Máte aj vy slabé svaly v ramenách a bokoch? Poďme sa porozprávať o limb-girdle svalovej dystrofii (LGMD)!

Máte niekedy pocit, že máte trochu slabé ramená, ruky alebo boky? Je pre vás ťažké vstať zo stoličky alebo vyjsť po schodoch? Máte niekedy pocit, že máte slabé ruky, keď dvíhate niečo ťažké? Nemusí to byť len fyzická únava. Dnes si povieme o zriedkavom, ale veľmi dôležitom stave. Nazýva sa to limb-girdle svalová dystrofia , skrátene LGMD .

Čo je limb-girdle svalová dystrofia (LGMD)?

Jednoducho povedané, svalová dystrofia končatín a opasku je všeobecný termín pre skupinu dedičných ochorení, ktoré postupne oslabujú určité svaly v našom tele. Je to chronické ochorenie, čo znamená, že môže trvať celý život. Môže postihnúť kohokoľvek v akomkoľvek veku.

„Končatinové pletence“ sú kosti okolo našich ramien a bokov. Rovnako ako kĺby, ktoré spájajú naše ruky a nohy s trupom. Takže pri tomto stave „LGMD“ sú postihnuté najmä svaly spojené s týmito oblasťami ramien a bedrových kĺbov.

Možno ste už počuli aj termín „svalová dystrofia“. Označuje skupinu genetických ochorení, ktoré ovplyvňujú funkciu svalov. Pri väčšine typov „svalovej dystrofie“ sa príznaky postupne zhoršujú.

Aký častý je tento stav nazývaný LGMD?

V skutočnosti je „(Limb-Girdle Muscular Dystrofia)“ veľmi zriedkavé ochorenie . Len si pomyslite, že v krajine ako Amerika, keď spočítate všetky tieto typy „(LGMD)“, postihuje iba približne dvoch ľudí zo stotisíc. Ak to porovnáte s „(Duchenneovou svalovou dystrofiou)“, ktorú poznáme a o ktorej hovoríme trochu viac (toto je tiež typ „svalovej dystrofie“), postihuje približne jedného z 3600 chlapcov v Amerike. Takže „(LGMD)“ je oveľa menej bežná.

Spomedzi týchto typov „(LGMD)“ je v Spojených štátoch najbežnejším typom „(LGMD R1 súvisiaca s kalpaínom 3)“. Toto sa tiež nazýva „(kalpainopatia)“. K tomuto typu patrí 12 % až 30 % všetkých pacientov s „(LGMD)“.

Aké príznaky vidíme?

Hlavnými príznakmi limb-girdle svalovej dystrofie sú svalová slabosť a svalová strata alebo atrofia . Toto postihuje najmä:

• K ramenám
• Pre hornú časť paží (časť našej paže od ramena po lakeť)
• Do oblasti bedier
• Na stehná (časť nôh od bedra po koleno)

Vek, v ktorom sa príznaky začínajú objavovať, ako aj rýchlosť ich progresie, sa môže v jednotlivých typoch LGMD líšiť.

Prvými príznakmi tohto stavu sú ťažkosti s chôdzou . Napríklad:

• Môže sa vyvinúť kolísavá chôdza, podobná chôdzi kačice .
• Z miesta na sedenie, ako je stolička alebo záchodová doskaJe ťažké vstať .
• Ťažkosti s lezením po schodoch .

Taktiež, keď svaly v ramenách a horných končatinách oslabnú, môžu sa stať tieto veci:

• Ťažkosti s dosahom nad hlavu . Predstavte si to ako keby ste niečo vzali z poličky.
• Je ťažké držať ruky pred sebou .
• Neschopnosť zdvíhať ťažké predmety .
• Niektorým ľuďom môže byť ťažké používať ruky dokonca aj na jedenie .

Niektoré typy LGMD môžu mať okrem týchto charakteristík aj ďalšie. Medzi ne patria:

• Problémy so srdcom : Napríklad veci ako slabosť srdcového svalu (kardiomyopatia), poruchy vedenia vzruchov alebo arytmie.
• Ťažkosti s dýchaním .
• Ťažkosti s prehĺtaním jedla (dysfágia) .
• Kontraktúry , čo znamená ťažkosti s ohýbaním a napínaním kĺbov.
• Svalové kŕče .
• Svalová hypertrofia : Niekedy, aj keď sú svaly slabé, môžu zvonku vyzerať väčšie.
• Slabosť distálnych svalov, ako sú ruky a nohy .

