Čo sa deje s vašou pamäťou? Poďme sa dozvedieť viac o Creutzfeldtovej-Jakobovej chorobe (CJD)?

Pomyslíte si niekedy: „Ach, na toto som tiež zabudol!“? Zabúdanie maličkostí a niekedy zmätenosť môžu byť normálne. Avšak veci, ako je postupná strata pamäti a zmeny v správaní, môžu byť aj príznakmi vážneho ochorenia. Dnes si povieme o zriedkavom, ale veľmi vážnom ochorení, ktoré postihuje mozog. Je to Creutzfeldt-Jakobova choroba, skrátene nazývaná CJD .

Čo je to CJD? Jednoducho povedané...

Zamyslite sa nad tým, náš mozog je veľmi zložitý stroj. Aby tento stroj správne fungoval, jeho drobné časti, nazývané bunky, musia byť zdravé. Creutzfeldt-Jakobova choroba je zriedkavé, závažné ochorenie, ktoré postupne ničí naše mozgové bunky. Hlavnou príčinou je abnormálny typ proteínu nazývaného „prióny“ .

Teraz vás možno zaujíma, čo sú tieto „prióny“. V našom tele, najmä v mozgu, existujú veci nazývané proteíny. Sú ako malé stroje, majú špecifický tvar a iba ak sú v tomto tvare, môžu správne vykonávať svoju prácu. Predstavte si to ako origami. Ak ho správne poskladáte, môžete vytvoriť krásne zviera alebo kvet. Ale ak ho poskladáte nesprávne? Nefunguje to. Takéto proteíny sú. Niekedy sa tieto proteíny nesprávne poskladajú. Takéto nesprávne poskladané proteíny nazývame „prióny“.

Tieto nesprávne zložené „prióny“ sa začínajú hromadiť vo vnútri mozgových buniek. Hromadia sa a ničia tieto bunky. Je to ako kopa odpadkov, ktorá sa hromadí každý deň. Preto sa u pacientov s Creutzfeldt-Jakobovou chorobou (CJD) vyvíjajú príznaky demencie , ako je strata pamäti a zmätenosť. Môžu tiež pociťovať zmeny správania a ťažkosti s chôdzou.

Najdôležitejšie je, že Creutzfeldt-Jakobova choroba je vždy smrteľná. Zatiaľ neexistuje žiadny liek a neexistuje spôsob, ako spomaliť progresiu ochorenia. Existujú však liečebné postupy a starostlivosť, ktoré môžu pacientovi pomôcť žiť pohodlnejšie a zmierniť bolesť.

Ide o veľmi zriedkavé ochorenie. Na celom svete sa toto ochorenie vyskytuje približne u jedného až dvoch ľudí z milióna ročne. Dokonca aj v krajine, ako sú Spojené štáty, sa ročne hlási iba približne 350 prípadov Creutzfeldt-Jakobovej choroby.

Existuje jeden variant nazývaný „variant CJD“ (alebo „vCJD“) . Je tiež veľmi zriedkavý. Je spôsobený konzumáciou hovädzieho mäsa, ktoré je nakazené „bovinnou spongiformnou encefalopatiou“ (BSE), čo je ochorenie postihujúce dobytok.

Aké sú príznaky Creutzfeldt-Jakobovej choroby? Pozrime sa na to od začiatku.

Príznaky Creutzfeldt-Jakobovej choroby sa zvyčajne objavujú postupne. S postupom ochorenia sa však tieto príznaky môžu rýchlo zhoršovať. Pozrime sa na hlavné príznaky, od skorých štádií ochorenia až po neskoré štádiá:

• Problémy so zábudlivosťou a pamäťou:Začína to zabúdaním maličkostí. Vecí, ako je meno priateľa, ulica alebo práca, ktorú ste vykonávali. Postupne sa to zhoršuje.
• Zmätenosť a dezorientácia: Nepamätáte si, kde ste, koľko je hodín alebo kto je nablízku.
• Zmeny v správaní a osobnosti: Možno už nie ste tou istou osobou, akou ste bývali. Môžete sa ľahko nahnevať, cítiť sa smutní alebo stratiť všetky emócie.
• Problémy so zrakom, ťažkosti s pochopením toho, čo vidíte: Váš zrak sa zhorší a nedokážete rozpoznať, čo vidíte.
• Halucinácie alebo bludy: Videnie alebo počutie vecí, ktoré tam nie sú, alebo falošné presvedčenie, že sa vám niekto snaží ublížiť.
• Problémy s koordináciou (ataxia): Možno nebudete môcť správne chodiť, budete mať ťažkosti s ovládaním končatín a môžete sa hojdať ako opitý človek.
• Problémy s rovnováhou tela: Pády pri státí alebo chôdzi.
• Nekontrolované svalové kontrakcie („myoklonus“) a svalová stuhnutosť („dystónia“): Náhle trhnutie ruky alebo nohy alebo pocit napätia vo svaloch tela.
• Záchvaty: Môžu sa objaviť ako záchvat.
• Paralýza: Časti tela ochrnú.
• Svalová atrofia: Stráca sa svalová hmota tela.

