Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa porozprávať o Leighovom syndróme!

Je také vzrušujúce vidieť novonarodené dieťa, však? Ale niekedy, aj keď sa na prvý pohľad zdajú zdravé, po niekoľkých mesiacoch sa u nich môžu začať prejavovať zvláštne príznaky. Ak majú problémy s dojčením, veľa plačú alebo majú záchvaty, môžu to byť príznaky zriedkavého genetického ochorenia nazývaného Leighov syndróm. Je to naozaj srdcervúce, ale je dôležité si to uvedomovať.

Čo je Leighov syndróm? Jednoducho povedané...

Leighov syndróm, tiež známy ako Leighova choroba, je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Postihuje hlavne centrálny nervový systém vášho dieťaťa. To znamená mozog, miechu a nervy. Predstavte si, že dieťa s týmto ochorením sa po narodení väčšinou javí zdravé. Postupom času však bunky v jeho nervovom systéme postupne oslabujú alebo dokonca odumierajú.

Tieto príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať, keď má dieťa približne 3 mesiace alebo pred dovŕšením 2 rokov. Prvé veci, ktoré si všimnete, sú ťažkosti s cmúľaním, odmietanie jedla, plač bez dôvodu a záchvaty.

Bohužiaľ, na Leeov syndróm neexistuje trvalý liek. Je to život ohrozujúci stav. Väčšina detí s týmto ochorením zomiera pred dosiahnutím veku 3 rokov. Veľmi zriedkavo sa však tento stav môže vyskytnúť u mladých alebo starších dospelých.

Čo sú mitochondriálne choroby? Energetické továrne nášho tela!

Aby sme to pochopili, musíme sa najprv niečo dozvedieť o mitochondriách . Jednoducho povedané, mitochondrie sú ako malé energetické továrne vo vnútri buniek nášho tela. Sú to tie, ktoré produkujú energiu z mastných kyselín a glukózy v potrave, ktorú jeme, a premieňajú ju na látku nazývanú adenozíntrifosfát (ATP) . Tento ATP dodáva našim bunkám energiu na prácu.

Mitochondrie sa nachádzajú v každej bunke okrem našich červených krviniek. Mitochondriálne ochorenia sú stavy, ktoré vznikajú, keď tieto mitochondrie nefungujú správne. Bunky nedostávajú potrebnú energiu, čo spôsobuje ich poškodenie alebo smrť.

Náš nervový systém potrebuje na fungovanie veľa energie. Pri Leeovom syndróme sú bunky v nervovom systéme dieťaťa, najmä bunky, ktoré dodávajú energiu mozgu, nervom a mieche, poškodené alebo zničené.

Existujú aj iné názvy pre Leighov syndróm?

Áno, túto chorobu prvýkrát pomenoval britský lekár Archibald Denis Leigh, ktorý ju opísal v roku 1951. Nazval ju subakútna nekrotizujúca encefalomyelopatia (SNE) .Encefalomyelopatia je ochorenie, ktoré postihuje mozog a miechu. Mnoho lekárov ho však dnes nazýva Leeov syndróm alebo Leeova choroba.

Aké sú hlavné typy Leighovho syndrómu?

Existuje niekoľko hlavných typov Leeho syndrómu:

• Infantilný Leighov syndróm: Toto je najbežnejší typ. Príznaky sa objavujú pred dovŕšením 2 rokov veku dieťaťa. Nazýva sa aj klasický Leighov syndróm. Postihuje rovnako chlapcov aj dievčatá.
• Leeov syndróm s nástupom v dospelosti: Príznaky sa objavujú po dovŕšení 2 rokov, niekedy v dospievaní alebo na začiatku dospelosti. Je to veľmi zriedkavé. Tento typ postihuje častejšie chlapcov. Ochorenie tiež postupuje pomalšie ako typ s včasným nástupom.
• Leighov syndróm: V tomto prípade môže osoba prejavovať niektoré príznaky Leighovho syndrómu, ale zobrazovacie vyšetrenia nepreukazujú príznaky ochorenia v mozgu.

Aké časté je toto ochorenie?

Odhaduje sa, že klasický (skorý) Leeov syndróm sa vyskytuje približne u jedného zo 40 000 novorodencov na celom svete. V niektorých geografických oblastiach je však častejší. Napríklad:

• Jedno z 2 000 novorodencov v regióne Lac-Saint-Jean v kanadskom Quebecu.
• Jedno z 1 700 novorodencov na Faerských ostrovoch, ktoré sa nachádzajú medzi Islandom a Škótskom.

Presný dôvod sa nenašiel.

Čo spôsobuje Leighov syndróm?

Odborníci zistili, že Leeov syndróm môže byť spôsobený mutáciami vo viac ako 75 génoch . Tieto mutácie ovplyvňujú schopnosť nášho tela produkovať ATP (energiu).

