Vytvárajú sa vám na koži pľuzgiere, aj keď sú len malé? Poďme sa porozprávať o epidermolysis bullosa (EB)

Predstavte si, že na pokožke vášho malého bábätka sa vytvárajú pľuzgiere a ľahko sa zraní oblečenie, ktoré nosí, aj keď sa niekde trochu poškriabe. Je to veľmi bolestivá a smutná situácia, však? Bohužiaľ, niektoré deti aj dospelí čelia takejto situácii. Dnes si povieme o stave nazývanom „epidermolysis bullosa“ (EB), ktorý spôsobuje, že takáto pokožka je veľmi jemná a citlivá. Niektorí ľudia tieto deti láskyplne nazývajú aj „motýlie bábätká“, pretože ich pokožka je jemná ako motýlie krídlo.

Jednoducho povedané, čo je Epidermolysis Bullosa (EB)?

Bulózna epidermolýza (EB) nie je samostatné ochorenie. Je to genetické ochorenie, čo znamená, že sa prenáša z generácie na generáciu. Koža človeka s týmto ochorením je veľmi krehká. Aj malý tlak alebo trenie, ktoré by normálnemu človeku neublížilo, ako napríklad trenie o oblečenie alebo dotyk pokožky, môže niekedy spôsobiť pľuzgiere a rany.

Naša pokožka sa skladá z niekoľkých hlavných vrstiev. Tieto vrstvy držia pohromade bielkoviny. Presnejšie povedané, veľmi dôležitý je pre to proteín nazývaný kolagén . Je ako „guma“, ktorá sa prilepí k vrstvám kože. V dôsledku genetickej poruchy u ľudí s EB sa tento proteín neprodukuje správne. Pretože je táto „guma“ slabá, vrstvy kože sa ľahko oddeľujú, napĺňajú sa tekutinou a vytvárajú sa pľuzgiere. Tieto pľuzgiere sa môžu tvoriť nielen na miestach, ako sú ruky, nohy, lakte a kolená, ale aj v ústach, hrdle a vo vnútri tela.

Aké sú hlavné typy EB ochorenia?

EB sa delí na štyri hlavné typy v závislosti od vrstvy kože, kde sa pľuzgiere tvoria. To je pre lekárov veľmi dôležité pri rozhodovaní o liečbe.

Aké sú možné príznaky EB ochorenia?

Príznaky sa môžu líšiť v závislosti od typu ochorenia EB. Príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať v detstve.

• Hlavným príznakom je tvorba pľuzgierov na koži, najmä na rukách, nohách, lakťoch a kolenách.
• Zhrubnutie kože na dlaniach a chodidlách, akoby bola stláčaná.
• Deformácia, zhrubnutie alebo olupovanie nechtov.
• Výskyt malých bielych pľuzgierov (mílií) na koži.
• Ťažkosti s prehĺtaním jedla (dysfágia) v dôsledku pľuzgierov v ústach a hrdle.
• Časté zranenia môžu spôsobiť stratu krvi z tela, čo vedie k anémii .
• V závažných prípadoch sa prsty zlepia.
• Oslabenie zubnej skloviny a nedostatočný vývoj zubov (hypoplázia).
• Zastavený rast u detí.

Ako sa toto ochorenie diagnostikuje a lieči?

Ak má vaše dieťa tieto príznaky, je dôležité navštíviť lekára. Lekár zvyčajne vykoná niekoľko testov na diagnostikovanie tohto stavu.

• Biopsia kože: Ide o odobratie veľmi malého kúska kože a jeho vyšetrenie pod mikroskopom. To môže pomôcť presne určiť, ktorá vrstva kože je postihnutá.
• Genetické testovanie:To môže pomôcť presne určiť, ktorý gén je chybný a o aký typ EB ide.

Poďme sa porozprávať o liečbe.

