreva dieťaťa.
• Vrodená bráničná hernia: Diera v bránici dieťaťa (sval, ktorý oddeľuje hrudník a žalúdok).
• „(Malrotácia)“: Abnormalita vo vývoji čriev dieťaťa.
• Pylorická stenóza: Zúženie otvoru zo žalúdka dieťaťa do tenkého čreva.
• Inguinálna hernia: Časť čreva dieťaťa prechádza cez otvor v brušnej stene do oblasti slabín.
• Barrettov pažerák: Stav, ktorý sa môže vyskytnúť v dôsledku závažnej GERD.

Problémy s urogenitálnym systémom

• Kryptorchizmus: Stav, pri ktorom semenníky chlapca nedosiahnu svoj cieľ zostúpiť do mieška buď pred narodením, alebo krátko po narodení.
• „(Hypospádia)“: U chlapcov sa močová trubica neotvára na správnom mieste na penise.
• „(Hypoplázia obličiek)“: Jedna alebo obe obličky dieťaťa sú menšie ako normálne.

Problémy s očami

• „(Ptóza)“: Neschopnosť správne otvoriť oko v dôsledku poklesnutého horného viečka.
• Blefaritída: Zápal a infekcia očného viečka.
• Zhoršenie zraku: Napríklad stavy ako „(astigmatizmus)“ (rozmazané videnie v dôsledku zakrivenia vonkajšej vrstvy oka).

Ako sa diagnostikuje syndróm Cornelie de Lan?

Lekár vášho dieťaťa môže byť schopný diagnostikovať tento stav hneď po narodení alebo krátko po ňom . Lekár vaše dieťa fyzicky vyšetrí, posúdi príznaky a opýta sa na zdravotnú anamnézu vašej rodiny.

Príznaky u dieťaťa všakAk je veľmi mierny, môže byť ťažké diagnostikovať ochorenie. V takýchto prípadoch môže lekár na potvrdenie diagnózy vyžadovať genetické testovanie .

Veľmi zriedkavo sa tento stav dá diagnostikovať pred narodením dieťaťa. Toto sa nazýva prenatálne genetické testovanie . Dokáže identifikovať genetické mutácie, ktoré tento stav spôsobujú.

Ako sa lieči syndróm Cornelie de Lan?

Liečba tohto stavu sa líši od dieťaťa k dieťaťu v závislosti od príznakov, ktoré každé dieťa má. Keďže tento stav postihuje viacero častí tela, tím lekárov bude spolupracovať na plánovaní liečby. Liečba môže zahŕňať:

Výživa a kŕmenie

• Zavedenie gastrostomickej sondy na zabezpečenie vysokokalorického krmiva a/alebo jedla, aby sa zabránilo oneskoreniu rastu dieťaťa.
• Vyhľadajte radu odborníka na výživu, aby ste prediskutovali ťažkosti s príjmom potravy.

Chirurgia

• Kostné abnormality.
• Problémy s tráviacim systémom.
• Srdcové choroby.
• Rázštep podnebia.
• Nezostúpené semenníky.

Na liečbu takýchto stavov môže byť potrebný chirurgický zákrok.

Lieky

• Antikonvulzívne lieky kontrolujú alebo predchádzajú záchvatom (kŕčom).
• Antidepresíva na kontrolu sebapoškodzujúceho alebo agresívneho správania.
• Antibiotiká liečia infekcie dýchacích ciest.

Niektoré tráviace a srdcové ochorenia sa dajú liečiť aj liekmi.

Terapie

Tieto liečebné postupy je potrebné vykonávať počas celého života dieťaťa. Na riešenie vývojových oneskorení, mentálnych porúch a problémov so správaním u dieťaťa možno použiť rôzne terapeutické metódy. Tieto môžu zahŕňať:

• Fyzioterapia.
• Ergoterapia.
• Logopedická terapia.
• Psychoterapia.

Okrem toho je potrebné priebežné hodnotenie a monitorovanie určitých aktivít a vývojových oneskorení počas celého života dieťaťa. Patria sem:

• Testy sluchu a zraku.
• Rast a psychomotorický vývoj (fungovanie podľa myslenia).
• Funkcia srdca a obličiek.
• Fungovanie tráviaceho systému.

Tieto by mali byť vždy kontrolované lekármi.

Aká je priemerná dĺžka života osoby so syndrómom Cornelia de Lann?

Priemerná dĺžka života ľudí s týmto ochorením je prevažne normálna.Väčšina detí s týmto ochorením sa dožíva dospelosti. Ak však má dieťa niektoré zo závažnejších príznakov ochorenia (najmä problémy so srdcom a hrdlom), môže to mierne skrátiť jeho život.

Dospelí s CdLS môžu vyžadovať nepretržitú lekársku starostlivosť počas celého života. Ak sa vyvinú komplikácie, prognóza závisí od závažnosti a liečby.

Dá sa tejto situácii predísť?

Keďže ide o genetické ochorenie, syndrómu Cornelia de Lann sa nedá zabrániť. Ak plánujete otehotnieť a chcete poznať svoje riziko, že budete mať dieťa s týmto ochorením, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve alebo genetickom testovaní .

Je normálne cítiť sa šokovane a smutne, keď zistíte, že vaše dieťa má zriedkavé genetické ochorenie. Pamätajte však, že väčšina detí so syndrómom Cornelia de Lann žije plnohodnotný život a darí sa im až do dospelosti.

Keď bude stav vášho dieťaťa diagnostikovaný, lekár s vami preberie rôzne možnosti liečby. Možno budete musieť spolupracovať aj s tímom špecialistov. Najdôležitejšie je dozvedieť sa o stave vášho dieťaťa čo najviac a prevziať iniciatívu pri poskytovaní čo najlepšej starostlivosti.

Najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

Dobre, zhrňme si teda niektoré kľúčové body, ktoré si treba zapamätať z toho, o čom sme hovorili:

• Syndróm Cornelia de Lan (CdLS) je zriedkavé genetické ochorenie.
• To môže ovplyvniť vzhľad, rast, inteligenciu a správanie dieťaťa .
• Príznaky sa líšia od dieťaťa k dieťaťu ; niektoré sú mierne, niektoré závažné.
• Dôvodom je zmena v génoch.
• Liečba závisí od symptómov dieťaťa. Môžu sa použiť rôzne terapeutické metódy vrátane chirurgického zákroku, ak je to potrebné, a lieky.
• Hoci sa tomuto stavu nedá zabrániť, genetické poradenstvo vám môže pomôcť dozvedieť sa o vašom riziku.
• Včasná identifikácia, správna liečba a láskyplná starostlivosť môžu týmto deťom pomôcť žiť zmysluplný život.

Ak máte ďalšie otázky alebo obavy týkajúce sa tejto problematiky, určite sa poraďte so svojím obvodným lekárom alebo pediatrom. Poskytnú vám potrebné usmernenia.

syndróm Cornelia de Lanne, CdLS, genetické ochorenia, zdravie dieťaťa, vývinové oneskorenie, fyzické znaky, zriedkavé choroby