Osem z desiatich detí s Leeovým syndrómom zdedí tento stav dvoma hlavnými spôsobmi:

1. Autozomálne recesívna porucha: Pri tejto poruche dieťa zdedí rovnakú génovú mutáciu po oboch rodičoch. Rodičia sú iba nositeľmi tejto mutácie a nemajú ochorenie.

2. Recesívna genetická porucha viazaná na chromozóm X: Je spôsobená mutáciou na chromozóme X. Môže pochádzať od matky aj od otca. Ak má matka túto mutáciu na jednom zo svojich chromozómov X, existuje šanca 1:4, že ju zdedí jej syn alebo dcéra. Ak chlapec zdedí túto mutáciu, vyvinie sa u neho Leeov syndróm; dievča nie. Dcéra však môže defektný gén preniesť na svoje budúce deti. Otec môže preniesť mutovaný chromozóm X na svoju dcéru, ale nie na syna.

Ako zmeny v mitochondriálnej DNA spôsobujú Leeov syndróm?

Približne 2 z 10 detí majú mitochondriálnu DNA (mtDNA)Mutácia v géne sa dedí od matky. Táto mutácia sa môže preniesť na mužov aj ženy. Môže potom postihnúť všetky generácie v rodine. Zriedkavo sa môže vyskytnúť spontánna mutácia mtDNA. Najčastejšou mutáciou mtDNA pozorovanou pri Leighovom syndróme je tá, ktorá bráni génu „MT-ATP6“ v produkcii „ATP“.

Aké sú príznaky Leighovho syndrómu?

Príznaky Leeho syndrómu sa zvyčajne objavujú počas prvých dvoch rokov života dieťaťa. Spočiatku môže vaše dieťa dosiahnuť normálne vývojové míľniky, ako je napríklad držanie hlavy vzpriamene. Potom postupne ustupujú, čo znamená, že tieto schopnosti stráca alebo vykazuje fyzické či vývojové oneskorenia.

Medzi skoré príznaky Leeho syndrómu patria:

• Ťažkosti s prehĺtaním ( dysfágia ), slabé sanie alebo problémy s kŕmením.
• Hnačka a vracanie.
• Nedostatok svalového tonusu ( hypotónia ).
• Častý nepokoj a neustály plač.
• Slabosti v ovládaní hlavy a reflexoch.

S postupom ochorenia sa môžu objaviť ďalšie príznaky. Tieto príznaky sa môžu vyskytnúť aj v neskorších štádiách Leeho syndrómu. Patria sem:

• Stav ako demencia .
• Problémy s pohybom a rovnováhou, napríklad ataxia (potkýnanie sa pri chôdzi, strata rovnováhy).
• Ťažkosti so správnou výslovnosťou slov ( dyzartria ).
• Mimovoľné svalové kontrakcie ( dystónia ).
• Zášklby alebo stuhnutosť svalov ( spasticita ).
• Čiastočná paralýza.
• Nervová slabosť v končatinách ( periférna neuropatia ).
• Kŕče.
• Spomalenie fyzického rastu.

Ako Leighov syndróm ovplyvňuje zrak?

Leeov syndróm môže tiež ovplyvniť nervy v očiach a spôsobiť problémy, ako napríklad:

• Škrížené oči ( strabizmus ).
• Optická atrofia ( atrofia zrakového nervu ).
• Slabosť alebo paralýza očí.
• Mimovoľné rýchle pohyby očí ( nystagmus ).
• Strata zraku.

V neskorších štádiách sa u mladých ľudí alebo dospelých s Leeovým syndrómom môže vyvinúť farebná slepota a strata centrálneho videnia ( slabé videnie ).

Aké sú možné komplikácie Leighovho syndrómu?

Laktátová acidóza je spôsobená hromadením kyseliny mliečnej v krvi dieťaťa v dôsledku Leeho syndrómu.Toto sa môže stať. Naše telo produkuje kyselinu mliečnu, keď je hladina kyslíka v bunkách príliš nízka na to, aby podporila ich metabolizmus (premenu sacharidov na energiu). Taktiež sa môže zvýšiť množstvo oxidu uhličitého v krvi.

Laktátová acidóza a zvýšené hladiny oxidu uhličitého môžu spôsobiť nasledovné:

• Ťažkosti s dýchaním: dýchavičnosť ( dyspnoe ), dočasné zastavenie dýchania ( apnoe ) a abnormálne alebo rýchle dýchanie ( hyperventilácia ).
• Ochorenie srdca: zhrubnutie srdcového svalu ( hypertrofická kardiomyopatia ).
• Problémy s obličkami.

Ako sa diagnostikuje Leighov syndróm?

Váš lekár môže predpísať takéto testy:

• Krvné testy: Skontrolujte enzýmové markery, ktoré naznačujú laktátovú acidózu a Leighov syndróm.
• Zobrazovacie vyšetrenia, ako napríklad MRI (magnetická rezonancia): Kontrola poškodenia mozgového tkaniva (lézií).
• Genetické testy: Na zistenie presnej genetickej mutácie, ktorá spôsobuje ochorenie.