V prvom rade treba povedať, že bohužiaľ zatiaľ neexistuje liek na EB. Príznaky sa však dajú kontrolovať, komplikáciám sa dá predchádzať a pacient môže žiť čo najpohodlnejší život. Hlavné ciele liečby sú:

• Čo najviac minimalizujte tvorbu pľuzgierov.
• Dbajte na to, aby ste zabránili infekcii pľuzgierov a rán.
• Zvládanie bolesti.
• Predchádzanie problémom s výživou.

Toto sú niektoré z tipov, ktoré na tento účel poskytli lekári.

• Noste mäkké, voľné oblečenie: Mali by ste nosiť oblečenie vyrobené z prírodných vlákien, ako je bavlna, ktoré nie je tesné a netrie sa o telo.
• Udržujte pokožku v chlade: Teplo a potenie môžu zvýšiť riziko pľuzgierov, preto je dôležité udržiavať v miestnosti príjemnú teplotu.
• Používanie špeciálnych obväzov: Na rany by sa mali používať špeciálne obväzy a gáza, ktoré sa nelepia na pokožku.
• Denná starostlivosť o rany: Aplikujte masti predpísané lekárom a udržiavajte rany čisté.
• Strava: Ak máte afty v ústach, mali by ste sa vyhýbať horúcim, koreneným a tvrdým jedlám a jesť mäkké jedlá, ako sú polievky, pyré a pudingy.
• Chirurgický zákrok: V niektorých závažných prípadoch môže byť potrebný chirurgický zákrok na rozšírenie pažeráka, ak je zúžený, alebo na oddelenie prstov, ak sú zlepené.

Rady pre rodičov starajúcich sa o dieťa s EB

Starostlivosť o takéto dieťa je pre rodičov veľkou výzvou. Môže byť fyzicky aj psychicky vyčerpávajúca. Ale vaša láska a starostlivosť sú pre dieťa veľkou silou.

• Pred dotykom pokožky vášho dieťaťa si vždy dôkladne umyte ruky .
• Pri zdvíhaní dieťaťa ho nechytajte pod pazuchy . Môže to poškodiť pokožku. Vložte ruky pod chrbát a stehná dieťaťa a opatrne ho zdvíhajte.
• Ak používate plienky, použite tie so suchým zipsom namiesto lepiacej pásky. Trenie môžete znížiť odstrihnutím gumičiek okolo nôh.
• Pri kúpaní dieťaťa je najlepšie jemne očistiť každú časť tela, než ho ponárať do umývadla s vodou.
• Neobmedzujte aktivity svojho dieťaťa. Hoci drsné hry nie sú vhodné, jemné cvičenie, ako je plávanie, môže pomôcť posilniť svaly vášho dieťaťa.
• Ak sa aj vy cítite psychicky vyčerpaní, neváhajte vyhľadať podporu u svojho lekára, rodiny alebo rodičov, ktorí mali podobné skúsenosti.

Kedy by ste mali okamžite navštíviť lekára?

Pri liečbe EB je niekedy nevyhnutné vyhľadať okamžitú lekársku pomoc. Dávajte si pozor na nasledujúce príznaky.

• Ak máte ťažkosti s dýchaním. (V takýchto prípadoch okamžite choďte na pohotovosť (ETU) najbližšej nemocnice. )
• Ak nemôžete prehĺtať jedlo alebo tekutiny.
• Ak rana vyzerá infikovaná (čo znamená, že oblasť okolo rany je červená, opuchnutá, horúca na dotyk alebo z nej vyteká hnis).
• Ak má dieťa horúčku.
• Ak sa objaví nový príznak, ktorému nedokážete porozumieť.

Hoci život s týmto ochorením môže byť náročný, s vhodnou lekárskou radou a starostlivosťou môžete bolesť kontrolovať a žiť relatívne dobrý život. Najdôležitejšie je vždy úzko spolupracovať so svojím lekárom a nesnažiť sa s týmito problémami vysporiadať sami.