Má vaše dieťatko zvráskavené bruško ako sušená slivka? Poďme sa porozprávať o syndróme sušeného bruška!

Keď sa pozrieme na bruško novorodenca, zvyčajne ho vidíme ako veľmi hladké a plné, však? Ale predstavte si, že niekedy nečakane vidíme, že koža na brušku dieťaťa je veľmi zvráskavená, ako sušená slivka. Keď to ako matka alebo otec uvidíte, môžete sa cítiť veľmi vystrašení a šokovaní. „Čo sa stalo s mojím dieťaťom?“ Možno si pomyslíte. Toto je v skutočnosti veľmi zriedkavý stav. Dnes hovoríme o zriedkavom stave, ktorý to môže spôsobiť, a to o syndróme sušeného bruška . Nebojte sa, povieme si o všetkom jednoducho a jasne.

Jednoducho povedané, čo je syndróm slivkového brucha?

Syndróm slivkového bruška je zriedkavý vrodený stav. Svoje meno dostal preto, že koža na brušku dieťaťa vyzerá ako slivka. Má tri hlavné príznaky. Preto sa niekedy nazýva „triádový syndróm“. Nazýva sa aj „Eagle-Barrettov syndróm“ na počesť lekárov, ktorí ho objavili.

Tieto tri hlavné vlastnosti sú:

1. Slabé alebo chýbajúce brušné svaly: Naše brucho má vrstvu svalov, ktoré pomáhajú udržiavať jeho tvar a chránia orgány vo vnútri, ako sú črevá. U detí s týmto syndrómom nie sú tieto svaly správne vyvinuté. Niekedy nie sú vytvorené vôbec. Preto koža na bruchu vyzerá vráskavá a ochabnutá.

2. Nezostúpené semenníky: U chlapcov sa semenníky zvyčajne nachádzajú mimo tela v miešku. U detí s týmto ochorením sa však semenníky nachádzajú v brušnej dutine. Nezostúpili.

3. Problémy s močovým systémom: Toto je najzávažnejšia časť ochorenia. Obličky, močový mechúr a močovody dieťaťa nie sú úplne vyvinuté. To môže spôsobiť vážne problémy s močením.

Okrem týchto troch hlavných príznakov môžu mať niektoré deti aj rôzne problémy so srdcom, pľúcami, črevami a kostrovým systémom.

Aký častý je tento stav?

Ide o veľmi zriedkavý stav. Postihuje približne jedného z 30 000 až 40 000 novorodencov. Zvláštne je, že 95 % týchto prípadov je hlásených u chlapcov . Je to preto, že problém s nezostúpeným semenníkom, o ktorom sme hovorili predtým, postihuje iba chlapcov.

Aké sú príznaky, ktoré vám pomôžu zistiť, či vaše dieťa trpí týmto ochorením?

Hovorí sa, že syndróm slivkového brucha má viac ako 50 príznakov. Tieto príznaky sa však môžu u jednotlivých detí líšiť. Niektoré deti môžu byť postihnuté veľmi vážne, zatiaľ čo iné nemusia byť také závažné. Váš lekár vyšetrí vaše dieťa a vykoná potrebné testy, aby to s istotou potvrdil.

Pozrime sa na tabuľku nižšie, aby sme zistili, aké sú najčastejšie príznaky.

Prečo sa to deje bábätkám?

Úprimne povedané, lekári stále nenašli presnú príčinu tohto javu, ale existuje niekoľko teórií.

Iní veria, že k tomuto problému dochádza preto, že brušné svaly sa v prvom rade správne nevyvíjajú. Ďalší tvrdia, že to môže byť spôsobené genetickou príčinou. Tento stav bol hlásený aj u súrodencov. Syndróm „prune Belly“ sa vyskytuje aj u niektorých detí s chromozómovými abnormalitami, ako je „trizómia 18 (Edwardsov syndróm)“ a „trizómia 21 (Downov syndróm)“.

Aké komplikácie môžu nastať v dôsledku tohto stavu?

Závažnosť syndrómu Prune Belly závisí od ďalších súvisiacich problémov, najmä od rozsahu poškodenia močového systému.

Najčastejšie komplikácie sú:

• Zápcha: Slabé brušné svaly sťažujú dostatočne silné tlačenie na vyprázdnenie.
• Deformácie kostí: veci ako vykĺbenie bedrového kĺbu, deformácie rúk, prstov na rukách alebo nohách.
• Časté infekcie močových ciest: Infekcie sa môžu ľahko vyskytnúť, pretože moč nie je správne odvádzaný. Tieto infekcie môžu poškodiť obličky.
• Neplodnosť: Neschopnosť zostúpiť semenníky môže ovplyvniť schopnosť mať deti v budúcnosti. Existuje tiež riziko rakoviny semenníkov.
• Pľúcna hypoplázia: Pľúca sa nemusia správne vyvíjať kvôli nedostatku miesta v maternici.
• Chronické zlyhanie obličiek: Toto je najzávažnejšia komplikácia. Pretrvávajúce problémy s močovým systémom môžu viesť k postupnému zlyhaniu obličiek.

