Poďme sa dozvedieť viac o Tangerovej chorobe, ktorá sa vyskytuje u ľudí s nízkou hladinou dobrého cholesterolu (HDL) v tele.

Počuli ste už o type cholesterolu nazývanom dobrý cholesterol (HDL / lipoproteín s vysokou hustotou) ? Áno, áno... Dnes si povieme o veľmi zriedkavom ochorení, ktoré sa vyskytuje, keď je hladina tohto dobrého cholesterolu v našom tele veľmi nízka. Toto sa nazýva Tangerova choroba . Možno tento názov nepoznáte, ale je veľmi dôležité o ňom vedieť.

Čo je to Tangerova choroba? Poďme to pochopiť jednoducho!

Dobre, začnime od začiatku. Tangerova choroba je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré dedíme po rodičoch, teda geneticky . Ľudia s týmto ochorením majú v tele veľmi nízke hladiny dobrého cholesterolu (HDL) . Vedeli ste, že tento HDL cholesterol sa nenazýva „dobrý cholesterol“ len tak pre nič za nič? Sú to práve tie, ktoré pomáhajú udržiavať naše telo čisté odstraňovaním zlého cholesterolu (LDL / lipoproteínov s nízkou hustotou) , ktorý sa má tendenciu hromadiť v našich cievach, teda v našich tepnách .

Teraz si predstavte, čo sa stane, keď sa hladina tohto dobrého cholesterolu (HDL) zníži. Zlý cholesterol (LDL) a iné druhy tukov (lipidov) sa ľahko začnú ukladať v našich tepnách. Rovnako ako sa nečistoty zachytia vo vodovodnom potrubí. To môže spôsobiť problémy so srdcom , infarkt alebo dokonca viesť k stavom, ako je mozgová príhoda . Navyše, toto ochorenie môže postihnúť mnoho ďalších orgánov v našom tele.

Prečo sa to volalo „Tanger“?

Toto je tiež veľmi zaujímavý príbeh. Táto choroba sa nazýva „Tanger“ podľa ostrova Tanger , ktorý sa nachádza oproti americkému štátu Virgínia, oproti americkému štátu Virgínia. Táto choroba bola prvýkrát objavená u ľudí, ktorí žili na tomto ostrove. To však neznamená, že sa to týka len tohto ostrova. Ľudia s touto chorobou sa vyskytujú aj v iných krajinách sveta.

Aká častá je Tangerova choroba?

V skutočnosti je Tangerova choroba extrémne zriedkavé ochorenie. Na celom svete bolo identifikovaných len malý počet ľudí, približne 100. Preto sa o nej veľa nehovorí. Ale aj keď je zriedkavá, je dôležité si byť o tomto ochorení vedomý, však?

Ako Tangerská choroba ovplyvňuje naše telo?

Toto sa deje. Keď máme cukrovku, hladina dobrého cholesterolu (HDL) v našom tele je nízka, takže tuky (lipidy) sa nemôžu správne transportovať do pečene . Pečeň je tá, ktorá tento nežiaduci tuk z tela odstraňuje. Takže tento tuk, ktorý sa nedá odstrániť, sa postupne začína hromadiť v rôznych častiach nášho tela. Keď sa tento tuk hromadí, daný orgán sa môže aj trochu zväčšiť.

Tuk sa často ukladá týmto spôsobom:

• Pečeň: Pečeň sa môže zväčšiť.
• Slezina:Slezina môže tiež opuchnúť a zväčšiť sa.
• Mandle: Mandle v našom hrdle. Keď sa naplnia tukom, môžu získať žltooranžovú farbu.
• Lymfatické uzliny: Sú súčasťou nášho imunitného systému. Môžu tiež opuchnúť.
• Srdce: Toto môže tiež ovplyvniť fungovanie srdca.
• Mozog: Niekedy môže byť postihnutý aj mozog.

Okrem toho sa môžu vyskytnúť aj niektoré ďalšie problémy:

• Problémy s nervami: Môžu sa vyskytnúť problémy s nervami, ako napríklad znecitlivenie končatín.
• Zvýšené hladiny triglyceridov: Ide o typ tuku nachádzajúceho sa v krvi, rovnako ako cholesterol.
• Problémy so zrakom: Môže sa vyskytnúť nezvyčajný zákal v očiach a niekedy sa môže znížiť videnie.

