Čo je HNPCC (hereditárny nepolypózny kolorektálny karcinóm)? Vyskytuje sa vo vašej rodine rakovina?

Niekedy vidíme, že u viacerých členov rodiny sa vyvinie rovnaký typ rakoviny. Alebo sa hovorí, že členovia tej istej rodiny majú vyššie riziko vzniku tohto ochorenia. O tom sa dnes budeme baviť. Hoci je to trochu zložitá téma, skúsme ju pochopiť jednoducho.

Čo je HNPCC a Lynchov syndróm?

Jednoducho povedané, HNPCC (hereditárny nepolypózny kolorektálny karcinóm) je typ kolorektálneho karcinómu spôsobený genetickými mutáciami. Je to preto, že určité gény, ktoré zdedíme po rodičoch, nás zvyšujú v pravdepodobnosti vzniku rakovinových buniek.

Možno ste už počuli o Lynchovom syndróme, ktorý sa nazýva aj Lynchov syndróm . HNPCC a Lynchov syndróm spolu v skutočnosti súvisia, ale nie sú úplne to isté. HNPCC konkrétne označujeme ako rakovinu súvisiacu s Lynchovým syndrómom diagnostikovanú pred dosiahnutím veku 50 rokov. Môže to zahŕňať nielen rakovinu hrubého čreva, ale aj rakovinu sliznice maternice (endometria), tenkého čreva, močovodu a obličkovej panvičky. Pri HNPCC sa rakovina najčastejšie vyskytuje na pravej strane hrubého čreva.

Aký častý je HNPCC?

HNPCC predstavuje 2 % až 4 % všetkých druhov kolorektálneho karcinómu. Môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku, ale príznaky sa často objavia a ochorenie sa diagnostikuje pred dosiahnutím veku 50 rokov.

Aké sú príznaky HNPCC?

V počiatočných štádiách nemusí HNPCC spôsobovať žiadne príznaky. To znamená, že rakovina môže rásť vo vašom tele bez toho, aby ste čokoľvek cítili. Ale ako rakovina rastie, môžete pociťovať príznaky, ako sú:

• Bolesť žalúdka alebo nadúvanie.
• Jedlo je bez chuti.
• Krv v stolici. (Toto je veľmi dôležitý znak, neignorujte ho!)
• Pocit neustálej únavy (únava).
• Chudnutie bez zjavného dôvodu.

Aké sú príčiny HNPCC?

Ako sme už spomenuli, HNPCC je spôsobený génovými mutáciami , ktoré zdedíme po rodičoch. Keď sa tieto genetické defekty prenášajú z generácie na generáciu, zvyšuje sa riziko vzniku rakoviny v danej rodine. Nazývame to „rodinný rakovinový syndróm“.

Hlavným familiárnym syndrómom rakoviny, ktorý spôsobuje HNPCC, je Lynchov syndróm . Je spôsobený mutáciami v génoch MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 a EPCAM . Funkciou týchto génov je opraviť chyby, ku ktorým dochádza počas replikácie DNA, keď sa naše bunky delia. Predstavte si, že ak tieto gény nefungujú správne, tieto chyby sa neopravia. Potom je šanca, že sa normálne bunky stanú rakovinovými, oveľa vyššia.

Je HNPCC nákazlivý?

Nie, HNPCC nie je nákazlivé ochorenie. To znamená, že sa nešíri z jednej osoby na druhú dotykom ani kýchaním. Génová mutácia, ktorá spôsobuje HNPCC, sa však prenáša z generácie na generáciu . Preto sa u niekoľkých členov rodín s touto génovou mutáciou môže vyvinúť rakovina hrubého čreva alebo iné druhy rakoviny spojené s Lynchovým syndrómom.

Dôležité je, že tento chybný gén a riziko vzniku HNPCC sa môžu dediť z rodičov na deti.

Ako lekári diagnostikujú rakovinu hrubého čreva?

