Poďme sa jednoducho dozvedieť viac o Turnerovom syndróme, ktorý postihuje vašu dcéru.

Máte niekedy pocit, že vaša dcéra je nižšia ako ostatné deti? Aj keď ostatné kamarátky v jej veku dosiahli pubertu, vaša dcéra stále nevykazuje tieto známky? Je úplne normálne, že matka alebo otec cítia z takýchto vecí trochu strach a obavy. Väčšinou to môžu byť normálne veci. Niekedy však môže byť dôvodom špeciálny genetický stav nazývaný „Turnerov syndróm“, ktorý postihuje iba dievčatá. Nemusíme sa báť, keď počujeme toto meno. Dnes si veľmi jednoducho a jasne povieme, čo to je, prečo sa to deje a čo sa s tým dá robiť.

Jednoducho povedané, čo je Turnerov syndróm?

Turnerov syndróm je vrodené genetické ochorenie, ktoré postihuje iba dievčatá. Nie je nákazlivé.

Vráťme sa k biológii, aby sme to pochopili. Jednoducho povedané, každá bunka v našom tele obsahuje „chromozómy“, ktoré určujú našu genetickú informáciu (našu výšku, farbu, vzhľad atď.). Ženská bunka má normálne dva pohlavné chromozómy nazývané X (XX). Mužská bunka má jeden X a jeden Y (XY).

Turnerov syndróm je stav, pri ktorom dievčatku chýba celý alebo časť jedného z dvoch chromozómov X. Ide o náhodnú udalosť, ktorá sa vyskytuje počas počatia alebo počas embryonálneho štádia. Je dôležité si uvedomiť, že to nie je spôsobené žiadnou chybou matky alebo otca .

Tento stav môže postihnúť každé dieťa inak, ale existujú dva hlavné spoločné príznaky:

1. Byť nižší ako ostatní (nízka výška)

2. Znížená funkcia vaječníkov , čo znamená, že je ovplyvnená puberta a schopnosť mať deti.

Aké sú príznaky? Ako to rozpoznať?

Niektoré deti vykazujú tieto príznaky hneď pri narodení. U iných sa príznaky objavujú postupne počas detstva. Niekedy sa to prejaví až v dospelosti. Preto je veľmi dôležité si byť vedomý týchto príznakov.

Niekedy môžu prenatálne testy, ako napríklad ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva, poskytnúť vodítka. Napríklad, ak dieťa vyzerá, akoby malo za krkom tekutinu, alebo ak má problém so srdcom alebo obličkami, lekári môžu mať podozrenie.

Existujú hlavné typy Turnerovho syndrómu?

Áno, existujú dva hlavné typy v závislosti od toho, ako k tomuto stavu dochádza.

Monozómia X

Toto je najbežnejší typ. Ide o prípad, keď v každej bunke tela dieťaťa úplne chýba jeden chromozóm X. Toto je zvyčajne spôsobené náhodnou chybou v matkinom vajíčku alebo otcových spermiách počas počatia. Príznaky sú pri tomto type zvyčajne výraznejšie.

Mozaikový Turnerov syndróm

Ako naznačuje slovo „mozaika“, v tomto prípade chýba časť alebo celý chromozóm X iba v niektorých bunkách v tele dieťaťa.Ostatné bunky majú normálne (XX) chromozómy. Predstavte si naše telo ako stenu z malých tehál (buniek). V mozaikovom stave majú iba niektoré tehly tento rozdiel. Ostatné sú normálne. Ide o náhodnú chybu, ktorá sa vyskytuje počas delenia buniek v embryonálnom štádiu. Môže to spôsobiť relatívne málo príznakov a môže byť tiež trochu ťažké ju diagnostikovať.

Aké ďalšie zdravotné problémy (komplikácie) sa môžu vyskytnúť v dôsledku tohto stavu?

Deti s Turnerovým syndrómom sú vystavené zvýšenému riziku určitých zdravotných problémov, preto je dôležité absolvovať pravidelné lekárske prehliadky.

Ako to lekár diagnostikuje?

