Buďme si vedomí Krabbeho choroby, zriedkavého neurologického ochorenia u detí

Je ťažké slovami opísať smútok a úzkosť, ktorú matka alebo otec cítia, keď ich dieťatko ochorie, však? Najmä ak ide o zriedkavý a zdanlivo komplikovaný stav, ťarcha je ešte väčšia. Dnes si povieme o jednom takomto zriedkavom, ale dôležitom stave. Nazýva sa Krabbeho choroba. Niektorí ľudia ju nazývajú aj globoidnobunková leukodystrofia. Hoci sa názov môže zdať trochu dlhý, povedzme si to jednoducho.

Čo je Krabbeho choroba?

Jednoducho povedané, Krabbeho choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje nervový systém. Vyslovuje sa „kra-ba“.

Toto ochorenie patrí do skupiny ochorení nazývaných leukodystrofie. Pri týchto ochoreniach sa v našom nervovom systéme stráca ochranný obal nazývaný myelín (toto sa nazýva demyelinizácia). Predstavte si nervové bunky v našom tele ako elektrické drôty. Okolo týchto drôtov je ochranný obal, ako plastový obal na vrchu drôtu. To sa nazýva myelín. Tento myelínový obal umožňuje nervovým signálom rýchlo a presne prenášať signály. Pri Krabbeho chorobe je tento myelínový obal poškodený.

Pri tomto ochorení možno tiež pozorovať abnormálny typ buniek v mozgu nazývaných globoidné bunky. Sú to veľké bunky, ktoré majú zvyčajne viac ako jedno jadro.

Keď sa myelínová pošva ničí, mozgové bunky začínajú odumierať. To postupne spôsobuje problémy, ktoré zhoršujú fungovanie nervového systému. Napríklad:

• Intelektuálne postihnutie
• Paralýza
• Strata sluchu alebo hluchota

Krabbeho choroba je degeneratívne ochorenie, ktoré sa časom postupne zhoršuje. Smutné je, že často končí smrťou.

Choroba je pomenovaná po dánskom neurológovi Knudovi Krabbem.

Kto je najviac postihnutý Krabbeho chorobou?

Približne u 90 % ľudí s Krabbeho chorobou sa príznaky začínajú prejavovať vo veku od 1 do 7 mesiacov. Toto sa nazýva infantilná forma Krabbeho choroby. Niekedy sa ochorenie môže začať po dovŕšení 18 mesiacov, počas dospievania alebo dospelosti. Toto sa nazýva forma Krabbeho choroby s neskorým nástupom.

Najdôležitejšie je, že Krabbeho choroba je ochorenie, ktoré sa dedí z rodičov na deti prostredníctvom génov.

Aké časté je toto ochorenie?

Krabbeho choroba je vo všeobecnosti veľmi zriedkavé ochorenie. Frekvencia jej výskytu sa však v rôznych častiach sveta líši. Podľa výskumníkov sa ochorenie môže vyskytnúť približne u jedného zo 100 000 živonarodených detí v Európe a u jedného z 250 000 živonarodených detí v Spojených štátoch.

Toto ochorenie je však častejšie v niektorých izolovaných komunitách v Izraeli s výskytom približne 6 na 1 000 ľudí.

Aké sú príznaky Krabbeho choroby?

Závažnosť príznakov Krabbeho choroby závisí od veku, v ktorom sa príznaky začnú objavovať. Infantilná forma Krabbeho choroby sa rýchlo zhoršuje a zvyčajne je smrteľná pred dovŕšením 2 rokov. Neskorá forma Krabbeho choroby je relatívne miernejšia a priemerná dĺžka života je dlhšia.

Príznaky detskej Krabbeho choroby

Príznaky Krabbeho choroby v detstve možno rozlíšiť v troch hlavných štádiách:

1. fáza:

Dieťa s Krabbeho chorobou zvyčajne rastie a vyvíja sa dobre do veku 4 až 6 mesiacov. Vtedy sa začínajú objavovať príznaky. Patria sem:

• Častý nepokoj, podráždenosť
• Zvracanie
• Ťažkosti s pitím mlieka
• Neúspech v prosperite
• Časté horúčky bez akýchkoľvek príznakov infekcie
• Svalová slabosť

Dieťa s Krabbeho chorobou môže byť precitlivené na dotyk, zvuk a svetlo. Keď príde takýto podnet, telo môže pociťovať stuhnutie (tonické kŕče). Predstavte si, že dieťa sa pri najmenšom zvuku zľakne a stuhne.

2. fáza:

V druhej fáze môžete pozorovať príznaky, ako sú:

• Zmeny videnia
• Optická atrofia - to znamená oslabenie zrakového nervu.
• Abnormálne držanie tela – napätie svalov krku, trupu a nôh môže viesť k držaniu tela, ktoré sa ohýba dozadu od krku po päty (opistotonické držanie tela). Je to ako ohýbanie sa dozadu pri napínaní luku.
• Stavy podobné záchvatom
• Spomalenie duševného a fyzického vývoja
• Neschopnosť znova robiť veci, ktoré sa predtým naučili (napr. usmievať sa, držať hlavu hore).

