Čo je homozygot? Poďme sa jednoduchým spôsobom dozvedieť o vašich génoch!

Pomyslíte si niekedy: „Moje oči sú presne ako oči mojej mamy“ alebo „Moje vlasy sú presne ako vlasy môjho otca“? Všetci dedíme rôzne vlastnosti nášho vzhľadu a správania po matke a otcovi. Dôvodom sú gény. Dnes si teda povieme niečo veľmi dôležité, čo súvisí s týmito génmi. Je to stav nazývaný „(homozygot)“. Hoci názov môže znieť trochu komplikovane, v skutočnosti je celkom jednoduchý. Pozrime sa?

Jednoducho povedané, čo je homozygot?

Dobre, predstavte si to takto. Od našich biologických rodičov dostaneme dve kópie každého génu. Jednu od matky, jednu od otca. Niekedy je kópia génu od matky a kópia génu od otca úplne rovnaká . To v genetike nazývame „homozygotní“.

Jednoducho povedané, pre konkrétnu vlastnosť (napr. farbu očí) zdedíte rovnakú sadu genetických inštrukcií od oboch rodičov. Tieto identické sady génov sa nazývajú alely. Ak teda zdedíte dve rovnaké alely, ste pre daný gén homozygotný. To spôsobuje určité vlastnosti, ako sú modré oči a ryšavé vlasy. Niekedy však, ak sú oba gény mutované, môžu sa vyskytnúť určité genetické ochorenia.

Čo je to alela?

Všetci máme v tele viac ako 99 % rovnakých génov. Ale veľmi malé percento (menej ako 1 %) génov sa medzi jednotlivými ľuďmi mierne líši. Tieto rôzne „verzie“ génu sa nazývajú alely. Tieto malé rozdiely vám dávajú vaše jedinečné vlastnosti.

Aký je rozdiel medzi homozygotmi a heterozygotmi?

Tieto dve slová sú si trochu podobné, takže to môže byť mätúce. Rozdiel je však veľmi jednoduchý. Pozrime sa na malú tabuľku, aby sme to ľahšie pochopili.

Čo sú to „dominantné“ a „zvyškové“ znaky?

Keď hovoríme o génoch, dve slová, ktoré určite stoja za to poznať, sú „dominantný“ a „recesívny“.

• Dominantná alela: Toto je ako najneposlušnejšie dieťa v triede. Je jediné, ktoré nerobí hluk. To znamená, že ak existuje dominantná alela, znak, ktorý je ňou vyjadrený, bude určite viditeľný. Tieto píšeme veľkými písmenami angličtiny (napr. B, F, D).
• Recesívna alela: Je to trochu ako tiché, uzavreté dieťa. Aby sa jeho vlastnosť prejavila, musí sa skombinovať s inou recesívnou alelou, ako je on. Tieto píšeme jednoduchými anglickými písmenami (napr.: b, f, d).

Ako sa to deje v „(homozygotnej)“ situácii?

Môžete mať dve dominantné alely. To nazývame homozygotná dominantná alela (napr. BB ). Alebo môžete mať dve recesívne alely. To nazývame homozygotná recesívna alela (napr. bb ).

Ak „(Heterozygotná)“ osoba (napr. Bb ) dostane dominantnú (B) aj recesívnu (b) alelu, viditeľná bude iba dominantná vlastnosť. U „(Homozygotnej)“ osoby sa to však nestane. Keďže oba gény sú rovnaké, vlastnosť bude viditeľná rovnakým spôsobom.

Aké sú spoločné charakteristiky spôsobené homozygotnou mutáciou?

Mnohé veci, ako napríklad náš vzhľad a povaha rôznych častí nášho tela, sú určené týmito „(homozygotnými)“ génmi. Pozrime sa na niekoľko príkladov.

Choroby, ktoré môžu byť spôsobené homozygotnými génmi

Ako to už s dobrými vecami býva, niekedy môže tento „(homozygotný)“ stav viesť aj ku genetickým ochoreniam. Ako je to možné?

Predstavte si, že matka a otec majú chybný, recesívny gén, ktorý spôsobuje určité ochorenie. Ale ani jeden z nich toto ochorenie nemá, pretože obaja majú dominantný, zdravý gén, ktorý ho potláča (to znamená, že obaja sú „heterozygotní“). Ak sa však dieťa narodí s týmto chybným recesívnym génom od matky aj od otca, bude pre tento gén „homozygotne recesívne“. Potom je pravdepodobnosť výskytu tohto genetického ochorenia vysoká.

Tu sú niektoré z chorôb, ktoré sa môžu vyskytnúť:

• Cystická fibróza: Toto ochorenie je spôsobené dvoma chybnými kópiami génu CFTR. To spôsobuje zhustnutie hlienu (tekutina podobná hlienu) v tele, čo ovplyvňuje dýchací a tráviaci systém.
• Kosáčikovitá anémia: Toto ochorenie vzniká, keď sa zdedia dve chybné kópie génu HBB. To spôsobuje, že červené krvinky sú deformované (kosáčikovitý tvar) a nie sú schopné správne prenášať kyslík.
• Fenylketonúria (PKU): Toto ochorenie je spôsobené dvoma chybnými kópiami génu PAH. To bráni telu v rozklade aminokyseliny fenylalanínu.