Lekár môže diagnostikovať tento stav pred narodením dieťaťa alebo po ňom.

Pred narodením:

• NIPT (neinvazívne prenatálne testovanie): Ide o metódu testovania genetickej informácie dieťaťa pomocou vzorky krvi odobratej od tehotnej matky.
• Ultrazvukové vyšetrenie: Toto môže byť podozrenie, ak vyšetrenie ukazuje známky problémov so srdcom, obličkami dieťaťa alebo hromadením tekutín za krkom.
• Amniocentéza: Tento stav sa dá na 100 % potvrdiť odobratím vzorky plodovej vody obklopujúcej dieťa a vykonaním genetického testu (analýza karyotypu) buniek dieťaťa.

Po narodení:

Ak má lekár po narodení dieťaťa podozrenie na základe jeho príznakov, nariadi krvný test nazývaný „karyotypizácia“. Ten zahŕňa odber vzorky krvi a vyšetrenie chromozómov pod mikroskopom, aby sa presne určilo, či chýba chromozóm X, úplne alebo čiastočne.

Aké sú spôsoby liečby? Dá sa to úplne vyliečiť?

V prvom rade, pretože Turnerov syndróm je genetické ochorenie, nedá sa úplne vyliečiť.

Liečba sa zameriava najmä na hormóny.

• Terapia ľudským rastovým hormónom: Táto liečba je veľmi dôležitá na zvýšenie výšky dieťaťa. Ide o hormonálnu injekciu, ktorá sa podáva denne. Ak sa s touto liečbou začne v ranom veku, teda hneď ako sa zistí, že rast je pomalý, dieťa bude schopné dosiahnuť dobrú výšku.
• Estrogénová terapia: Mnoho dievčat s Turnerovým syndrómom si prirodzene neprodukuje estrogén, preto sa im zvyčajne podáva estrogén z vonkajších zdrojov okolo puberty (okolo 11 – 12 rokov). To spôsobuje príznaky puberty, ako je vývoj prsníkov a nástup menštruácie. Je tiež dôležitý pre silné kosti a zdravie srdca.
• Progestínová terapia: Po niekoľkých rokoch estrogénovej terapie sa podáva aj hormón nazývaný progestín na prirodzené udržanie menštruačného cyklu.

Okrem týchto hormonálnych liečebných postupov je nevyhnutné vyhľadať liečbu a pravidelné kontroly u príslušných špecialistov kvôli komplikáciám, o ktorých sme hovorili vyššie (ako sú srdcové choroby, problémy s obličkami a porucha sluchu).

Kedy by som sa mal/a o svojom dieťati porozprávať s lekárom?

Najdôležitejšie je čo najskôr diagnostikovať ochorenie a začať s liečbou.

Sledujte rast a vývoj vášho dieťaťa. Ak si myslíte, že vaša dcéra je výrazne nižšia ako ostatné deti v jej veku, alebo ak vykazuje niektoré z vyššie uvedených fyzických znakov, neodkladajte rozhovor s pediatrom.

Lekári odporúčajú ešte dve dôležité veci:

• Skríning porúch učenia: Je dobré venovať pozornosť vývoju vášho dieťaťa čo najskôr, možno už od 1. do 2. roka, a skontrolovať, či nemá poruchy učenia. Ak nejaké existujú, môžete sa porozprávať aj s učiteľmi v škole a poskytnúť dieťaťu potrebnú špeciálnu podporu.
• Vyhľadanie podpory v oblasti duševného zdravia: Je veľmi dôležité vyhľadať pomoc poradcu v oblasti duševného zdravia (detského psychológa), aby ste svojmu dieťaťu pomohli vyrovnať sa so sociálnymi problémami, nízkym sebavedomím a úzkosťou, ktoré vznikajú pri živote s týmto ochorením.

Hoci priemerná dĺžka života dieťaťa s Turnerovým syndrómom môže byť o niečo kratšia ako u bežnej populácie, s neustálym lekárskym dohľadom, včasnou liečbou a dobrou liečbou zdravotných problémov môže žiť úplne normálny a šťastný život.