Nemáš aj ty malú ranku, ktorá zastavuje krvácanie? Poďme sa porozprávať o hemofílii!

Keď sa trochu poraníte alebo vás niekde udrie, krvácanie po chvíli prestane, však? Je to kvôli prirodzenému procesu zrážania krvi v našom tele. Ale zamyslite sa nad tým, niektorí ľudia nezastavia krvácanie tak ľahko. Aj pri malej rane krvácajú dlho. Telo zmodraje a objavia sa modriny. Príčinou tohto stavu môže byť ochorenie nazývané hemofília. Hoci o tom veľa ľudí presne nevie, je to niečo dôležité, čo by sme mali vedieť. Poďme sa o tom porozprávať jednoducho, spôsobom, ktorému porozumiete.

Čo je vlastne hemofília?

Jednoducho povedané, hemofília je zriedkavý stav, pri ktorom sa naša krv správne nezráža. Naša krv obsahuje špeciálne bielkoviny, ktoré pomáhajú zastaviť krvácanie, keď začne. Nazývame ich „zrážacie faktory“. Rovnako ako je malta potrebná na držanie tehál pohromade pri stavbe múru, tieto zrážacie faktory sú nevyhnutné na zastavenie krvácania.

Osoba s hemofíliou neprodukuje dostatok jedného alebo viacerých z týchto faktorov zrážanlivosti krvi. To znamená, že aj malá porezacia rana môže spôsobiť dlhotrvajúce krvácanie. Niekedy sa môže vyskytnúť krvácanie vo vnútri tela, najmä do kĺbov a svalov. To môže byť život ohrozujúce.

Lekári rozdeľujú závažnosť tohto ochorenia do troch kategórií v závislosti od množstva faktorov zrážanlivosti krvi.

• Mierna hemofília: Krvácanie sa zvyčajne vyskytuje po závažnom úraze alebo operácii.
• Stredne ťažká hemofília: Aj drobné poranenia môžu spôsobiť nadmerné krvácanie. Telo môže dokonca zmodrať.
• Závažná hemofília: Krvácanie sa môže vyskytnúť vnútorné aj vonkajšie, a to aj bez zjavného dôvodu.

Hoci na to neexistuje úplný liek, s novými dostupnými liečebnými postupmi je možné kontrolovať krvácanie a viesť prevažne normálny život.

Existujú hlavné typy hemofílie?

Áno, existujú tri hlavné typy tohto ochorenia. Sú založené na type faktora zrážanlivosti krvi, ktorý v tele chýba. Pre lepšie pochopenie si pozrite tabuľku nižšie.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Hlavnými príznakmi hemofílie sú nezvyčajné alebo nadmerné krvácanie a tvorba modrín. Závažnosť týchto príznakov závisí od toho, či máte miernu, stredne ťažkú ​​alebo ťažkú ​​hemofíliu.

Nadmerné krvácanie

Predstavte si, že vám zrazu bezdôvodne začne tiecť krv z nosa. Alebo sa vám dokonca porezá prst, či po operácii krvácanie dlho neprestáva. Ak má toto ochorenie malé dieťa, môže si dokonca vložiť hračku do úst a krvácať.

Modriny

Naša pokožka zmodrie, keď pod ňou prúdi krv. Ľudia s hemofíliou môžu ľahko zmodrať a vytvoriť si modriny, aj keď ich niečo malé udrie. Ak si malé dieťa niekam udrie hlavu, môžu sa mu vytvoriť veľké hrčky nazývané „husacie vajcia“.

Bolesť a opuch kĺbov

Toto je najzávažnejšia komplikácia hemofílie. Môže dôjsť ku krvácaniu vo vnútri tela, najmä do kĺbov, ako sú kolená, lakte a členky. Kĺby potom opuchnú, začnú byť bolestivé a teplé na dotyk. Keď sa to stane malým bábätkám, môžu neustále plakať, odmietať kľačať alebo chodiť.

Čo spôsobuje hemofíliu?

Hemofília je často genetické ochorenie, ktoré sa prenáša z generácie na generáciu.To znamená, že je to spôsobené zmenou v génoch, ktoré zdedíme po matke alebo otcovi. Pochopme to trochu jednoduchšie.

Naše telo je génmi inštruované k tvorbe faktorov zrážanlivosti. Keď dôjde k zmene alebo poruche týchto génov, tieto pokyny nefungujú správne. Výsledkom je, že telo neprodukuje potrebné množstvo faktorov zrážanlivosti.

Táto genetická chyba sa nachádza na chromozóme X.

• Dievča má dva chromozómy X (XX), jeden od matky a jeden od otca.
• Chlapec má jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (XY). X pochádza od matky a Y pochádza od otca.

Teraz sa pozrite, ako sa to dedí z generácie na generáciu:

• Ak matka nesie chromozóm X s týmto chybným génom (nazývame to „nosička“), zvyčajne nevykazuje žiadne príznaky, pretože má druhý zdravý chromozóm X.
• Ak syn tejto matky zdedí chybný chromozóm X, vyvinie sa u neho hemofília, pretože nemá žiadny iný zdravý chromozóm X, ktorý by ju mohol kontrolovať.
• Ak dcéra tejto matky zdedí chybný chromozóm X, stane sa tiež jeho nositeľkou. Môže mať mierne príznaky, ako napríklad silné menštruačné krvácanie.

