Má váš drobec takéto zmeny na tvári? Poďme sa porozprávať o Treacher Collinsovom syndróme!

Viete, niekedy sa naše detičky narodia s malými zmenami v tvárach, ušiach a očiach. Je normálne, že my ako rodičia cítime veľký strach a obavy, keď to vidíme. Dnes si povieme o takom zriedkavom, ale veľmi dôležitom stave, o ktorom si treba byť vedomý. Nazýva sa Treacher-Collinsov syndróm . Tento názov môže znieť trochu zvláštne, keď ho počujete, ale pochopme ho jednoducho.

Čo je Treacher Collinsov syndróm?

Jednoducho povedané, Treacher Collinsov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Spôsobuje zmeny vo veľkosti, tvare a polohe uší, očí, lícnych kostí a čeľuste vášho dieťaťa. Tieto zmeny môžu vášmu dieťaťu sťažiť dojčenie, ľahké dýchanie alebo jasný sluch. Nazýva sa aj mandibulofaciálna dysostóza . Tento názov je trochu mätúci, však? Použime teda Treacher Collinsov syndróm.

Príznaky tohto ochorenia u vášho dieťaťa sa môžu pohybovať od veľmi nenápadných, sotva badateľných až po veľmi závažné . Mnoho detí so syndrómom Treacher-Collins podstupuje operáciu na korekciu abnormalít tváre, ako je napríklad rázštep podnebia. Niektoré deti môžu tiež potrebovať liečbu straty sluchu.

Ale nebojte sa . S náležitou liečbou a pravidelnou lekárskou starostlivosťou môžu tieto deti žiť plnohodnotný a zdravý život . Najdôležitejšie je to včas odhaliť a začať s liečbou (včasný zásah) . V opačnom prípade sa u dieťaťa môžu vyvinúť komplikácie, ktoré si budú vyžadovať celoživotnú lekársku starostlivosť.

Tento stav postihuje približne jedno z 50 000 detí na celom svete, čo znamená, že je veľmi zriedkavý.

Aké sú príznaky syndrómu Treacher-Collins?

Deti so syndrómom Treacher-Collins majú niekoľko charakteristických čŕt tváre. Patria sem:

• Očné viečka vyzerajú, akoby boli sklonené smerom nadol: Oči vďaka tomu vyzerajú trochu smutne.
• Lícne kosti sú malé a ploché: Líca nevyzerajú práve výrazne.
• Menšia dolná čeľusť: Lekári to nazývajú aj „mikrognátia“.
• Zmenšovanie alebo zmena tvaru uší: Niekedy sa môže zmeniť aj umiestnenie uší.
• Malá rezná hrčka na viečku: Toto sa nazýva kolobóm viečka .

Dieťa môže mať jednu alebo viacero z týchto charakteristík. Nie všetky tieto vlastnosti sú u každého dieťaťa prítomné rovnakým spôsobom.

Prečo sa vyskytuje syndróm Treacher-Collins?

Podľa výskumníkov je hlavným dôvodom tohoGenetická variácia. Tento stav sa vyskytuje v dôsledku niektorých zmien v malých veciach v našom tele nazývaných gény.

• Niekedy, teda približne u polovice detí , ak má niekto v rodine (matka, otec alebo blízky príbuzný) toto ochorenie, môže ho dostať aj dieťa.
• Niekedy sa však môže vyskytovať sporadicky, bez akejkoľvek rodinnej anamnézy . To znamená, že sa môže stať neočakávane.

Aké komplikácie môžu nastať v dôsledku tohto stavu?

Deti so syndrómom Treacher-Collins môžu mať komplikácie, ako napríklad:

• Strata sluchu: Môže byť spôsobená zúžením alebo chýbajúcimi zvukovodmi. Môžu sa vyskytnúť aj problémy s malými kosťami v strednom uchu.
• Ťažkosti s dýchaním: Nedostatočný vývoj tvárových kostí, najmä čeľuste a nosa, môže spôsobiť ťažkosti s dýchaním. U niektorých malých detí to môže byť závažné.
• Rázštep podnebia: Môže sťažiť dojčenie dieťaťa, pretože mlieko sa pri saní môže dostať do nosa. Ako dieťa rastie, môže byť preňho ťažké hovoriť a jasne vyslovovať slová. Predstavte si, aký smutný je pre matku pocit, keď má malé dieťa problém sať a piť mlieko.

Ako to lekári rozpoznajú?

Lekári môžu mať tento stav podozrenie počas pravidelných prehliadok novorodencov v nemocnici. Ak uvidia črty tváre vášho dieťaťa a majú podozrenie na Treacher-Collinsov syndróm, odporučia vás ku genetikovi . Ten môže vykonať ďalšie testy na potvrdenie presného stavu.

