Má vaše dieťa zriedkavý problém s vývojom mozgu? (Millerov-Diekerov syndróm)

Dnes sa budeme venovať veľmi zriedkavej a citlivej téme pre rodičov. Ide o stav nazývaný Millerov-Diekerov syndróm. Ide o genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje vývoj mozgu vášho dieťaťa. Možno ste o tomto názve ešte nepočuli, ale byť si vedomý týchto stavov môže byť veľmi dôležité, najmä pre čerstvých rodičov.

Čo je Millerov-Diekerov syndróm?

Jednoducho povedané, Millerov-Deckerov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom je vonkajšia časť mozgu vášho dieťaťa, nazývaná mozgová kôra , hladká. Normálne má táto časť zdravého mozgu veľa zložitých záhybov, vrások a drážok. Je to ako vlašský orech. Ale u detí s týmto ochorením sa tieto záhyby a drážky netvoria správne.

Dieťa s týmto ochorením môže pri narodení vykazovať určité fyzické príznaky. V opačnom prípade sa okolo 6 mesiacov veku začnú objavovať závažné vývojové a neurologické problémy. Najčastejšie je to spôsobené náhodnou zmenou chromozómov. V niektorých prípadoch však môže byť tento stav spôsobený aj génovou mutáciou zdedenou po rodičovi.

Žiaľ, na Millerov-Deckerov syndróm stále neexistuje liek. Je to život ohrozujúci stav, pričom väčšina detí zomiera pred dovŕšením 2 rokov.

Tento stav prvýkrát opísali v 60. rokoch 20. storočia dvaja lekári, James Q. Miller a H. Dieker. Preto sa nazýva „Millerov-Diekerov syndróm“.

Aké sú pre toto iné názvy?

Váš lekár môže pre Millerov-Deckerov syndróm použiť lekársky názov lissencefália . Lissencefália znamená „hladký mozog“. Môžete počuť aj tieto názvy:

• Klasický syndróm lissencefálie
• MDS
• Millerov-Diekerov syndróm lissencefálie

Aký častý je tento stav?

Millerov-Deckerov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie . Postihuje približne jedného zo 100 000 novorodencov. To znamená, že aj na Srí Lanke je veľmi zriedkavé nájsť dieťa s týmto ochorením.

Aký je dôvod?

Deťom s Miller-Deckerovým syndrómom chýba časť chromozómu 17.Existujú. To znamená, že stratili jeden alebo viac génov. Predstavte si to, akoby sme mali v tele malé inštrukčné knihy, ktoré nazývame chromozómy. Vo vnútri týchto chromozómov sú gény, čo sú kódy, ktoré riadia všetko v našom tele. Takže táto strata génov sa často deje náhodne, teda bez zjavného dôvodu. Táto strata génov sa môže stať v spermii, vo vajíčku alebo počas vývoja dieťaťa po počatí v maternici.

V mnohých rodinách, keď sa narodí dieťa s týmto ochorením, nikto v rodine túto chorobu predtým nemal. To znamená, že neexistuje žiadna rodinná anamnéza.

Niekedy sa však, približne v jednej z desiatich rodín , stáva, že jeden z rodičov má mierne zmenený gén na chromozóme 17, čo znamená, že je usporiadaný v nesprávnom poradí. Lekári to nazývajú vyvážená translokácia . Keďže všetky gény na tomto chromozóme sú prítomné, čo znamená, že žiadne gény nechýbajú, ani matka, ani otec nebudú vykazovať príznaky Millerovho-Deckerovho syndrómu. Keď však rodič s týmto typom „translokácie“ má dieťa, dieťa môže stratiť časti génu kvôli narušenému usporiadaniu.

Tento génový deficit ovplyvňuje spôsob, akým sa mozog vyvíja, kým je dieťa ešte v maternici. Ako už bolo spomenuté, vonkajšia časť mozgu (mozgová kôra) nemá správne záhyby a drážky a táto časť sa stáva hladkou.

Aké sú príznaky?

Millerov-Deckerov syndróm ovplyvňuje fyzický aj duševný vývoj dieťaťa. Závažnosť symptómov závisí od toho, aký nezrelý je mozog dieťaťa.

