Je miecha dieťaťa vrodený problém? Poďme sa porozprávať o myelomeningokéle!

Ach, aké úžasné je pomyslieť na svoje drobčeka vo vašom brušku! Ale niekedy naše deti prichádzajú na tento svet s neočakávanými zdravotnými problémami. Dnes si povieme o komplexnej vrodenej chybe, ktorá sa vyskytuje počas vývoja miechy, kým je dieťa ešte v maternici. Toto sa nazýva myelomeningokéla. Možno ste o nej počuli aj ako o „otvorenej spine bifida“. V skutočnosti ide o stav, pri ktorom sa miecha dieťaťa alebo miechový kanál správne neuzatvára.

Čo presne je myelomeningokéla?

Jednoducho povedané, myelomeningokéla je vrodená chyba, pri ktorej sa chrbtica a miechový kanál vášho dieťaťa úplne neuzavrú pred narodením v maternici. Ide o typ defektu neurálnej trubice (NTD). Možno máte problém vysloviť tento názov, však? Vyslovuje sa ako „my-e-lo-men-in-go-ceil“.

Myelomeningokéla sa vyskytuje počas prvých štyroch týždňov po počatii. V tomto štádiu sa nedarí správne uzavrieť nervovú trubicu dieťaťa, čo spôsobí, že zo zadnej časti chrbtice dieťaťa vyčnieva vak naplnený tekutinou . Konkrétne môže vak obsahovať:

• Časť ich miechy
• Meningy - tkanivá pokrývajúce miechu
• Nervy
• Mozgovomiechový mok (CSF) je dôležitá tekutina nachádzajúca sa v mozgu a mieche.

Myelomeningokéla sa môže vyskytnúť kdekoľvek pozdĺž chrbtice dieťaťa, ale najčastejšie sa vyskytuje v dolnej časti chrbta (bedrová a sakrálna oblasť) , teda v oblasti pása.

Smutné je, že miecha a nervy vo vnútri vaku sú poškodené. To zvyčajne vedie k slabosti alebo strate citlivosti v častiach tela pod vakom . V niektorých prípadoch môže vak prasknúť. Môže sa to stať v dôsledku bežných pohybov dieťaťa v maternici alebo sa to môže stať pri narodení.

Myelomeningokéla je najzávažnejšou formou rázštepu chrbtice a môže spôsobiť stredne ťažké až ťažké postihnutia. Napríklad svalovú slabosť, stratu kontroly nad močovým mechúrom alebo črevami a/alebo paralýzu . Deti s týmto ochorením v nižších častiach chrbtice však zvyčajne majú menej príznakov ako deti s týmto ochorením v vyšších častiach chrbtice.

Čo je to defekt neurálnej trubice?

Defekty neurálnej trubice (NTD) sú vrodené chyby (kongenitálne stavy) mozgu, miechy alebo miechy. Často sa vyskytujú v prvom mesiaci tehotenstva – niekedy ešte predtým, ako vôbec zistíte, že ste tehotná. Dva hlavné typy defektov neurálnej trubice sú rázštep chrbtice a anencefália.

Toto sa zvyčajne deje: Počas prvého mesiaca tehotenstva sa obe strany miechy plodu zrastú a vytvoria ochranný obal pre miechu, miechové nervy a mozgové blany (tkanivo, ktoré pokrýva miechu). V tomto bode sa vyvíjajúci sa mozog a miecha plodu nazývajú neurálna trubica.

Takže, ak sa pri tvorbe tejto neurálnej trubice vyskytne akákoľvek chyba alebo problém, nazýva sa to defekt neurálnej trubice.

Aký je rozdiel medzi rázštepom chrbtice a myelomeningokélou?

„Spina bifida“ označuje akúkoľvek vrodenú chybu, pri ktorej sa nervová trubica obklopujúca chrbticu úplne neuzavrie.

Ako už bolo spomenuté, rázštep chrbtice sa môže vyskytnúť kdekoľvek pozdĺž chrbtice dieťaťa, ak sa neurálna trubica úplne neuzavrie v maternici. Keď sa to stane, miecha, ktorá chráni miechu, sa správne neuzavrie. To môže spôsobiť poškodenie miechy a nervov dieťaťa.

Myelomeningokéla je typ spina bifida – a najzávažnejší. Je to vak naplnený tekutinou, ktorý vyčnieva z chrbta dieťaťa a obsahuje časť miechy a nervy. Ďalšími typmi spina bifida sú meningokéla a spina bifida occulta.

Aký je rozdiel medzi meningokélou a myelomeningokélou?

Myelomeningokéla a meningokéla sú oba typy spina bifida, ale existuje medzi nimi malý rozdiel.