3. fáza:

V tretej fáze sa pozorujú tieto príznaky:

• Úplná strata zraku (slepota)
• Úplná strata sluchu (hluchota)
• Abnormálne držanie tela – držanie tela, pri ktorom sú ruky a nohy vystreté, prsty smerujú nadol a hlava a krk sú stiahnuté dozadu (decerebrátne držanie tela)
• Znížená schopnosť pohybu.

Čítanie týchto podrobností vo vás môže vyvolať smútok a strach. Znalosť týchto vecí je však veľmi dôležitá pre včasnú diagnostiku a získanie potrebnej pomoci.

Príznaky Krabbeho choroby s neskorým nástupom

Neskorá infantilná Krabbeho choroba začína medzi 13. a 36. mesiacom života. Príznaky sa postupne objavujú takto:

• Podráždenosť
• Zmeny videnia
• Abnormálna chôdza
• Záchvaty
• Apnoické epizódy
• Nestabilita telesnej teploty

V tomto prípade je priemerný vek úmrtia okolo šiestich rokov.

Príznaky Krabbeho choroby s juvenilným nástupom sú:

• Zmeny videnia
• Trasenie
• Poruchy chôdze
• Neschopnosť ovládať pohyby podľa potreby a postupná stuhnutosť svalov
• Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)

Rýchlosť, akou sa tento typ Krabbeho choroby zhoršuje, sa líši, ale smrť zvyčajne nastáva do 10 rokov od stanovenia diagnózy.

Príznaky Krabbeho choroby s neskorým nástupom :

• Pocit pálenia v rukách a nohách
• Zmeny nálady a správania
• Potácanie sa pri chôdzi, strata rovnováhy (ataxia)
• Svalová stuhnutosť (spasticita)
• Zmeny videnia a slepota
• Kŕče
• Porucha sluchu a hluchota

Mnoho ľudí, u ktorých sa v dospelosti vyvinie Krabbeho choroba, oslabí duševne aj fyzicky.

Čo spôsobuje Krabbeho chorobu?

Krabbeho choroba je ochorenie, ktoré sa prenáša z rodičov na deti prostredníctvom génu. Dedí sa autozomálne recesívne. To znamená, že obe kópie génu v každej bunke dieťaťa musia mať mutácie. Osoba s týmto ochorením má jednu kópiu mutovaného génu u každého zo svojich rodičov. Rodičia však zvyčajne nevykazujú žiadne príznaky. Sú iba nositeľmi choroby.

Krabbeho choroba je spôsobená mutáciami v géne „GALC“. To vedie k tomu, že telo neprodukuje enzým nazývaný „galaktocerebrozidáza“. Tento enzým je nevyhnutný pre naše telo na metabolizáciu zlúčeniny nazývanej „galaktocerebrozid“. Tento galaktocerebrozid je dôležitou súčasťou myelínu (ochranného obalu okolo nervov).

Keď sa tento dôležitý enzým stratí, myelínová pošva v celom centrálnom nervovom systéme sa rozpadá (demyelinizácia). To spôsobuje neurologické príznaky Krabbeho choroby.

Ako sa diagnostikuje Krabbeho choroba?

V niektorých štátoch Spojených štátov je test na Krabbeho chorobu zahrnutý v rutinnom protokole skríningu novorodencov. Ide o krvný test.

Ďalším dôležitým spôsobom diagnostikovania Krabbeho choroby sú zobrazovacie vyšetrenia. Najmä MRI (magnetická rezonancia) dokáže odhaliť zmeny v mozgu dieťaťa, ktoré naznačujú Krabbeho chorobu. MRI je veľmi užitočné pri detekcii mozgových lézií pri Krabbeho chorobe. Tieto testy môžu tiež pomôcť diagnostikovať ochorenie v detstve a dospelosti.

Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaná Krabbeho choroba, skontrolujte rozsah jeho sluchového a zrakového postihnutia.Pravdepodobne bude potrebné vyšetrenie sluchu a očné vyšetrenie. To pomôže určiť, aké načúvacie a očné pomôcky vaše dieťa môže potrebovať.

Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaná Krabbeho choroba, lekár vám pravdepodobne odporučí, aby ste s partnerom absolvovali genetické poradenstvo a testy na posúdenie rizika, že budete mať ďalšie dieťa. Môže tiež odporučiť, aby sa dali otestovať aj iní členovia rodiny, aby sa zistilo, či sú nositeľmi abnormálneho génu.

Aká je liečba Krabbeho choroby?

Bohužiaľ, stále neexistuje trvalý liek na Krabbeho chorobu. A zvyčajne končí smrťou.

Existuje však jedna liečba, ktorá dokáže kontrolovať progresiu Krabbeho choroby: transplantácia hematopoetických kmeňových buniek (HSCT).