Dieťa môže pociťovať príznaky, ako napríklad:

• Ťažkosti s dýchaním
• Vývojové oneskorenia – To znamená oneskorenie v robení vecí, ktoré sú primerané veku.
• Ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia)
• Problémy s kŕmením
• Nízky svalový tonus (hypotónia) – To znamená, že svaly v tele sú slabé a ochabnuté.
• Svalová stuhnutosť alebo spasticita
• Záchvaty - Stav, ktorý spôsobuje časté záchvaty.
• Pomalý fyzický vývoj

Charakteristiky, ktoré možno vidieť na vzhľade dieťaťa

Deti s Millerovým-Deckerovým syndrómom majú často menšie hlavy ako je bežné. Toto sa nazýva mikrocefália . Môžu mať tiež niektoré charakteristické črty tváre:

• Uši sú nasadené nižšie ako zvyčajne a môžu mať nezvyčajný tvar.
• Čelo je vyčnievajúce dopredu.
• Nos je malý a môže byť zdvihnutý.
• Stredná časť tváre sa javí ako prepadnutá (hypoplázia strednej časti tváre) .
• Horná pera sa môže rozšíriť a dolná čeľusť sa môže zmenšiť.

Aké sú možné komplikácie?

Niektoré deti môžu mať pri narodení aj iné komplikácie. Napríklad:

• Vrodené srdcové chyby – srdcové choroby, ktoré sú prítomné pri narodení.
• Prsty môžu byť krivé alebo ohnuté (klinodaktýlia) .
• Problémy s obličkami.
• Niektoré brušné orgány sa môžu nachádzať mimo brucha (omfalokéla) .

Ako sa toto ochorenie diagnostikuje?

Niektoré testy vykonané počas tehotenstva, ako napríklad ultrazvukové vyšetrenie , môžu pomôcť lekárovi zistiť, či vaše dieťa nemá abnormálny vývoj mozgu alebo iné príznaky syndrómu. Ak existuje podozrenie, lekár môže odporučiť genetickú amniocentézu alebo odber choriových klkov (CVS) . Tieto testy môžu potvrdiť, či vaše dieťa má genetické zmeny spojené s Millerovým-Deckerovým syndrómom.

Po narodení dieťaťa si vy alebo váš lekár môžete všimnúť niektoré špecifické črty tváre, ktoré boli spomenuté vyššie. Alebo môže dieťa začať mať záchvaty . Tieto deti často neprekročia vývojové míľniky dieťaťa od troch do piatich mesiacov – ako je napríklad posadenie sa a prevrátenie sa.

Aké sú na to liečebné postupy?

Ako sme už spomenuli, bohužiaľ neexistuje liek na Millerov-Deckerov syndróm . Ide o stav obmedzujúci život. Liečba je zameraná najmä na kontrolu príznakov, ako sú záchvaty , a na zabezpečenie čo najväčšieho pohodlia dieťaťa. Kvôli ťažkostiam s prehĺtaním môžu byť niektoré deti kŕmené sondou (sondová výživa/enterálna výživa) .

Čo môžete urobiť, ak má vaše dieťa tento stav?

Starostlivosť o dieťa s takýmto závažným ochorením, ktoré môže ohroziť jeho život, a jeho výchova je skutočne mimoriadne náročná úloha . Môžete pociťovať veľkú úzkosť, stres a dokonca aj depresiu . Preto je veľmi dôležité starať sa o svoje fyzické a duševné zdravie pri starostlivosti o svoje dieťa.

Pomoc môžete získať napríklad z týchto dôvodov:

• Nájdite podporné služby , ktoré vaše dieťa potrebuje, ako sú rehabilitačné služby, domáca zdravotná starostlivosť a asistenčné zariadenia.
• Pridajte sa do podpornej skupiny s rodičmi takýchto detí. Pomôže vám to cítiť sa menej osamelo a môžete sa učiť zo skúseností iných.
• Zistite si o stave vášho dieťaťa a akýchkoľvek príznakoch, ktoré sú preň špecifické.
• Nájdite si čas pre seba . Dajte si pauzu, robte niečo, čo vás baví.
• Nájdite zdravé spôsoby, ako znížiť stres. Môže to byť niečo ako prechádzka s priateľom alebo začatie nového koníčka.
• Porozprávajte sa s odborníkom na duševné zdravie . To vám prinesie veľkú úľavu.
• V prípade potreby užívajte lieky, ako sú antidepresíva, podľa odporúčania lekára.

