Má vaše dieťa problém so sexuálnym vývojom? Získajte informácie o Swyerovom syndróme (XY gonádová dysgenéza)

Počuli ste už o tom, že sa človek s chromozómami XY narodí ako dievča? Znie to zvláštne, však? Ale je to naozaj možné. Tento zriedkavý stav sa nazýva Swyerov syndróm. Pravdepodobne máte v hlave veľa otázok. Poďme si o tom všetkom porozprávať podrobnejšie.

Čo je Swyerov syndróm?

Jednoducho povedané, Swyerov syndróm je stav, pri ktorom sú chromozómy človeka XY, čo znamená, že je mužský, ale jeho vonkajšie genitálie sú ženské. Normálne, keď sú prítomné chromozómy XY, vyvinie sa penis a miešok. Ľudia so Swyerovým syndrómom však majú vagínu, maternicu a vajcovody.

Títo ľudia nemajú pohlavné žľazy, teda vaječníky ani semenníky. Namiesto toho majú kúsok jazvového tkaniva, ktoré vôbec nefunguje. Lekári tento pruh nazývajú pohlavné žľazy. Z tohto dôvodu neprechádzajú pubertou, pokiaľ nedostávajú hormonálnu substitučnú liečbu . Taktiež nie sú schopné otehotnieť prirodzene. Je však možné mať dieťa prostredníctvom metód, ako je darovanie vajíčok .

Ďalším názvom pre Swyerov syndróm je XY gonádová dysgenéza. V tomto prípade sa „gonádový“ vzťahuje na pohlavné žľazy a „dysgenéza“ označuje „abnormálny vývoj“. Tento stav patrí do kategórie intersexuálnych osôb. Lekári ho nazývajú porucha sexuálneho vývoja alebo porucha sexuálneho vývoja (DSD) .

Aký častý je Swyerov syndróm?

Toto je veľmi zriedkavý stav . Postihuje približne jedno z 80 000 narodených detí. Takže si viete predstaviť, aké nízke je toto percento.

Aké sú príznaky u osoby so Swyerovým syndrómom?

Tento stav sa často diagnostikuje počas dospievania , zvyčajne okolo puberty. Príznaky sa môžu u jednotlivých osôb líšiť, ale existujú určité bežné znaky:

• Znížený alebo žiadny vývoj prsníkov .
• Absencia mesačnej menštruácie (amenorea) .
• Rastie vyšší ako ostatní v rovnakom veku.
• Žiadny alebo veľmi malý rast ochlpenia na miestach, ako sú podpazušie a intímne oblasti.

Predstavte si, že vaša dcéra má teraz 14 alebo 15 rokov. Všetky jej kamarátky dosiahli pubertu a začali menštruovať. Ale vaša dcéra sa stále nelíši. Je vyššia ako ostatné deti, ale jej prsia nevykazujú žiadne známky vývoja. Vtedy o tom môžu mať pochybnosti rodičia aj dieťa.

Čo spôsobuje Swyerov syndróm?

Presná príčina tohto stavu nie je vždy známa . Na základe súčasného výskumu sa však odborníci domnievajú, že tento stav je spôsobený mutáciami v génoch, ktoré ovplyvňujú diferenciáciu pohlavia. Jednoducho povedané, akákoľvek zmena v ktoromkoľvek géne, ktorý prispieva k vývoju semenníkov, môže spôsobiť Swyerov syndróm.

Niektorí ľudia zdedia túto chorobu po svojich rodičoch . Možno si ich rodičia ani neuvedomovali, že majú mutáciu v jednom z génov. U iných sa to môže stať náhodne, čo znamená, že nová génová mutácia sa objaví bez zjavného dôvodu.

Swyerov syndróm je spôsobený mutáciou v géne nazývanom SRY (Sex-determining Region Y), ktorá postihuje 15 % až 20 % ľudí. Genetici sa domnievajú, že gén SRY je zodpovedný za to, že sa z nediferencovaného tkaniva vyvinú semenníky. Ak sa gén SRY zmení, tento proces neprebehne správne a semenníky sa nikdy nevyvinú.

Okrem toho môže byť Swyerov syndróm spôsobený aj zmenami v nasledujúcich génoch:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Tieto gény sa môžu zdať trochu komplikované, ale sú to niektoré z hlavných génov zapojených do sexuálneho vývoja.

Aké sú možné komplikácie Swyerového syndrómu?

Z tohto stavu môžu vzniknúť dve hlavné komplikácie:

• Gonádový nádor: Približne u 30 % ľudí so Swyerovým syndrómom sa vyvinie nádor v gonádach, čo je zvyčajne jazvové tkanivo, ktoré sa tvorí v mieste, kde sa nachádzajú vaječníky. Najbežnejším typom nádoru je typ nádoru nazývaný gonadoblastóm . Hoci je gonadoblastóm benígny nádor, lekári ho považujú za predchodcu malígnych nádorov. Preto ako preventívne opatrenie lekári zvyčajne odporúčajú chirurgické odstránenie gonádových pruhov. Aj keď je to trochu desivé, je dôležité predísť väčšiemu problému v budúcnosti.

• Osteoporóza: Ak sa Swyerov syndróm nelieči, môže spôsobiť oslabenie kostí. Postupom času to môže viesť k osteoporóze.Hormonálna substitučná terapia môže pomôcť predchádzať rednutiu kostí a úbytku kostnej hmoty.

Ako sa diagnostikuje Swyerov syndróm?