Aké sú liečby syndrómu Treacher-Collins?

Liečba sa u jednotlivých detí líši . Keďže nie každé dieťa má rovnaký stav, nie každé bude potrebovať rovnakú liečbu.

Hlavným cieľom liečby od útleho veku je zlepšiť zdravie dieťaťa a uľahčiť mu každodenné činnosti, ako je jedenie, pitie, dýchanie a sluch .

• Na uľahčenie dýchania môže byť potrebný skorý chirurgický zákrok. V niektorých závažných prípadoch môžu deti dokonca potrebovať tracheostómiu , čo je trubica zavedená cez krk, ktorá im pomáha dýchať.
• Okrem toho mnoho detí potrebuje jednu alebo viac rekonštrukčných operácií na obnovenie tvaru a funkcie tváre.
• Keď je dieťa trochu staršie, zvyčajne okolo osemnástich až dvadsiatich rokov, môže v prípade záujmu zvážiť kozmetickú operáciu .

Čo sa robí pomocou rekonštrukčnej chirurgie?

Tieto operácie sú určené na korekciu štrukturálnych abnormalít tváre dieťaťa, zmiernenie príznakov a zlepšenie zdravia dieťaťa. V závislosti od stavu dieťaťa môžu byť potrebné nasledujúce operácie:

• Čeľuste: Keď sú čeľuste správne zarovnané a zuby sú správne umiestnené, problémy s jedením a dýchaním sa dajú zmierniť. To si môže vyžadovať liečebný plán, ktorý môže trvať roky.
• Ústa: Niektoré deti budú určite potrebovať operáciu na odstránenie rázštepu podnebia . Iné môžu potrebovať vytrhnutie zubov, ak majú zhustené zuby, alebo môžu potrebovať strojček (ortodonciu) na narovnanie zubov.
• Nos: Ak je v nosových dutinách nadbytočné tkanivo, ktoré narúša dýchanie, operácia môže otvoriť priechod a uľahčiť dýchanie.
• Uši: V závislosti od príznakov dieťaťa sa môžu zaviesť ušné hadičky (umožnia vstup vzduchu do stredného ucha a zlepšia sluch), môžu sa použiť načúvacie prístroje alebo sa môže vykonať chirurgický zákrok na rekonštrukciu vonkajšieho ucha. Načúvacie prístroje môžu byť veľkou pomocou, najmä pre deti školského veku.
• Oči: Niektoré deti potrebujú operáciu na opravu trhliny v dolnom viečku (kolobóm viečka) . To poskytuje ochranu oka a zlepšuje jeho vzhľad.
• Lícne kosti: Ak sú lícne kosti malé a sťažujú jedenie alebo dýchanie, môže pomôcť chirurgický zákrok na zmenu tvaru oblasti. Môže to zahŕňať aj použitie kostných štepov.

Dá sa tejto situácii predísť?

Je to spôsobené genetickými zmenami, takže bohužiaľ neexistuje spôsob, ako tomu zabrániť . Ak však niekto vo vašej rodine má Treacher-Collinsov syndróm alebo ak máte toto ochorenie vy, je dobré absolvovať genetické poradenstvo pred narodením dieťaťa. Ak potom plánujete mať dieťa, môžete posúdiť riziko pre toto dieťa. Toto poradenstvo vám tiež pomôže psychicky sa na to pripraviť.

Dá sa syndróm Treacher-Collins úplne vyliečiť?

Tento stav sa nedá úplne vyliečiť , pretože ide o genetické ochorenie. Nie je však potrebné sa obávať , pretože komplikácie, ktoré v dôsledku toho vznikajú, ako sú zmeny tváre, ťažkosti s dýchaním a porucha sluchu , sa dajú do značnej miery napraviť chirurgickým zákrokom a inými liečebnými postupmi .

Aká je životnosť týchto detí?

Toto je najväčší problém, s ktorým sa stretáva mnoho rodičov. Dobrou správou je, že ak ich dieťa dostane správnu liečbu v správnom čase, môže žiť normálny a dobrý život ako všetci ostatní.Liečba a pravidelné sledovania môžu kontrolovať príznaky a zlepšiť kvalitu života. Ako však už bolo spomenuté, ak sa deti neliečia, môžu sa u nich vyvinúť komplikácie, ktoré si vyžadujú celoživotnú lekársku starostlivosť.

Ako by som sa mal starať o svoje dieťa?

Je normálne cítiť sa ohromení, vystrašení a znepokojení, keď zistíte, že vaše dieťa má Treacher-Collinsov syndróm. Možno sa obávate, aký druh liečby bude v budúcnosti potrebný a ako sa s ňou vaše dieťa vyrovná.

