Má váš drobec túto zvláštnu chorobu? - Poďme sa dozvedieť viac o Lesch-Nyhanovom syndróme

Ubližuje si váš drobec? Videli ste ho niekedy, ako si hrýzol do pery, prstov alebo si niekam udrel hlavu? Keď sa to stane, je normálne, že sa ako matka alebo otec cítite veľmi vystrašení a znepokojení. Dnes si povieme o takom závažnom, ale veľmi zriedkavom stave, ktorý sa nazýva Lesch-Nyhanov syndróm. Dúfam, že po prečítaní tohto článku získate o ňom jasnú predstavu.

Čo je Lesch-Nyhanov syndróm? Poďme to pochopiť jednoducho!

Jednoducho povedané, Lesch-Nyhanov syndróm (LNS) je veľmi zriedkavý stav, ktorý sa prejavuje už pri narodení . Ovplyvňuje najmä mozog a správanie dieťaťa. Ako sme už spomenuli, jedným z hlavných a najzávažnejších príznakov tohto ochorenia je nekontrolované sebapoškodzovanie dieťaťa. To znamená hryzenie si pier, prstov alebo búchanie hlavy o veci, ako je stena. Predstavte si, akú bolesť musí malé dieťa cítiť, keď to robí.

Toto ochorenie spôsobuje zvýšené hladiny kyseliny močovej, prirodzene sa vyskytujúceho odpadového produktu v našom tele. Vedci sa domnievajú, že LNS ovplyvňuje aj hladiny chemického posla dopamínu, ktorý je nevyhnutný pre zdravé fungovanie mozgu.

Deti s týmto ochorením, LNS, môžu vyvinúť ťažkú, bolestivú artritídu nazývanú dna . Môžu mať tiež dystóniu a mentálnu retardáciu.

Bohužiaľ, na Lesch-Nyhanov syndróm neexistuje liek . Prognóza nie je dobrá. Vhodnou liečbou však možno kontrolovať príznaky vášho dieťaťa, zmierniť komplikácie a do istej miery zlepšiť kvalitu života.

Kto má Lesch-Nyhanov syndróm?

Lesch-Nyhanov syndróm je dedičná metabolická porucha. Zvyčajne sa prenáša z matky na syna. U dievčat je veľmi zriedkavý.

Niekedy však, aj keď nikto v rodine predtým nemal toto genetické ochorenie, môže tento stav „LNS“ vzniknúť aj v dôsledku náhlej zmeny „(mutácie)“ v špecifickom géne „(gén HPRT1)“ počas rastu dieťaťa v maternici. „Genetické testovanie“ dokáže zistiť, či má osoba túto génovú mutáciu zdedenú alebo sa u nej vyvinula nová.

Existujú aj iné stavy, ktoré vyzerajú ako Lesch-Nyhanov syndróm (LHS)?

Áno, v skutočnosti existuje niekoľko ďalších stavov, ktoré vykazujú podobné príznaky ako „LNS“. Napríklad „porucha autistického spektra“ a „detská mozgová obrna“ majú podobné príznaky ako „LNS“.Preto je veľmi dôležité získať presnú diagnózu, aby vaše dieťa mohlo dostať správnu liečbu.

Tu sú niektoré ďalšie stavy, ktoré sú podobné stavu „LNS“:

• Syndróm Cornelia de Lange - Toto je tiež vývojová porucha.
• Familiárna dysautonómia.
• Syndróm fragilného X chromozómu.
• Deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD) – Ide o genetické ochorenie, ktoré postihuje červené krvinky.
• „Hereditárna senzorická neuropatia“.
• Huntingtonova choroba.
• Hyperaktivita syntetázy fosforibozylpyrofosfátu (PRPP) - To tiež vedie k nadmernej produkcii kyseliny močovej.
• „Rettův syndróm“.
• „Tourettov syndróm“.

Existujú rôzne typy Lesch-Nyhanovho syndrómu (LHS)?

Najbežnejšia forma ochorenia, nazývaná klasický Lesch-Nyhanov syndróm (LNS), je veľmi závažná . Spôsobuje fyzické, psychické a behaviorálne problémy. Existujú však aj iné, miernejšie varianty ochorenia. Deti s týmito typmi majú relatívne málo príznakov. Je tiež oveľa menej pravdepodobné, že si ublížia a vyvinú sa u nich pohybové poruchy.

