Máte vo svojej rodine vysoký cholesterol? Poďme sa o tom porozprávať (Heterozygotná familiárna hypercholesterolémia - HeFH)

Určite ste už počuli, že si musíte dávať pozor na cholesterol, aby ste sa chránili pred srdcovými chorobami. Niekedy však, bez ohľadu na to, ako veľmi si kontrolujete stravu a cvičenie, hladina cholesterolu jednoducho neklesá. Možno niekto vo vašej rodine prekonal v mladom veku infarkt. Môže to byť spôsobené genetickým ochorením, ktoré sa dedí v rodinách. To je ochorenie, o ktorom dnes hovoríme, heterozygotná familiárna hypercholesterolémia alebo skrátene HeFH . Ak vám lekár povie, že ju máte, je dôležité čo najskôr vyhľadať liečbu.

Čo presne je HeFH?

HeFH nie je choroba, ktorú chytíme zvonku , ako je prechladnutie. Je to stav spôsobený genetickou mutáciou, ktorú zdedíme po matke alebo otcovi. Jednoducho povedané, táto genetická mutácia znižuje schopnosť tela odstraňovať škodlivý cholesterol z krvi.

Zamyslite sa nad tým, cholesterol putuje krvnými cievami v našom tele. Existujú dva hlavné typy.

V prípade HeFH zdedíte po jednom z rodičov gén, ktorý narúša proces odstraňovania zlého cholesterolu (LDL) . Ak máte tento gén, vaše dieťa má 50 % šancu, že ho dostane.

Možno ste už počuli o inom ochorení s podobným názvom, homozygotná familiárna hypercholesterolémia (HoFH). Je spôsobená zdedeným chybným génom od oboch rodičov. HoFH je oveľa závažnejší stav ako HeFH, ale je oveľa zriedkavejší.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Ak sa HeFH nelieči, môže spôsobiť veľmi vysoké hladiny LDL cholesterolu a celkového cholesterolu. Tento prebytočný LDL cholesterol sa môže hromadiť na stenách našich ciev, podobne ako nečistoty upchávajú potrubie a zužujú priechod pre prietok krvi. Nazývame to „ateroskleróza“ alebo „kôrnatenie tepien“.

Keď sa to stane, srdce musí pracovať viac ako zvyčajne, aby pumpovalo krv po tele. Postupom času sa srdce môže poškodiť a vyvinúť srdcové ochorenie. Jedným z hlavných príznakov tohto stavu je bolesť na hrudníku, známa ako angína pectoris. Ak sa nelieči, môže viesť k infarktu alebo mozgovej príhode.

Príznaky, ktoré si vyžadujú urgentnú pozornosť

Ak máte nasledujúce príznaky, okamžite choďte na pohotovosť do nemocnice.

• Príznaky infarktu:
• Tlak na hrudníku, napätie alebo bolesť
• Bolesť hornej časti chrbta alebo krku
• Bolesť sa šíri po ruke
• Nevoľnosť alebo vracanie
• Ťažkosti s dýchaním
• Príznaky mozgovej príhody:
• Ťažkosti s rozprávaním
• Necitlivosť v ruke alebo nohe
• Ovisnutie jednej strany tváre
• Strata telesnej rovnováhy

Povrchové črty tela

Vysoký cholesterol môže niekedy spôsobiť príznaky na povrchu tela.

Ako zistíte, či máte túto chorobu?

Existuje niekoľko jednoduchých testov, ktoré vám alebo vášmu dieťaťu môžu pomôcť zistiť, či má HeFH. Najdôležitejšie je čo najskôr ju diagnostikovať a liečiť. Hoci malé deti nie sú ohrozené srdcovými chorobami, tieto vysoké hladiny cholesterolu ich vystavujú vyššiemu riziku vzniku srdcových chorôb v budúcnosti.

Ak vy alebo niekto z vašej rodiny máte niektorý z nasledujúcich príznakov, určite navštívte lekára a porozprávajte sa o tom.

• Vysoká hladina LDL cholesterolu, ktorá sa neznižuje napriek kontrole stravy (nad 190 mg/dl u dospelého, nad 160 mg/dl u dieťaťa mladšieho ako 16 rokov).
• Vysoký cholesterol v rodine.
• Infarkt alebo srdcové ochorenie pred dovŕšením 60. roku života u mužských príbuzných alebo pred dovŕšením 70. roku života u ženských príbuzných.
• Prítomnosť kožných hrčiek, ako sú napríklad už spomínané xantómy.
• Bolesť na hrudníku.

Váš lekár vykoná fyzické vyšetrenie, aby skontroloval tieto príznaky. Okrem toho krvný test zmeria hladinu cholesterolu. Pri HeFH sú hladiny LDL cholesterolu zvyčajne vyššie ako 200 mg/dl a hladiny celkového cholesterolu sú vyššie ako 300 mg/dl.

V niektorých prípadoch sa môže odporučiť aj záťažový test na kontrolu funkcie srdca alebo špeciálny genetický test na kontrolu genetických zmien.

Ako sa to lieči?

Hlavným cieľom liečby HeFH je znížiť hladinu LDL „zlého“ cholesterolu a chrániť vás pred srdcovými chorobami. To si vyžaduje kombináciu zmien životného štýlu a liekov.

Zmeny životného štýlu

• Zdravá strava: Vyhýbajte sa potravinám s vysokým obsahom nasýtených a trans-tukov (hovädzie mäso, bravčové mäso, kokosový olej, vaječné žĺtky, odstredené mlieko). Namiesto toho zaraďte do svojho jedálnička zeleninu, ovocie, strukoviny, orechy, ryby a chudé hydinové mäso.
• Cvičenie: Robte niečo, čo vám rozbúcha srdce, ako je chôdza, plávanie alebo bicyklovanie, aspoň 4 dni v týždni po dobu aspoň 30 minút.
• Kontrola hmotnosti: Ak máte nadváhu, schudnite pomocou diéty a cvičenia.
• Vyhnite sa fajčeniu: Fajčenie je rizikovým faktorom srdcových ochorení, takže ak máte tento zlozvyk, okamžite s ním prestaňte.

Liečba drogovou závislosťou

Váš lekár vám často najprv predpíše skupinu liekov nazývaných statíny . Tie fungujú tak, že zastavujú tvorbu cholesterolu v tele. Keďže hladiny cholesterolu sú pri HeFH veľmi vysoké, možno budete musieť užívať tieto lieky vo vysokých dávkach.

Ak samotné statíny nestačia na kontrolu hladín, lekár vám predpíše iné lieky.

• Inhibítory PCSK9: Sú to lieky podávané injekčne. Pomáhajú pečeni odstraňovať LDL cholesterol.
• Ezetimib: Tento liek účinkuje tak, že znižuje vstrebávanie cholesterolu z potravín, ktoré jeme, do tela.

Niekedy môže byť potrebné použiť dva alebo tri z týchto liekov súčasne.

Iné liečebné postupy

Keď sú hladiny cholesterolu príliš vysoké na to, aby sa dali kontrolovať liekmi a zmenami životného štýlu, môže vám byť ponúknutá liečba nazývaná LDL aferéza . Je to podobné dialýze, pri ktorej vaša krv prechádza prístrojom, ktorý filtruje zlý LDL cholesterol a potom ho opäť zavádza späť do tela.