Tieto príznaky sa môžu objaviť jeden po druhom alebo sa ich môže objaviť viacero naraz. Najdôležitejšie je čo najskôr navštíviť lekára, ak sa u vás vyskytne ktorýkoľvek z týchto príznakov.

Čo spôsobuje CJD? Spomeňme si znova na tie „prióny“

Ako sme už spomínali, hlavnou príčinou Creutzfeldt-Jakobovej choroby sú nesprávne poskladané proteíny nazývané „prióny“. Najnebezpečnejšou vecou na týchto „priónoch“ je, že dokážu nesprávne poskladať aj normálne, zdravé proteíny. Rovnako ako jedno zlé jablko môže spôsobiť, že sa pokazia všetky ostatné jablká.

Mozgové bunky sa nedokážu zbaviť týchto nesprávne poskladaných „priónov“. Preto sa hromadia a nakoniec ničia mozgové bunky. Keď sa tieto „prióny“ šíria po celom mozgu, ochorenie postupuje veľmi rýchlo.

Existujú rôzne typy CJD?

Áno, existuje niekoľko hlavných typov Creutzfeldt-Jakobovej choroby:

• Sporadická Creutzfeldt-Jakobova choroba: Toto je najbežnejší typ Creutzfeldt-Jakobovej choroby. Presná príčina je stále neznáma. Vyskytuje sa náhle, bez akejkoľvek zjavnej príčiny.
• Genetický Creutzfeldt-Johnsonov syndróm: Toto je dedičné ochorenie. Je spôsobené chybným génom zdedeným od jedného alebo oboch rodičov. Existujú dva podtypy: Gerstmannov-Sträusslerov-Scheinkerov syndróm (GSS) a fatálna familiárna insomnia . Sú to trochu zložité, ale veľmi špecifické stavy.
• Získaná CJD („Získaná CJD“):Môže sa to stať z vonkajších príčin. Môže sa to stať napríklad transplantáciou orgánu od osoby s Creutzfeldt-Jakobovou chorobou, transplantáciou tkaniva alebo použitím kontaminovaných chirurgických nástrojov. Je to však veľmi zriedkavé. V súčasnosti je to dôvodom veľkých obáv.
• Variant CJD (vCJD): O tomto sme už hovorili. Je to spôsobené konzumáciou hovädzieho mäsa infikovaného chorobou šialených kráv (BSE). Prióny, ktoré spôsobujú BSE, môžu infikovať ľudí, ako aj iné zvieratá.

Kto má vyššie riziko vzniku Creutzfeldt-Jakobovej choroby?

Creutzfeldt-Jakobova choroba sa môže u každého vyskytnúť. Niekedy môžu byť „prióny“ vo vašom tele prítomné roky bez akýchkoľvek príznakov. Akonáhle sa však príznaky objavia, ochorenie sa môže rýchlo zhoršiť, pretože je poškodený mozog.

Toto ochorenie zvyčajne postihuje ľudí vo veku 50 až 80 rokov. Genetický typ Creutzfeldt-Jakobovej choroby sa však môže zvyčajne objaviť medzi 30. a 50. rokom života.

Je CJD nákazlivé ochorenie?

Toto je problém pre mnohých ľudí. CJD sa nešíri bežným kontaktom, ako je podanie ruky, rozhovor alebo spoločné jedenie. Jediný spôsob, ako sa CJD môže šíriť z jednej osoby na druhú, je transplantácia orgánu alebo tkaniva od niekoho, kto má CJD, alebo užívanie určitých hormónov od niekoho, kto ju mal.

Hovorí sa, že typ nazývaný „vCJD“ sa môže prenášať krvnými transfúziami, ale to je veľmi, veľmi zriedkavé. Samotné ochorenie nazývané „vCJD“ je veľmi zriedkavé.

Ako lekári diagnostikujú Creutzfeldt-Jakobovu chorobu (CJD)?

Lekár diagnostikuje Creutzfeldt-Jakobovu chorobu dôkladným vyšetrením vašich príznakov a prejavov. Okrem fyzického vyšetrenia vykoná aj neurologické vyšetrenie. Požiada vás, aby ste vykonali niekoľko jednoduchých úloh, aby sa pokúsil identifikovať problémy s funkciou vášho mozgu.

Špecialisti klasifikujú Creutzfeldt-Jakobovu chorobu ako „prenosnú spongiformnú encefalopatiu“ . Hoci tento názov môže znieť trochu komplikovane, označuje spôsob, akým mozog poškodený „priónmi“ vyzerá pod mikroskopom. To znamená, že vyzerá ako špongia s hrbolčekmi.

