Má vaše dieťa iné nechty a kolená? Mohol by to byť syndróm nechtov a pately?

Všimli ste si nejaké zmeny na nechtoch alebo kolenách vášho drobčeka? Niekedy to môžu byť príznaky genetického ochorenia nazývaného syndróm nechtov a pately. Môže to znieť strašidelne, ale nebojte sa. Poďme si o tom porozprávať podrobne a jednoducho. Môže to ovplyvniť vzhľad a funkciu častí nechtov, kostí, očí a obličiek dieťaťa.

Aké sú príznaky tohto stavu? Ako ho rozpoznať?

Niektoré časti tela dieťaťa so syndrómom nechtov a pately môžu vyzerať alebo fungovať inak, ako sa očakávalo. Pozrime sa, aké sú tieto príznaky:

Nechty

Nechty vášho dieťaťa môžu byť veľmi krátke alebo im dokonca chýbajú. Môžete si všimnúť jamkovité vyrážky, preliačiny alebo zmenu farby nechtov. Nechty na rukách sú často postihnuté viac ako nechty na nohách. Tieto zmeny sú obzvlášť viditeľné na palci a ukazováku.

Koleno (jabĺčko)

Jabĺčko, alebo to, čo lekári nazývajú „jabĺčko“, sa môže zmenšiť, nadobudnúť iný tvar alebo dokonca zmiznúť. Niekedy môže byť toto jabĺčko umiestnené mierne vyššie alebo nabok ako je normálne. To môže spôsobiť, že dieťa bude bolieť koleno, bude sa cítiť nestabilné alebo nebude môcť správne ohnúť alebo narovnať koleno (rozsah pohybu). Vykĺbenie jabĺčka je pri tomto stave bežným javom. Predstavte si, že sa vaše dieťa pri hre zrazu chytí za koleno a začne plakať, pretože nedokáže chodiť.

lakeť

Kosti v rukách vášho dieťaťa sa nemusia vyvíjať tak dobre, ako sa očakávalo. Taktiež sa niekedy môže okolo lakťa objaviť prebytočná koža (ako spojivové tkanivo). Tieto zmeny môžu obmedziť schopnosť otočiť ruku, natiahnuť ju a ohnúť lakeť.

Bedrové kosti

Vaše dieťa môže mať na bedrových kostiach malé kostné výbežky (lekári ich nazývajú „bedrové rohy“). Zvyčajne sa nachádzajú na oboch stranách bedrovej kosti. Niekedy ich možno nahmatať cez kožu dieťaťa, ale väčšinou nepredstavujú veľký problém.

Oči

Tlak vo vnútri očí dieťaťa sa môže zvýšiť (očná hypertenzia). To sa môže nakoniec vyvinúť do stavu nazývaného glaukóm. Hoci sa spočiatku často neprejavujú žiadne príznaky, niektoré deti môžu pociťovať bolesti hlavy, kruhy okolo svetiel alebo rozmazané videnie.

Obličky

Približne u štyroch z desiatich ľudí so syndrómom Nail-Patella sa v detstve alebo v dospelosti vyvinie ochorenie obličiek. Môže sa pohybovať od mierneho až po život ohrozujúce ochorenie. Aj mierne ochorenie obličiek sa môže stať závažným, buď postupne, alebo náhle.

Ďalšie príznaky

Niektorí ľudia so syndrómom Nail-Patella môžu mať aj ďalšie príznaky, ako napríklad:

• Chôdza po špičkách kvôli napätiu v Achillovej šľache.
• Znížená svalová hmota v rukách a nohách.
• Zápcha a/alebo syndróm dráždivého čreva.
• Znížená hustota kostných minerálov.
• Občasná necitlivosť, brnenie alebo strata citlivosti v rukách a nohách.
• Slabé alebo ľahko lámavé zuby alebo rednúca zubná sklovina.
• Abnormálne zakrivenie chrbtice (skolióza).

Výskumníci sa stále snažia presne pochopiť, aké časté sú tieto problémy u ľudí so syndrómom Nail-Patella.

Prečo sa vyskytuje tento syndróm nechtov a pately?

Jednoducho povedané, syndróm nechtov a pately je spôsobený zmenami v génoch vášho dieťaťa (génové varianty). Najčastejšie sa tieto zmeny u ľudí s týmto ochorením nachádzajú v géne nazývanom LMX1B. Tento gén LMX1B hovorí dieťaťu, ako si má správne formovať veci, ako sú ruky, nohy, oči a obličky, kým je v maternici.

Tieto génové varianty spôsobujú, že proteín LMX1B nefunguje podľa očakávania. V dôsledku toho sa rôzne časti tela dieťaťa netvoria normálne, čo vedie k príznakom syndrómu Nail-Patella.

Veľmi zriedkavo sa však u niektorých ľudí môžu vyvinúť príznaky syndrómu Nail-Patella bez mutácie v géne LMX1B. Vedci sa domnievajú, že môžu byť zapojené aj iné gény a stále skúmajú tento problém.

