Starne vaše dieťa rýchlo? Poďme sa dozvedieť viac o progérii.

Ako matka a otec všetci s nadšením sledujeme, ako naše dieťatko rastie, deň za dňom. Ale predstavte si... čo ak dieťa starne nepredstaviteľnou rýchlosťou, nie bežným spôsobom? Je naozaj ťažké si to predstaviť. Dnes hovoríme o mimoriadne zriedkavom, ale veľmi dôležitom ochorení, o ktorom si treba byť vedomý. Volá sa progéria.

Čo je vlastne progéria?

Jednoducho povedané, progéria je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje veľmi rýchle starnutie detského tela. Dieťa s týmto ochorením vyzerá po narodení ako zdravé dieťa. Avšak v priebehu prvého roka alebo dvoch rokov života začína prejavovať známky tohto zrýchleného starnutia. Ich tempo rastu sa výrazne spomaľuje a veľmi pomaly priberajú na váhe.

Ale najdôležitejšie je, že týmto deťom nechýba inteligencia . Sú veľmi inteligentné. Problém je s fyzickými zmenami, ktoré sa vyskytujú v dôsledku tohto zrýchleného procesu starnutia v tele.

Názov „progéria“ pochádza z gréckeho slova „geras“, čo znamená „starnúť“. Hlavný typ tohto ochorenia sa nazýva Hutchinsonov-Gilfordov progériový syndróm (HGPS).

Je to veľmi smutná situácia, pretože na progériu neexistuje liek. Priemerná dĺžka života týchto detí je približne 14,5 roka. Niektoré deti sa však dožívajú aj začiatku dvadsiatky. Hlavnou príčinou úmrtia týchto detí je infarkt alebo mozgová príhoda . Dôvodom je, že ateroskleróza , ochorenie, ktoré spôsobuje zhrubnutie stien tepien, sa zvyčajne vyvíja u starších dospelých a u týchto detí sa vyvíja už vo veľmi mladom veku.

Kto sa stáva obeťou tohto ochorenia? Aká je jeho bežnosť?

Progéria je genetické ochorenie, ktoré môže postihnúť kohokoľvek. Nie je však dedičné . To znamená, že sa nededí po rodičoch. Najčastejšie je spôsobená de novo genetickou mutáciou. To znamená náhodnou zmenou, ku ktorej dochádza v spermiách pred počatím.

Aké sú príznaky progérie?

Príznaky progérie sú podobné príznakom normálneho starnutia, ale objavujú sa už vo veľmi mladom veku. Tieto príznaky možno pozorovať počas prvých dvoch rokov života. Poďme si tieto príznaky rozobrať podrobnejšie.

Aký je dôvod? Prečo sa to deje?

Je to spôsobené veľmi malou zmenou v jednom géne v našom tele. Tento gén sa nazýva gén LMNA . Funkciou tohto génu je tvorba proteínu nazývaného lamin A, ktorý sa nachádza v jadre každej bunky v našom tele a pomáha jej udržiavať si svoj tvar.

Predstavte si naše bunky ako tehly, pričom jadro je kontrolným centrom vo vnútri. Proteín lamin A je ako pevná kostra okolo tohto jadra.

Pri progérii malá chyba v géne LMNA spôsobuje, že sa namiesto neho vytvára chybná, abnormálna kópia proteínu lamin A. Toto sa nazývaProgerín . Tento chybný progerínový proteín spôsobuje, že bunkové jadro stráca svoju pevnosť a stáva sa nestabilným. Postupne sa tieto bunky poškodzujú a predčasne odumierajú. Keď sa to stane každej bunke v tele, celé telo začne rýchlo starnúť.

Je toto dedičné ochorenie?

Nie. Vo väčšine prípadov to nie je dedičné. Ide o náhodnú genetickú mutáciu. Ide o autozomálne dominantné ochorenie. To znamená, že na vyvolanie ochorenia stačí mať aj jednu kópiu chybného génu.

Je tu však jedna vec. Ak už máte dieťa s progériou, riziko vzniku tohto ochorenia u ďalšieho dieťaťa je o niečo vyššie, medzi 2 % a 3 %. Je to kvôli stavu nazývanému mozaicizmus . To znamená, že jeden z rodičov má túto genetickú mutáciu v niektorých bunkách svojho tela (napríklad v bunkách, ktoré produkujú spermie alebo vajíčka), ale nevykazuje žiadne príznaky. Preto, ak má vaše dieťa progériu, je veľmi dôležité vyhľadať genetické testovanie a porozprávať sa o tom so svojím lekárom.

Ako sa choroba diagnostikuje a lieči?

Váš lekár môže mať podozrenie na tento stav na základe fyzického vzhľadu a symptómov vášho dieťaťa. Na potvrdenie diagnózy sa dieťaťu odoberie vzorka krvi a vykoná sa genetické testovanie.

Metódy liečby

1. Lieky: Na tento účel sa používa liek Lonafarnib . Tento liek, pôvodne vyvinutý na liečbu rakoviny, pomáha spomaľovať progresiu progérie. Ukázalo sa, že tento liek predlžuje priemernú dĺžku života detí približne o 2,5 roka.

• Zvyšuje flexibilitu krvných ciev.
• Posilňuje štruktúru kostí.
• Pomáha zvyšovať telesnú hmotnosť.
• Zlepšuje sluchové schopnosti.

2. Fyzioterapia a ergoterapia:

Fyzioterapia pomáha udržiavať pohyblivosť kĺbov, rovnováhu a držanie tela dieťaťa. Ergoterapia pomáha dieťaťu naučiť sa samostatne jesť, udržiavať osobnú hygienu a s ľahkosťou vykonávať každodenné úlohy, ako je písanie.

3. Neustály lekársky dohľad:

Dieťa s progériou vyžaduje neustály lekársky dohľad, aby sa potenciálne komplikácie mohli rýchlo identifikovať a zvládnuť.

Ako sa ako rodič staráte o svoje dieťa?

Zistenie, že vaše dieťa má progériu, je ťažké. Môže to byť ohromujúce. Ale na tejto ceste nie ste sami. Najdôležitejšie je vytvoriť domáce prostredie, ktoré je pre vaše dieťa čo najnormálnejšie a najšťastnejšie.

• Dajte normálny život:Dovoľte svojmu dieťaťu zúčastňovať sa všetkých aktivít, ktorých sa môže zúčastňovať, a uistite sa, že sa necíti odstrčené od ostatných detí v rodine.
• Hovorte pravdu: Hovorte so svojím dieťaťom o jeho situácii spôsobom, ktorému rozumie a ktorý je primeraný jeho veku. Je dôležité viesť o tom úprimný rozhovor s každým v rodine. Ak je to potrebné, vyhľadajte rodinnú poradňu.
• Pripravte svoje dieťa na reakcie iných ľudí: Niektorí ľudia sa na vaše dieťa môžu pozerať prekvapene alebo šepkať. Naučte svoje dieťa, ako sa v takýchto situáciách vysporiadať.
• Spojte sa so školou: Mnoho detí s progériou navštevuje školu. Pravidelne komunikujte so školským vedením, učiteľmi a zdravotnými sestrami, aby ste zaistili bezpečnosť a pohodlie vášho dieťaťa. Vypracujte si plán, čo robiť v prípade núdze (napr. bolesť na hrudníku, ťažkosti s dýchaním) a priebežne informujte školu.