Pamätajte však, že nie ste sami. Váš lekár, zdravotné sestry a ďalší zdravotnícky personál sú tu, aby vám pomohli a viedli vás. Budú vás a vaše dieťa neustále sledovať a budú vás informovať o liečebnom pláne a o tom, čo robiť ďalej.

Najdôležitejšie je pamätať na to, že Treacher-Collinsov syndróm neovplyvňuje učenie, aktivitu, celkový rast, vývoj mozgu ani inteligenciu dieťaťa. Povzbudzovanie dieťaťa k hraniu, skúšaniu nových koníčkov, objavovaniu okolia a socializácii s ostatnými deťmi mu pomôže dobre rásť a stať sa spoločenskejším. Nepodceňujte jeho schopnosti.

Aké otázky by som mal položiť lekárovi?

Je normálne, že máte veľa otázok o zdraví a vzhľade vášho dieťaťa. Keď navštívite lekára, môžete sa opýtať otázky, ako napríklad:

• „Ako presne tento syndróm ovplyvní moje dieťa?“
• „Aké vážne zdravotné problémy by to mohlo spôsobiť?“
• „Bude moje dieťa potrebovať operáciu? Ak áno, aký druh operácie a kedy by sa mala vykonať?“
• "Ovplyvní tento stav normálny vývoj môjho dieťaťa?"
• „Kto sú ďalší špecialisti, ktorí nám môžu pomôcť?“ (napr. špecialista na ušné, nosné a krčné ochorenia, zubný chirurg, logopéd)

Dá sa tento stav diagnostikovať pred narodením?

Áno, niekedy je to možné. Lekári sledujú vývoj plodu pomocou bežných ultrazvukov počas tehotenstva. Črty tváre vášho dieťaťa je možné na ultrazvuku vidieť už v druhom trimestri , približne v 4. až 6. mesiaci tehotenstva. Na týchto vyšetreniach sa niekedy dajú zistiť závažné prípady Treacher-Collinsovho syndrómu. Nie vždy sa však na vyšetrení zistí, najmä ak sú prítomné jemné príznaky.

Môžu mať ľudia so syndrómom Treacher-Collins deti?

Áno, je to určite možné. Pre niekoho s Treacher-Collinsovým syndrómom nie je problém normálne sa oženiť a mať deti. Ak však máte toto ochorenie, existuje 50 % (päťdesiatpäťdesiat) šanca , že ho vaše dieťa tiež zdedí prostredníctvom génov.Áno. To neznamená, že sa to stane každému dieťaťu, ale existuje možnosť, že sa to môže stať. Preto, ako už bolo spomenuté, je dôležité vyhľadať genetické poradenstvo.

Ovplyvní to mozog môjho dieťaťa?

Nie. Neexistujú žiadne vedecké dôkazy o tom, že Treacher-Collinsov syndróm ovplyvňuje vývoj mozgu alebo intelektuálne schopnosti dieťaťa . Tieto deti sa dokážu učiť a prejavovať talent rovnako ako iné deti.

Ako však už bolo spomenuté, niektoré deti môžu mať poruchy sluchu. Táto porucha sluchu môže spôsobiť určité vývojové oneskorenia , ako napríklad oneskorenie reči, najmä keď začnú rozprávať. Aj tieto sa však dajú výrazne zlepšiť pomocou liečby, ako sú načúvacie prístroje a logopédia .

Na záver, veci, ktoré treba mať na pamäti...

V našich očiach sú všetky naše deti vzácne, dokonalé. Všetci chceme, aby ich svet videl takými. Treacher-Collinsov syndróm je pre dieťa výzvou, ktorej musí čeliť, ale neznižuje jeho hodnotu ani schopnosti.

Hoci na Treacher-Collinsov syndróm neexistuje liek, lekári môžu pomôcť s mnohými vecami. Existujú operácie (ako napríklad kraniofaciálne rekonštrukcie) a iné liečebné postupy, ktoré pomáhajú s ťažkosťami s dýchaním, stratou sluchu a niektorými zmenami tváre.

Dôležité je, že na tejto ceste nie ste sami . Sú tu láskaví a súcitní lekári, zdravotné sestry a ďalší zdravotnícki pracovníci, ktorí majú skúsenosti s liečbou takýchto detí. Budú vám a vášmu dieťaťu pomáhať a viesť ich v každom kroku. S náležitou liečbou a láskyplnou starostlivosťou môžu aj tieto deti žiť aktívny, šťastný a zmysluplný život.

Treacher - Collinsov syndróm, deformácie tváre, genetické ochorenia, porucha sluchu, ťažkosti s dýchaním, rekonštrukčná chirurgia