Takéto mäkké typy sú:

• „Neurologická funkcia (HND) súvisiaca s HPRT1“.
• „Hyperurikémia súvisiaca s HPRT1 (Kelley-Seegmillerov syndróm)“ (hyperurikémia súvisiaca s HPRT1 - Kelley-Seegmillerov syndróm) - Toto je najmiernejší typ.

Aké ďalšie názvy existujú pre Lesch-Nyhanov syndróm (LHS)?

Táto choroba je známa aj pod niekoľkými inými názvami. Sú to:

• Syndróm sebapoškodzovania pri choreoatetóze
• Kompletný deficit hypoxantín-guanín fosforibozyltransferázy
• Juvenilná dna
• Syndróm juvenilnej hyperurikémie
• Kelley-Seegmillerov syndróm
• Lesch-Nyhanova choroba (LND)
• Syndróm primárnej hyperurikémie
• „Celkový deficit HPRT“
• X-viazaná hyperurikémia

Aký častý je Lesch-Nyhanov syndróm (LHS)?

Leschov-Nyhanov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie . Postihuje približne jedného z 380 000 ľudí . Častejší je aj u chlapcov. Syndróm bol prvýkrát identifikovaný v roku 1964.

Čo spôsobuje Lesch-Nyhanov syndróm (LHS)?

Hlavným dôvodom jeZmena alebo mutácia v špecifickom géne nazývanom „gén HPRT1“. Tento gén „HPRT1“ produkuje veľmi dôležitý enzým nazývaný „HPRT“. Enzým je typ proteínu, ktorý urýchľuje chemické reakcie (metabolizmus) v našom tele a pomáha telu fungovať.

Predstavte si, čo sa stane, keď tento enzým „HPRT“ nefunguje správne. Pri Leschovom-Nyhanovom syndróme telo nedokáže správne využívať chemické látky nazývané „puríny“ . Keď sa tieto puríny nepoužívajú správne, premieňajú sa na „kyselinu močovú“. To je odpadový produkt v našej krvi.

Za normálnych okolností väčšina tejto „kyseliny močovej“ prechádza obličkami a vylučuje sa močom. Pri Leschovom-Nyhanovom syndróme sa však „kyselina močová“ (kyselina močová) hromadí v tele v nadmernom množstve (hyperurikémia) .

Táto prebytočná kyselina močová sa ukladá ako malé kamienky alebo kryštály urátu v koži, rukách a nohách. Tieto kryštály môžu poškodiť kĺby a spôsobiť ochorenie nazývané dna.

Tieto malé kamene sa môžu tvoriť aj v obličkách alebo v močovom mechúre, čím blokujú tok moču a spôsobujú bolesť. V niektorých závažných prípadoch môžu obe obličky prestať fungovať (zlyhanie obličiek).

Aké sú príznaky Lesch-Nyhanovho syndrómu (LHS)?

Príznaky u detí s Lesch-Nyhanovým syndrómom ovplyvňujú ich mentálne schopnosti, pohyby a správanie . Medzi skoré príznaky ochorenia patria slabosti v kontrole svalov a vývojové oneskorenia.

Niektoré bábätká môžu mať v plienkach oranžové kryštáliky , ak majú v tele priveľa kyseliny močovej. Väčšina bábätiek s týmto ochorením však nevykazuje žiadne zjavné príznaky, kým nedosiahnu vek približne 4 mesiacov.

Existuje mnoho príznakov, ktoré môžu rodičia a lekári pozorovať. Pozrime sa na ne jeden po druhom:

Ubližovanie sebe a iným

Kompulzívne sebapoškodzovanie je charakteristickým znakom Lesch-Nyhanovho syndrómu, stavu, ktorý sa vyskytuje po tom, čo sa u dieťaťa začnú prerezávať zúbky. Toto správanie zvyčajne zahŕňa:

• Udretie si hlavy alebo končatín niekam.
• Hryzenie pier, prstov a líc.
• Štípanie v očiach.

Deti s týmto ochorením sa niekedy snažia ublížiť iným. Môžu slovne napádať, chytať, biť, hrýzť alebo pľuvať na iných . Pre matku alebo otca musí byť také smutné a bezmocné to vidieť, však?