Aké sú príznaky Tangerovej choroby?

Toto je veľmi dôležité. Príznaky Tangerovej choroby sa môžu u jednotlivých ľudí líšiť. Záleží to od toho, kde sa tuk v tele ukladá, ako som už spomenul. Niektorí ľudia môžu prejavovať príznaky už pri narodení, zatiaľ čo iní nemusia prejavovať žiadne závažnejšie príznaky až do veku 60 – 65 rokov.

Tu sú niektoré bežné príznaky:

• Bolesť žalúdka alebo nevoľnosť.
• Tukové usadeniny v tepnách (ateroskleróza): Zvyšuje riziko srdcových ochorení.
• Suchá pokožka.
• Vnútorné očné viečko (ektropión): Toto je trochu nezvyčajný príznak.
• Anémia: To znamená nedostatok krvi.
• Svalová slabosť v rukách, nohách, rukách alebo chodidlách.
• Dlhodobo opuchnuté lymfatické uzliny bez akejkoľvek infekcie.

Pamätajte, že tieto príznaky sa niekedy môžu zamieňať s inými chorobami, a preto je dôležité získať presnú diagnózu.

Čo spôsobuje Tangerovu chorobu? Poďme sa porozprávať o génoch!

Tangerova choroba je spôsobená chybou v géne nazývanom gén ABCA1 , ktorý zdedíme po rodičoch. Jednoducho povedané, gén ABCA1 obsahuje pokyny na odstránenie cholesterolu z našich buniek a jeho pridanie k dobrému cholesterolu (HDL). HDL prenáša tento cholesterol do pečene, kde sa vylučuje.

Ak je v tomto géne ABCA1 chyba alebo mutácia, tieto pokyny nefungujú správne. Potom odstraňovanie cholesterolu z buniek a tvorba HDL neprebiehajú správne. Výsledkom je, že hladiny HDL výrazne klesajú.

Takto sa to dedí:

• Ak obaja rodičia zdedia chybný gén ABCA1, u dieťaťa sa vyvinie Tangerova choroba.
• Ak defektný gén zdedí iba jeden z rodičov, dieťa bude jeho nositeľom. Nemusí vykazovať žiadne príznaky, ale jeho hladiny HDL môžu byť nižšie ako normálne.

Teraz si predstavte, že obaja rodičia sú nositeľmi tohto chybného génu, čo znamená, že síce nemusia mať príznaky, ale obaja majú tento gén. Keď majú takíto rodičia dieťa:

• Existuje 25 % (1/4) šanca, že sa u dieťaťa vyvinie Tangerova choroba.
• Existuje 50 % (1/2) šanca, že dieťa bude nositeľom choroby.
• Existuje 25 % (1/4) šanca, že dieťa nezdedí žiadne chybné gény a bude zdravé.

Je to ako hodiť mincou a dostať buď hlavu, alebo chrt. Pravdepodobnosti sú rovnaké pre každé tehotenstvo.

Ako lekári diagnostikujú Tangerovu chorobu?

Aby ste si boli istí, či máte Tangerovu chorobu, musíte navštíviť lekára. Najprv vás vyšetrí a opýta sa na vaše príznaky. Potom vám nariadi niekoľko krvných testov . Tieto krvné testy sa zameriavajú najmä na hladinu HDL cholesterolu a na to, ako nízke sú vaše hladiny proteínu nazývaného apolipoproteín A1 (ApoA1) . Obe tieto hladiny sú u ľudí s Tangerovou chorobou veľmi nízke.

Na potvrdenie diagnózy sa môže vykonať aj genetické testovanie . Môže skontrolovať špecifickú mutáciu v géne ABCA1. Genetické testovanie však nemusí byť dostupné všade. V takýchto prípadoch vám lekár môže odobrať malý kúsok tkaniva (biopsiu) z časti tela, ako sú mandle, koža alebo pečeň. Typ tuku v týchto tkanivách sa môže použiť na získanie predstavy o ochorení.