Môže to spôsobiť vážne komplikácie?

Áno, LGMD môže niekedy spôsobiť určité komplikácie. Nie je to však u každého rovnaké. Môže to ovplyvniť niekoľko faktorov:

• Aký typ `(LGMD)` máš?
• V akom veku sa začali príznaky a ako rýchlo choroba postupuje.
• Akú dobrú lekársku starostlivosť a zariadenia na zvládanie symptómov máte.

Niektoré z možných komplikácií sú:

• Ak sa LGMD začne v detstve, môže to viesť k oneskoreniu hrubej motoriky, ako je chôdza .
• Niektoré typy môžu spôsobiť mentálne postihnutie a ťažkosti s učením .
• Kyfóza a/alebo skolióza sa môžu vyskytnúť, najmä pri LGMD, ktorá začína v detstve.
• Funkcia pľúc môže byť zhoršená, čo vedie k reštriktívnemu ochoreniu pľúc , prípadne k respiračnej insuficiencii alebo zlyhaniu dýchania .
• Podvýživa sa môže vyskytnúť v dôsledku ťažkostí s jedením a prehĺtaním.

Prečo sa to deje? Aký je dôvod?

Hlavnou príčinou limb-girdle svalovej dystrofie sú mutácie v génoch.Tieto gény sú zodpovedné za udržiavanie zdravej štruktúry a funkcie svalov. Takže keď dôjde k zmene v týchto génoch, bunky, ktoré majú udržiavať svaly, nemôžu túto úlohu správne vykonávať. V dôsledku toho svaly časom postupne oslabujú. S každým typom „(LGMD)“ súvisia špecifické genetické zmeny.

Tieto genetické zmeny sa dedia po našich rodičoch. LGMD sa delí na dve hlavné kategórie v závislosti od toho, ako sa gény dedia:

• LGMD skupina D : Tieto sa vyskytujú vo vzore nazývanom „autozomálne dominantné dedičstvo“. To znamená, že genetická mutácia, ktorá spôsobuje ochorenie, sa môže vyvinúť, aj keď ju zdedí iba jeden rodič.
• Skupina LGMD R : Tieto sa vyskytujú vo vzore nazývanom „autozomálne recesívna dedičnosť“. To znamená, že genetická mutácia, ktorá spôsobuje ochorenie, musí byť zdedená po oboch rodičoch.

Existujú rôzne typy LGMD?

Áno, existuje niekoľko podtypov „(Limb-Girdle Muscular Dystrofia)“. Výskumníci a lekári používajú na klasifikáciu týchto podtypov špeciálnu štruktúru pomenovania. Pozostáva z písmen „LGMD“ a niekoľkých ďalších prvkov:

• Ako sa dedia gény : Písmeno „D“ znamená „(autozomálne dominantné dedičstvo)“. Písmeno „R“ znamená „(autozomálne recesívne dedičstvo)“.
• Poradie objavenia : Výskumníci priraďujú týmto podtypom číslo v poradí, v akom boli objavené.
• Ovplyvnený proteín alebo gén : Toto sa označuje ako „súvisiace s [názov génu alebo proteínu]“. Napríklad „(súvisiace s kalpaínom3)“.

Existuje niekoľko typov. Je trochu zložité opísať každý z nich, takže nebudeme zachádzať do detailov. Váš lekár vám o tom však môže povedať viac.

Ako to lekári zistia?

Ak máte vy alebo vaše dieťa podozrenie na príznaky limb-girdle svalovej dystrofie, lekár pravdepodobne vykoná fyzické vyšetrenie , neurologické vyšetrenie a vyšetrenie svalov . Opýta sa vás na vaše príznaky a či niekto vo vašej rodine mal tieto ochorenia.

Ak máte podozrenie, že máte LGMD, môže sa odporučiť jeden alebo viacero z nasledujúcich testov:

• Krvný test na kreatínkinázu : Keď sú svaly poškodené, do krvi sa uvoľňuje enzým nazývaný „kreatínkináza“. Ak je teda jeho hladina zvýšená, môže to byť príznakom stavu nazývaného „svalová dystrofia“.
• Genetické testy : Tieto testy dokážu identifikovať genetické zmeny spojené s niektorými podtypmi LGMD. Toto je jediný spôsob, ako presne potvrdiť, ktorý podtyp LGMD máte .
• Svalová biopsia: Ide o odobratie malej vzorky svalového tkaniva a jej vyšetrenie špecialistom pod mikroskopom. To môže pomôcť určiť, či máte príznaky svalovej dystrofie.
• Elektromyografia (EMG) : Tento test meria elektrickú aktivitu svalov a nervov.

Ak vám alebo vášmu dieťaťu diagnostikujú LGMD, lekár vám často nariadi vyšetrenia srdca a pľúcnych funkcií, aby skontroloval, ako dobre fungujú vaše srdce a pľúca. Je dôležité vedieť, či ochorenie ovplyvnilo aj tieto orgány.

Aké sú liečebné postupy?

Žiaľ, v súčasnosti neexistuje liek na limb-girdle svalovú dystrofiu, ale výskumníci na nej naďalej pracujú.

Hlavným cieľom súčasných liečebných postupov je pomôcť zvládať príznaky a zlepšiť kvalitu života . Možnosti liečby sa môžu líšiť v závislosti od typu LGMD, ktorú máte. Medzi ne patria:

• Fyzioterapia a ergoterapia : Tieto metódy pomáhajú najmä posilňovať svaly a vykonávať strečingové cvičenia. Pomáhajú vám nájsť spôsoby, ako ľahšie vykonávať každodenné úlohy a udržiavať si mobilitu.
• Kortikosteroidy : Kortikosteroidy, ako je prednizolón a deflazacort, môžu pomôcť spomaliť svalovú slabosť, zlepšiť funkciu pľúc, spomaliť bolesť chrbta a spomaliť progresiu kardiomyopatie. Nie sú však účinné pri všetkých typoch LGMD. Sú obzvlášť užitočné pri niektorých typoch, ako je LGMD súvisiaca s R9 FKRP.
• Pomôcky na mobilitu : Pomôcky ako palice, ortézy, chodítka a invalidné vozíky uľahčujú chôdzu a pohyb, pomáhajú predchádzať pádom a znižovať únavu.
• Chirurgický zákrok : Niektorí pacienti s LGMD môžu potrebovať chirurgický zákrok na uvoľnenie napätia v napätých svaloch a korekciu skoliózy.
• Respiračná starostlivosť : Zariadenia na podporu kašľa a respirátory môžu pomôcť uľahčiť dýchanie. Ak dôjde k závažnému respiračnému zlyhaniu, môže byť potrebná tracheostómia (vytvorenie otvoru v krku na uľahčenie dýchania) a asistovaná ventilácia.
• Starostlivosť o srdce : Lieky ako ACE inhibítory a/alebo betablokátory, ak sa začnú užívať včas, môžu spomaliť progresiu kardiomyopatie a zabrániť rozvoju srdcového zlyhania. Kardiostimulátory môžu pomôcť pri liečbe problémov so srdcovým rytmom a srdcového zlyhania.
• Logopédia: Táto terapia môže byť prospešná pre tých, ktorí majú ťažkosti s prehĺtaním.
• Klinické skúšky : V závislosti od typu LGMD, ktorú máte, a od miesta vášho bydliska môžete mať tiež možnosť zúčastniť sa nových klinických skúšok. V súčasnosti prebieha rastúci počet klinických skúšok pre LGMD.

Na liečbu LGMD je často potrebný tím špecialistov , a to u vás aj vášho dieťaťa. Môžu to byť neurológovia, fyziatri, genetici, ortopédi, fyzioterapeuti, ergoterapeuti, kardiológovia, pneumológovia, psychológovia a sociálni pracovníci.

Aký je výhľad pre niekoho s LGMD?

Pre výskumníkov a lekárov je ťažké presne povedať, aká je prognóza pre niekoho s LGMD. Váš lekársky tím vám však poskytne čo najviac informácií o tom, čo môžete očakávať.

Vo všeobecnosti, ak LGMD začne v detstve, ochorenie postupuje rýchlejšie a je pravdepodobnejšie, že sa vyskytnú komplikácie . Ak však LGMD začne v mladej dospelosti alebo v dospelosti, zvyčajne je menej závažné a ochorenie postupuje pomalšie .

Ako dlho s tým dokážeš žiť?

Priemerná dĺžka života osoby s LGMD závisí vo veľkej miere od toho, aký podtyp LGMD má a ako rýchlo progreduje . Vo všeobecnosti ľudia s LGMD, u ktorých sa vyvinú komplikácie, ako sú srdcové choroby a ťažkosti s dýchaním, môžu mať kratšiu životnosť ako tí, ktorí takýchto komplikácií nemajú.

Existuje spôsob, ako tomu zabrániť?

Keďže limb-girdle svalová dystrofia je genetické ochorenie, v súčasnosti sa nedá nič urobiť, aby sa jej zabránilo .

Ak plánujete mať deti a máte obavy, že by ste mohli prenášať LGMD alebo iné genetické ochorenia, je dobré porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve .

Ak máte LGMD, existuje niekoľko vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste predišli komplikáciám alebo ich oddialili a zlepšili kvalitu svojho života:

• Jedzte zdravú a výživnú stravu , aby ste predišli podvýžive.
• Pite veľa vody , aby ste predišli dehydratácii a zápche.
• Vykonávajte ľahké až stredne ťažké cvičenie podľa odporúčaní vášho lekárskeho tímu.
• Udržujte si zdravú hmotnosť .
• Vyhnite sa fajčeniu , aby ste si chránili pľúca a srdce.
• Dajte sa včas očkovať .

Ako sa mám starať o niekoho s LGMD? Alebo čo mám robiť, ak ju mám?

Ak máte limb-girdle svalovú dystrofiu alebo ak sa staráte o niekoho s ňou, je dôležité obhajovať a vyhľadávať najlepšiu možnú lekársku starostlivosť a liečbu . To vám pomôže udržať si čo najlepšiu kvalitu života.

Vy a vaša rodina sa môžete tiež pripojiť k podporným skupinám . To vám dá príležitosť stretnúť sa s ďalšími ľuďmi, ktorí zažili to isté ako vy, porozprávať sa s nimi a podeliť sa o nápady. Bude to skvelý zdroj sily.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte svalovú dystrofiu končatín a opasku, mali by ste pravidelne navštevovať svojho lekára , aby vám podstúpil liečbu a sledoval vaše príznaky.

Pochopenie vašej diagnózy limb-girdle muscular dystrofie (LGMD) môže byť náročné. Váš lekársky tím vám však môže pomôcť vyvinúť plán liečby, ktorý je prispôsobený vašim príznakom. Najdôležitejšie je zabezpečiť, aby ste dostali potrebnú podporu a aby ste sa naďalej sústredili na svoje zdravie . Pamätajte, že váš lekársky tím je vám a vašej rodine vždy k dispozícii.

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Limb-Girdle svalová dystrofia (LGMD) je genetické ochorenie, ktoré postupne oslabuje svaly v oblasti ramien a bedier. Hoci ide o zriedkavé ochorenie, je dôležité poznať jeho príznaky.

• Hlavné príznaky : Slabosť svalov v ramenách, hornej časti paží, bokoch a stehnách, ťažkosti s chôdzou a neschopnosť zdvíhať závažia.
• Dôvod : Genetické rozdiely.
• Liečba : V súčasnosti neexistuje liek. Cieľom je zvládnuť príznaky a zlepšiť kvalitu života. Dôležitá je fyzioterapia, ergoterapia a v prípade potreby lieky a pomôcky.
• Najdôležitejšie je : včasná diagnóza, správna lekárska pomoc a liečba. Veľmi dôležitá je aj podpora rodiny a podporné skupiny.

Ak máte k tejto téme ďalšie otázky, nebojte sa porozprávať so svojím lekárom. Pomôže vám.

svalová dystrofia končatín a pletenca, LGMD, svalová slabosť, genetické ochorenia, bolesť ramena, bolesť bedrového kĺbu, liečba, svalová dystrofia sinhálčina, úbytok svalovej hmoty