Naše telá sú úžasné stroje. Majú mnoho obranných systémov, ktoré nás chránia pred chorobami prichádzajúcimi zvonku a tiež kontrolujú problémy, ktoré vznikajú v tele. Podobne aj v našich génoch existujú špeciálne „strážce“, ktoré pomáhajú zastaviť rast rakovinových buniek. Dnes si o nich povieme niečo viac.
Čo sú to tieto gény potláčajúce nádory?
Jednoducho povedané, ide o gény, ktoré bránia nekontrolovateľnému rastu buniek, čo môže viesť k rakovine. Tieto gény produkujú špeciálne proteíny. Tieto proteíny zastavujú proces tvorby nádorov. Inými slovami, tieto gény fungujú ako „brzdový systém“ , ktorý riadi rýchlosť, akou sa bunky v našom tele delia.
Predstavte si, že šoférujete auto. Potrebujete brzdy na ovládanie rýchlosti auta, však? Tak to je. Bunky v našom tele sa musia deliť toľko, koľko potrebujú, a potom prestať deliť, keď to potrebujú. Funkciu aplikácie týchto „brzd“ vykonávajú proteíny tvorené génmi potláčajúcimi nádory.
Čo sa však stane, ak sa tieto gény z nejakého dôvodu zmenia, teda dôjde k mutácii ? Je to ako brzdy na aute, ktoré sa rozbieha. Keď brzdy prestanú fungovať, zastaví sa produkcia bielkovín, ktoré bunkám hovoria, aby prestali s delením. Potom sa bunky začnú nekontrolovateľne deliť. Zhluk buniek, ktorý sa týmto spôsobom nahromadí, nazývame „nádor“.
Preto je pre lekárov také dôležité poznať tieto gény potláčajúce nádory. Testovanie mutácií v týchto génoch môže pomôcť určiť príčinu rakoviny u človeka a tiež posúdiť riziko rakoviny.
Aké sú hlavné mutácie pozorované v týchto génoch?
Výskumníci teraz identifikovali desiatky génov potláčajúcich nádory, ktoré pomáhajú predchádzať rakovine. Mutácie v týchto génoch môžu prispieť k rozvoju rakoviny. Pozrime sa na niekoľko príkladov. Pre lepšiu pochopenie som tieto informácie uviedol v tabuľke nižšie.
| Názov génu | Súvisiace druhy rakoviny a ich význam |
|---|---|
| TP53 | Toto je také dôležité, že ho vedci nazývajú „strážcom genómu“. Viac ako 50 % druhov rakoviny na svete súvisí s mutáciami v géne TP53. |
| RB1 | Toto je prvý gén potláčajúci nádor, ktorý objavili výskumníci. Mutácie v tomto géne spôsobujú retinoblastóm , rakovinu oka. Je tiež spojený s rakovinou prsníka, pľúc a močového mechúra. |
| CDKN2A | Variácie v tomto géne možno pozorovať pri dedičnej rakovine kože (melanóme) a rakovine pankreasu. |
| BRCA1 a BRCA2 | Tieto dva názvy ste už pravdepodobne počuli. Variácie v týchto génoch významne zvyšujú riziko dedičnej rakoviny prsníka a vaječníkov. Zvyšujú tiež riziko rakoviny pankreasu, prostaty a mužského prsníka. |
| APC | Ľudia narodení s familiárnou adenomatóznou polypózou (FAP) , dedičným ochorením, majú mutovanú kópiu génu APC. Toto ochorenie často vedie k rakovine hrubého čreva. |
| PTEN | Podobne ako gén BRCA, aj mutácie v géne PTEN sú spojené so stavom nazývaným syndróm hamartómového nádoru PTEN (PHTS) , ktorý zvyšuje riziko niekoľkých typov rakoviny vrátane rakoviny prsníka, štítnej žľazy a maternice. |
Aká je presne úloha týchto génov?
Hlavnou funkciou týchto génov je zabrániť zhlukovaniu buniek a tvorbe nádorov. Aby sme pochopili, ako sa to deje, musíme sa trochu dozvedieť o vzťahu medzi DNA, génmi a bunkami.
Predstavte si, že každá bunka v našom tele je ako malá továreň. Táto továreň má všetky potrebné pokyny vo veľkej knižnici. Touto knižnicou je DNA .To jest. Knihy v tejto knižnici sa nazývajú gény . Každá kniha (gén) obsahuje „recept“ na výrobu určitého proteínu, ktorý telo potrebuje. Takže knihy nazývané gény potláčajúce nádory obsahujú recepty na výrobu proteínov, ktoré zastavujú rast buniek.
Tieto gény vykonávajú niekoľko hlavných funkcií:
- Zabraňuje rýchlemu a nekontrolovateľnému deleniu buniek, čo vedie k tvorbe nádorov.