Problémy so svalmi a pohybom

Ďalšími bežnými príznakmi sú problémy s ovládaním svalov. Patria sem:

• Balizmus je opakujúci sa pohyb rúk alebo nôh rovnakým spôsobom.
• Ťažkosti s plazením, chôdzou alebo jedením rukami.
• Ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia).
• Hyperreflexia.
• Prehnutie chrbtice v dôsledku svalovej kontrakcie („opisthotonos“).
• Mimovoľné pohyby (dystónia) alebo zmeny výrazov tváre.
• Mimovoľné trhavé, krútiace a krútiace sa pohyby (choreoatetóza).
• Náhle trhavé pohyby (chorea).
• Zhoršený pohyb v dôsledku stuhnutosti alebo rigidity svalov (spasticita).
• Nezrozumiteľnosť slov alebo pomalá reč (dyzartria).

Zdravotné problémy

U detí s Leschovým-Nyhanovým syndrómom sa môžu vyvinúť určité zdravotné problémy v dôsledku hromadenia „kyseliny močovej“ v tele. Patria sem:

• Močové kamene.
• Zlyhanie obličiek.
• Obličkové kamene.
• Dna.
• Megaloblastická anémia spôsobená nedostatkom vitamínu B12.
• Časté vracanie.

Problémy s učením

Deti môžu mať aj problémy, ako napríklad:

• Poruchy učenia.
• Duševné problémy, ako je strata pamäti alebo znížená pozornosť.
• Ťažkosti s plánovaním zložitých vecí.

Ako sa diagnostikuje Lesch-Nyhanov syndróm (LHS)?

U svojho dieťaťa si môžete všimnúť príznaky. Alebo si lekár môže všimnúť nezvyčajné správanie počas bežného vyšetrenia. Zdravotnícki pracovníci diagnostikujú Lesch-Nyhanov syndróm fyzickým vyšetrením .

Taktiež sa opýtajú na príznaky vášho dieťaťa a rodinnú anamnézu. Budú tiež hľadať príznaky, ako napríklad:

• Vývojové oneskorenia.
• Krvný alebo močový test určí, či máte zvýšenú hladinu kyseliny močovej.
• Sebapoškodzujúce správanie.

Aké ďalšie testy pomáhajú pri diagnostike?

Váš lekár vám môže odporučiť krvné testy a genetické testovanie na potvrdenie diagnózy a vylúčenie iných ochorení. Genetické testovanie zahŕňa odber malej vzorky krvi. Po genetickom teste sa s vami o výsledkoch porozpráva genetický poradca.

Ak má niekto vo vašej rodine Lesch-Nyhanov syndróm a ste tehotná, porozprávajte sa o tom so svojím lekárom. Váš lekár vám môže odporučiť prenatálne vyšetrenie, najmä ak viete, že vaše dieťa je chlapec. Toto prenatálne vyšetrenie môže zahŕňať:

• Amniocentéza.
• Odber vzoriek choriových klkov.

Existuje liek na Lesch-Nyhanov syndróm (LHS)?

Bohužiaľ, na Lesch-Nyhanov syndróm neexistuje liek a možnosti liečby sú obmedzené. Poskytovatelia zdravotnej starostlivosti však môžu vám a vášmu dieťaťu pomôcť zvládať príznaky a dosiahnuť lepšiu kvalitu života.

Kto bude v liečebnom tíme môjho dieťaťa pre Lesch-Nyhanov syndróm (LHS)?

Ak má vaše dieťa Lesch-Nyhanov syndróm, tím rôznych špecialistov a zdravotníckych pracovníkov zvyčajne pokryje celé spektrum symptómov. Tento tím môže zahŕňať:

• Genetik.
• Špecialista na obličky (nefrológ).
• Neurológ.
• Ergoterapeut.
• Pediater.
• Fyzioterapeut.
• Sociálny pracovník.
• Logopéd.
• Lekár špecializujúci sa na močový systém (urológ).

Ako sa lieči Lesch-Nyhanov syndróm (LHS)?

Liečba Lesch-Nyhanovho syndrómu závisí od príznakov vášho dieťaťa a ich závažnosti.

Novorodenci a malé deti môžu potrebovať dodatočný dohľad a podporu pri kŕmení .