Dá sa predísť Millerovmu-Deckerovmu syndrómu?

Mimochodom, to znamená, že neexistuje spôsob, ako zabrániť Millerovmu-Deckerovmu syndrómu, ktorý sa objaví náhle bez zjavného dôvodu.

Ak však máte dieťa s týmto ochorením, je možné vykonať genetický test , aby sa zistilo, či vy alebo váš partner máte predtým spomínanú „vyváženú translokáciu“ na chromozóme 17. Keď rodič s takouto „translokáciou“ má ďalšie dieťa, zvyčajne existuje približne jedna z troch šancí , že toto dieťa bude mať tiež Millerov-Deckerov syndróm.

Preto je veľmi dôležité, aby ste sa s partnerom stretli s genetickým poradcom a prediskutovali toto riziko a možnosti.

Aká je budúcnosť dieťaťa s týmto ochorením?

Je to naozaj smutné. Priemerná dĺžka života detí s Millerovým-Deckerovým syndrómom je zvyčajne veľmi krátka . Mnohé deti majú závažné záchvaty , ktoré môžu byť život ohrozujúce. Alebo kvôli slabým svalom hrdla sa môžu vyskytnúť stavy ako „aspiračná pneumónia“ , pri ktorej sa jedlo a nápoje dostávajú do pľúc. To je veľmi nebezpečné.

Väčšina detí zomrie do dovŕšenia 2 rokov. Niektoré deti sa môžu dožiť 10 rokov. Prežitie do puberty je však veľmi zriedkavé.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak má vaše dieťa niektorý z týchto príznakov, okamžite vyhľadajte lekára:

• Vývojové oneskorenia – ak nerobíte veci, ktoré sú vhodné pre váš vek.
• Ak máte ťažkosti s dýchaním, jedením alebo prehĺtaním.
• Ak máte časté záchvaty .
• Ak sa zdá, že fyzický vývoj je pomalý.
• Ak si všimnete nezvyčajné črty tváre alebo fyzické vlastnosti .

Aké sú dôležité otázky, ktoré treba položiť lekárovi?

Keď zistíte, že vaše dieťa má Millerov-Deekerov syndróm, môžete lekárovi položiť otázky, ako napríklad:

• Čo spôsobuje, že sa u môjho dieťaťa vyvinie Millerov-Deckerov syndróm?
• Aké liečebné postupy môžu pomôcť môjmu dieťaťu?
• Čo môžem urobiť, aby som pomohol svojmu dieťaťu doma?
• Mali by sme s partnerom podstúpiť genetické testovanie?
• Akých ďalších komplikácií by som sa mal obávať?

Nakoniec, pamätajte

Keď má vaše dieťa takéto vážne, život ohrozujúce ochorenie, je dôležité vyhľadať pomoc od špecialistov a zdravotníckych pracovníkov, ktorí majú o tejto chorobe znalosti. Váš lekár vám môže pomôcť zvládnuť príznaky vášho dieťaťa a zabezpečiť mu čo najväčšiu pohodu. Môže vás tiež spojiť so zdrojmi a podpornými službami, ktoré môžu vašej rodine pomôcť prekonať toto ťažké obdobie.

Čo najviac si užívajte čas, ktorý vaša rodina trávi spolu. Buďte k sebe láskaví a podporujte sa. Snažte sa zbierať krásne spomienky, na ktoré nikdy nezabudnete. Nesnažte sa prejsť touto cestou sami, existuje veľa ľudí, ktorí vám môžu pomôcť.

Millerov -Diekerov syndróm, lissencefália, vývoj mozgu, genetické ochorenia, chromozóm 17, zdravie detí, vývojové oneskorenia