Hemofília sa niekedy môže vyvinúť spontánne, bez dedičnosti, v dôsledku spontánnej zmeny génov počas fetálneho života. Veľmi zriedkavo sa môže vyskytnúť aj vtedy, keď imunitný systém človeka napadne vlastné faktory zrážanlivosti krvi. Toto nazývame „získaná hemofília“.

Ako to lekár diagnostikuje?

Ak máte vy alebo vaše dieťa tieto príznaky, lekár vás najprv vyšetrí a opýta sa, či niekto z vašej rodiny mal tieto ochorenia. Potom vám nariadi krvné testy, aby to potvrdil.

• Kompletný krvný obraz (CBC): Meria typy a množstvo buniek vo vašej krvi.
• Test protrombínového času (PT): Skontroluje, ako dlho trvá zrážanie krvi.
• Test čiastočného tromboplastínového času (PTT): Toto je ďalší test, ktorý meria čas zrážania krvi.
• Testy špecifických faktorov zrážanlivosti: Toto presne určuje, ktorý faktor zrážanlivosti máte nedostatok a aký je jeho nedostatok.

Aké sú na to liečebné postupy?

Liečba, ktorú dostanete, bude závisieť od typu hemofílie, ktorú máte, a od závažnosti vášho ochorenia. Hlavnou liečbou je substitučná terapia.

Jednoducho povedané, ide o podanie injekcie zrážacieho faktora, ktorého hladina v krvi je nízka. Tieto zrážacie faktory sa dajú vyrobiť z ľudskej krvnej plazmy alebo v laboratóriu. Táto liečba môže pomôcť predchádzať krvácaniu a rýchlo ho zastaviť, ak k nemu dôjde.

Okrem toho existuje teraz niekoľko nových liečebných postupov:

• Lieky ako Marstacimab-hncq (Hympavzi®) a Concizumab (Alhemo®) : Tieto blokujú proteín, ktorý zabraňuje zrážaniu krvi a stimulujú enzým, ktorý pomáha zrážaniu krvi.
• Fitusiran (Qfitlia®): Tento liek zabraňuje pečeni v tvorbe látky (antitrombínu), ktorá zabraňuje zrážaniu krvi.
• Génová terapia: Toto je najpokročilejšia metóda liečby. Pri nej sa do tela vloží zdravý gén, ktorý nahradí chybný gén, čo telu umožní produkovať potrebné faktory zrážanlivosti krvi.

Kedy by ste mali okamžite vyhľadať lekársku pomoc?

Ak spozorujete akékoľvek zmeny na tele, ako je zvýšené krvácanie alebo tvorba modrín, okamžite to informujte svojho lekára. Taktiež, ak sa u vás vyskytne ktorýkoľvek z nasledujúcich závažných príznakov, bezodkladne choďte na pohotovosť do nemocnice.

Čo by ste mali vedieť o živote s hemofíliou

Hemofília je celoživotné alebo chronické ochorenie. Preto budete potrebovať lekársku starostlivosť a sledovanie počas celého života. Ale nebojte sa. Vďaka novým liečebným postupom môže človek s hemofíliou žiť život blízky životu človeka bez tejto choroby.

Tu je niekoľko vecí, ktoré vám môžu pomôcť cítiť sa lepšie počas života s touto chorobou:

• Kontrolujte si hmotnosť: S priberaním na váhe sa zvyšuje tlak na kĺby. Udržiavanie zdravej hmotnosti je dôležité na ochranu kĺbov, ktoré sú už poškodené v dôsledku krvácania vo vnútri kĺbov.
• Starajte sa o svoje zuby: Je dôležité si dôkladne čistiť zuby a starať sa o zdravie svojich zubov. Keďže zákroky, ako je extrakcia zubov a ošetrenie koreňových kanálikov, môžu spôsobiť krvácanie, je najlepšie sa im vyhnúť.
• Zvážte duševné zdravie: Život s chronickým ochorením môže viesť k úzkosti a depresii. Porozprávajte sa o tom so svojím lekárom a v prípade potreby vyhľadajte poradenstvo v oblasti duševného zdravia.
• Buďte aktívni bezpečne: Venovanie sa aktivitám, ktoré znižujú riziko zranenia, je dobré pre vaše telo aj myseľ. Spýtajte sa svojho lekára, aké cvičenia sú pre vás vhodné.

Keď máte hemofíliu, aj malé zranenie, ktoré si ostatní nemusia všimnúť, môže byť pre vás veľkým problémom. Náraz kolena o nohu stola môže spôsobiť krvácanie do kĺbu. Krvácanie z nosa môže byť nezastaviteľné aj po silnom kýchnutí. Život s týmto ochorením môže byť náročný. Pamätajte však, že nie ste sami. Váš lekársky tím je vám vždy k dispozícii.