Prenáša sa táto choroba z generácie na generáciu?

Áno, syndróm nechtov a pately je stav, ktorý sa prenáša z generácie na generáciu („autozomálne dominantným typom“). To znamená, že ak dieťa zdedí jednu kópiu tohto génového variantu od ktoréhokoľvek z rodičov, je pravdepodobnejšie, že sa u neho tento syndróm vyvinie.

Jednoducho povedané, ak máte Nail-Patella syndróm, vaše deti majú 50 % šancu zdediť toto ochorenie. Toto riziko je rovnaké pre každé tehotenstvo. A nezáleží na tom, či ste dievča alebo chlapec.

Približne deväť z desiatich ľudí so syndrómom Nail-Patella má jedného z rodičov s týmto ochorením. Avšak približne jeden z desiatich ľudí nemusí mať člena rodiny s týmto ochorením. To znamená, že niektoré deti sú prvé v rodine, ktoré sa s týmto syndrómom narodia.

Aké ďalšie komplikácie to môže spôsobiť?

Syndróm nechtov a pately môže spôsobiť niektoré komplikácie. Sú to:

• Osteoartróza (bolesť kĺbov) v kolenách a/alebo lakťoch vášho dieťaťa sa môže vyvinúť v mladšom veku, ako sa očakávalo.
• Glaukóm môže viesť k strate zraku, ak sa nelieči správne.
• Zlyhanie obličiek.

Niektorí ľudia so syndrómom Nail-Patella môžu potrebovať dialýzu alebo transplantáciu obličky z dôvodu zlyhania obličiek.

Taktiež, ak niekto so syndrómom Nail-Patella otehotnie, existuje počas tehotenstva riziko vzniku stavu nazývaného „preeklampsia“. Lekári počas tehotenstva monitorujú a podľa potreby upravujú lieky, aby toto riziko znížili.

Ako sa toto ochorenie presne diagnostikuje?

Lekári vykonajú jeden alebo viac z týchto testov na diagnostikovanie tohto stavu:

• Fyzikálne vyšetrenie : Hľadajte veci, ako sú zmeny nechtov a zmeny kostí.
• Špecializované zobrazovacie testy : Na podrobnejšie vyšetrenie kostí sa používajú röntgenové lúče, CT vyšetrenia a MRI.
• Krvné a/alebo močové testy : Skontrolujte, ako fungujú obličky.
• Biopsia obličiek : Z obličky sa odoberie malý kúsok tkaniva a skontroluje sa, či sa v ňom nenachádzajú zmeny tkaniva špecifické pre Nail-Patellov syndróm.
• Genetické testovanie : Toto testovanie sa vykonáva na prítomnosť génových variantov.

Lekári sa s vami porozprávajú a opýtajú sa vás na rodinnú anamnézu vášho dieťaťa. Napríklad sa vás opýtajú, či niekto vo vašej rodine mal syndróm Nail-Patella alebo iné genetické ochorenie. Tieto informácie pomôžu pri diagnostike. Môžu vám tiež odporučiť genetické testovanie pre vás alebo iných členov rodiny.

Príznaky syndrómu Nail-Patella sa často objavujú v ranom veku. U niektorých ľudí však môže byť tento stav celé roky nediagnostikovaný, buď preto, že príznaky sú veľmi mierne, alebo preto, že príznaky nie sú veľmi zjavné. Lekári dokážu tento stav diagnostikovať u detí aj dospelých všetkých vekových kategórií.

Akí lekári budú liečiť moje dieťa a diagnostikovať ochorenie?

Vaše dieťa môže potrebovať tím lekárov, ktorí sa špecializujú na časti tela postihnuté syndrómom Nail-Patella. Napríklad:

• Ortopéd pomáha s problémami s kosťami.
• Nefrológ sleduje fungovanie obličiek dieťaťa.
• O detské oči sa stará očný lekár .

Aké sú liečebné postupy pre syndróm nechtov a pately?

Syndróm nechtov a pately je celoživotné ochorenie. Neexistuje naň žiadny liek. Existujú však liečebné postupy na kontrolu príznakov a zníženie rizika komplikácií.

Existujú rôzne typy liečby a v závislosti od toho, ako syndróm ovplyvňuje vaše dieťa, môže byť potrebných viac ako jedna liečba. Lekári vášho dieťaťa naplánujú liečbu na základe jeho potrieb. Tieto potreby sa môžu časom meniť. Medzi dostupné liečby patria:

• Fyzioterapia na pomoc s ťažkosťami s pohyblivosťou.
• Lieky na kontrolu bolesti kostí a svalov, krvného tlaku alebo očného tlaku.
• Chirurgický zákrok na kontrolu kostných abnormalít, glaukómu alebo závažného ochorenia obličiek (vrátane transplantácie obličiek).