Lekári zvyčajne vykonajú fyzikálne vyšetrenie na kontrolu rakoviny hrubého čreva. Potom odporučia kolonoskopiu , ktorá zahŕňa zavedenie malej osvetlenej trubice cez konečník na vyšetrenie vnútra hrubého čreva.

Ak má niekto vo vašej rodine HNPCC, určite by ste to mali povedať svojmu lekárovi . Je to veľmi dôležité.

Aké testy sa vykonávajú na potvrdenie HNPCC?

Váš lekár vám môže odporučiť genetické testovanie , aby zistil, či máte génovú mutáciu spojenú s Lynchovým syndrómom. Váš lekár sa vás tiež opýta na:

• Mal niekedy niekto z vašej najbližšej rodiny (matka, otec, súrodenci) rakovinu hrubého čreva? Najmä ak bola diagnostikovaná pred dovŕšením 50. roku života.
• Taktiež sa tým zabezpečí, že nemáte iné dedičné ochorenie rakoviny hrubého čreva nazývané familiárna adenomatózna polypóza (FAP) , ktoré je spôsobené inou genetickou mutáciou ako HNPCC.

Je pri HNPCC potrebná operácia?

Áno, HNPCC sa často lieči chirurgicky. Tento chirurgický zákrok sa nazýva kolektómia . Zahŕňa odstránenie časti alebo celého hrubého čreva. Existuje niekoľko typov chirurgických zákrokov:

• Parciálna kolektómia alebo segmentálna kolektómia: Pri tejto operácii sa odstráni iba časť hrubého čreva s rakovinou.
• Proktektómia: Zahŕňa odstránenie hrubého čreva a konečníka.
• Totálna kolektómia: Pri tejto operácii sa odstráni celé hrubé črevo.

Aké ďalšie liečebné postupy sú k dispozícii pre HNPCC?

Ak sa rakovina hrubého čreva rozšírila (metastázovala) do iných častí tela, lekár vám môže odporučiť liečbu, ako napríklad:

• Chemoterapia: Ide o podávanie liekov na ničenie rakovinových buniek.
• Imunoterapia: Ide o stimuláciu imunitného systému nášho tela v boji proti rakovinovým bunkám.

Lekári často uprednostňujú imunoterapiu, pretože je často účinnejšia a má menej vedľajších účinkov.

Dá sa predísť HNPCC?

Tieto rodinné onkologické syndrómy sú spôsobené dedičnými genetickými mutáciami. Preto neexistuje spôsob, ako zabrániť vzniku týchto genetických mutácií . Ak však niekto vo vašej rodine má Lynchov syndróm alebo HNPCC, je veľmi dôležité porozprávať sa so svojím lekárom o tom, či by ste mali podstúpiť aj genetické testovanie.

Pravidelné skríningy a v prípade potreby preventívna chirurgia môžu znížiť riziko úmrtia u ľudí s HNPCC.

Ako zistím, či mám riziko vzniku HNPCC?

Ak genetické testovanie potvrdí, že máte génovú mutáciu spojenú s Lynchovým syndrómom, váš lekár môže odporučiť skríning kolorektálneho karcinómu, ktorý sa má začať od 20. roku života . Ak sa rakovina zistí včas, šance na úspešnú liečbu sú oveľa vyššie.

Ak mám HNPCC, čo iné mám očakávať?

Ak máte HNPCC, môžete mať vyššie riziko vzniku iných druhov rakoviny súvisiacich s HNPCC. Váš lekár vás preto môže pravidelne vyšetrovať aj na tieto typy rakoviny:

• Rakovina mozgu
• Rakovina obličiek
• Rakovina pečene
• Rakovina vaječníkov
• Rakovina žalúdka
• Rakovina kože
• Rakovina maternice/endometria

Dá sa HNPCC vyliečiť?