Ako sa lieči Leighov syndróm?

Bohužiaľ, na Leeov syndróm neexistuje trvalý liek. Liečba je zameraná najmä na kontrolu príznakov a poskytnutie pohodlia dieťaťu. Ide o smrteľné ochorenie.

Vaše dieťa môže nájsť úľavu v takých veciach, ako sú:

• Liečte laktátovú acidózu kyselinou citrónovou (citrát sodný) alebo hydrogénuhličitanom sodným .
• Podávanie injekcií tiamínu (vitamínu B1) na spomalenie progresie ochorenia.

Niektorým deťom s nedostatkom enzýmov môže prospieť diéta s vysokým obsahom tukov a nízkym obsahom sacharidov. Niektoré deti, ktoré majú ťažkosti s jedením, môžu byť kŕmené sondou („enterálna výživa“).

Čo môžete urobiť, ak má vaše dieťa Leighov syndróm?

Starostlivosť o dieťa s chorobou, ktorá môže ohroziť jeho život, môže byť náročná. Tu je niekoľko vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste zmiernili stres, úzkosť a depresiu, ktoré môžete počas tohto obdobia pociťovať:

• Nájdite zdravé spôsoby, ako znížiť stres: napríklad rozhovor s priateľom alebo venovanie sa koníčku, ktorý vás baví.
• Pridajte sa k podpornej skupine: Môže to byť osobná alebo online skupina. Rozhovor s inými rodičmi vám môže pomôcť cítiť sa menej osamelo.
• Buďte dobre informovaní o stave vášho dieťaťa, jeho jedinečných príznakoch a progresii ochorenia.
• Nájdite si čas pre seba.O svoje dieťa sa môžete dobre postarať, iba ak sa máte dobre.
• Získajte podporné služby, ktoré vaše dieťa potrebuje: napríklad domácu zdravotnú starostlivosť a rehabilitačné služby.
• Porozprávajte sa s odborníkom na duševné zdravie . Je to veľmi ťažké obdobie, preto neváhajte požiadať o pomoc.

Aká je budúcnosť človeka s Leighovým syndrómom?

Väčšina detí s Leeovým syndrómom zomiera na respiračné zlyhanie do 3 rokov. Je veľmi zriedkavé, aby dieťa s Leeovým syndrómom s včasným nástupom prežilo do dospelosti. Ľudia, u ktorých sa Leeov syndróm vyvinie v dospelosti, sa môžu dožiť 50 rokov.

Dá sa predísť Leighovmu syndrómu?

Ak máte dieťa s Leeovým syndrómom, môžete podstúpiť genetický test , aby ste zistili, či vy alebo váš partner máte génovú mutáciu, ktorá ho spôsobuje. Môžete sa rozhodnúť stretnúť sa s genetickým poradcom , aby ste prediskutovali spôsoby, ako znížiť riziko zdedenia mutácie u budúcich detí.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak má vaše dieťa niektorý z týchto príznakov, okamžite vyhľadajte lekára:

• Vývojové oneskorenia alebo strata predtým existujúcich schopností.
• Ťažkosti s dýchaním, jedením alebo prehĺtaním.
• Kŕče.
• Spomalenie fyzického rastu.

Na čo sa mám opýtať svojho lekára?

Môžete položiť svojmu lekárovi otázky, ako sú tieto:

• Čo spôsobuje, že sa u môjho dieťaťa vyvinie Leeov syndróm?
• Aké liečebné postupy môžu pomôcť môjmu dieťaťu?
• Čo môžem urobiť, aby som pomohol svojmu dieťaťu doma?
• Mali by sme s partnerom podstúpiť genetické testy?
• Mal by som si byť vedomý príznakov komplikácií?

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Je normálne cítiť sa ohromený a smutný, keď sa dozviete, že vaše dieťa má taký zriedkavý, život ohrozujúci stav . Pamätajte však, že nie ste sami. Je dôležité vyhľadať liečbu u lekárov, ktorí majú v tomto ochorení skúsenosti. Keďže Leeov syndróm môže postihnúť mnoho rôznych častí tela vášho dieťaťa vrátane mozgu, očí, srdca a obličiek, možno budete musieť navštíviť niekoľkých rôznych špecialistov.

Títo lekári vám môžu pomôcť zvládať vaše príznaky a spojiť vás s podpornými službami, ktoré vy a vaše dieťa potrebujete. Potom si môžete čo najviac užiť čas so svojím dieťaťom. Táto cesta je náročná, ale s láskou, podporou a správnou lekárskou radou budete mať silu čeliť tejto výzve.

Leighov syndróm, mitochondriálne ochorenie, genetická porucha, zdravie dieťaťa, vývojové oneskorenie, nervový systém atď.