Niekedy lekári dokážu zistiť tento stav pred narodením alebo hneď po narodení. Mnoho ľudí však o jeho prítomnosti zistí až neskôr, keď ešte nedosiahli očakávanú pubertu.

Keď pôjdete k lekárovi, najprv vás vykoná fyzikálne vyšetrenie a opýta sa na vašu anamnézu. Potom vám môže nariadiť rôzne testy, aby sa dozvedel viac o vnútornej anatómii vášho tela a chromozómovom zložení. Medzi ne patria:

• Karyotypové vyšetrenie: Toto vyšetrenie vám umožní vidieť presný vzorec vašich chromozómov.
• Genetické testovanie: Toto vyšetrenie dokáže zistiť, či v génoch existujú nejaké mutácie.
• Panvový ultrazvuk: Toto vyšetrenie dokáže skontrolovať stav vnútorných orgánov, ako je maternica a vaječníky (alebo pohlavné žľazy, ktoré ich nahrádzajú).
• MRI (magnetická rezonancia): Toto vyšetrenie môže tiež poskytnúť jasnejší obraz vnútorných orgánov.

Aj keď sa tieto testy môžu zdať trochu komplikované, práve ony pomáhajú stanoviť správnu diagnózu.

Ako sa lieči Swyerov syndróm?

Swyerov syndróm sa nedá úplne vyliečiť. Preto sú hlavnými cieľmi liečby zvládnutie nežiaducich príznakov, udržanie silných kostí a zníženie rizika rakoviny. Na tento účel vám lekár môže odporučiť nasledovné:

• Chirurgický zákrok na odstránenie gonádových pruhov: Ako som už spomenul, je to dôležité na zníženie rizika vzniku nádorov.
• Hormonálna substitučná terapia: Môže pomôcť obnoviť menštruáciu, pomôcť s vývojom prsníkov a predchádzať osteoporóze. Zvyčajne zahŕňa podávanie ženských hormónov.

Čo mám robiť, ak má moje dieťa Swyerov syndróm?

Puberta nie je pre nikoho ľahkým obdobím. Dieťa so Swyerovým syndrómom si práve v tomto období začína uvedomovať, že jeho telo sa líši od tela jeho rovesníkov. To môže mať hlboký vplyv na duševné zdravie dieťaťa.

Vaše dieťa môže v tejto súvislosti prežívať veľa emócií. Porozprávajte sa s ním otvorene . Môže byť dobré vyhľadať pomoc poradcu , ktorý mu pomôže vyrovnať sa s týmito zložitými emóciami. Pamätajte, že vaša láska, podpora a pochopenie sú v tomto období pre vaše dieťa veľmi dôležité.

Dôležité:Keď dieťaťu vysvetľujete tento stav, zdôraznite, že vôbec nie je „postihnuté“. Nie je to jeho chyba, je to len rozdiel v spôsobe, akým sa jeho telo vyvinulo.

Aká je priemerná dĺžka života osoby so Swyerovým syndrómom?

Možno sa vám po tom, čo sa dozviete, uľaví. Priemerná dĺžka života ľudí so Swyerovým syndrómom je rovnaká ako u ľudí bez tohto ochorenia . Pri správnej liečbe to nijako neovplyvní vašu dĺžku života ani dĺžku života vášho dieťaťa.

Dá sa Swyerovemu syndrómu predísť?

Swyerov syndróm je genetické ochorenie . Takže s jeho prevenciou nemôžete nič urobiť. Nie je to ničia chyba.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

• Ak ste žena a menštruácia sa vám nedostavila do 16 rokov , určite by ste mali navštíviť lekára.
• Ak ste rodič a myslíte si, že vaše dieťa má oneskorenie v puberte , poraďte sa s pediatrom vášho dieťaťa. Môže sledovať vývoj vášho dieťaťa a povedať vám, či je potrebná liečba.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Ak vám diagnostikovali Swyerov syndróm, možno budete chcieť položiť svojmu lekárovi otázky, ako napríklad:

• Môžete mi povedať, aká génová mutácia spôsobila tento stav?
• Kedy by som ja alebo moje dieťa mal/a začať s hormonálnou substitučnou liečbou?
• Budem ja alebo moje dieťa potrebovať operáciu? Ak áno, kedy?
• Mal by zvyšok mojej rodiny podstúpiť genetické testovanie?
• Aké ďalšie zdroje by ste odporučili? (napr. poradenské služby, podporné skupiny)

Je normálne cítiť sa zmätený a neistý, keď zistíte, že vaše dieťa má poruchu sexuálneho vývinu (DSD). Počas dospievania môžete zistiť, že vaše dieťa má Swyerov syndróm, intersexuálnu poruchu, najmä ak jeho rovesníci tieto znaky s pribúdajúcim vekom neprejavujú.

Nakoniec, odkaz na odnesenie domov

Najlepšie na tom je , že Swyerov syndróm sa dá zvládnuť liečbou . Váš lekár môže pre vás alebo vaše dieťa vytvoriť personalizovaný liečebný plán. Môže vás tiež nasmerovať na zdroje, ktoré môžu vášmu dieťaťu pomôcť úspešne žiť s týmto ochorením.

Neboj sa. Nie si sám.S týmto ochorením žije veľa ľudí. S vhodnou lekárskou radou, podporou a porozumením môže aj niekto so Swyerovým syndrómom žiť zdravý a šťastný život. Kľúčom je okamžite vyhľadať lekársku pomoc a dodržiavať odporúčanú liečbu.

Swyerov syndróm, XY gonádová dysgenéza, sexuálny vývoj, hormóny, genetické mutácie, puberta, intersexualita, DSD