Lynchov syndróm sa nedá úplne vyliečiť, pretože ide o genetické ochorenie. Operácia na odstránenie celého hrubého čreva (totálna kolektómia) však môže liečiť HNPCC a zabrániť vzniku rakoviny hrubého čreva .

Aká je prognóza pre ľudí s HNPCC?

Približne 60 % ľudí s diagnostikovaným HNPCC žije aj po piatich rokoch . To znamená, že 60 zo 100 pacientov žije päť rokov po stanovení diagnózy HNPCC. Celková 10-ročná miera prežitia u ľudí s Lynchovým syndrómom je medzi 70 % a 88 %. Tieto štatistiky sa môžu zdať desivé, ale pamätajte, že s včasnou detekciou a správnou liečbou sa dá tento stav do značnej miery kontrolovať .

Ako sa môžem o seba postarať, ak mám HNPCC?

Ak sa u vás objavia akékoľvek nové príznaky rakoviny hrubého čreva, ihneď to povedzte svojmu lekárovi . Aby ste predišli rakovine hrubého čreva, môžete urobiť tieto veci:

• Vyhýbajte sa fajčeniu.
• Jedzte zdravú stravu.
• Pravidelne cvičte.
• Absolvujte všetky vyšetrenia rakoviny, ktoré vám odporučí váš lekár.
• Obmedzte konzumáciu alkoholu.
• Udržujte si zdravú hmotnosť.

Je moje dieťa ohrozené rozvojom HNPCC?

Ak máte Lynchov syndróm, vaše dieťa má 50 % pravdepodobnosť , že zdedí génovú mutáciu, ktorá ho spôsobuje. To znamená, že ak máte dve deti, jedno môže zdediť gén a druhé nie. Ak sa takáto génová mutácia zdedí, toto dieťa má vyššie riziko vzniku HNPCC.

Sú rakoviny hrubého čreva FAP a HNPCC rovnaké?

HNPCC a FAP (familiárna adenomatózna polypóza) sú genetické rakoviny hrubého čreva, ale sú spôsobené mutáciami v rôznych génoch .

Ľudia s FAP (fatálna adenokarcína anteriórna artritída) majú v hrubom čreve veľa polypov. Niekedy sa vyskytujú tisíce týchto drobných výrastkov nazývaných polypy. Ľudia s HNPCC však nemajú veľa polypov a niekedy sa rakovina môže vyvinúť aj bez toho, aby mali polypy. Polypy, ktoré sa pri HNPCC vyvinú, sú zvyčajne ploché.

Polypy, ktoré sa vyvíjajú v oboch týchto stavoch, sa považujú za prekancerózne , čo znamená, že sa môžu v krátkom čase zmeniť na rakovinu.

Najdôležitejšie veci, ktoré si z tohto príbehu musíme zapamätať, sú

HNPCC (hereditárny nepolypózny kolorektálny karcinóm) je typ kolorektálneho karcinómu spôsobený genetickou poruchou, ktorá sa prenáša z generácie na generáciu. Je tiež spojený s Lynchovým syndrómom.

• Ak sa v rodine vyskytla rakovina, je veľmi dôležité porozprávať sa o tom so svojím lekárom.
• Aj keď nemáte žiadne príznaky, ak ste v rizikovej skupine , absolvujte pravidelné vyšetrenia.
• Ak sa zistí včas, liečba má väčšiu šancu na úspech.
• HNPCC nie je nákazlivé ochorenie, ale môže byť geneticky dedičné.
• Je veľmi dôležité žiť zdravým životným štýlom a dodržiavať lekárske rady.

Ak máte k tejto téme ďalšie otázky, neváhajte sa opýtať svojho lekára. Pomôže vám.

HNPCC , Lynchov syndróm, kolorektálny karcinóm, rakovina hrubého čreva, rakovina konečníka, genetické mutácie, dedičná rakovina, skríning rakoviny, kolonoskopia, chirurgia, chemoterapia, imunoterapia