Ako sa tento stav diagnostikuje?

Vo väčšine prípadov sa tento stav dá zistiť už v ranom štádiu tehotenstva pomocou ultrazvukového vyšetrenia plodu.Lekári to budú mať podozrenie, ak vyšetrenie ukáže, že močový mechúr dieťaťa je veľmi veľký alebo že má opuchnuté obličky. Vyšetrenie môže tiež ukázať, že dieťa nemá žiadne brušné svaly.

Po narodení dieťaťa môže lekár podozrievať toto ochorenie na základe vonkajšieho vzhľadu dieťaťa, t. j. vráskavého vzhľadu brucha. Následne sa vykonajú rôzne testy na potvrdenie ochorenia a určenie rozsahu poškodenia orgánov.

Aké testy sa vykonávajú?

• Krvné testy: Získajte informácie o funkcii obličiek.
• Ultrazvukové vyšetrenie: Skontrolujte stav orgánov v brušnej dutine, ako sú obličky a močový mechúr.
• Röntgen: Na kontrolu akýchkoľvek problémov s kostrovým systémom.
• CT vyšetrenie alebo MRI vyšetrenie: Získajte jasnejší a podrobnejší obraz orgánov.
• VCUG (mikčná cystouretrogram): Ide o špeciálne röntgenové vyšetrenie. Zahŕňa vstreknutie špeciálnej tekutiny do močového mechúra a sledovanie jej prietoku počas močenia dieťaťa. To pomáha určiť, či moč prúdi spätne (reflux).

Aké sú na to liečebné postupy?

Liečba syndrómu Prune Belly sa líši od dieťaťa k dieťaťu. Pretože nie každé dieťa je postihnuté rovnakým spôsobom. Zvyčajne tím špecialistov, ako sú pediatri, detskí urológovia a nefrológovia, spolupracuje na vývoji najlepšieho liečebného plánu pre vaše dieťa.

Pri rozhodovaní o liečbe sa berú do úvahy tieto faktory:

• Celkový zdravotný stav dieťaťa.
• Vek dieťaťa.
• Závažnosť ochorenia a ktoré orgány sú poškodené.
• Schopnosť dieťaťa tolerovať operáciu a liečbu.
• Vaše názory a želania ako rodičov.

Mnoho detí však bude musieť podstúpiť viacero operácií. Tieto operácie sú určené na posilnenie brušnej steny, zníženie semenníkov a nápravu problémov s močovým systémom.

Vykonáva sa niekoľko hlavných typov operácií:

• Vezikostómia: Ide o chirurgické vytvorenie malého otvoru v podbrušku vedúceho do močového mechúra. To umožňuje priamy odtok moču. To môže znížiť poškodenie obličiek.
• Orchiopexia: Ide o chirurgické presunutie semenníkov, ktoré sa nachádzajú vo vnútri brucha, do mieška a ich fixáciu.
• Cystoplastika: Ide o o niečo zložitejší chirurgický zákrok. Zahŕňa úplnú rekonštrukciu močového mechúra.

V niektorých závažných prípadoch, ak obličky úplne zlyhajú,Môže byť potrebná aj transplantácia obličky.

Aká bude budúcnosť týchto detí?

Viem, že je to trochu ťažké počuť. Ale je dôležité poznať pravdu. Dĺžka života týchto detí závisí od závažnosti ochorenia. Bohužiaľ, 10 % až 25 % detí zomiera v maternici alebo zomrie na komplikácie v priebehu prvých týždňov po narodení.

Ale je tu aj svetlá stránka. Približne 40 % detí so syndrómom prune brucha si napriek menším problémom s močovým systémom udržiava normálnu funkciu obličiek a vedie prevažne normálny život.

Ďalších 30 % môže v určitom okamihu svojho života potrebovať transplantáciu obličky. Najdôležitejšie je, aby každý, kto má tento stav , bol po zvyšok svojho života pod lekárskym dohľadom. Pravidelné sledovanie močového systému je nevyhnutné na minimalizáciu akéhokoľvek poškodenia obličiek.

Ako sa starať o svoje dieťa a kedy navštíviť lekára?

Ak vášmu dieťaťu diagnostikovali syndróm prune brucha, najdôležitejšie je nájsť skúseného lekára, ktorý sa v tomto ochorení vyzná. Všetko vám vysvetlí a poradí vám, ako sa o svoje dieťa starať.

Infekcie močových ciest (IMC) sú pre tieto deti veľmi nebezpečné. Preto ak spozorujete čo i len najmenší náznak infekcie močových ciest, mali by ste okamžite kontaktovať svojho lekára.

Ak spozorujete niektorý z týchto príznakov, neváhajte. Okamžite vyhľadajte lekársku pomoc. Taktiež je nevyhnutné chodiť na kliniky v plánovaných časoch a nechať svoje dieťa vyšetriť podľa odporúčaní lekára.