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže odporučiť napríklad:

• Lieky na kontrolu vysokých hladín kyseliny močovej alebo na zmiernenie problémov so správaním.
• Pomoc s kŕmením alebo prehĺtaním.
• Pomocné zariadenia, ako napríklad invalidný vozík, na uľahčenie pohybu.
• Fyzioterapia a ergoterapia.
• Ochranné pomôcky, ako je dlaha alebo chránič úst, na zabránenie mimovoľným pohybom, ako je hryzenie prstov.
• Postupy ako rázová vlnová litotripsia alebo laserová litotripsia na rozbitie obličkových alebo močových kameňov.

Môžem znížiť riziko vzniku Lesch-Nyhanovho syndrómu (LHS) u môjho dieťaťa?

V skutočnosti neexistuje spôsob, ako zabrániť Lesch-Nyhanovmu syndrómu. Je spôsobený genetickými zmenami (mutáciami), ku ktorým dochádza počas rastu dieťaťa v maternici. Nič, čo robíte, nemôže spôsobiť toto ochorenie. Pamätajte na to. V niektorých prípadoch je možné vykonať prenatálne testovanie na zistenie genetickej mutácie.

Aký je výhľad pre dieťa so syndrómom Lesch-Nyhan (LHS)?

Vyhliadky pre deti s Lesch-Nyhanovým syndrómom sú vo všeobecnosti zlé . Zvyčajne nemôžu chodiť a potrebujú invalidný vozík. Mnohé majú krátku dĺžku života . Kvôli komplikáciám ochorenia sa ľudia zriedkavo dožívajú viac ako 20 rokov. Liečebný tím však môže vám a vášmu dieťaťu pomôcť zvládať príznaky a pomôcť vášmu dieťaťu, aby zostalo čo najpohodlnejšie a najaktívnejšie.

Kedy by som mal/a vyhľadať lekársku pomoc pre svoje dieťa?

Je dôležité rozpoznať Lesch-Nyhanov syndróm včas . Poskytovatelia zdravotnej starostlivosti môžu vám a vášmu dieťaťu poskytnúť priebežnú podporu a úľavu od príznakov. Váš lekár s vami bude spolupracovať na prispôsobení liečebného plánu meniacim sa potrebám vášho dieťaťa.Vytvára personalizovaný plán starostlivosti.

Mnoho rodičov pociťuje veľký šok a bezmocnosť po tom, čo im bola diagnostikovaná Lesch-Nyhanova choroba. Je pochopiteľné, že ide o zriedkavé genetické ochorenie, na ktoré neexistuje liek. Včasné odhalenie a liečba však môžu výrazne zlepšiť kvalitu života dieťaťa. Porozprávajte sa so svojím lekárom o účinných liečebných postupoch, ktoré môžu zmeniť situáciu v priebehu rastu vášho dieťaťa.

Nakoniec, odkaz na odnesenie domov

Dobre, takže z toho, o čom sme sa rozprávali, dúfam, že ste získali nejaký prehľad o Lesch-Nyhanovom syndróme. Je to veľmi zriedkavý a pre dieťa a rodinu veľmi náročný stav.

• Ide o genetické ochorenie: často sa prenáša z matky na syna alebo ho môže spôsobiť nová genetická mutácia.
• Hlavným príznakom je sebapoškodzovanie: spôsobuje tiež svalové problémy, stavy ako dna a poruchy učenia.
• Neexistuje žiadny liek, ale príznaky sa dajú kontrolovať: pomocou rôznych liečebných postupov a s podporou tímu špecializovaných lekárov sa môžeme pokúsiť, aby bol život dieťaťa čo najpohodlnejší.
• Včasná diagnóza je veľmi dôležitá: Ak spozorujete príznaky, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.
• Nie ste sami: V takejto situácii môže byť ťažké zostať psychicky silní. Vyhľadajte však podporu u lekárov, poradcov a blízkych.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak má vaše dieťa niektorý z týchto príznakov, čo najskôr vyhľadajte kvalifikovaného lekára.

Leschov -Nyhanov syndróm, LNS, gén HPRT1, kyselina močová, dna, sebapoškodzovanie, genetická porucha, pediatria, genetické choroby, kyselina močová