Poznáte syndróm trojitého X? Povedzme si o tom jednoducho.

Máte niekedy pocit, že vaša dcéra je oveľa vyššia ako ostatné deti v jej veku? Alebo sa vám zdá, že trochu zaostáva v škole, alebo má problémy s pozornosťou? Niekedy sa za tým môže skrývať genetická porucha, o ktorej sa veľa nehovorí, ale je veľmi dôležité si ju uvedomovať. To je syndróm trojitého X. Nebojte sa, keď budete počuť toto meno. Nie je to vážne ochorenie. Dnes si o všetkom povieme veľmi jednoduchým spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Jednoducho povedané, čo je syndróm trojitého X?

Aby sme tomu porozumeli, musíme sa najprv niečo dozvedieť o chromozómoch v našich telách. Predstavte si naše telo ako veľkú knihu s návodmi. Všetky naše informácie, ako je naša výška, farba pleti, farba očí a štruktúra vlasov, sú napísané v tejto knihe. Chromozómy sú kapitolami v tejto knihe.

Normálne každá bunka v zdravom ľudskom tele obsahuje 23 párov týchto chromozómov, teda 46 chromozómov. Jeden z nich určuje naše pohlavie.

• Ženy majú dva chromozómy X. Nazývame ich (XX) .
• Muži majú jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y. Nazývame ho (XY) .

Teraz už rozumiete? Dobre. Syndróm trojitého X chromozómu je stav, ktorý postihuje iba ženy. Žena s týmto stavom má okrem dvoch normálne prítomných chromozómov X (XX) jeden chromozóm X navyše vo všetkých svojich bunkách alebo v niektorých svojich bunkách. To znamená, že ich pohlavné chromozómy sú usporiadané ako (XXX) . Preto sa to nazýva „trojitý X“.

Niekedy môže byť tento extra chromozóm X prítomný iba v niektorých bunkách, nie vo všetkých. V medicíne to nazývame mozaikový stav.

Aký častý je tento stav?

Toto je v skutočnosti veľmi zriedkavý stav. Výskum zistil, že postihuje približne jedno z 900 až 1 000 novorodených dievčat.

Dôležité však je, že mnohí ľudia s týmto ochorením nevykazujú žiadne príznaky. Žijú normálnym a zdravým životom. Preto ani nevedia, že majú túto genetickú zmenu. Z tohto dôvodu sa lekári domnievajú, že skutočný počet ľudí s týmto ochorením môže byť oveľa vyšší.

Aké sú príznaky syndrómu Triple X?

Toto je niečo, čo chce vedieť veľa rodičov. Pamätajte, že príznaky tohto stavu sa u jednotlivých ľudí veľmi líšia. Niektorí nemusia cítiť vôbec nič. Iní môžu vykazovať mierne príznaky jedného alebo viacerých z nasledujúcich príznakov:

Pre ľahšie pochopenie si tieto funkcie rozdelíme na časti.

Aký je dôvod? Je to niečo, čo sa dedí z generácie na generáciu?

Toto je problém, ktorý má veľa ľudí. Syndróm trojitého X chromozómu je genetická porucha, ale zvyčajne sa nededí po rodičoch. Vyskytuje sa takmer úplne náhodne.

Jednoducho povedané, keď sa dieťa vytvorí z matkinej vajíčkovej bunky a otcovej spermie, počas delenia chromozómov dôjde k malej chybe. Táto chyba vedie k pridaniu ďalšieho chromozómu X. Nie je to spôsobené ničou vinou.

Výskum zistil, že riziko tohto stavu môže byť mierne zvýšené, ak má matka v čase počatia viac ako 35 rokov. To však neznamená, že toto riziko má každý nad 35 rokov.

Ako sa diagnostikuje syndróm Triple X?

Ako už bolo spomenuté, keďže mnoho ľudí nemá žiadne príznaky, tento stav zostáva nediagnostikovaný. Ak však lekár podozrieva, že dieťa má vývojové oneskorenie alebo poruchy učenia, môže ho odporučiť na genetické testovanie.

• Genetické testovanie: Hlavným testom, ktorý sa na to používa, je krvný test nazývaný karyotyp . Ten umožňuje jasne vidieť počet a tvar chromozómov v krvinkách.
• Tehotenské testy: Niekedy môžu testy vykonané z iných dôvodov počas tehotenstva (napr. NIPT, amniocentéza, CVS) poskytnúť indíciu o tomto stave. Avšak aj keď niečo také viete, je určite dôležité podstúpiť test znova po narodení dieťaťa, aby sa to potvrdilo.
• Iné prípady: Niektoré ženy môžu zistiť, že majú tento stav prostredníctvom testov, keď vyhľadajú liečbu problémov s plodnosťou.

Aké sú na to liečebné postupy?

Keď toto počujem, prvá vec, ktorá mi príde na myseľ, je: „Dá sa to vyliečiť?“

Včasná diagnostika je kľúčová. Ak je dieťaťu tento stav diagnostikovaný včas, môže rýchlejšie získať potrebnú podporu a liečbu.

Lekár sa zvyčajne môže odvolávať na veci ako:

• Ultrazvuk obličiek: Na kontrolu akýchkoľvek abnormalít v obličkách.
• Rada kardiológa: Skontrolujte funkciu srdca.
• Fyzioterapia: Ak sú svalové slabosti, posilnite ich a zlepšite koordináciu pohybov.
• Ergoterapia:Rozvíjať zručnosti potrebné na jednoduché vykonávanie každodenných úloh (ako je obliekanie, písanie atď.).
• Logopédia: Pomoc s rečovými problémami alebo problémami s jazykom.
• Podpora v oblasti vzdelávania: Poskytovanie osobitnej pozornosti a podpory v škole deťom s poruchami učenia.
• Psychologické poradenstvo: Ak sa vyskytnú problémy ako úzkosť alebo nedostatok sebavedomia, pomôžte im s nimi vyrovnať sa.
• Odborné rady ohľadom plodnosti: Získajte rady, ktoré potrebujete pri plánovaní rodiny v budúcnosti.

Aký je život s týmto ochorením? Ovplyvňuje to dĺžku života?

Toto je tá najpozitívnejšia vec, ktorú treba vedieť. Prevažná väčšina ľudí so syndrómom trojitého X žije úplne normálny, zdravý a šťastný život. Chodia do školy, získajú vyššie vzdelanie, majú prácu, vydávajú sa a majú deti.

Tento stav nijako neovplyvňuje dĺžku života človeka. Zvyčajne žijú rovnako dlho ako ostatné ženy. Stačí včas zasiahnuť a poskytnúť potrebnú podporu, ak sa objavia nejaké ťažkosti.

Ako rodič je normálne cítiť strach a obavy, keď zistíte, že vaše dieťa má tento stav. Môže to byť tiež úľava, keď nájdete dôvod problému, ktorý vás tak dlho trápi, napríklad: „Ach... preto je taký.“ Všetky tieto pocity sú normálne. Dôležité je vedieť, že nie ste sami. Otvorene sa o tom porozprávajte so svojím lekárom. Môže vám tiež poskytnúť informácie o podporných skupinách a ďalších zdrojoch, ktoré vám môžu pomôcť.