Má vaše dieťatko zvláštny tvar prstov na rukách alebo nohách? Poďme sa porozprávať o ektrodaktýlii!

Keď sa na svet narodí vaše dieťatko, je normálne, že ako rodič cítite veľký šok, smútok a úzkosť, ak zistíte, že mu chýba alebo je inak umiestnený jeden prst na ruke alebo nohe. Možno sa pýtate: „Prečo sa to stalo môjmu dieťaťu?“ Ale nebojte sa, nie ste sami. Dnes si o tomto stave, medicínsky známom ako „ektrodaktýlia“, povieme jasne a jednoducho.

Čo je ektrodaktília? Jednoducho povedané...

Ektrodaktýlia je stav, ktorý sa vyskytuje pri narodení s prstami na rukách alebo nohách. Lekári to nazývajú „vrodený rozdiel v ruke“. Jednoducho povedané, stredná časť ruky dieťaťa, teda jeden alebo viac prostredníkov, sa nevyvíja správne. Výsledkom je medzera v tvare V alebo rozštep uprostred ruky. Niekedy môže ruka dieťaťa vyzerať ako krabí klepeto . Zvyšné prsty môžu byť tiež zlepené a prepojené plávacími blanami.

Toto sa tiež nazýva „rázštep ruky“ a „rozštiepená malformácia ruky/nohy“ (SHFM) . Dôležité je, že tento stav môže postihnúť nielen ruky, ale aj prsty na nohách dieťaťa .

Ektrodaktýlia sa niekedy môže vyskytnúť samostatne. Alebo môže byť súčasťou iného ochorenia alebo syndrómu, ktorý postihuje iné časti tela dieťaťa. Môže postihnúť iba jednu ruku alebo obe ruky. Závažnosť ochorenia sa líši od človeka k človeku . Príznaky a genetické príčiny sa tiež líšia.

Nemyslite si, že ste to len vy. Ektrodaktýlia je veľmi zriedkavý stav . Celosvetovo postihuje iba jedno z 90 000 živonarodených detí.

Existujú takéto druhy?

Áno, existujú dva hlavné typy ektrodaktýlie:

1. Typická rázštepová ruka: V tomto prípade má ruka dieťaťa tvar písmena „V“. Prostredník môže úplne alebo čiastočne chýbať. Tento typ je často genetického pôvodu. To znamená, že niekto v rodine má s väčšou pravdepodobnosťou tento stav už predtým. Zvyčajne postihuje obe ruky, ale môže postihnúť aj nohy.

2. Atypická rázštepová rázštepová ruka: Pri tomto stave má dieťatko tvar písmena „U“. Chýba ukazovák, prostredník a prstenník. Zvyčajne postihuje iba jednu ruku. Tento typ sa zvyčajne nededí. Je spôsobený spontánnym genetickým variantom .

Aké sú príznaky tohto javu? Ako to rozpoznať?

Príznaky ektrodaktýlie sa môžu u jednotlivých detí veľmi líšiť, preto je dôležité nepanikáriť.

• Mnohým bábätkám chýbajú prsty, či už na rukách alebo nohách.
• Niektoré deti môžu mať syndaktyliu , čo znamená, že koža medzi prstami je zlepená namiesto oddelenia.
• Niekedy, pri tzv. „vzhľade homárieho pazúra“, chýba prostredník a je nahradený kužeľovitou štrbinou, ktorá sa zužuje smerom k zápästiu, čím ruka vyzerá ako rozdelená na dve polovice. Zostávajúce prsty na oboch stranách tejto štrbiny sú často zrastené.
• Niektoré iné deti môžu mať iba malíček bez rázštepu.
• V zriedkavých prípadoch môže dôjsť k úplnej strate ruky.

Ak má vaše dieťa jeden alebo viac z týchto príznakov, je najlepšie navštíviť lekára a požiadať ho o radu.

Prečo sa to deje? Aký je dôvod?

