Trápia vás aj strata sluchu a závraty? Poďme sa dozvedieť viac o neurofibromatóze 2. typu (NF2)!

Stratili ste zrazu sluch a cítili ste závraty? Počujete len hluk v ušiach? Aj keď si myslíte, že sú to normálne veci, niekedy sa za týmito vecami môže skrývať choroba, o ktorej sme veľa nepočuli, ale mali by sme si ju byť vedomí. Dnes hovoríme o takejto chorobe. Týmto ochorením je neurofibromatóza typu 2, skrátene NF2.

Jednoducho povedané, čo je neurofibromatóza typu 2 (NF2)?

NF2 je genetické ochorenie , ktoré ovplyvňuje náš nervový systém. Je spôsobené zmenou v géne, ktorý riadi rast buniek v našom tele. Táto genetická zmena spôsobuje, že telo produkuje príliš veľa buniek. Tieto nadbytočné bunky sa môžu hromadiť a tvoriť nádory.

Ale nebojte sa, väčšina týchto hrčiek je benígnych , čo znamená, že nie sú rakovinové. Tieto hrčky sa tvoria najmä v:

• Periférne nervy sú nervy, ktoré siahajú do rôznych častí nášho tela, ako sú napríklad končatiny.
• Membrána medzi našou lebkou a mozgom (meningy).
• Chrbtica.
• Nervy, ktoré spájajú mozog a vnútorné ucho, pomáhajú so sluchom a rovnováhou tela.

NF2 je ochorenie, ktoré patrí do skupiny ochorení nazývaných neurofibromatóza. Táto skupina ochorení postihuje najmä našu kožu a nervový systém.

Aký častý je tento stav NF2 v spoločnosti?

Ide o relatívne zriedkavý stav. Podľa štatistík postihuje NF2 približne jedno z 33 000 narodených detí na celom svete. Približne 3 % všetkých pacientov s diagnostikovanou neurofibromatózou sú pacienti s NF2.

Aké sú príznaky NF2?

Príznaky NF2 sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. Závisia od toho, kde sa nádory v tele nachádzajú a aké sú veľké. Väčšina ľudí najskôr pociťuje príznaky spôsobené nádormi v nervoch, ktoré spájajú ucho s mozgom.

Pozrime sa na tieto príznaky, aby sme im jasne porozumeli:

Príznaky sa často začínajú objavovať medzi neskorým detstvom a 30. rokom života. Tento stav však môže postihnúť kohokoľvek v akomkoľvek veku. U dospelých sú nervy, ktoré spájajú ucho s mozgom, často postihnuté ako prvé. Preto sa problémy so sluchom objavujú ako prvé. U detí sa však nádory často vyvíjajú v mozgu alebo mieche. Ak sa príznaky objavia v detstve alebo dospievaní, môže to naznačovať, že ochorenie je závažnejšie.

Aké typy nádorov sa vyvíjajú pri NF2?

Pri NF2 sa môže vyvinúť mnoho rôznych typov nádorov. Pozrime sa na ne stručne.

Prečo sa vyvíja NF2? Aká je príčina?

Hlavným dôvodom je zmena v géne nazývanom neurofibromín 2 (NF2) v našom tele. Tento gén pomáha pri tvorbe proteínu nazývaného „merlín“. Hlavnou funkciou tohto proteínu je zastaviť rast nádorov. To znamená, že je to potláčač nádorov .

Takže, keď je v tomto géne NF2 chyba, proteín „Merlin“ sa neprodukuje správne. Potom sa niektoré bunky v našom tele nekontrolovateľne delia, množia a zhlukujú a vytvárajú nádory.

Aké komplikácie môžu nastať v dôsledku tohto stavu?

Ak nie je NF2 kontrolovaný, môžu sa vyskytnúť niektoré komplikácie. Patria sem:

• Úplná strata sluchu
• Strata zraku
• Trvalé poškodenie nervov
• Hromadenie tekutiny v mozgu (hydrocefalus)

Hoci tieto nádory nie sú rakovinové, existuje malá pravdepodobnosť, že niektoré nádory NF2 sa môžu stať rakovinovými, veľmi zriedkavo. Preto sú pravidelné lekárske prehliadky veľmi dôležité.

Ako sa diagnostikuje NF2?

Keď pôjdete k lekárovi, najprv vás dôkladne vyšetrí, opýta sa na vaše príznaky a či niekto vo vašej rodine mal toto ochorenie. Potom môže vykonať niekoľko testov na potvrdenie diagnózy:

• MRI (magnetická rezonancia): Toto vyšetrenie dokáže jasne odhaliť nádory v nervovom systéme a koži.
• Test sluchu: Skontrolujte si úroveň sluchu.
• Očné vyšetrenie: Skontrolujte sivý zákal alebo iné očné problémy.
• Genetické testovanie: Na potvrdenie, či existuje chyba v géne NF2.

Aké sú liečebné postupy pre NF2?

Zatiaľ na to neexistuje liek. Ale nebojte sa, v súčasnosti existuje mnoho pokročilých metód na diagnostiku, liečbu a manažment týchto nádorov. Váš lekár vyberie liečbu, ktorá je pre vás najlepšia. Metódy liečby sa môžu u jednotlivých osôb líšiť.

Tu sú niektoré z hlavných metód liečby:

• Chirurgický zákrok: Chirurgické odstránenie nádorov, ktoré spôsobujú príznaky. Chirurgický zákrok sa používa aj na odstránenie katarakty.
• Chemoterapia alebo rádioterapia: Tieto liečebné postupy sa používajú na zmenšenie veľkosti niektorých nádorov. Stereotaktická rádioterapia je jednou z takýchto pokročilých metód rádioterapie.
• Sluchové a zrakové pomôcky: Ľudia so stratou sluchu môžu používať zariadenia, ako sú „načúvacie prístroje“, „kochleárne implantáty“ alebo „sluchové implantáty mozgového kmeňa“. Veci ako okuliare môžu pomôcť s problémami so zrakom.
• Ďalšie pomôcky: Ak máte problémy s rovnováhou a chôdzou, môžete použiť pomôcky na mobilitu.
• Lieky: Lekár predpisuje lieky na kontrolu príznakov, ako je bolesť.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte jeden alebo viacero z nasledujúcich príznakov, určite vyhľadajte lekára.

• Zmena zraku.
• Zmeny sluchu alebo zvonenie v ušiach.
• Svalová slabosť alebo ochabnutie tváre.
• Nové kožné hrbole alebo škvrny.
• Neustála bolesť hlavy.
• Bolesť v končatinách bez dôvodu.
• Záchvaty (kŕče).

Zmeny sluchu alebo zraku sú často prvými príznakmi tohto ochorenia. Preto, ak sa u vás vyskytne ktorýkoľvek z týchto príznakov, bezodkladne vyhľadajte lekársku pomoc.