Zvláštne nádory, ktoré sa vyvíjajú v tele a riziko rakoviny - Poďme sa dozvedieť viac o Gardnerovom syndróme

Objavujú sa vám na tele zvláštne hrčky? Možno máte pri prerezávaní zúbkov viac zubov, ako by ste mali mať? Aj keď sa to môže zdať ako normálne veci, niekedy sa za tým môže skrývať vážny príbeh. Dnes hovoríme o zriedkavom, ale veľmi dôležitom zdravotnom stave, o ktorom by mal vedieť každý. Je to Gardnerov syndróm.

Čo je Gardnerov syndróm, jednoducho povedané?

Jednoducho povedané, ide o zriedkavé ochorenie, ktoré môžeme zdediť od rodičov prostredníctvom génov. Je to dedičné ochorenie. U človeka s týmto ochorením sa začnú vyvíjať abnormálne nádory v rôznych častiach tela.

V hrubom čreve sa vyvinú stovky malých výrastkov. Tieto výrastky sa v medicíne nazývajú polypy . Najnebezpečnejšie je, že ak sa neliečia, všetky tieto polypy majú veľmi vysoké riziko vzniku rakoviny hrubého čreva .

Okrem hrubého čreva sa nekancerózne nádory môžu vyvinúť aj v kostiach, črevách, koži a iných mäkkých tkanivách. Ľudia s týmto ochorením sú tiež vystavení riziku vzniku niekoľkých ďalších typov rakoviny.

Aká častá je táto choroba? Kto ju dostane?

Toto je v skutočnosti veľmi zriedkavý stav. Napríklad v krajine ako Amerika je táto choroba diagnostikovaná iba u jedného z milióna ľudí.

Keďže ide o dedičné ochorenie, mnohí ľudia s Gardnerovim syndrómom majú vyššiu pravdepodobnosť, že ich matka alebo otec trpia týmto ochorením. To znamená, že sa prenáša génmi z generácie na generáciu.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Príznaky Gardnerovho syndrómu sa časom menia. Niektoré príznaky sa môžu objaviť už v detstve.

Aké ďalšie stavy sú spojené s Gardnerovim syndrómom?

Osoba s Gardnerovim syndrómom má zvýšené riziko vzniku nasledujúcich stavov:

• Extra zuby
• Osteómy (kostné nádory)
• Desmoidné nádory - Hoci nie sú rakovinové, môžu rýchlo rásť a poškodzovať okolité tkanivo.
• Mastné nádory (lipómy)
• Fibrómy
• Adenómy - nezhubné nádory, ktoré sa tvoria v žľazách.
• Epitelové cysty
• Ochorenie postihujúce sietnicu oka (CHRPE - vrodená hypertrofia pigmentového epitelu sietnice)
• Rakovina žalúdka
• Rakovina pečene
• Rakovina hrubého čreva

Prečo sa to deje? Aký je dôvod?

Dôvodom je chyba v jednom z našich génov. Presnejšie povedané, existuje gén nazývaný APC . Jeho hlavnou funkciou je kontrolovať bunky v našom tele, aby sa príliš rýchlo delili a množili. Rovnako ako brzdy v aute. Takéto gény sa nazývajú tumor-supresorové gény , čo znamená, že zabraňujú tvorbe nádorov.

Osoba s Gardnerovim syndrómom má chybný gén APC. To znamená, že brzda, ktorá riadi delenie buniek, nefunguje. V dôsledku toho sa bunky nekontrolovateľne delia a začnú sa tvoriť nádory a polypy.

Ako lekár diagnostikuje túto chorobu?

Keďže toto ochorenie má rôzne príznaky, lekár používa na jeho diagnostiku niekoľko testov.

• Genetické testy: Tento test sa vykonáva na zistenie, či máte chybu v géne APC. Váš lekár vám ho môže odporučiť, najmä ak má niekto vo vašej rodine toto ochorenie.
• Kamerové testy: Tieto zahŕňajú vloženie malej kamery do tela na vyšetrenie vnútra čriev.
• Sigmoidoskopia
• Endoskopia
• Kolonoskopia - Toto je to, čo jasne odhalí polypy v hrubom čreve.

Aké sú na to liečebné postupy?

Liečba závisí od vašich príznakov.

Predstavte si, že máte zuby navyše. To by mohol byť skorý príznak tohto ochorenia. Potom musíte nechať zubára tieto zuby odstrániť a zvyšok zubov vám opraviť. Ak máte desmoidné nádory, môžete podstúpiť liečbu, ako je chemoterapia, na ich zmenšenie.

Hlavným a najnebezpečnejším problémom tejto choroby sú však polypy, ktoré sa tvoria v hrubom čreve. Na zabránenie ich premeny na rakovinu je potrebný chirurgický zákrok.

Dá sa táto choroba úplne vyliečiť?

Gardnerov syndróm sa bohužiaľ nedá úplne vyliečiť.

Dá sa to však dobre zvládnuť. Správnou liečbou a pravidelnými kontrolami je možné včas odhaliť a liečiť závažné ochorenia, ako je rakovina. Takže nie je dôvod na paniku.

Je možné žiť normálny život s touto chorobou?

Áno, môžete. Po operácii však môžu nastať určité zmeny vo vašom životnom štýle. Napríklad odstránenie hrubého čreva zmení spôsob, akým trávite potravu a vyprázdňujete stolicu. Možno budete tiež potrebovať samostatný priechod a zavedenie stomického vrecka na vonkajšiu stranu brucha. Váš lekár vám to podrobne vysvetlí.

Operácia na prevenciu vzniku rakoviny hrubého čreva v dôsledku tohto ochorenia môže predĺžiť priemernú dĺžku života. Jedna štúdia ukázala, že 100 % ľudí, ktorí podstúpili proktokolektómiu, žilo ešte 5 rokov.

Ako sa o seba staráš?

Život s Gardnerovim syndrómom znamená život s rizikom vzniku rakoviny v mladom veku. Nie je to jednoduché. Zvládnuť túto neistotu môže byť psychicky náročné.

Preto je nevyhnutné podstúpiť skríningové testy na rakovinu v správnom čase. To znamená, že ak sa rakovina vyvinie, môže byť odhalená a liečená v ranom štádiu.

Ak sa z toho cítite vystresovaní, porozprávajte sa o tom so svojím lekárom. V prípade potreby vyhľadajte poradenstvo.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak spozorujete akékoľvek nové zmeny vo svojom tele, napríklad novú hrčku alebo zmenu vo vyprázdňovaní, najmä ak spozorujete krv v stolici , okamžite vyhľadajte lekára.

Aké otázky by ste mali položiť svojmu lekárovi?

Keď navštívite svojho lekára, nezabudnite sa opýtať na tieto otázky.

• Aké sú súčasné spôsoby liečby mojich príznakov?
• Budem potrebovať operáciu?
• Aké testy by som mal absolvovať? Ako často by som ich mal absolvovať?
• Na aké zmeny v mojom tele by som mal/a venovať osobitnú pozornosť?
• Je dobrý nápad, aby sa zvyšok mojej rodiny podrobil genetickému testovaniu?

Gardnerov syndróm nie je niečo, čoho by ste sa mali báť, ale je to stav, ktorému by ste mali čeliť opatrne a s náležitou liečbou. S náležitou lekárskou radou a testami môžete žiť zdravý a dlhý život.