Hlavnou príčinou ektrodaktýlie je genetická variácia. Tu sú niektoré z génov, ktoré boli identifikované ako príčiny tohto stavu:

• DLX6
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• DLX5

Tieto gény sa vám môžu zdať komplikované. Ale jednoducho povedané, tieto gény pomáhajú správnemu vývoju končatín dieťaťa. Ak sa v nich vyskytne akákoľvek zmena, môže to spôsobiť problémy s prstami, ako už bolo spomenuté.

Kto je náchylnejší na rozvoj tohto ochorenia? Aké sú rizikové faktory?

Ektrodaktýlia môže postihnúť chlapcov aj dievčatá.

Hovorí sa, že tieto vrodené poruchy môžu niekedy súvisieť s určitými environmentálnymi faktormi, s ktorými sa stretávate počas tehotenstva . Napríklad:

• Pitie alkoholu počas tehotenstva.
• Fajčenie, vapovanie alebo používanie iných tabakových výrobkov.
• Užívanie drog bez lekárskej rady.

Dôležité: Ak ste tehotná, určite sa poraďte so svojím lekárom o tom, čo jesť, piť, čo robiť a nerobiť. Je to veľmi dôležité pre zdravie vás aj vášho dieťaťa.

Ako to lekári rozpoznajú?

Lekár väčšinou dokáže tento stav identifikovať hneď po narodení dieťaťa. Na prvý pohľad dokáže zistiť, či dieťaťu chýbajú prsty alebo či má rázštep rúk alebo nôh. Lekár potom dokáže určiť presný stav a povedať vám, akú liečbu dieťa potrebuje.

Aké testy sa na to robia?

Na diagnostikovanie ektrodaktýlie zvyčajne nie sú potrebné špeciálne testy. Vy a váš lekár si pravdepodobne na prvý pohľad všimnete, že prsty na rukách a nohách vášho dieťaťa chýbajú, sú zrastené alebo majú rázštep.

Niekedy je však možné tento stav odhaliť ešte pred narodením dieťaťa pomocou ultrazvukového vyšetrenia plodu . V takom prípade si to budete vedomí a budete mať možnosť podniknúť potrebné kroky ešte pred narodením dieťaťa.

Po narodení dieťaťa, pred začatím liečby, môže lekár odporučiť röntgenové vyšetrenie rúk alebo nôh dieťaťa. To môže pomôcť získať jasnejší obraz o polohe kostí.

Ak má niekto vo vašej rodine takúto genetickú poruchu, je veľmi dôležité vyhľadať genetické poradenstvo . To vám môže pomôcť rozhodnúť sa, či ste vhodným kandidátom na genetické testovanie. Tieto testy dokážu identifikovať genetické mutácie, ktoré spôsobujú ektrodaktýliu, ako aj iné problémy.

Pamätajte, že len preto, že ste nositeľom genetickej mutácie, neznamená to, že ju budú mať aj vaše deti. Genetický poradca vám môže vysvetliť vaše riziko a povedať vám o ďalších krokoch, ktoré môžete podniknúť na ochranu svojho zdravia alebo zníženie rizika, že vaše deti zdedia určité genetické problémy.

Aká je liečba?

Liečba ektrodaktýlie závisí od závažnosti stavu dieťaťa.

• Niekedy môže dieťaťu stačiť fyzioterapia a/alebo ergoterapia . Tieto terapie pomáhajú zlepšiť funkciu ruky a naučiť ho vykonávať každodenné úlohy.
• V mnohých prípadoch môže rekonštrukčná chirurgia vykonaná ortopedickým chirurgom , plastickým chirurgom alebo rekonštrukčným chirurgom zlepšiť funkciu a vzhľad detskej ruky.

Operácia rozštiepenej ruky však môže byť o niečo komplikovanejšia ako operácia rozštiepenej nohy. Preto s vami chirurg vášho dieťaťa podrobne prediskutuje špecifický stav vášho dieťaťa. Môže byť potrebných viac ako jeden chirurgický zákrok. Tieto operácie sa môžu začať, keď je vaše dieťa ešte veľmi malé, v dojčenskom veku.

Ľudia s ektrodaktýliou majú niekedy zvýšené riziko straty kože po operácii. Taktiež stuhnutosť prstov je častou komplikáciou po operácii, a to aj v prípade, že sa funkcia zlepší. Váš lekársky tím s vami o tom všetkom preberie.