Na potvrdenie diagnózy Creutzfeldt-Jakobovej choroby sa vykonávajú testy, ako je magnetická rezonancia (MRI) alebo spinálna punkcia (lumbálna punkcia).

Okrem toho môžu lekári použiť takéto testy na vylúčenie iných stavov, ktoré majú podobné príznaky ako CJD, a na ďalšie vyšetrenie CJD:

• Krvné testy
• Genetické testovanie – najmä na zistenie, či je typ dedičný
• Elektroencefalogram (EEG)
• Analýza moču
• Biopsia mozgu – vykonáva sa veľmi zriedkavo, iba ak všetky ostatné testy neposkytnú definitívnu diagnózu.

Existuje liečba na CJD?

Bohužiaľ, na Creutzfeldt-Jakobovu chorobu neexistuje liek, liečba na kontrolu šírenia choroby ani liečba na spomalenie jej progresie. Jediné, čo môžu lekári urobiť, je pomôcť zmierniť nepohodlie spôsobené príznakmi. Toto sa nazýva paliatívna starostlivosť .

Napríklad sa môžu podávať lieky na liečbu záchvatov, zmien správania alebo nekontrolovateľných svalových zášklbov. Výhody týchto liečebných postupov sú však obmedzené.

Tento stav sa môže veľmi rýchlo zhoršiť. Preto sú možnosti podpornej starostlivosti pre vás a vašich blízkych veľmi dôležité. V konečných štádiách ochorenia môžu byť hospicové služby veľmi užitočné.

Niekedy, ak spĺňate podmienky, vám váš lekársky tím môže navrhnúť účasť na klinickom skúšaní, ktoré skúma nové liečebné postupy.

Akú budúcnosť môže očakávať niekto s CJD?

Keďže Creutzfeldt-Jakobova choroba je nevyliečiteľná a neexistuje žiadny liek, vyhliadky pre človeka s touto chorobou sú veľmi pochmúrne. Akonáhle sa objavia príznaky, netrvá dlho a človek stratí schopnosť fungovať samostatne, pohybovať sa a hovoriť.

Keďže zmeny sa môžu diať tak rýchlo, je dôležité spolupracovať so svojím lekárskym tímom a plánovať dopredu, aby sa zabezpečilo, že vaše želania a potreby budú splnené. V skutočnosti, bez ohľadu na to, či máte zdravotný problém alebo nie, je dobré, aby mal každý „vopred stanovenú smernicu“ . To znamená, že si vopred zapíšete, akú lekársku starostlivosť chcete, ak nebudete môcť vyjadriť svoje želania. Je obzvlášť dôležité mať tento plán zavedený už v ranom štádiu rýchlo sa šíriacej choroby, akou je Creutzfeldt-Jakobova choroba.

Vzhľadom na závažnosť tohto stavu je dobré vyhľadať radu odborníka na duševné zdravie, ktorý vám a vašej rodine pomôže zvládnuť tieto zmeny a zostať psychicky silní.

Aká je priemerná dĺžka života pacienta s Creutzfeldt-Jakobovou chorobou?

Väčšina pacientov s Creutzfeldt-Jakobovou chorobou (CJC) zomiera v priebehu niekoľkých mesiacov alebo roka od stanovenia diagnózy. Jedinou výnimkou je genetická forma CJC, pri ktorej sa ľudia môžu dožiť jedného až desiatich rokov po nástupe príznakov.

Váš lekár vám môže poskytnúť konkrétne a aktuálne informácie o vašom stave. Pamätajte, že štatistiky neovplyvňujú každého rovnako.

Dá sa predísť CJD?

Väčšine typov Creutzfeldt-Jakobovej choroby sa nedá zabrániť. Jedinou výnimkou je typ nazývaný „vCJD“. Vzniká konzumáciou hovädzieho mäsa infikovaného „BSE“ (chorobou šialených kráv).

Testovanie na zvieratách pomáha predchádzať vstupu dobytka infikovaného BSE do potravinového dodávateľského reťazca. Netestované a nesprávne pripravené mäso však môže stále predstavovať riziko. Pre istotu sa vyhýbajte konzumácii netestovaného a neregulovaného mäsa, najmä častí mozgu alebo kostnej drene.

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Diagnóza Creutzfeldt-Jakobovej choroby je zážitok, ktorý zmení život. Môže sa zdať, akoby ste vy aj svet okolo vás zmizli v okamihu. Takáto zmena môže byť pre vás a vašich blízkych veľmi ťažké sa s ňou vyrovnať.

Ak si nie ste istí, čo môžete očakávať alebo ako sa s tým vyrovnať, váš lekársky tím je tu, aby vám pomohol. Môže vám pomôcť naplánovať si to dopredu a pripraviť sa na to, čo vás čaká. Pamätajte, že nie ste sami.

` CJD, Creutzfeldt-Jakobova choroba, prión, ochorenie mozgu, neurologické ochorenie, strata pamäti, demencia, choroba šialených kráv