Transplantácia kmeňových buniek nahrádza nezdravé bunky v tele zdravými bunkami. Hematopoetické kmeňové bunky sú nezrelé bunky, ktoré sa môžu vyvinúť do všetkých typov krviniek vrátane bielych krviniek, červených krviniek a krvných doštičiek.

Pri transplantácii hematopoetických kmeňových buniek (HSCT) sa dieťaťu s Krabbeho chorobou transplantujú krvotvorné kmeňové bunky od zdravého darcu. To pomáha zabezpečiť dieťaťu zdravé bunky a dobrú funkciu enzýmu GALC v mozgu. HSCT je však najúčinnejšia, ak sa podáva pred objavením sa príznakov.

Výskumníci sa naďalej snažia nájsť lepšie spôsoby liečby Krabbeho choroby. Keďže v súčasnosti neexistuje žiadny liek a ochorenie sa časom zhoršuje, hlavnou liečbou je podporná starostlivosť . Tá môže zahŕňať:

• Svalové relaxanty na svalové napätie
• Antikonvulzívne lieky na kontrolu záchvatov
• Fyzioterapia na zvýšenie mobility
• Ergoterapia pre staršie deti a dospelých
• Ak sú ťažkosti s prehĺtaním, kŕmenie sondou

Aká je prognóza Krabbeho choroby?

Prognóza Krabbeho choroby je zlá. Zvyčajne končí smrťou. Doba prežitia sa však líši v závislosti od veku, v ktorom sa príznaky začnú objavovať.

Priemerná dĺžka života detí s Krabbeho chorobou v dojčenskom veku je približne 13 mesiacov. Väčšina detí s neskorým nástupom ochorenia zomiera do dvoch rokov od nástupu príznakov.

Rýchlosť progresie a dĺžka života Krabbeho choroby, ktorá začína v detstve a dospelosti, sa líšia.

K úmrtiu na Krabbeho chorobu zvyčajne dochádza v dôsledku respiračného zlyhania spôsobeného svalovou slabosťou alebo infekciou spôsobenou vniknutím potravy/tekutín do pľúc (aspirácia).

Dá sa Krabbeho chorobe predísť?

Keďže Krabbeho choroba je dedičné ochorenie, nemôžeme urobiť nič, aby sme jej zabránili.

Ak sa však obávate rizika zdedenia Krabbeho choroby alebo iných genetických porúch predtým, ako sa pokúsite mať dieťa, porozprávajte sa s poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o genetickom poradenstve.

Kedy by malo moje dieťa s Krabbeho chorobou navštíviť lekára?

Vaše dieťa bude musieť pravidelne navštevovať svojho zdravotníckeho tímu, aby sledoval jeho príznaky, sledoval jeho pokrok a podľa potreby upravil plán podpornej starostlivosti. Ak sa u vášho dieťaťa objavia akékoľvek nové príznaky, ihneď to oznámte svojmu lekárovi.

Krabbeho choroba je zriedkavé dedičné neurologické ochorenie. Zistenie, že vaše dieťa má Krabbeho chorobu, môže byť šokom a záťažou. Pamätajte však, že nie ste sami. Existujú zdroje, ktoré vám a vašej rodine pomôžu a ktoré vám v tejto oblasti pomôžu a ktoré vám ju pomôžu vzdelávať. Lekársky tím, ktorý má o tejto chorobe znalosti, je nevyhnutný pre poskytnutie čo najlepšej starostlivosti vášmu dieťaťu.

Zhrnutie (správa na zapamätanie)

Tu je niekoľko jednoduchých vecí, ktoré si treba zapamätať o Krabbeho chorobe:

• Krabbeho choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré poškodzuje nervový systém.
• To ničí ochranný obal nazývaný myelín, ktorý obklopuje nervové bunky.
• Závažnosť ochorenia a dĺžka života sa líšia v závislosti od veku, v ktorom sa príznaky začínajú objavovať (dojčatá, deti, dospelí). Najzávažnejšie je v dojčenskom veku.
• V súčasnosti neexistuje liek, ale existujú podporné liečebné postupy na kontrolu príznakov a zlepšenie kvality života. HSCT (transplantácia hematopoetických kmeňových buniek) pred objavením sa príznakov môže niekedy kontrolovať zhoršenie ochorenia.
• Ide o genetické ochorenie a nedá sa mu zabrániť. Genetické poradenstvo vám však môže pomôcť uvedomiť si vaše riziko.
• Ak má vaše dieťa tieto príznaky, je veľmi dôležité okamžite vyhľadať lekársku pomoc.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Pamätajte, že pri akomkoľvek zdravotnom probléme je najlepšie vyhľadať lekársku pomoc.

Krabbeho choroba, globoidná bunková leukodystrofia, myelín, demyelinizácia, genetické ochorenia, neurologické ochorenia, detské ochorenia