Lekári vášho dieťaťa vám vysvetlia výhody a nevýhody každej liečby. Zvládnutie komplexného genetického ochorenia dieťaťa môže byť náročné. Preto neváhajte klásť otázky a podeliť sa o svoje obavy. Takto si môžete byť istí liečebným plánom vášho dieťaťa.

Ovplyvní tento stav život dieťaťa?

Syndróm nechtov a pately zvyčajne neovplyvňuje očakávanú dĺžku života človeka. Ak sa však vyvinie závažné ochorenie obličiek, môže sa to zmeniť. Táto komplikácia môže ovplyvniť prognózu a dĺžku života človeka. Niektorí ľudia môžu dokonca potrebovať transplantáciu obličky.

Genetické ochorenia, ako je Nail-Patella syndróm, ovplyvňujú každé dieťa trochu inak, takže je ťažké presne povedať, aké príznaky bude mať vaše dieťa a aké závažné budú. Viac vám o tom budú vedieť povedať lekári vášho dieťaťa.

Dá sa predísť syndrómu Nail-Patella?

V súčasnosti nie je známy spôsob, ako tomuto genetickému ochoreniu predchádzať. Ak máte vy alebo váš partner syndróm nechtov a pately a plánujete mať dieťa, je dobré sa porozprávať s genetickým poradcom . Môže vám pomôcť pochopiť pravdepodobnosť, že vaše dieťa zdedí tento syndróm.

Kedy by malo moje dieťa navštíviť lekára?

Vaše dieťa bude pravdepodobne potrebovať časté lekárske prehliadky u niekoľkých rôznych lekárov. Lekársky tím vášho dieťaťa vám presne povie, ktoré prehliadky sú potrebné a ako často.

Vaše dieťa zvyčajne potrebuje pravidelne kontrolovať tieto veci:

• Kontrola krvného tlaku.
• Testy moču vrátane tých, ktoré merajú „hladinu albumínu a kreatinínu“.
• Skríningy glaukómu.
• Testy hustoty kostí.

Lekári vám môžu pomôcť vysvetliť dôležitosť týchto testov vášmu dieťaťu.

Je tiež dôležité venovať pozornosť duševnému zdraviu vášho dieťaťa – a svojmu vlastnému. Vaše dieťa sa môže hanbiť za svoj vzhľad alebo môže potrebovať pomoc s budovaním sebavedomia. Možno vás tiež zaujíma, čo môžete urobiť, aby sa cítilo čo najlepšie.

Porozprávajte sa s lekármi vášho dieťaťa o spojení s podpornými skupinami, terapeutmi a sociálnymi pracovníkmi. Tím skúsených rodičov a zdravotníckych pracovníkov, ktorí podporujú vašu rodinu, môže mať veľký vplyv na váš každodenný život.

Aký zriedkavý je syndróm nechtov a pately?

Výskumníci odhadujú, že syndróm nechtov a pately postihuje približne jedného z 50 000 ľudí. Môže však byť častejší, pretože ľudia s veľmi miernymi príznakmi zostávajú nediagnostikovaní.

Existujú na to aj iné názvy?

„Fongova choroba“ je ďalší názov pre syndróm nechtov a pately. Tento názov sa v minulosti často používal. Dnes ho mnoho ľudí nazýva syndróm nechtov a pately.

Ďalším názvom pre rovnaký stav je „hereditárna onycho-osteodysplázia“. Pozrime sa na význam každej časti tohto názvu:

• „Dedičný“ znamená, že sa vyskytuje v rodinách.
• „Onycho“ znamená klince.
• „Osteo“ znamená kosti.
• „Dysplázia“ znamená, že v určitej časti tela existuje abnormálny rast alebo vývojová chyba.

Takže, čo je najdôležitejšie, čo si treba zapamätať z toho, o čom sme hovorili?

Keď má vaše dieťa celoživotné genetické ochorenie, ako je syndróm nechtov a pately, môže to byť pre vás trochu náročné. Možno sa obávate o blaho vášho dieťaťa, jeho budúcnosť. Možno vás tiež zaujíma, čo od neho potrebujete, aby ste mu pomohli rásť, prosperovať a mať šťastný život. Je to veľká záťaž, ale nemusíte ju niesť sami. Porozprávajte sa s lekárskym tímom vášho dieťaťa o spôsoboch, ako podporovať potreby vášho dieťaťa – a svoje vlastné.

Pamätajte, že včasné odhalenie a správna liečba ochorenia výrazne pomôže vášmu dieťaťu žiť normálny a zdravý život. Nebojte sa ani nepanikárte. Najdôležitejšie je správať sa k svojmu dieťaťu s láskou a pochopením a zároveň dodržiavať lekárske rady.

Syndróm nechtov a pately, genetické ochorenia, nechty, koleno, patela, ochorenie obličiek, LMX1B, Fongova choroba, zdravie detí