Meningokéla je stav, pri ktorom z otvoru v chrbte dieťaťa vyčnieva vak naplnený tekutinou, ale vak neobsahuje miechu dieťaťa . To zvyčajne spôsobuje malé alebo žiadne poškodenie nervov.

Ale pri myelomeningokéle sa vo vnútri tohto vaku nachádza časť miechy aj nervy a tie sú poškodené . To to zhoršuje.

Koho postihuje myelomeningokéla?

Myelomeningokéla môže postihnúť akýkoľvek plod. Hoci vedci si nie sú istí, čo ju spôsobuje, identifikovali určité genetické, environmentálne a nutričné ​​faktory , ktoré zvyšujú riziko vzniku tohto ochorenia u dieťaťa.

Aký častý je tento stav?

Myelomeningokéla je stav, ktorý sa vyskytuje v centrálnom nervovom systéme.Najčastejšia vrodená porucha (vrodená chyba). Napríklad táto porucha postihuje približne 1 645 detí narodených každý rok v Spojených štátoch. Deti s touto poruchou sa rodia aj na Srí Lanke.

Aké sú príznaky myelomeningokély?

Dieťa s myelomeningokélou má vak naplnený tekutinou, ktorý siaha pozdĺž chrbtice od stredu chrbta . Lekári často dokážu tento stav odhaliť počas tehotenstva pomocou ultrazvukového vyšetrenia.

Dieťa s myelomeningokélou môže mať aj iné vrodené chyby . Približne 8 z 10 detí s týmto ochorením má tiež stav nazývaný hydrocefalus, čo je nahromadenie tekutiny v mozgu .

Medzi ďalšie problémy miechy alebo pohybového aparátu, ktoré môžu byť spojené s myelomeningokélou, patria:

• Syringomyelia (cysta naplnená tekutinou vo vnútri miechy)
• Vykĺbenie bedrového kĺbu

Aké sú príčiny myelomeningokély?

Lekári a vedci stále nepoznajú presnú príčinu myelomeningokély, ale veria, že ide o komplexný stav spôsobený kombináciou genetických, nutričných a environmentálnych faktorov .

Najmä nízke hladiny kyseliny listovej v tele matky pred a počas tehotenstva preukázateľne prispievajú k výskytu tohto typu vrodenej chyby. Kyselina listová (tiež známa ako folát) je nevyhnutná pre vývoj mozgu a miechy plodu.

Ako sa diagnostikuje myelomeningokéla pred narodením dieťaťa?

Lekári často (ale nie vždy) dokážu diagnostikovať myelomeningokélu u plodu počas tehotenstva. Používajú tieto testy:

• Krvný test: Váš lekár vám medzi 16. a 18. týždňom tehotenstva nariadi krvný test, ktorý meria látku nazývanú alfa-fetoproteín (AFP). Približne 75 % až 80 % tehotných žien, ktoré nosia dieťa so spina bifida, má vyššie hladiny tohto AFP ako je normálne. Ak je aj vaša hladina vysoká, váš lekár vám nariadi ďalšie testy, ako napríklad ultrazvukové vyšetrenie, na ďalšie vyšetrenie dieťaťa.
• Prenatálny ultrazvuk plodu: Ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva je najpresnejším spôsobom diagnostikovania myelomeningokély. Lekári zvyčajne odporúčajú ultrazvukové vyšetrenia v prvom trimestri (11. – 14. týždeň) a v druhom trimestri (18. – 22. týždeň). Vyšetrenie v druhom trimestri dokáže najpresnejšie diagnostikovať tento stav.
• Amniocentéza:Ak ultrazvukové vyšetrenie plodu potvrdí myelomeningokélu, lekár vám môže odporučiť amniocentézu. Táto sa vykonáva na kontrolu zriedkavých genetických ochorení spojených s myelomeningokélou. Pri nej lekár pomocou ihly odoberie vzorku tekutiny z amniotického vaku obklopujúceho plod. S týmto testom sú spojené určité riziká, preto je dôležité, aby ste sa o nich poradili so svojím lekárom.

Ak sa myelomeningokéla nezistila počas tehotenstva, diagnostikuje sa po narodení dieťaťa pomocou zobrazovacích vyšetrení, ako je MRI (magnetická rezonancia) alebo CT (počítačová tomografia).

Aké sú liečebné postupy pre myelomeningokélu?

Obvyklou liečbou myelomeningokély je chirurgický zákrok na uzavretie otvoru v mieche dieťaťa .

Lekári môžu túto operáciu vykonať buď pred narodením dieťaťa (fetálna chirurgia) , alebo krátko po narodení (postnatálna chirurgia) .

