Máte na tele kávovo sfarbené škvrny a hrčky? Poďme sa dozvedieť viac o NF1 (neurofibromatóze typu 1)

Všimli ste si na svojej pokožke alebo na tele vášho dieťaťa veľa svetlohnedých škvŕn? Možno vidíte malé hrčky pod kožou? Zatiaľ čo mnohí ľudia si myslia, že sú to normálne, niekedy to môžu byť príznaky genetického ochorenia nazývaného „neurofibromatóza typu 1“, skrátene NF1. Nebojte sa, aj keď názov znie skľučujúco, je to zvládnuteľný stav. Dnes si o tom všetkom povieme jednoduchým a ľahko zrozumiteľným spôsobom.

Jednoducho povedané, čo je NF1?

NF1 je genetické ochorenie. Postihuje najmä našu kožu a nervový systém (t. j. mozog, miechu a nervy v celom tele). Spôsobuje malú zmenu v procese, ktorý riadi rast buniek v našom tele. Predstavte si to ako „prepínač“ v našom tele, ktorý riadi delenie buniek. Osoba s NF1 má v tomto prepínači malú chybu. V dôsledku toho sa niektoré bunky delia príliš rýchlo a tvoria nádory.

Tieto nádory sa zvyčajne vyvíjajú na nervoch. Preto ich nazývame neurofibrómy . Dôležité je, že väčšina týchto nádorov je benígnych . To znamená, že nejde o rakovinu. Tieto nádory sa môžu vyvinúť na nervoch v mozgu, mieche a koži. Možno ste už počuli, ako váš lekár tento stav nazýva „Von Recklinghausenova choroba“. To je jej ďalší názov.

Aký častý je NF1?

NF1 je najbežnejším typom neurofibromatózy. Uvádza sa, že 96 % všetkých pacientov spadá do tohto typu. Celosvetovo sa odhaduje, že približne jeden z 3 000 novorodencov môže mať NF1. To znamená, že nejde o veľmi zriedkavé ochorenie.

Aké sú hlavné príznaky NF1?

Príznaky NF1 sú spôsobené nádormi, o ktorých sme hovorili skôr, ktoré tlačia na nervy. Nie každý však má rovnaké príznaky. Niektorí ľudia majú veľmi málo príznakov, zatiaľ čo iní môžu byť postihnutí o niečo viac. Pozrime sa na hlavné príznaky.

Čo spôsobuje NF1?

Je to spôsobené veľmi malou zmenou v našich génoch. Presnejšie povedané, ide o mutáciu v géne nazývanom „neurofibromín 1“. Tento gén dáva nášmu telu pokyn, aby vytvorilo proteín nazývaný „neurofibromín“. Tento proteín je ako „brzda“, ktorá riadi rýchlosť, akou sa bunky v našom tele delia. Nazývame ho aj „(tumor-supresor)“.

Pri NF1 sa kvôli chybe v inštrukciách v tomto géne neurofibromínový proteín neprodukuje správne. To znamená, že „brzda“ nefunguje správne. V dôsledku toho sa niektoré bunky nekontrolovateľne delia a tvoria nádory.

K tejto genetickej zmene môže dôjsť dvoma spôsobmi:

1. Dedičstvo od rodičov: Ak má jeden z rodičov NF1, dieťa má 50% šancu zdediť toto ochorenie.

2. Náhodný výskyt: Približne polovica pacientov s NF1 nemá rodinnú anamnézu. To znamená, že aj keď rodičia nemajú toto ochorenie, zmena sa môže vyskytnúť náhodne počas tvorby génov v tele dieťaťa.

Aké sú možné komplikácie NF1?

Hoci sa u väčšiny ľudí nevyskytnú vážne komplikácie, niekedy sa môžu vyskytnúť nasledujúce:

• Strata zraku (v dôsledku optických gliómov)
• Zlomeniny alebo deformácie kostí
• Poškodenie nervov
• Vysoký krvný tlak (hypertenzia)
• Opakovaný výskyt nádoru aj po liečbe
• Nízke sebavedomie kvôli obavám o vlastný vzhľad

Ako sa diagnostikuje NF1?

Lekár vás najprv vyšetrí, aby získal predstavu o ochorení. Lekár starostlivo vyšetrí vašu pokožku, či sa na nej nenachádzajú škvrny, hrčky atď. Okrem toho môže vykonať testy na potvrdenie diagnózy.

• Zobrazovacie vyšetrenia: Vyšetrenia ako „(MRI)“, „(röntgen)“ alebo „(CT vyšetrenie)“ na zistenie, či sa v tele nachádzajú nádory.
• Genetické testovanie: Krvný test na potvrdenie, či existuje mutácia v géne „NF1“.
• Očné vyšetrenie: Nechajte si vyšetriť oči špecialistom na kontrolu Lischových uzlíkov.

Toto ochorenie sa často diagnostikuje v dospelosti. Je to preto, že ako sme už spomenuli, niektoré príznaky (napríklad hrčky pod kožou) sa začínajú objavovať s vekom.

Aké sú liečebné postupy pre NF1?

Najdôležitejšia vec, ktorú treba povedať ako prvú, je,Na NF1 zatiaľ neexistuje liek. Ale nebojte sa. Existuje mnoho liečebných postupov, ktoré vám môžu pomôcť zvládať vaše príznaky a žiť úspešnejší a naplnenejší život. Liečba závisí od typu príznakov, ktoré máte.

• Chirurgický zákrok: Nádory, ktoré sú bolestivé, stláčajú nervy alebo narúšajú vzhľad, sa dajú chirurgicky odstrániť.
• Liečba rakoviny: Ak sa nádor stane rakovinovým, podáva sa liečba, ako napríklad „chemoterapia“.
• Ošetrenie kostí: Chirurgický zákrok alebo ortézy sa používajú na veci ako spinálna fúzia.
• Lieky: V súčasnosti existujú špecifické lieky, ako napríklad selumetinib, na kontrolu rastu nádoru. Lieky sa používajú aj na liečbu stavov, ako je ADHD.

Dôležitosť pravidelných lekárskych prehliadok

Pre ľudí s NF1 je dôležité navštíviť lekára aspoň raz ročne na kompletnú preventívnu prehliadku. Každý rok by si mali nechať skontrolovať aj zrak a krvný tlak. To im pomôže včas odhaliť akékoľvek nové problémy a začať liečbu.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak máte podozrenie, že vy alebo vaše dieťa máte príznaky NF1, najmä ak spozorujete nasledujúce, určite vyhľadajte lekára.

• Mať viac ako šesť škvŕn farby café-au-lait (kávy).
• Zmeny na koži alebo hrčky bez dôvodu.
• Zmeny videnia.

Ak už viete, že máte NF1, ak pociťujete zvýšenú bolesť, rýchly rast nádorov alebo nové príznaky, okamžite to oznámte svojmu lekárovi.