Ak má moje dieťa tento stav, čo mám očakávať?

Toto je najväčší problém, s ktorým sa stretáva mnoho rodičov.

"Bude moje dieťa schopné žiť normálny život?"

Ľudia s ektrodaktýliou často...Napriek zdanlivému rozdielu si ruky dokážu zachovať vysoký stupeň funkčnosti. Prirodzene sa učia, ako používať ruky. Operácia však niekedy môže zlepšiť vzhľad. V prípadoch, keď je funkcia narušená, môže operácia často zlepšiť funkciu aj vzhľad.

Malá štúdia zistila, že ľudia, ktorí podstúpili operáciu na korekciu ektrodaktýlie , boli spokojní s kozmetickými aj funkčnými výsledkami operácie.

Existuje spôsob, ako tomu zabrániť?

Keďže ektrodaktýlia je genetické ochorenie, nedá sa jej úplne zabrániť.

Svoje riziko však môžete znížiť tým, že počas tehotenstva nebudete piť alkohol, fajčiť/vapovať a užívať rekreačné drogy.

Ak má niekto vo vašej rodine vrodené rozdiely v ruke alebo iné genetické ochorenia, je dobré porozprávať sa s genetickým poradcom o možnosti, že vaše dieťa toto ochorenie zdedí.

Ako sa mám starať o svoje dieťa? Aký bude jeho každodenný život?

Ak sa vaše dieťa narodí s ektrodaktýliou, je dôležité vyhľadať liečbu u detského ortopedického chirurga, plastického chirurga alebo rekonštrukčného chirurga, ktorý sa špecializuje na toto ochorenie. Môže vám pomôcť rozhodnúť sa, ktoré možnosti liečby sú pre vaše dieťa najlepšie.

Náprava stavu vášho dieťaťa môže byť náročná, to je pravda. Lekár vášho dieťaťa vás však celým procesom prevedie.

Deti s ektrodaktíliou väčšinou žijú normálnym životom bez väčších obmedzení vo svojom fungovaní. Učia sa robiť veci a používať ruky svojím vlastným jedinečným spôsobom. Takže nevzdávajte sa.

Aké otázky by ste mali položiť lekárovi?

Keď pôjdete k lekárovi, položte všetky otázky, ktoré vás zaujímajú. Tu je niekoľko otázok, ktoré vám môžu pomôcť:

• Aký typ ektrodaktýlie má moje dieťa?
• Má nejaké iné genetické ochorenia?
• Aký druh liečby potrebuje moje dieťa?
• Ako sa mám starať o ruku/nohu po operácii?
• Budú potrebné ďalšie operácie?
• Aké druhy terapií alebo inej pomoci sú k dispozícii?

Tieto otázky sú dobrým začiatkom rozhovoru s lekárom. Neváhajte sa opýtať na čokoľvek, bez ohľadu na to, aké malé sú.

Nakoniec, najdôležitejšie veci, ktoré treba mať na pamäti

Môže byť ťažké zistiť, že sa vaše dieťa narodilo s odlišnou končatinou. Stáva sa to každému. Pamätajte však, že tento rozdiel je často len zdanie. Ľudia s ektrodaktýliou často nepociťujú žiadnu stratu funkcie, pretože sa prirodzene naučia používať ruky.

Ektrodaktýlia môže byť niekedy ťažko liečiteľná, ale dôveryhodný ortopedický chirurg vám môže vysvetliť vaše možnosti. Ak má niekto vo vašej rodine vrodené abnormality končatín v anamnéze, je dobré zvážiť genetické poradenstvo. Genetický poradca vám môže vysvetliť, čo potrebujete vedieť pred narodením dieťaťa.

Nezabudnite, že ak svojmu dieťaťu poskytnete lásku, podporu a správnu lekársku starostlivosť, môže žiť šťastný a úspešný život.

Ektrodaktýlia , ektrodaktýlia, vrodená rozdielnosť rúk, chýbajúce prsty, rázštep ruky, rázštep nohy, SHFM, genetické ochorenia, zdravie dieťaťa, vrodená rozdielnosť rúk, syndaktýlia