Keďže deti s myelomeningokélou majú často hydrocefalus (hromadenie tekutiny v mozgu), môže byť potrebný aj ventrikuloperitoneálny (VP) skrat na odstránenie prebytočnej tekutiny z mozgu dieťaťa.

Mnoho detí bude potrebovať celoživotnú liečbu na zvládnutie problémov spôsobených poškodením miechy a nervov. Bežné liečebné postupy zahŕňajú antibiotiká na prevenciu infekcií, ako je meningitída (infekcie mozgu) alebo infekcie močových ciest (IMC), a fyzioterapiu.

Fetálna chirurgia pri myelomeningokéle

Fetálna chirurgia je možnosť, ktorú si možno zvoliť v závislosti od závažnosti myelomeningokély a zdravotného stavu tehotnej matky. Tento typ operácie sa stáva čoraz bežnejším.

Hoci táto operácia môže zabrániť zhoršeniu príznakov, nemôže napraviť už vzniknuté poškodenie miechy alebo nervov .

Dôležité: S týmito operáciami plodu sú spojené komplikácie, ako je zvýšené riziko predčasného pôrodu a dehiscencia maternice.

Popôrodná operácia myelomeningokély

Ak vaše dieťa nepodstúpilo operáciu plodu na opravu rázštepu chrbtice (spina bifida), operácia by sa mala vykonať čo najskôr po narodení – ideálne do 48 hodín od narodenia – aby sa znížilo riziko infekcie.

Ktorých lekárov by malo moje dieťa s myelomeningokélou navštíviť?

Mnohé deti s myelomeningokélou profitujú z podpory multidisciplinárneho tímu , ktorý koordinuje ich starostlivosť a liečbu. Medzi špecialistov, ktorí sa môžu podieľať na starostlivosti o vaše dieťa, patria:

• Neurológ
• Neurochirurg
• Fetálny chirurg
• Urológ
• Ortopéd
• Dermatológ
• Fyzioterapeut

Aké sú rizikové faktory pre myelomeningokélu?

Vrodeným chybám, ako je myelomeningokéla, sa, žiaľ, nedá úplne zabrániť – riziko sa dá len znížiť . Väčšinou sa tento stav vyskytuje sporadicky. Vedci však identifikovali niekoľko rizikových faktorov spojených s týmto ochorením. Sú to:

• Nedostatok folátu (kyseliny listovej): Folát, prirodzená forma vitamínu B9, je nevyhnutný pre zdravý vývoj plodu. Nedostatok folátu zvyšuje riziko rázštepu chrbtice a iných defektov neurálnej trubice (NTD). Ak ste tehotná alebo plánujete otehotnieť, je dôležité užívať prenatálne vitamíny, aby ste sa uistili, že dostávate folát (kyselinu listovú) a ďalšie živiny potrebné pre zdravé tehotenstvo.
• Rodinná anamnéza defektov neurálnej trubice: Ľudia, ktorí mali jedno dieťa s defektom neurálnej trubice, majú približne o 3 % vyššie riziko, že budú mať druhé dieťa s touto chybou. Ženy, ktoré mali defekt neurálnej trubice (NTD), majú tiež väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s myelomeningokélou ako tie, ktoré toto ochorenie nemajú. Väčšina detí s myelomeningokélou sa však narodí rodičom, ktorí nemajú toto ochorenie v rodinnej anamnéze.
• Lieky proti záchvatom: Zistilo sa, že niektoré lieky proti záchvatom sú spojené so zvýšeným rizikom defektov neurálnej trubice, ak sa užívajú počas tehotenstva.
• Cukrovka: Tehotné ženy so slabo kontrolovanou cukrovkou majú zvýšené riziko, že im dieťa bude mať myelomeningokélu.
• Obezita: Ženy, ktoré sú obézne pred tehotenstvom, majú zvýšené riziko, že im dieťa bude mať defekt neurálnej trubice vrátane myelomeningokély.
• Zvýšená telesná teplota:Zistilo sa, že zvýšenie telesnej teploty (hypertermia) počas prvých týždňov tehotenstva, či už v dôsledku pretrvávajúcej horúčky alebo používania sauny či vírivky, mierne zvyšuje riziko myelomeningokély.

Pamätajte, že mať dieťa s myelomeningokélou nie je vaša chyba. Každý v plodnom veku je vystavený riziku, že tehotenstvo bude ovplyvnené vrodenou chybou.

Aká je prognóza myelomeningokély?

Žiadni dvaja ľudia s myelomeningokélou nie sú postihnutí rovnako. Prognóza tohto ochorenia závisí od niekoľkých faktorov. Patria sem:

• Pôvodný stav ich miechy a nervov.
• Ako vysoko alebo nízko je otvor v chrbtici.
• Je tá taška otvorená alebo zatvorená?
• Či už podstúpili operáciu pred alebo po narodení.