- Spôsobuje to, že staré, poškodené bunky v určitom čase odumierajú. Je to normálny proces v tele.
- Poškodenie DNA sa opraví, čo zabráni kopírovaniu chybných génov do nových buniek.
- Pomáha predchádzať šíreniu rakoviny do iných častí tela.
Takže ak dôjde k zmene v tomto jednom géne, proteín, ktorý produkuje, sa môže tvoriť nesprávne. Alebo sa proteín môže úplne prestať tvoriť. Bunky potom nedostanú správu „prestaňte sa teraz deliť“. Výsledkom je, že bunky sa naďalej delia a tvoria rakovinové nádory.
Prečo tieto gény potláčajúce rakovinu mutujú?
Existujú dva hlavné dôvody, prečo sa u niekoho môžu zmeniť gény potláčajúce nádory.
1. Dedičstvo z generácie na generáciu
Niektorí ľudia zdedia tieto mutované gény po svojich rodičoch. Napríklad Li-Fraumeniho syndróm je stav spôsobený zdedením mutovanej kópie génu TP53. Normálne máme dve kópie každého génu (jednu od matky, jednu od otca). Týmto spôsobom zdedenie iba jednej mutovanej kópie zvyšuje riziko rakoviny.
Za normálnych okolností, aby sa rakovina vyvinula, musia byť obe kópie génu inaktivované. Toto je tiež známe ako „hypotéza dvoch zásahov“. To znamená, že ak sa jedna kópia zdedí s chybou a druhá zdravá kópia sa z nejakého dôvodu počas života zmení, môže sa vyvinúť rakovina.
2. Výskyt počas života
Mnoho ľudí vyvinie rakovinu kvôli zmenám v týchto génoch, ku ktorým dochádza s vekom. Tieto zmeny môžu byť spôsobené:
- Prirodzené zmeny, ktoré sa v tele vyskytujú so starnutím: Rovnako ako sa opotrebúvajú časti starého stroja.
- Faktory prostredia: vystavenie tabakovému dymu, rôznym chemikáliám alebo žiareniu.
- Náhodné chyby počas delenia buniek: Naše telo je ako továreň, ktorá pracuje nepretržite. Nové bunky sa produkujú neustále. Počas tohto procesu sa niekedy môžu vyskytnúť chyby. Tieto chyby sa môžu časom hromadiť.
Existujú testy na zistenie zmien v týchto génoch?
Áno, existujú krvné a sliny , ktoré dokážu odhaliť abnormality v týchto génoch potláčajúcich nádory. Je však potrebné pochopiť jednu veľmi dôležitú vec.
Tieto testy priamo nediagnostikujú rakovinu. Namiesto toho iba identifikujú, či máte genetickú mutáciu, ktorá zvyšuje riziko rakoviny.
Iba váš lekár vám môže najlepšie poradiť, či potrebujete tento typ vyšetrenia vzhľadom na váš zdravotný stav a rodinnú anamnézu. Preto je najlepšie, ak sa o tom porozprávate so svojím lekárom.
Aký je rozdiel medzi génmi potláčajúcimi nádory a onkogénmi?
Hoci oba tieto gény sú zapojené do vzniku rakoviny, fungujú opačným spôsobom. Vráťme sa k nášmu príkladu s autom.
- Gény potláčajúce nádory sú ako brzdový pedál na aute. Zastavujú rast buniek. Ak sa jeden z týchto génov zmení, teda ak sa brzda pokazí, rast buniek sa nedá zastaviť.
- Onkogény sú ako plynový pedál v aute. Hovoria bunkám, aby „zrýchlili“ svoj rast. Ak sa jeden z týchto génov zmení, teda ak sa plynový pedál zasekne, bunky sa začnú rýchlo a nekontrolovateľne deliť.
Jeden alebo oba tieto dva spôsoby spôsobenia rakoviny vás môžu postihnúť. To znamená, že si viete predstaviť, čo by sa stalo, keby sa pokazili brzdy a zasekol sa plynový pedál.
Posolstvo na odnesenie domov
- V našom vlastnom tele existujú špeciálne gény (gény potláčajúce nádory), ktoré fungujú ako „brzdový systém“, ktorý zastavuje rast rakovinových buniek.
- Zmeny (mutácie) v týchto génoch môžu byť dedičné alebo sa môžu vyskytnúť počas života.
- Za normálnych okolností, aby sa rakovina vyvinula, musí byť v oboch kópiách tohto génu nejaký defekt.
- Zistenie, že máte tento druh zmeny prostredníctvom genetického testu, neznamená, že máte rakovinu, ale znamená to, že sa dá posúdiť vaše riziko rakoviny.
- Vždy sa porozprávajte so svojím lekárom o rodinnej anamnéze rakoviny a o vašom osobnom riziku.











💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár