Má vaše dieťa problémy so sluchom aj so zrakom? Mohol by to byť Usherov syndróm?

Ako rodičia je naším najväčším snom vidieť naše deti zdravé a šťastné. Niekedy sa však u detí môžu vyvinúť zdravotné problémy, ktoré neočakávame. Predstavte si, že vaše dieťatko od narodenia veľmi nereaguje na zvuky. Alebo keď trochu podrastie, zistíte, že má v noci problém nájsť veci na slabo osvetlených miestach a chodiť. Je normálne, že v takýchto chvíľach pociťujete veľa strachu a úzkosti. Dnes si povieme o zriedkavom ochorení, ktoré spôsobuje problémy so sluchom a zrakom súčasne, ale v našej spoločnosti sa o ňom veľa nehovorí. Je to Usherov syndróm.

Čo presne je Usherov syndróm?

Jednoducho povedané, Usherov syndróm je dedičné ochorenie , ktoré postihuje najmä sluch a zrak dieťaťa. V niektorých prípadoch ovplyvňuje aj schopnosť tela udržiavať rovnováhu. Je to spôsobené určitými zmenami (mutáciami) v niektorých génoch, ktoré pomáhajú rozvíjať sluch a zrak, kým je dieťa ešte v maternici. Často ide o vrodené ochorenie alebo sa príznaky začínajú objavovať už v detstve. Veľmi zriedkavo sa však vyskytnú ľudia, u ktorých sa príznaky prejavia neskôr v živote.

Ide o veľmi zriedkavý stav. Postihuje 3 až 6 ľudí na celom svete zo 100 000. Hoci v súčasnosti neexistuje liek, existuje mnoho spôsobov, ako zvládnuť príznaky a pomôcť dieťaťu žiť dobrý život.

Aké sú hlavné typy Usherovho syndrómu?

Bolo identifikovaných niekoľko genetických mutácií, ktoré spôsobujú toto ochorenie. Typy ochorenia sa líšia v závislosti od toho, ako sú tieto gény kombinované. Všetky tieto typy však ovplyvňujú sluch, zrak a rovnováhu. Hlavné rozdiely spočívajú v čase, kedy sa príznaky objavia, a v ich závažnosti. Pozrime sa na tieto tri hlavné typy.

Túto tabuľku som vytvoril pre lepšiu pochopenie týchto informácií.

Aké sú hlavné príznaky pozorované v tomto stave?

Hoci sa príznaky líšia v závislosti od typu Usherovho syndrómu, existuje niekoľko spoločných znakov.

• Strata sluchu: Niektoré deti sa narodia úplne hluché. Iné majú miernu stratu sluchu. Niektoré deti postupne strácajú sluch s pribúdajúcim vekom.
• Strata zraku: Je spôsobená retinitis pigmentosa (RP), ochorením sietnice oka. Je spôsobená postupným ničením svetlocitlivých buniek (tyčiniek a čapíkov) v oku.
• Prvý príznak: Rozmazané videnie v noci alebo pri slabom svetle ( noroslepota ). Napríklad dieťa môže mať ťažkosti s chôdzou v interiéri alebo s nájdením hračky, keď je večer slabé svetlo.
• Neskôr: S postupom ochorenia sa stráca periférne videnie. To znamená, že vidíte priamo pred seba, ale nie do strán. Toto sa nazýva aj „tunelové videnie“ . Máte pocit, akoby ste sa pozerali cez dlhú trubicu. Nakoniec môže tento stav viesť k úplnej slepote.
• Problémy s rovnováhou: Najmä deti s diabetom 1. typu majú ťažkosti s udržiavaním rovnováhy. V dôsledku toho začnú sedieť, stáť a chodiť neskôr ako iné deti.

Čo spôsobuje Usherov syndróm?

Toto je stav, ktorý je úplne genetický. Poďme to pochopiť trochu jednoduchšie.

Predstavte si, že matka aj otec majú tento chybný gén, ale nemajú žiadne príznaky. Nazývame ich „nositelia“. Toto sa stane, keď majú dvaja rodičia dieťa:

• Existuje 25 % (jedno zo štyroch) šanca , že sa u dieťaťa vyvinie toto ochorenie (ak obaja rodičia zdedia chybný gén).
• Existuje 50 % (dva zo štyroch) šanca , že dieťa bude aj asymptomatickým „nosičom“ (ak jeden z rodičov zdedí chybný gén a druhý zdravý gén).
• Dieťa má 25 % (jedno zo štyroch) šancu , že bude úplne zdravé, bez tohto ochorenia alebo chybného génu.

Tieto genetické zmeny spôsobujú poruchu nervových buniek v kochlei, ktoré prenášajú zvukové vlny do mozgu, čo spôsobuje stratu sluchu. Zmeny v génoch, ktoré produkujú svetlocitlivé bunky v sietnici oka, tiež spôsobujú retinitis pigmentosa, ktorá spôsobuje stratu zraku.

Ako diagnostikovať túto chorobu?

Proces diagnostiky ochorenia sa môže líšiť v závislosti od príznakov a veku dieťaťa.

Zvyčajne sa v každej nemocnici na Srí Lanke vykonáva skríning sluchu novorodenca hneď po narodení. Ak má lekár podozrenie, že dieťa má akékoľvek poškodenie sluchu, odošle ho na ďalšie vyšetrenia.

Ak si myslíte, že vaše dieťa má problémy so sluchom alebo zrakom, mali by ste čo najskôr navštíviť pediatra . Ten dieťa vyšetrí a v prípade potreby ho odporučí k špecialistom.

• Sluchové testy: Špecialista na uši, nos a hrdlo (ORL špecialista) a audiológ vykonávajú rôzne sluchové testy, aby zistili, ako dobre dieťa počuje a aké typy zvukov nepočuje.
• Zrakové testy: Oftalmológ vyšetrí oči dieťaťa, aby skontroloval príznaky retinitis pigmentosa v sietnici. Vykoná aj testy na meranie periférneho videnia.
• Genetické testy:Ak máte na základe príznakov podozrenie na Usherov syndróm, najlepším spôsobom, ako ho definitívne potvrdiť, je podstúpiť genetické testovanie. To môže tiež pomôcť identifikovať špecifickú genetickú mutáciu, ktorá ochorenie spôsobuje.

Aké sú liečebné postupy a metódy manažmentu v tomto prípade?

Bohužiaľ, na Usherov syndróm neexistuje liek. Existuje však mnoho spôsobov, ako zvládnuť príznaky a maximalizovať kvalitu života dieťaťa. Liečebné plány sa líšia od dieťaťa k dieťaťu v závislosti od jeho stavu.

• Kochleárne implantáty: Tieto môžu byť veľmi užitočné pre deti, ktoré sa narodili s ťažkou stratou sluchu. Ide o elektronické zariadenie, ktoré sa chirurgicky implantuje do ucha. Smeruje zvukové vlny priamo do sluchového nervu, čo umožňuje dieťaťu vnímať svet zvukov.
• Načúvacie prístroje: Načúvacie prístroje sa môžu používať u detí so stredne ťažkou stratou sluchu. Sú obzvlášť dôležité pre deti s poruchou sluchu 2. alebo 3. typu, ktoré majú tendenciu strácať sluch s pribúdajúcim vekom.
• Pomôcky na zlepšenie zraku: Existujú rôzne zariadenia, ktoré môžu pomôcť zvládnuť problémy so zrakom. Napríklad okuliare so špeciálnymi šošovkami, ktoré filtrujú svetlo, lupy atď.
• Služby včasnej intervencie: Toto je mimoriadne dôležité . Ak sa stav zistí v ranom štádiu života dieťaťa, špeciálne služby, ktoré potrebuje, sa môžu začať poskytovať skôr.
• Logopédia
• Výučba posunkovej reči
• Výučba Braillovho písma
• Metódy špeciálnej pedagogiky
• Fyzioterapeutické cvičenia, ktoré zlepšujú rovnováhu tela

Toto všetko dáva dieťaťu veľkú silu naplno rozvíjať svoje schopnosti a úspešne sa uplatňovať v spoločnosti.

Dôležité otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi

Je normálne, že máte veľa otázok, keď sa dozviete o takomto zriedkavom ochorení. Nezabudnite sa na tieto otázky opýtať, keď navštívite svojho lekára.

• Aký typ Usherovho syndrómu má moje dieťa?
• Aké liečebné postupy a metódy manažmentu odporúčate?
• Stratí moje dieťa časom úplne zrak?
• Akí špecialisti, terapeuti alebo organizácie môžu pomôcť môjmu dieťaťu s týmto ochorením?
• Môžeme sa aj my (rodičia) otestovať, či máme gény, ktoré s tým súvisia?

Ako rodič môžete mať pocit, že touto cestou prechádzate sami. Pamätajte však, že nie ste sami. Podporu môžete získať aj od lekárov, terapeutov, učiteľov a iných rodičov vášho dieťaťa, ktorí zažili to isté. S náležitou liečbou a láskyplnou starostlivosťou môže dieťa s Usherovým syndrómom žiť šťastný a úspešný život ako každé iné.