Aký proteín chýba pri Tangerovej chorobe?

Pri Tangerovej chorobe je výrazne znížená hladina proteínu nazývaného apolipoproteín A1 (ApoA1) . Tento ApoA1 je hlavnou zložkou molekuly HDL cholesterolu. Takže keď sa hladina ApoA1 zníži, znížia sa aj hladiny HDL.

Aké testy sa používajú na diagnostiku a následné sledovanie?

Lekári môžu vykonať aj niekoľko ďalších testov na diagnostikovanie ochorenia a sledovanie účinkov ochorenia na telo.

• Testy nervových a svalových funkcií (elektromyogramy / EMG): Skontrolujte poškodenie nervov a svalovú slabosť.
• Očné vyšetrenie: Skontrolujte, či sa nevyskytuje rozmazané videnie alebo problémy so zrakom.
• Ultrazvuk brucha/abdula: Skontrolujte stav orgánov, ako je pečeň a slezina.
• Ultrazvuk krčných tepien: Skontrolujte tukové usadeniny v hlavných tepnách na krku.
• CT angiogram vášho srdca:Skontrolujte, či nie sú upchaté tepny, ktoré dodávajú krv do srdca.
• Echokardiogram: Sken na preskúmanie funkcie a štruktúry srdca.
• Záťažový test: Pozrite sa, ako srdce reaguje na cvičenie.

Ako sa lieči Tangerova choroba?

Úprimne povedané, neexistuje žiadna špecifická liečba, ktorá by dokázala úplne vyliečiť Tangerovu chorobu. Keďže ide o genetické ochorenie, existuje veľa vecí, ktoré môžete urobiť na kontrolu príznakov a zníženie komplikácií.

Niekedy môže byť potrebné chirurgicky odstrániť orgán poškodený tukovými usadeninami, napríklad mandle alebo slezinu.

Môže pomôcť jedlo a pitie?

Áno, je to naozaj možné. Existujú niektoré potraviny, ktoré môžu pomôcť mierne zvýšiť hladinu nášho dobrého cholesterolu (HDL) a zároveň pomôcť znížiť hladinu nášho zlého cholesterolu (LDL).

• Avokáda
• Olivový olej
• Strukoviny ako fazuľa a cícer (fazuľa)
• Celé zrná (napr. celozrnná múka, celozrnná ryža)
• Mastné ryby ( napr. losos, makrela, sleď)
• Orechy ( napr. arašidy, mandle, kešu oriešky - ale bez soli)
• Ovocie s vysokým obsahom vlákniny (napr. guava, mango, banán)
• Chia semienka a ľanové semienka

Pravidelné zaraďovanie týchto potravín do jedálnička pomôže udržiavať dobrú hladinu cholesterolu.

Aké sú lieky a zmeny životného štýlu?

Váš lekár vám môže predpísať lieky na zníženie cholesterolu , ako sú statíny.

Taktiež odporúča niekoľko zmien životného štýlu, ktoré môžu pomôcť zvýšiť hladiny HDL:

• Časté cvičenie: Patria sem chôdza alebo beh aspoň 30 minút denne.
• Nepoužívanie tabakových výrobkov: Mali by ste úplne prestať fajčiť cigarety.
• Udržiavanie si zdravej hmotnosti.
• Jedzte mononenasýtené tuky namiesto nasýtených: Nasýtené tuky sa nachádzajú v produktoch ako kokosový olej, palmový olej a živočíšne oleje. Mononenasýtené tuky sa nachádzajú v olivovom oleji a avokáde.

Aké sú vedľajšie účinky liečby?

Lieky na zníženie cholesterolu môžu niekedy spôsobiť mierne vedľajšie účinky. Nie u každého sa prejavia, ale je dobré si ich byť vedomý.

• Bolesti hlavy
• Bolesť svalov
• Zápcha
• Žalúdočná nevoľnosť

Ak sa niečo také stane, mali by ste to povedať svojmu lekárovi. Ten vám potom môže zmeniť liek alebo vám dať inú radu.

