Poďme sa jednoduchým spôsobom dozvedieť všetko o NIPT teste počas tehotenstva.

Ak ste matka, ktorá sa chystá otehotnieť, váš lekár vám možno povedal o rôznych testoch. Medzi nimi ste možno počuli o teste s názvom „NIPT“. Mnoho matiek sa pri počutí tohto názvu trochu bojí. Napadajú im otázky typu „Čo to je?“ alebo „Ublíži to dieťaťu?“. Dnes si teda nájdeme jednoduché odpovede na všetky otázky, ktoré máte o tomto NIPT teste.

Čo je to NIPT test?

Jednoducho povedané, NIPT je skríningový test , ktorý kontroluje riziko chromozómovej poruchy u plodu počas tehotenstva. Je veľmi jednoduchý. Robí sa rovnako ako bežný krvný test, odobratím vzorky krvi z matkinej ruky.

Predstavte si, že keď ste tehotná, vaša krv obsahuje malé fragmenty DNA vášho dieťaťa spolu s vašou vlastnou DNA. Toto nazývame „bezbunková DNA (cfDNA)“. NIPT test teda skúma tieto fragmenty DNA vášho dieťaťa vo vzorke krvi a získava predstavu o genetickej informácii dieťaťa.

Čo hľadá NIPT test?

Tento test nedokáže odhaliť každé genetické ochorenie, ale môže pomôcť určiť riziko niekoľkých bežných chromozomálnych abnormalít.

Nie všetky NIPT testy skúmajú všetky tieto faktory, preto je dôležité porozprávať sa so svojím lekárom, aby ste zistili, čo presne bude váš NIPT hľadať.

Prečo sa robí tento NIPT test? Pre koho je najvhodnejší?

Hlavným účelom tohto testu je vopred určiť, či je nenarodené dieťa ohrozené určitým genetickým ochorením. Predtým sa tento test odporúčal iba tehotným matkám s vysokým rizikom. To znamená:

• Matka, ktorá už predtým mala dieťa s chromozómovou abnormalitou.
• Ak sa počas vyšetrenia u dieťaťa zistí akákoľvek abnormalita.
• Ak iný predchádzajúci test preukázal akékoľvek riziko.

Najnovšie odporúčanie však hovorí, že každá tehotná žena, ktorá chce podstúpiť tento test, by mala mať možnosť tak urobiť, bez ohľadu na riziko. Je to úplne na vašom uvážení.

Kedy je najlepší čas na absolvovanie tohto testu?

NIPT sa môže vykonať kedykoľvek po 10. týždni tehotenstva . Zvyčajne sa môže vykonať až do pôrodu.

Dôvodom je, že v krvi nie je dostatok fetálnej DNA pred 10. týždňom. Preto je ťažké získať presný výsledok, ak to urobíte pred 10. týždňom.

Aký presný a bezpečný je NIPT test?

Presnosť

Presnosť tohto testu je veľmi vysoká. Je obzvlášť presný pri detekcii Downovho syndrómu s presnosťou takmer 99 % . Pri iných ochoreniach môže byť presnosť o niečo nižšia. V porovnaní s inými prenatálnymi testami (napr. skríning kvadrantov) je však pravdepodobnosť falošne pozitívnych výsledkov NIPT testu veľmi nízka.

Bezpečnosť

Toto je najväčší problém, s ktorým sa stretáva mnoho matiek.

Čo hovoria výsledky?

Výsledky sa zvyčajne dostavia približne za dva týždne. Keď ich dostanete, povedia vám niečo takéto:

• Nízke riziko / Negatívne: To znamená, že vaše dieťa má veľmi nízku pravdepodobnosť vzniku testovaných ochorení.
• Vysoké riziko / pozitívne: To znamená, že vaše dieťa môže mať určitú šancu vyvinúť jednu alebo viacero testovaných ochorení.

Výsledok „vysokého rizika“ neznamená, že dieťa určite trpí ochorením. Znamená to len, že existuje riziko a že je potrebné ďalšie vyšetrenie na potvrdenie, či je ochorenie prítomné alebo nie.

Ak je riziko vysoké, čo robiť ďalej?

Ak áno, váš lekár vám odporučí diagnostické testy, ktoré vám dajú definitívnu odpoveď „áno“ alebo „nie“ .

• Amniocentéza: Test, pri ktorom sa odoberie malé množstvo plodovej vody, ktorá obklopuje dieťa. Zvyčajne sa to môže vykonať po 15. týždni.
• Odber choriových klkov (CVS): Test, pri ktorom sa odoberá veľmi malá vzorka buniek z placenty dieťaťa. Zvyčajne sa vykonáva medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva.

Váš lekár vám o týchto testoch povie viac.

Ako sa rozhodnete, či tento test absolvujete alebo nie?

Nie je povinné absolvovať tento test. Je to úplne osobné rozhodnutie pre vás a vašu rodinu. Aby ste sa s týmto rozhodnutím mohli rozhodnúť, položte si tieto otázky:

• Ako by som sa cítil/a, keby takýto test skončil s „rizikovým“ výsledkom?
• Ak áno, bola by som ochotná podstúpiť potvrdzujúci test, ako je „amniocentéza“ alebo „CVS“?
• Ak zistím v predstihu, že moje dieťa má genetickú poruchu, ovplyvní to moje rozhodnutia?
• Spôsobí mi znalosť týchto informácií smútok alebo úzkosť? Alebo mi to pomôže pripraviť sa psychicky a fyzicky na starostlivosť o dieťa?
• Pomôže lekárom, ak budú tieto veci vedieť vopred, dobre sa starať o dieťa po pôrode?

Na základe odpovedí na tieto otázky sa otvorene porozprávajte so svojím lekárom a urobte najlepšie rozhodnutie.