Úmrtnosť ľudí so spina bifida je približne 1 % ročne vo veku od 5 do 30 rokov. Čím vyššie sa lézia nachádza v mieche, tým väčšie je riziko komplikácií a úmrtia.

Vedľajšie účinky a komplikácie myelomeningokély môžu významne ovplyvniť kvalitu života. Ľudia s týmto ochorením majú väčšiu pravdepodobnosť depresie, úzkosti a riskantného správania .

Aké sú komplikácie myelomeningokély?

Komplikácie spojené s myelomeningokélou sú:

• Paralýza a/alebo strata citlivosti v častiach tela pod oblasťou vaku naplneného tekutinou (lézie).
• Znížená pohyblivosť v dôsledku svalovej slabosti.
• Problémy s kosťami spojené s paralýzou , napríklad skolióza (zakrivenie chrbtice), kontraktúry a vykĺbenie bedrového kĺbu.
• Strata kontroly nad močovým mechúrom a/alebo črevami.
• Častý výskyt infekcií močových ciest (UTI).
• Meningitída (infekcia mozgu).
• Alergia na latex.
• Rozdiely v učení alebo vývojové oneskorenia (kognitívne poruchy).
• Epilepsia (záchvaty).

Ako sa mám starať o svoje dieťa s myelomeningokélou?

Najdôležitejšie je pamätať na to, že neexistujú dvaja ľudia s myelomeningokélou, ktorí by boli postihnutí rovnako. Neexistuje spôsob, ako s istotou vedieť, ako bude postihnuté vaše dieťa. Najlepšie, čo môžete urobiť, je porozprávať sa s lekárom, ktorý sa špecializuje na výskum a liečbu spina bifida a myelomeningokély.

Ako vaše dieťa rastie, tím špecializovaných lekárov sa bude starať o jeho potreby.Môže byť užitočný.

Kedy by som sa mal/a porozprávať s detským lekárom o myelomeningokéle?

Ak sa vaše dieťa narodí s myelomeningokélou, bude musieť počas celého života pravidelne navštevovať svojho lekára – alebo tím lekárov.

Najmä je veľmi dôležité porozprávať sa s lekárom vášho dieťaťa z týchto dôvodov:

• Ak je pre vaše dieťa príliš neskoro na to, aby začalo chodiť, alebo príliš neskoro na to, aby začalo liezť.
• Ak má vaše dieťa príznaky hydrocefalusu, napríklad vypuklý mäkký bod na čele, podráždenosť, nadmernú ospalosť a ťažkosti s kŕmením.
• Ak má vaše dieťa príznaky meningitídy, môže mať horúčku, stuhnutý krk, podráždenosť a vysoký tón plaču.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi ohľadom myelomeningokély?

Ak má váš lekár podozrenie na myelomeningokélu, môže byť užitočné položiť vám tieto otázky:

• Čo môžem urobiť pre to, aby som zostala zdravá počas zvyšku tehotenstva?
• Môžete mi odporučiť lekárov a špecialistov, ktorí sa špecializujú na rázštep chrbtice a myelomeningokélu?
• Aké sú možnosti liečby myelomeningokély?
• Aké sú riziká a prínosy operácie na opravu plodu a chirurgického zákroku na opravu po pôrode?
• Hrozí mi, že budem mať ďalšie dieťa s myelomeningokélou?
• Máte informácie o podporných skupinách pre ľudí s myelomeningokélou a rodičov takýchto detí?

Zistenie, že vaše dieťa má vážny zdravotný problém, môže byť zdrvujúce. Pamätajte však, že nie ste sami – existuje veľa zdrojov, ktoré vám a vašej rodine pomôžu. Je dôležité porozprávať sa s lekárom, ktorý má znalosti o myelomeningokéle, aby ste sa dozvedeli viac o tom, ako ovplyvňuje vaše dieťa a ako sa na ňu pripraviť.

Odkaz od nás, ktorý si treba vziať domov

Myelomeningokéla je veľmi zložitá vrodená chyba. Ale s náležitou lekárskou starostlivosťou, podporou a láskou môžu tieto deti žiť dobrý život . Je dôležité rozpoznať tento stav u plodu a vyhľadať okamžitú liečbu. Riziko tohto stavu môže znížiť aj prijatie opatrení, ako je dostatočný príjem kyseliny listovej. Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto problematiky, neváhajte sa poradiť so svojím lekárom.

Myelomeningokéla , rázštep chrbtice, vrodené chyby, chyby neurálnej trubice, chrbtica, zdravie dieťaťa, tehotenstvo