Dá sa zabrániť Tangerskej chorobe?

Keďže ide o genetickú poruchu, nemôžeme jej vzniku zabrániť. To znamená, že ak máte túto génovú chybu, nedá sa zmeniť. Ak však máte toto ochorenie alebo ste jeho nosičom, môžete sa poradiť s genetickým poradcom, aby ste zistili riziko, že ho vaše deti zdedia. Potom, berúc do úvahy genetický stav druhého rodiča, môžete získať jasnú predstavu o pravdepodobnosti, že vaše deti ho dostanú.

Ak mám Tangerovu chorobu, čo sa stane v budúcnosti?

Prognóza pre ľudí s Tangerovou chorobou je vo všeobecnosti dobrá, ale závisí od toho, ako pokročilé sú vaše príznaky. Rovnako ako pri každej chorobe, najlepšia je včasná diagnóza , skôr ako sa príznaky zhoršia.

Hoci na to zatiaľ neexistuje definitívny liek, existuje nádej, že v budúcnosti pomôžu veci ako génová terapia . Výskum stále prebieha.

Ako dlho trvá Tangerova choroba?

Keďže ide o genetické ochorenie, je celoživotné. Ak sa však zistí včas a pravidelne sa kontroluje, dá sa s týmto ochorením dobre liečiť a žiť s ním.

Ako sa mám o seba starať?

Ak máte zväčšenú slezinu v dôsledku Tangerovej choroby, mali by ste sa určite vyhýbať kontaktným športom, pretože takýto kontakt môže spôsobiť prasknutie sleziny, čo je nebezpečné.

Okrem toho by sa mali kontrolovať aj ďalšie rizikové faktory srdcových ochorení:

• Kontrola vysokého krvného tlaku .
• Ak máte cukrovku , dobre ju kontrolujte.
• Vyhýbanie sa používaniu tabakových výrobkov.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte Tangerovu chorobu, mali by ste pravidelne navštevovať svojho lekára . Takto môžete rýchlo konať, ak sa vaše príznaky zhoršia.

Lekár často kontroluje tieto veci:

• Nervový systém.
• Srdce.
• Oči.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Keď navštívite svojho lekára, môžete sa ho opýtať na tieto otázky:

• Musím užívať lieky na zlepšenie hladiny cholesterolu?
• Existuje podporná skupina, ku ktorej sa môžu ľudia s Tangerovou chorobou pripojiť?
• Ako často by som ťa mal/a chodiť navštíviť?

Keďže Tangerova choroba môže postihnúť rôzne časti tela, je najlepšie absolvovať pravidelné kontroly každej časti. Možno budete musieť navštíviť niekoľkých rôznych špecialistov. Užívajte lieky presne podľa pokynov lekára a snažte sa dodržiavať zdravú stravu a cvičebný režim.

Najdôležitejšie veci, ktoré si musíme zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

Dobre, dovoľte mi zhrnúť niektoré veci, ktoré si potrebujete zapamätať z toho, o čom sme hovorili.

• Tangerova choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje významný pokles dobrého cholesterolu (HDL).
• To môže spôsobiť hromadenie zlého cholesterolu (LDL) a tukov v tele a ovplyvniť orgány ako pečeň, slezina, mandle a srdce.
• Príznaky sa líšia a niektorí ľudia môžu mať neurologické problémy, kožné problémy a problémy so zrakom.
• Je to spôsobené poruchou génu ABCA1 .
• Ochorenie sa diagnostikuje pomocou krvných testov, genetických testov a niekedy aj tkanivových testov (biopsií) .
• Hoci neexistuje žiadny špecifický liek, príznaky sa dajú kontrolovať stravou, zmenami životného štýlu, liekmi a niektorými chirurgickými zákrokmi.
• Včasná diagnostika a častá lekárska starostlivosť sú veľmi dôležité.

Dúfam teda, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte ďalšie otázky, neváhajte sa poradiť s lekárom. Zostaňte zdraví!

Tangerova choroba, HDL cholesterol, LDL cholesterol, genetické ochorenia, manažment cholesterolu, riziko srdcových ochorení, ApoA1